Bé nhà bạn hay bị ốm? Có thể bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)! Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này nhé!

Bé nhà bạn có hay bị ốm không? Bệnh này rồi bệnh khác lại khỏi trước? Đôi khi điều này là bình thường, nhưng nó cũng có thể do một căn bệnh rất hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng gây ra. Đó chính là SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) . Hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này nhé? Đừng lo lắng, việc nhận thức được điều này rất quan trọng.

SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, SCID là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến rất ít người. Nó khiến hệ thống miễn dịch của cơ thể, vốn có chức năng chống lại bệnh tật, hoạt động sai chức năng. Đây có thể là một tình trạng rất nghiêm trọng.

Chúng tôi gọi đây là 'suy giảm miễn dịch nguyên phát'. Một số sách cũng gọi nó là 'lỗi miễn dịch bẩm sinh'. Nghĩa là, đó là một điều gì đó xuất hiện từ khi sinh ra và có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nhiều thay đổi di truyền khác nhau có thể gây ra tình trạng SCID này.

Hãy tưởng tượng, ngay cả ở một quốc gia như Mỹ, nếu mỗi năm có khoảng 58.000 trẻ em được sinh ra , thì chỉ có khoảng một trong số đó mắc phải chứng bệnh gọi là SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng). Bạn có thể hình dung điều đó hiếm gặp đến mức nào.

Điều gì xảy ra bên trong cơ thể một em bé mắc SCID?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần xem xét cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch trong cơ thể, đội quân chống lại bệnh tật.

Hãy tưởng tượng, khi một em bé còn trong bụng mẹ, một đội quân tế bào chống bệnh tật bắt đầu hình thành trong cơ thể bé. Trụ sở chính của đội quân này là tủy xương . Ở đó có những tế bào đặc biệt mà chúng ta gọi là ' tế bào gốc ' . Những tế bào gốc này có thể tạo ra cả ba loại tế bào máu chính:

• Hồng cầu: Đây là những tế bào vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
• Bạch cầu : Đây là những chiến binh trong cơ thể chúng ta, bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật.
• Tiểu cầu : Chúng giúp máu đông lại.

Trong số các tế bào bạch cầu, có một nhóm đặc biệt gọi là "tế bào lympho" . Đây là những tế bào trực tiếp chống lại bệnh tật. Có hai loại tế bào lympho chính: tế bào T và tế bào B. Cả hai loại tế bào này đều rất quan trọng trong việc chống lại bệnh tật.

• Tế bào T nhận biết các "kẻ xâm nhập" gây bệnh – chẳng hạn như vi khuẩn và virus – khi chúng xâm nhập vào cơ thể, tấn công và tiêu diệt chúng.
• Tế bào B tạo ra 'kháng thể' . Những kháng thể này giống như ký ức. Một khi bạn bị bệnh, bạn sẽ nhớ và sẵn sàng chống lại nó nếu bệnh tái phát.

Từ "Kết hợp" trong tên SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) có nghĩa là bệnh này ảnh hưởng đến cả tế bào T và tế bào B. Đó là lý do tại sao nó được gọi là hội chứng suy giảm "kết hợp".

Trẻ mắc SCID có rất ít tế bào lympho, hoặc các tế bào mà chúng có không hoạt động bình thường. Vì vậy, do hệ miễn dịch hoạt động không tốt, nên rất khó, đôi khi là không thể, chống lại các tác nhân gây bệnh—virus, vi khuẩn và nấm.

Nguyên nhân gây ra SCID là gì?

Ngoài ra còn có nhiều loại SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng).

Loại phổ biến nhất là do vấn đề ở một gen trên nhiễm sắc thể X gây ra. Điều này thường chỉ ảnh hưởng đến bé trai. Vì bé gái có hai nhiễm sắc thể X, nên ngay cả khi một trong hai bị lỗi, hệ miễn dịch của họ vẫn có thể hoạt động nhờ nhiễm sắc thể X khỏe mạnh còn lại. Nhưng bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu gen đó yếu, bệnh sẽ phát triển. Bé gái chỉ có thể là "người mang mầm bệnh" . Điều này có nghĩa là ngay cả khi họ không mắc bệnh, con cái của họ vẫn có thể truyền gen đó cho con.

Còn một loại SCID khác, gây ra bởi sự thiếu hụt một loại enzyme cần thiết cho sự phát triển của tế bào lympho. Bên cạnh đó, SCID cũng có thể do nhiều nguyên nhân di truyền khác gây ra.

