Con bạn có bị yếu cơ không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng teo cơ cột sống (SMA).

Bạn đã bao giờ để ý thấy bé nhà mình hơi yếu ớt, hoặc chậm giữ thăng bằng đầu hay lật người như những em bé khác chưa? Đôi khi, việc cha mẹ lo lắng khi thấy con nhỏ chạy nhảy lung tung, ngã hoặc gặp khó khăn khi leo cầu thang là điều bình thường. Mặc dù những triệu chứng này không phải lúc nào cũng là dấu hiệu của bệnh nghiêm trọng, nhưng đôi khi có thể ẩn sau đó là một căn bệnh hiếm gặp mà chúng ta cần biết. Đó là teo cơ cột sống, hay còn gọi là teo cơ tủy sống (SMA).

Nói một cách đơn giản, SMA là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra hiện tượng suy yếu dần các cơ tự nguyện, tức là các cơ mà chúng ta điều khiển để vận động. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh ở phần dưới của tủy sống.

Hãy hình dung thế này: Não và tủy sống của chúng ta gửi tín hiệu điện, hay thông điệp, đến các cơ để "chuyển động". Thông điệp này được truyền tải bởi các tế bào thần kinh đặc biệt gọi là tế bào thần kinh vận động. Để giữ cho các tế bào thần kinh này khỏe mạnh, một loại protein gọi là "Tế bào thần kinh vận động sinh tồn" (SMN) được sản sinh bởi gen SMN1 là rất cần thiết.

Ở người mắc SMA, do khiếm khuyết ở gen `SMN1`, protein `SMN` không được sản xuất đủ lượng cần thiết. Khi protein này bị thiếu, các tế bào thần kinh (nơron vận động) mang các tín hiệu đó sẽ dần dần chết đi. Khi đó, các cơ không nhận được các tín hiệu cần thiết. Các cơ không được sử dụng sẽ dần dần teo lại và trở nên yếu đi. Đây chính là hiện tượng teo cơ .

Các triệu chứng và các loại SMA là gì?

Các triệu chứng của SMA khác nhau ở mỗi người. Chúng phụ thuộc vào lượng protein `SMN` được sản sinh trong cơ thể. Bên cạnh gen chính gọi là `SMN1`, chúng ta còn có một gen `hỗ trợ` gọi là `SMN2`. Gen `SMN2` này cũng sản sinh ra một lượng protein `SMN` nhất định. Càng nhiều bản sao của gen `SMN2`, các triệu chứng càng nhẹ hơn.

SMA được chia thành 5 loại chính dựa trên độ tuổi xuất hiện triệu chứng .

Nguyên nhân nào gây ra bệnh teo cơ cột sống (SMA)?

SMA là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nói chính xác hơn, nó được di truyền theo kiểu "lặn trên nhiễm sắc thể thường". Điều đó có nghĩa là gì?

Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh SMA, cả bố và mẹ đều phải thừa hưởng một bản sao của gen SMN1 bị lỗi. Nếu chỉ một trong hai người thừa hưởng gen bị lỗi, đứa trẻ sẽ không mắc bệnh SMA. Tuy nhiên, đứa trẻ sẽ trở thành "người mang mầm bệnh" . Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ không có triệu chứng, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bị lỗi cho con cái của mình trong tương lai.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh một cách chính xác?

Giống như nhiều quốc gia hiện nay, trẻ sơ sinh ở Sri Lanka đôi khi được sàng lọc các bệnh di truyền như thế này. Tuy nhiên, đôi khi, đặc biệt là những trường hợp có triệu chứng nhẹ, bệnh chỉ được phát hiện muộn.

Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về con mình, bác sĩ có thể hỏi những câu hỏi như sau khi bạn khám cho bé:

• Bé nhà bạn có chậm phát triển so với các mốc phát triển thông thường như giữ đầu thẳng và lật người không?
• Trẻ có gặp khó khăn khi tự ngồi hoặc tự đứng dậy không?
• Bạn có nhận thấy mình khó thở không?
• Bạn nhận thấy những triệu chứng này lần đầu tiên khi nào?
• Trong gia đình bạn đã từng có ai từng gặp các triệu chứng này chưa?

