⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Vậy chính xác thì hội chứng này là gì?
Khi insulin không thể thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả, nó sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ. Hãy tưởng tượng, tác động này bắt đầu ngay cả trước khi trẻ chào đời, tức là khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường có kích thước nhỏ. Ngay cả sau khi sinh, cân nặng và sự phát triển thể chất của trẻ cũng diễn ra rất chậm. Về mặt y học, hội chứng Rabson-Mendenhall là một bệnh thuộc nhóm lớn các hội chứng kháng insulin nghiêm trọng. Hội chứng Donohue và hội chứng kháng insulin loại A là hai bệnh khác cũng thuộc nhóm này.Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?
Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền. Nghĩa là, nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái . Nguyên nhân là do một lỗi trong gen có tên là INSR trong cơ thể chúng ta. Bây giờ chúng ta hãy xem điều này xảy ra như thế nào. Trong mỗi tế bào của cơ thể, có hai bản sao của mỗi gen. Một từ mẹ và một từ cha. Để một đứa trẻ mắc hội chứng Rabson-Mendenhall, cả hai bản sao của gen INSR mà đứa trẻ nhận được đều phải có khiếm khuyết nói trên. Nếu chỉ có một bản sao có khiếm khuyết, bệnh sẽ không phát triển. Nói cách khác, để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả mẹ và cha đều phải có một bản sao của gen khiếm khuyết này và một bản sao của gen khỏe mạnh. Sau đó, đứa trẻ phải nhận được cả hai bản sao khiếm khuyết từ cả hai người một cách ngẫu nhiên. Đó là lý do tại sao nó rất hiếm vì nó thường không xảy ra ba lần trong bốn lần.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Triệu chứng của tình trạng này là gì?
Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính có thể gặp phải.| Bộ phận/hệ thống cơ thể | Đặc điểm dễ thấy |
|---|---|
| Đầu và mặt | Da sần sùi, khoảng cách giữa hai mắt rộng, lưỡi có nhiều rãnh sâu, tai, môi và hàm lớn hơn mức trung bình. |
| Móng tay | Dày hơn bình thường. |
| Da | Da khô. Vùng da nhất định bị sẫm màu và dày lên (đặc biệt là ở các nếp gấp như nách và cổ). Tình trạng này được gọi là chứng dày sừng đen (acanthosis nigricans ) trong y học. Những vùng da này có thể sờ vào thấy mềm mịn như nhung. |
| Răng | Có kích thước lớn hơn bình thường, sống chen chúc hoặc mọc răng sớm. |
| các cơ quan nội tạng | Thận, tim và cơ quan sinh dục (dương vật ở bé trai, âm đạo ở bé gái) đều lớn hơn bình thường. |
| Các đặc điểm chung khác | Tình trạng lông mọc nhiều bất thường trên cơ thể, chậm phát triển trước và sau khi sinh, bụng phình to, lượng mỡ dưới da rất ít và cơ bắp yếu. |
Các bệnh khác có thể phát sinh do điều này.
Ngoài những triệu chứng cơ bản này, hội chứng này cũng có thể gây ra các bệnh lý nghiêm trọng khác.- U nang buồng trứng ở bé gái.
- Bệnh tiểu đường . Điều này đôi khi có thể dẫn đến một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng gọi là nhiễm toan ceton .
- Các vấn đề về thận .
Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Một trong những thách thức trong việc chẩn đoán tình trạng này là phân biệt nó với các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự (như hội chứng Donahue). Bác sĩ của con bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện, hỏi về các triệu chứng của con bạn và tiền sử sức khỏe gia đình, và có thể sẽ yêu cầu một số xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu và nồng độ insulin của con bạn. Đây là cách duy nhất để đưa ra chẩn đoán chính xác.Nó được điều trị như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Rabson-Mendenhall thường cần đến sự hỗ trợ của một nhóm lớn các chuyên gia, bao gồm nhiều bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ phẫu thuật và nha sĩ. Tư vấn tâm lý cũng rất quan trọng đối với các gia đình trong việc quản lý căng thẳng và cảm xúc khi có con mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho tình trạng này. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát và quản lý các triệu chứng.Việc điều trị thường phụ thuộc vào từng triệu chứng cụ thể. Ví dụ, phẫu thuật để loại bỏ u nang buồng trứng, điều trị nha khoa cho các vấn đề về răng miệng, v.v. Trong một số trường hợp, bác sĩ kê đơn liều cao insulin hoặc các loại thuốc khác kích thích sản sinh insulin, nhưng những phương pháp này thường không hiệu quả về lâu dài.
Các phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu
Các chuyên gia đang tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị tốt hơn cho tình trạng đường huyết cao (tăng đường huyết) liên quan đến kháng insulin nghiêm trọng. Mặc dù các phương pháp điều trị này đã cho thấy một số kết quả khả quan, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm.- Biguanide: Đây là một loại thuốc làm giảm lượng đường trong cơ thể được sản sinh và tăng cường sử dụng insulin .
- Leptin: Loại protein này được phát hiện có tác dụng giúp kiểm soát lượng đường trong máu và nồng độ insulin.
- rhIGF-I (Yếu tố tăng trưởng giống insulin I tái tổ hợp): Protein này được sử dụng để điều trị nhiễm toan ceton, một tình trạng do kháng insulin nghiêm trọng gây ra.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Hội chứng Rabson-Mendenhall là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể sử dụng insulin một cách hiệu quả.
- Nguyên nhân là do một gen khiếm khuyết (gen INSR) mà đứa trẻ thừa hưởng từ cả bố và mẹ.
- Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu và ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất , diện mạo khuôn mặt , da, răng và các cơ quan nội tạng.
- Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh này, và việc điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Điều này đòi hỏi sự hỗ trợ của một nhóm bác sĩ chuyên khoa.
- Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều rất quan trọng là phải đưa con đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức để được tư vấn.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.