Các triệu chứng của SCID là gì? Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Mặc dù trẻ sơ sinh mắc SCID có thể trông khỏe mạnh khi chào đời , nhưng các vấn đề có thể bắt đầu phát triển theo thời gian. Dưới đây là một số dấu hiệu cần lưu ý:

• Suy dinh dưỡng, không tăng cân đều đặn .
• Tiêu chảy mãn tính .
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên, đôi khi nghiêm trọng . Điều này có nghĩa là nghẹt ngực và ho dai dẳng.
• Nhiễm trùng do nấm gây ra các mảng trắng trong miệng và họng (nấm miệng).Sắp tới. Chúng tôi cũng gọi đây là 'Ullogam'.
• Ngoài ra, các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, virus hoặc nấm khác khó điều trị và có thể nghiêm trọng cũng thường xảy ra. Ví dụ:
• Nhiễm trùng tai (viêm tai giữa cấp tính)
• Nhiễm trùng xoang (viêm xoang)
• phát ban da
• Sốt não, viêm màng não
• Viêm phổi

Hãy tưởng tượng cha mẹ sẽ khó khăn thế nào nếu một em bé nhỏ cứ liên tục bị ốm như vậy, và nếu bệnh này khỏi thì bệnh khác lại xuất hiện. Vì vậy, nếu một hoặc nhiều triệu chứng này kéo dài, bạn nhất định phải đưa bé đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) được chẩn đoán như thế nào?

May mắn thay, một xét nghiệm máu đơn giản, được gọi là "sàng lọc sơ sinh" , hiện nay được thực hiện để kiểm tra một số bệnh ở trẻ sơ sinh ngay khi chúng được sinh ra . Ví dụ, "bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm" và "xơ nang" có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm này. Các xét nghiệm tương tự cũng đang được thực hiện ở Sri Lanka. Tin tốt là SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) hiện cũng có thể được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh này ở một số quốc gia.

Bằng cách này , khi bệnh được phát hiện sớm, việc điều trị có thể bắt đầu nhanh chóng. Khi đó, kết quả sẽ tốt hơn nhiều.

Nếu sàng lọc sơ sinh cho thấy có dấu hiệu SCID, em bé thường được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa về suy giảm miễn dịch. Bác sĩ đó sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm máu và có thể cả xét nghiệm di truyền .

Nếu trong gia đình có người mắc SCID, hoặc có tiền sử gia đình bị suy giảm miễn dịch, cha mẹ có thể tham khảo ý kiến ​​chuyên gia di truyền . Họ cũng có thể làm xét nghiệm máu ngay sau khi em bé chào đời . Chẩn đoán càng sớm thì việc điều trị càng có thể bắt đầu sớm và kết quả càng tốt hơn.

Đôi khi, nếu đột biến gen gây ra SCID trong gia đình được biết đến, có thể xét nghiệm bệnh cho trẻ sơ sinh ngay khi sinh ra . Tuy nhiên, đối với những trẻ không có tiền sử gia đình hoặc không được sàng lọc qua chương trình sàng lọc sơ sinh, bệnh có thể được phát hiện muộn tới 6 tháng. Khi đó thì đã quá muộn.

Các phương pháp điều trị SCID là gì?

SCID là một trường hợp cấp cứu y tế ở trẻ em. Điều này có nghĩa là nếu không được điều trị kịp thời, những em bé này có nguy cơ tử vong cao trước khi tròn một tuổi. Do đó, điều trị kịp thời là rất quan trọng.

Phương pháp điều trị phổ biến nhất là cấy ghép tế bào gốc.Phương pháp này, còn được gọi là "ghép tủy xương", bao gồm việc truyền tế bào gốc từ một người khỏe mạnh cho một em bé bị bệnh. Hy vọng là những tế bào mới này sẽ giúp tái tạo hệ thống miễn dịch của em bé.

• Ca ghép tế bào gốc thành công nhất có thể được thực hiện nếu các tế bào được lấy từ anh chị em ruột có sự tương đồng về gen.
• Đôi khi, tế bào của bố mẹ cũng có thể tương thích.
• Nếu không có ai trong gia đình phù hợp, bác sĩ cũng có thể sử dụng tế bào gốc từ người hiến tặng không có quan hệ huyết thống.

Một số trẻ sơ sinh mắc SCID cũng có thể cần hóa trị trước khi ghép tủy.

Điều quan trọng nhất là ca ghép tế bào gốc này phải được thực hiện trong vài tháng đầu đời của em bé, trước khi bé bị nhiễm trùng. Đó là thời điểm mang lại kết quả tốt nhất.

Liệu pháp gen cũng đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng đối với một số loại SCID. Tuy nhiên, nó vẫn chưa được sử dụng rộng rãi ở nhiều quốc gia trên thế giới. Nghiên cứu về liệu pháp gen cho SCID vẫn đang tiếp diễn.

Khi điều trị cho trẻ mắc SCID, thường có một nhóm y tế gồm nhiều chuyên gia. Ví dụ:

• Bác sĩ miễn dịch nhi khoa
• Bác sĩ cấy ghép tủy xương
• Chuyên gia về bệnh truyền nhiễm nhi khoa

Trẻ sơ sinh mắc SCID có nguy cơ cao bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Do đó, các bác sĩ bắt đầu cho trẻ dùng thuốc để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Ví dụ như thuốc kháng sinh, thuốc kháng virus, thuốc chống nấm và tiêm kháng thể/globulin miễn dịch . Một số trẻ, tùy thuộc vào biến thể gen của chúng, thậm chí có thể cần truyền enzyme .

