Hội chứng Rabson-Mendenhall là gì? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này.

Điều cơ bản nhất xảy ra trong cơ thể chúng ta là thức ăn chúng ta ăn cung cấp năng lượng cho cơ thể. Nó giống như việc đổ xăng vào ô tô. Ở đây, cơ thể chúng ta lấy năng lượng từ đường (glucose). Toàn bộ quá trình này được kiểm soát bởi một loại hormone gọi là insulin . Chính insulin này ra lệnh cho đường trong máu được đưa vào các tế bào cần năng lượng. Nó giống như việc mở cửa các tế bào và cho đường đi vào. Tuy nhiên, trong cơ thể của người mắc hội chứng Rabson-Mendenhall, quá trình này không diễn ra đúng cách. Nghĩa là, cơ thể họ không thể sử dụng insulin một cách hiệu quả. Đây là một tình trạng rất, rất hiếm gặp.

Vậy chính xác thì hội chứng này là gì?

Khi insulin không thể thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả, nó sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ. Hãy tưởng tượng, tác động này bắt đầu ngay cả trước khi trẻ chào đời, tức là khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường có kích thước nhỏ. Ngay cả sau khi sinh, cân nặng và sự phát triển thể chất của trẻ cũng diễn ra rất chậm. Về mặt y học, hội chứng Rabson-Mendenhall là một bệnh thuộc nhóm lớn các hội chứng kháng insulin nghiêm trọng. Hội chứng Donohue và hội chứng kháng insulin loại A là hai bệnh khác cũng thuộc nhóm này.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền. Nghĩa là, nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái . Nguyên nhân là do một lỗi trong gen có tên là `INSR` trong cơ thể chúng ta. Bây giờ chúng ta hãy xem điều này xảy ra như thế nào. Trong mỗi tế bào của cơ thể, có hai bản sao của mỗi gen. Một từ mẹ và một từ cha. Để một đứa trẻ mắc hội chứng Rabson-Mendenhall, cả hai bản sao của gen `INSR` mà đứa trẻ nhận được đều phải có khiếm khuyết nói trên. Nếu chỉ có một bản sao có khiếm khuyết, bệnh sẽ không phát triển. Nói cách khác, để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả mẹ và cha đều phải có một bản sao của gen khiếm khuyết này và một bản sao của gen khỏe mạnh. Sau đó, đứa trẻ phải nhận được cả hai bản sao khiếm khuyết từ cả hai người một cách ngẫu nhiên. Đó là lý do tại sao nó rất hiếm vì nó thường không xảy ra ba lần trong bốn lần.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính có thể gặp phải.

Các bệnh khác có thể phát sinh do điều này.

Ngoài những triệu chứng cơ bản này, hội chứng này cũng có thể gây ra các bệnh lý nghiêm trọng khác.

• U nang buồng trứng ở bé gái.
• Bệnh tiểu đường . Điều này đôi khi có thể dẫn đến một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng gọi là nhiễm toan ceton .
• Các vấn đề về thận .

Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Một trong những thách thức trong việc chẩn đoán tình trạng này là phân biệt nó với các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự (như hội chứng Donahue). Bác sĩ của con bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện, hỏi về các triệu chứng của con bạn và tiền sử sức khỏe gia đình, và có thể sẽ yêu cầu một số xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu và nồng độ insulin của con bạn. Đây là cách duy nhất để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Nó được điều trị như thế nào?

Việc điều trị hội chứng Rabson-Mendenhall thường cần đến sự hỗ trợ của một nhóm lớn các chuyên gia, bao gồm nhiều bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ phẫu thuật và nha sĩ. Tư vấn tâm lý cũng rất quan trọng đối với các gia đình trong việc quản lý căng thẳng và cảm xúc khi có con mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Việc điều trị thường phụ thuộc vào từng triệu chứng cụ thể. Ví dụ, phẫu thuật để loại bỏ u nang buồng trứng, điều trị nha khoa cho các vấn đề về răng miệng, v.v. Trong một số trường hợp, bác sĩ kê đơn liều cao insulin hoặc các loại thuốc khác kích thích sản sinh insulin, nhưng những phương pháp này thường không hiệu quả về lâu dài.

Các phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu

Các chuyên gia đang tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị tốt hơn cho tình trạng đường huyết cao (tăng đường huyết) liên quan đến kháng insulin nghiêm trọng. Mặc dù các phương pháp điều trị này đã cho thấy một số kết quả khả quan, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm.

• Biguanide: Đây là một loại thuốc làm giảm lượng đường trong cơ thể được sản sinh và tăng cường sử dụng insulin .
• Leptin: Loại protein này được phát hiện có tác dụng giúp kiểm soát lượng đường trong máu và nồng độ insulin.
• rhIGF-I (Yếu tố tăng trưởng giống insulin I tái tổ hợp): Protein này được sử dụng để điều trị nhiễm toan ceton, một tình trạng do kháng insulin nghiêm trọng gây ra.

Hội chứng Rabson-Mendenhall, kháng insulin, bệnh di truyền, bệnh nhi khoa, chứng gai đen, nhiễm toan ceton, tiểu đường