Chúng ta hãy cùng thảo luận về dị tật ống thần kinh (NTD) ảnh hưởng đến não và tủy sống của thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ nhé?

Dù bạn đang mang thai hay đã nhận được tin vui, chắc hẳn bạn đang thắc mắc hàng ngàn điều về đứa con bé bỏng trong bụng. Biết được một chút về sức khỏe của bé sẽ quý giá đến mức nào? Đó là lý do tại sao hôm nay chúng ta sẽ nói về một vấn đề đôi khi xảy ra trong thai kỳ, nhưng có thể phòng ngừa được nếu bạn biết trước. Đó là dị tật ống thần kinh , hay còn gọi là "Dị tật ống thần kinh - NTD". Đừng lo lắng, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Dị tật ống thần kinh (NTD) là gì? Nói một cách đơn giản...

Nói một cách đơn giản, dị tật ống thần kinh (NTD) là một loại bệnh bẩm sinh . Tức là, chúng là những bệnh lý xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến não, tủy sống hoặc hệ thần kinh (hệ thần kinh chạy dọc theo cột sống) của em bé. Hãy nhớ rằng, những dị tật này thường xảy ra trước khi bạn biết mình mang thai, thường là trong tháng đầu tiên của thai kỳ.

Đây là điều thường xảy ra. Khi thai nhi bắt đầu phát triển trong tử cung, hai bên cột sống của bé sẽ hợp nhất lại với nhau, tạo thành một cấu trúc dạng ống. Chúng ta gọi đây là ống thần kinh . Ống thần kinh này sau này sẽ phát triển thành não và tủy sống của bé. Vì vậy, nếu ống thần kinh không đóng kín đúng cách, nếu có một khe hở nhỏ hoặc thiếu sót ở đâu đó, thì tình trạng gọi là dị tật ống thần kinh (NTD) sẽ xảy ra. Giống như khi bạn xây mái nhà, nếu có khe hở ở đâu đó, nước sẽ rò rỉ từ mái nhà xuống.

Các loại bệnh nhiệt đới bị lãng quên (NTD) chính là gì?

Có một số loại dị tật ống thần kinh (NTD) chính. Chúng ta hãy cùng xem xét từng loại một:

1. Tật nứt đốt sống

Đây là loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất . Tật nứt đốt sống là tình trạng ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn tại một điểm nào đó dọc theo cột sống trong quá trình phát triển của thai nhi. Một lần nữa, có nhiều phân loại phụ:

• Thoát vị màng tủy (Tật nứt đốt sống hở):

Hãy tưởng tượng, khi một số trẻ sơ sinh chào đời, bạn có thể thấy một túi chứa đầy nước nhô ra từ phía sau cột sống của chúng. Điều này được gọi là `(Myelomeningocele)`. Bên trong túi có thể là một phần tủy sống của em bé, các mô bao phủ nó `(màng não)`, các dây thần kinh, và thậm chí cả dịch não tủy `(dịch não tủy - CSF)`. Đây là dạng nghiêm trọng và phổ biến nhất của `(Spina Bifida)`.

• Thoát vị màng não:

Trong trường hợp này, một túi chứa dịch có thể đã lòi ra khỏi lưng em bé. Tuy nhiên, trong trường hợp này, tủy sống của em bé không bị tổn thương, nghĩa là tủy sống không nằm bên trong túi.

• Tật nứt đốt sống ẩn:

Đây là dạng nhẹ nhất của tật nứt đốt sống.Trong trường hợp này, có một khe hở nhỏ ở cột sống của em bé, nhưng không có túi thoát vị nào nhìn thấy được. Không có tổn thương nào đối với tủy sống hoặc dây thần kinh. Hầu hết các trường hợp, điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì. Đôi khi, bạn thậm chí có thể không biết mình mắc phải tình trạng này trong suốt cuộc đời.

2. Chứng vô sọ

Đây là một tình trạng nghiêm trọng. Chứng vô não là tình trạng phần trên của ống thần kinh, nơi não bộ phát triển, không đóng kín đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi. Kết quả là, hộp sọ, da và não của em bé không phát triển bình thường. Một số phần của não và hộp sọ có thể bị thiếu hoàn toàn. Mô não đang phát triển thường bị lộ ra ngoài vì không có da hoặc xương để che phủ. Đáng buồn thay, trẻ sơ sinh mắc chứng này thường bị chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

3. Thoát vị não

Hiện tượng này xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín đúng cách gần não, tạo ra một lỗ hở trên hộp sọ. Não của em bé và các màng bao phủ não (màng não) có thể nhô ra qua lỗ hở này, tạo thành một khối lồi giống như túi. Đôi khi, chỉ có một lỗ nhỏ ở khoang mũi hoặc trán, khó nhận thấy.