Ngoài những câu hỏi trên, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện để xác nhận bệnh:

• Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu được lấy và gen `SMN1` được xét nghiệm trực tiếp để xem có bị lỗi hoặc thiếu hay không. Đây là xét nghiệm chính để xác nhận bệnh.
• Xét nghiệm máu Creatine Kinase (CK): Khi cơ bắp yếu đi, một loại enzyme gọi là CK sẽ tích tụ trong máu. Nếu nồng độ CK cao, có thể nghi ngờ cơ bắp bị tổn thương.
• Kiểm tra thần kinh : Các xét nghiệm như điện cơ đồ (EMG) kiểm tra cách các dây thần kinh truyền tín hiệu đến cơ bắp.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Cho hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể, đặc biệt là cột sống và cơ bắp.
• Sinh thiết cơ: Đôi khi, một mảnh cơ nhỏ được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định bản chất của tổn thương.

Các phương pháp điều trị SMA là gì?

Mười đến mười lăm năm trước, SMA chỉ có các phương pháp điều trị hỗ trợ nhằm kiểm soát các triệu chứng. Tuy nhiên, ngày nay, với sự tiến bộ của khoa học y tế, trên thế giới có một số phương pháp điều trị hiệu quả cao nhắm vào vấn đề di truyền gây ra SMA.

1. Chăm sóc hỗ trợ

Mặc dù những phương pháp này không chữa khỏi bệnh, nhưng chúng rất cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

• Hỗ trợ hô hấp: Đặc biệt ở loại 1 và 2, khi các cơ hô hấp trở nên yếu, có thể cần đến mặt nạ đặc biệt hoặc, trong trường hợp nặng, máy thở để hỗ trợ hô hấp.
• Dinh dưỡng và khả năng nuốt: Do cơ nuốt yếu, cần có sự hỗ trợ của chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo bé nhận được dinh dưỡng tốt. Một số trẻ cần được cho ăn qua ống thông dạ dày.
• Vận động và Vật lý trị liệu: Các bài tập vật lý trị liệu có thể giúp bảo vệ khớp và giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Nếu cần thiết, bạn có thể sử dụng nẹp chân, khung tập đi hoặc xe lăn điện.
• Các vấn đề về lưng: Đối với trẻ em bị vẹo cột sống, bác sĩ có thể khuyên nên đeo đai nịt đặc biệt (đai hỗ trợ lưng) để giữ cho lưng thẳng.

2. Liệu pháp nhắm mục tiêu gen

Đây là những loại thuốc đã tạo nên cuộc cách mạng trong điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA).

• Nusinersen (Spinraza): Thuốc này được tiêm vào dịch não tủy. Thuốc hoạt động bằng cách kích thích gen "hỗ trợ", SMN2, mà chúng ta đã đề cập trước đó, và khiến gen này sản sinh ra nhiều protein SMN hơn. Cần phải tiêm thuốc này vài tháng một lần.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Đây là liệu pháp gen được truyền tĩnh mạch một lần. Liệu pháp này thay thế gen SMN1 bị lỗi bằng một bản sao khỏe mạnh của gen SMN1. Liệu pháp này thường được chỉ định cho trẻ em dưới 2 tuổi.
• Risdiplam (Evrysdi): Đây là thuốc dạng lỏng uống hàng ngày, hoạt động bằng cách tăng cường sản xuất protein `SMN` từ gen `SMN2`.

Mặc dù các phương pháp điều trị này rất tốn kém, nhưng chúng đã được chứng minh là cải thiện đáng kể các mốc phát triển của trẻ (giữ vững đầu, ngồi) và kiểm soát sự tiến triển của bệnh. Bạn nên thảo luận với bác sĩ về phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho con bạn.