Những điều khác cần biết về SCID

Ngoài thuốc men và điều trị, bạn cần thực hiện thêm một số biện pháp phòng ngừa khác để tránh nhiễm trùng. Hãy ghi nhớ những điều này khi chăm sóc trẻ mắc SCID:

• Để ngăn ngừa sự lây lan của nhiễm trùng, anh ấy cần được cách ly khỏi những người khác. Điều này có nghĩa là phải bố trí cho anh ấy một phòng riêng và đảm bảo rằng những thứ anh ấy chạm vào đều sạch sẽ.
• Không nên tiêm bất kỳ loại "vắc xin sống" nào. Lý do là vì việc tiêm cho trẻ sơ sinh mắc SCID, ngay cả vắc xin chứa virus đã được làm suy yếu, cũng có thể nguy hiểm. Ví dụ như:Vắc xin Rotavirus, vắc xin thủy đậu/varicella, vắc xin sởi-quai bị-rubella (MMR), vắc xin bại liệt đường uống, vắc xin BCG và vắc xin cúm sống.
• Điều quan trọng nhất là không ai sống cùng nhà với em bé nên được tiêm các loại vắc-xin sống này, vì họ có thể truyền bệnh cho em bé.
• Nếu cần truyền máu, phải sử dụng máu đã được xử lý đặc biệt. Điều này nhằm ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra do truyền máu.
• Bạn có thể cần tạm ngừng cho con bú một thời gian cho đến khi sữa mẹ được xét nghiệm để kiểm tra xem có virus gây nhiễm trùng hay không. Hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ một cách cẩn thận.

Với tư cách là phụ huynh, các bậc cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách nào?

Trong thời gian bé được xét nghiệm SCID và trong quá trình điều trị, có nhiều điều mà cha mẹ có thể làm để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Dưới đây là một số trong số đó:

• Hạn chế số lượng khách đến thăm nhà. Tốt nhất là nên có càng ít người đến thăm em bé càng tốt.
• Tránh đưa bé đến những nơi công cộng đông người , chẳng hạn như trung tâm mua sắm và lễ hội.
• Không nên để bé lại gần bất kỳ ai bị cảm lạnh , sốt hoặc ho. Nếu trong nhà có người như vậy, hãy giữ họ tránh xa bé.
• Trước khi chạm vào em bé, hãy đảm bảo tất cả những người sẽ chăm sóc em bé đều rửa tay thật kỹ. Hãy rửa tay bằng xà phòng và nước chảy trong ít nhất 20 giây.

Hãy cùng suy nghĩ về tương lai.

Trẻ sơ sinh mắc SCID có thể phải trải qua nhiều thủ thuật y tế và thường xuyên phải nhập viện. Điều này có thể là một trải nghiệm rất căng thẳng đối với bất kỳ gia đình nào. Nhưng hãy nhớ rằng bạn không đơn độc.

Đội ngũ y tế sẽ hỗ trợ bạn và bé trước, trong và sau quá trình điều trị. Bạn cũng có thể nhận được sự giúp đỡ và động viên từ các nhóm hỗ trợ, nhân viên xã hội, gia đình và bạn bè. Có thể có các tổ chức ở Sri Lanka hỗ trợ trẻ em mắc chứng bệnh này, vì vậy hãy tìm hiểu thêm.

Để tìm thêm thông tin và hỗ trợ trực tuyến, bạn có thể truy cập các trang web quốc tế như sau (các trang web này bằng tiếng Anh):

• Quỹ Thiếu hụt Miễn dịch
• SCID, Những Thiên Thần Cho Cuộc Sống

Những điều quan trọng nhất bạn có thể rút ra từ bài viết này

Được rồi, vậy tóm lại, từ những gì chúng ta đã thảo luận, đây là những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ:

• SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng , khiến hệ thống miễn dịch của trẻ sơ sinh không hoạt động bình thường.
• Nếu bạn có các triệu chứng như nhiễm trùng nghiêm trọng thường xuyên, không tăng cân hoặc tiêu chảy kéo dài , hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Sàng lọc sơ sinh đôi khi có thể phát hiện SCID sớm.
• Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng. Phương pháp điều trị chính là ghép tế bào gốc/ghép tủy xương.
• Việc bảo vệ trẻ sơ sinh mắc SCID khỏi các bệnh nhiễm trùng là vô cùng quan trọng, và cần phải có những biện pháp phòng ngừa đặc biệt.
• Bạn không hề đơn độc. Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ, gia đình và các nhóm hỗ trợ.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Chúc bé mau chóng bình phục!

SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng), Suy giảm miễn dịch, Nhi khoa, Bệnh di truyền, Ghép tủy xương, Sàng lọc sơ sinh