4. Iniencephaly

Đây cũng là một tình trạng rất nghiêm trọng và hiếm gặp. Nó gây ra những biến dạng nghiêm trọng ở cột sống. Thường thì cổ sẽ hoàn toàn không có, và đầu có thể bị bẻ ngược ra sau đến mức mặt của em bé có thể dính vào ngực và da ở phía sau hộp sọ cũng dính liền. Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này thường chết lưu.

Những bệnh nhiệt đới bị ảnh hưởng bởi các bệnh này là gì? Chúng phổ biến đến mức nào?

Dị tật ống thần kinh (NTD) là những tình trạng xảy ra khi sinh, nghĩa là chúng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi . Chúng cũng thường xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ.

Theo thống kê ở một số quốc gia trên thế giới, dị tật ống thần kinh (NTDs) không phổ biến lắm, nhưng điều quan trọng là phải nhận thức được chúng. Ví dụ, tại Hoa Kỳ, tình trạng này được ghi nhận ở khoảng 3000 trường hợp mang thai mỗi năm. Trong số đó, tật nứt đốt sống (Spina Bifida) và tật vô sọ (Anencephaly) là phổ biến nhất. Mặc dù khó tìm được số liệu thống kê chính xác ở Sri Lanka, nhưng điều quan trọng cần nhớ là những tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ ai.

Tại sao các dị tật ống thần kinh (NTD) lại xảy ra?

Trên thực tế, các bác sĩ và nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định chắc chắn nguyên nhân duy nhất gây ra các dị tật ống thần kinh này. Tuy nhiên, họ tin rằng đó là sự kết hợp phức tạp của các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường .

Người ta đã phát hiện ra rằng một nguyên nhân chính của tình trạng này là do nồng độ axit folic trong cơ thể người mẹ thấp, đặc biệt là trước khi thụ thai và trong những tuần đầu của thai kỳ . Axit folic hay folate là một chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự phát triển đúng đắn của não bộ và tủy sống của em bé.

Các triệu chứng của dị tật ống thần kinh là gì?

Mỗi loại dị tật ống thần kinh (NTD) đều có những triệu chứng riêng biệt.

Đối với trẻ sơ sinh mắc một số bệnh lý `(NTD)`Không có triệu chứng nào rõ rệt. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có thể gặp vấn đề nghiêm trọng . Như đã đề cập trước đó, trẻ sơ sinh mắc chứng "Iniencephaly" và "Anencephaly" thường tử vong khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Các triệu chứng thường gặp của dị tật ống thần kinh bao gồm:

• Các vấn đề về thể chất - ví dụ như liệt (mất chi), không kiểm soát được việc tiểu tiện và đại tiện.
• Mất thị lực (mù lòa).
• Mất thính lực (điếc).
• Khuyết tật trí tuệ.
• Trạng thái bất tỉnh, đôi khi thậm chí là tử vong.

Nếu bác sĩ nghi ngờ em bé của bạn mắc dị tật ống thần kinh (NTD), họ sẽ cho bạn biết thêm thông tin chi tiết, vì các tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi em bé.

Người mẹ có gặp phải triệu chứng nào trong thời kỳ mang thai không?

Không. Ngay cả khi em bé của bạn mắc dị tật ống thần kinh (NTD), bạn cũng sẽ không gặp bất kỳ triệu chứng cụ thể nào liên quan đến nó. Bác sĩ phát hiện ra những dị tật này thông qua các xét nghiệm trong thai kỳ.

Các bệnh nhiệt đới bị lãng quên (NTDs) này được xác định như thế nào?

Các bác sĩ thường chẩn đoán dị tật ống thần kinh (NTD) thông qua các xét nghiệm trước sinh trong thời kỳ mang thai. Siêu âm đặc biệt quan trọng trong việc này.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để xác định các bệnh nhiệt đới bị lãng quên (NTD)?

Các bác sĩ sử dụng những xét nghiệm này để phát hiện dị tật ống thần kinh trước khi em bé chào đời:

• Xét nghiệm máu: Từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm để đo lượng protein alpha-fetoprotein (AFP) trong máu của bạn. Nếu em bé của bạn bị dị tật ống thần kinh (NTD), nồng độ protein này trong máu của người mẹ thường cao hơn bình thường (khoảng 75% - 80%). Nếu nồng độ AFP của bạn cao, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm.
• Siêu âm thai nhi (siêu âm trước sinh): Siêu âm trong thai kỳ là cách chính xác nhất để phát hiện một số dị tật ống thần kinh (NTD). Bác sĩ thường khuyến nghị siêu âm trong ba tháng đầu (tuần 11-14) và ba tháng giữa (tuần 18-22). Các lần siêu âm này kiểm tra cột sống và đầu của em bé để xem có dấu hiệu nào của NTD hay không.
• Chọc ối: Xét nghiệm này có thể kiểm tra các dị tật ống thần kinh (NTD) và các dị tật bẩm sinh khác. Nó bao gồm việc sử dụng kim để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh em bé. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, có một số rủi ro liên quan đến xét nghiệm này, vì vậy hãy thảo luận với bác sĩ của bạn về điều đó.

Đôi khi, một số dị tật ống thần kinh (NTD) có thể được phát hiện sau khi em bé chào đời thông qua các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Các phương pháp điều trị bệnh dị tật ống thần kinh là gì?

Đối với các bệnh lý như tật nứt đốt sống và thoát vị não, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị nào cho chứng vô sọ và dị tật não bẩm sinh. Những em bé mắc chứng này thường tử vong ngay khi sinh hoặc không lâu sau đó.

Điều trị tật nứt đốt sống và thoát vị não.

Phương pháp điều trị cho cả hai trường hợp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu em bé có các biến chứng khác hay không. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho cả hai trường hợp.

Thường thì thoát vị não được điều trị bằng phẫu thuật, trong đó phần não nhô ra khỏi hộp sọ của em bé, cùng với các màng bao quanh nó, được đưa trở lại bên trong hộp sọ, đóng kín lỗ hở trên hộp sọ.

Thoát vị màng tủy, dạng tật nứt đốt sống phổ biến nhất, thường được điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa lỗ hở ở cột sống của trẻ sơ sinh. Phẫu thuật này có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời (phẫu thuật bào thai) hoặc ngay sau khi sinh (phẫu thuật sau sinh) .

Cả hai tình trạng này đều có thể cần điều trị lâu dài , tùy thuộc vào tình trạng của trẻ. Theo thời gian, có thể cần phẫu thuật thêm hoặc cần điều trị các biến chứng như tràn dịch não, tức là sự tích tụ quá mức chất lỏng xung quanh não.

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến phát triển dị tật ống thần kinh là gì?

Bất kỳ người phụ nữ nào cũng có thể sinh con mắc dị tật ống thần kinh (NTD). Tuy nhiên, một số yếu tố nhất định có thể làm tăng nguy cơ này. Hãy cùng xem đó là những yếu tố nào:

• Thiếu folate (axit folic): Điều này rất quan trọng. Folate là một loại vitamin B9. Nó rất cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Nếu lượng axit folic không đủ trước khi thụ thai và trong vài tháng đầu thai kỳ, nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống sẽ cao hơn.

Do đó, nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc đã mang thai, việc bổ sung vitamin trước sinh theo chỉ định của bác sĩ là rất quan trọng. Thông thường, nên bổ sung ít nhất 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày. Ngoài ra, nên ăn các thực phẩm giàu folate (như rau bina, lê).

• Tiền sử gia đình mắc dị tật ống thần kinh: Người mẹ đã từng sinh con mắc dị tật ống thần kinh có nguy cơ sinh thêm một đứa con khác mắc cùng dị tật đó cao hơn từ 2% đến 3%. Nếu bạn muốn biết thêm về điều này, tốt nhất nên gặp chuyên viên tư vấn di truyền.
• Một số loại thuốc chống co giật: Những loại thuốc này có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh nếu dùng trong thời kỳ mang thai. Nếu bạn đang dùng thuốc điều trị động kinh, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi mang thai để tìm hiểu xem thuốc sẽ ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào.
• Bệnh tiểu đường:Phụ nữ mang thai mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật ống thần kinh (NTD).
• Béo phì: Nguy cơ này cũng cao hơn đối với những bà mẹ bị béo phì trước khi mang thai.
• Tăng thân nhiệt trong giai đoạn đầu thai kỳ: Nếu thân nhiệt của bạn tăng cao (tăng thân nhiệt) trong những tuần đầu của thai kỳ, dù là do sốt kéo dài hay do sử dụng phòng xông hơi hoặc bồn tắm nước nóng, thì có một nguy cơ nhỏ mắc dị tật ống thần kinh (NTD).
• Sử dụng thuốc giảm đau opioid trong giai đoạn đầu thai kỳ: Opioid là một loại thuốc giảm đau có thể gây nghiện rất cao. Nếu bạn sử dụng chúng trong hai tháng đầu thai kỳ, bạn có nhiều khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh (NTD). Nếu bạn đang mang thai và đang dùng bất kỳ loại thuốc nào có thể chứa opioid, hãy báo cho bác sĩ ngay lập tức.

Liệu một em bé mắc dị tật ống thần kinh (NTD) có thể sống sót được không?

Đúng vậy, trẻ sơ sinh mắc một số dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và thoát vị não có thể sống sót. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, trẻ sơ sinh mắc chứng vô não và tật não bẩm sinh thường tử vong khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc tật nứt đốt sống (Spina Bifida), đặc biệt là thoát vị màng tủy (Myelomeningocele) hoặc thoát vị não (Encephalocele), có nguy cơ tổn thương thần kinh cao hơn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng như liệt. Tổn thương thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp ngăn ngừa tổn thương và biến chứng thêm.

Một số trẻ sơ sinh mắc chứng "Tật nứt đốt sống" có thể sống sót mà không gặp biến chứng nào hoặc chỉ gặp những biến chứng rất nhẹ.

Tôi phải chăm sóc em bé bị dị tật ống thần kinh (NTD) như thế nào?

Điều quan trọng cần nhớ là: Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc dị tật ống thần kinh đều giống nhau. Đặc biệt, trẻ sơ sinh mắc tật nứt đốt sống và thoát vị não bị ảnh hưởng khác nhau. Không thể dự đoán chính xác tình trạng của bé sẽ như thế nào. Điều tốt nhất bạn có thể làm là nói chuyện với bác sĩ về tình trạng của bé và nhận lời khuyên từ họ.

Khi con bạn lớn lên, bé có thể cần sự giúp đỡ của một nhóm bác sĩ để được chăm sóc y tế đầy đủ. Điều rất quan trọng là bạn phải bảo vệ quyền lợi cho con mình và đảm bảo bé nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất có thể.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ về các dị tật ống thần kinh?

Nếu con bạn sinh ra mắc dị tật ống thần kinh (NTD), bé sẽ cần được bác sĩ hoặc đội ngũ y tế chăm sóc thường xuyên suốt đời.

Nếu bạn đang dùng thuốc điều trị động kinh hoặc thuốc giảm đau nhóm opioid, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi mang thai để tìm hiểu xem thuốc sẽ ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào và khả năng sinh con mắc dị tật ống thần kinh.

Việc cảm thấy sợ hãi và sốc khi phát hiện con mình mắc dị tật ống thần kinh (NTD) là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có rất nhiều nguồn lực có thể giúp đỡ bạn và gia đình. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ có kiến ​​thức về NTD để tìm hiểu xem con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào và cách chuẩn bị cho điều đó.

Cuối cùng, những điều chúng ta cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Tôi hy vọng cuộc thảo luận này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về "Dị tật ống thần kinh - NTDs". Điều quan trọng nhất là phải nhận thức được những dị tật này từ trước.

• (NTDs) là những dị tật phát triển xảy ra ở não và tủy sống của thai nhi trong những tuần đầu của thai kỳ.
• Axit folic là một chất dinh dưỡng rất quan trọng trong việc phòng ngừa các tình trạng này. Bổ sung axit folic hàng ngày từ khi bạn dự định mang thai và trong vài tháng đầu thai kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh (NTD).
• Dị tật ống thần kinh (NTD) có thể được phát hiện thông qua siêu âm trong thời kỳ mang thai.
• Mặc dù một số bệnh nhiệt đới bị lãng quên (NTD) có phương pháp điều trị, chẳng hạn như phẫu thuật, nhưng một số bệnh nặng lại không có cách chữa trị.
• Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hoặc lo ngại nào về dị tật ống thần kinh, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ của bạn.

Chúng tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Chúc bạn có đủ sức khỏe để sinh một em bé khỏe mạnh!

Dị tật ống thần kinh, NTD, tật nứt đốt sống, vô não, axit folic, thai kỳ, dị tật bẩm sinh, dị tật ống thần kinh