Bé nhà bạn có thường xuyên bị sổ mũi không? Bé không nhìn thấy rõ cơ thể sau khi ăn? Bé có tiếng thở khò khè không? Đây có thể là triệu chứng của cảm lạnh thông thường, nhưng đôi khi có thể có điều gì đó nghiêm trọng hơn đằng sau đó. Là một người mẹ, việc bạn lo lắng về những điều này là điều hoàn toàn tự nhiên. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một bệnh hiếm gặp nhưng quan trọng và xét nghiệm đặc biệt có thể được sử dụng để chẩn đoán nó.
Trước tiên, chúng ta hãy xem bệnh xơ nang là gì?
Nói một cách đơn giản, xơ nang (CF) là một bệnh di truyền được truyền từ khi sinh ra. Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Chất nhầy và các dịch tiết khác do người mắc bệnh này tiết ra đặc và dính hơn nhiều so với người bình thường.
Hãy nghĩ mà xem, thành của các ống (giống như đường ống) trong cơ thể chúng ta bình thường có một lớp màng nhầy mỏng, trơn. Chính lớp màng nhầy này giữ cho các cơ quan của chúng ta ẩm, sạch và an toàn. Nhưng ở người mắc bệnh xơ nang, lớp màng nhầy này trở nên đặc, dính và nhớt. Lớp màng nhầy đặc này bắt đầu làm tắc nghẽn các ống và đường dẫn, đặc biệt là ở phổi và hệ tiêu hóa (nhất là tuyến tụy).
Điều này có thể dẫn đến khó thở, nhiễm trùng phổi thường xuyên và các thiếu hụt dinh dưỡng khác vì cơ thể không hấp thụ thức ăn đúng cách. Ngoài phổi và tuyến tụy, tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến gan, xoang, ruột và cơ quan sinh sản.
Xơ nang là một bệnh mãn tính. Điều này có nghĩa là bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị và quản lý đúng cách, các triệu chứng có thể được kiểm soát và người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường. Đây cũng là một bệnh tiến triển, trong đó các triệu chứng dần dần trở nặng theo thời gian.
Trẻ nhỏ mắc bệnh xơ nang có những triệu chứng gì?
Trẻ mắc bệnh xơ nang có thể biểu hiện một hoặc nhiều triệu chứng này cùng một lúc. Hãy lưu ý những triệu chứng này ở con bạn. Nhưng hãy nhớ rằng, không phải mọi trẻ có những triệu chứng này đều mắc bệnh xơ nang. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận biết được chúng.
| Triệu chứng | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Suy giảm sức khỏe | Mặc dù bé bú nhiều sữa và ăn tốt, nhưng bé vẫn gầy và không tăng cân đúng với độ tuổi. Nguyên nhân là do các ống dẫn tụy bị tắc nghẽn bởi chất nhầy, ngăn cản các enzyme cần thiết để tiêu hóa thức ăn đến ruột. |
| Phân lỏng hoặc có dầu | Phân có thể trở nên nhạt màu, có mùi hôi và trông nhờn. Điều này là do chất béo từ thức ăn được bài tiết ra ngoài mà không tiêu hóa hết. |
| Khó thở và thường xuyên thở khò khè | Chất nhầy đặc bám vào phổi, gây khó thở. Khi thở, đặc biệt là khi thở ra, bạn sẽ nghe thấy tiếng rít phát ra từ ngực. |
| Nhiễm trùng phổi thường xuyên | Vì vi khuẩn dễ dàng phát triển trên chất nhầy đặc, nên các bệnh như viêm phổi hoặc viêm phế quản thường phát triển trên môi trường này. |
| Ho dai dẳng không dứt | Có thể xuất hiện ho dai dẳng, có đờm do cơ thể cố gắng làm sạch chất nhầy bị mắc kẹt trong phổi. |
| Cảm nhận vị mặn trên da của đứa trẻ | Đây là một đặc điểm rất đặc biệt. Các bậc phụ huynh cho biết khi hôn con mình, họ cảm nhận được vị mặn trên da. Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu lý do của hiện tượng này ở phần tiếp theo. |
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào? - Xét nghiệm mồ hôi
Khi trẻ có các triệu chứng nêu trên, bác sĩ có thể nghi ngờ và đề nghị một số xét nghiệm. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm gen và chụp X-quang ngực. Tuy nhiên, xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận chẩn đoán xơ nang là xét nghiệm mồ hôi.
Việc này rất đơn giản. Nói một cách dễ hiểu, mồ hôi của chúng ta chứa muối. Muối này được tạo thành từ clorua.và natri. Vì clorua không di chuyển ra vào tế bào của người mắc bệnh xơ nang một cách bình thường, nên mồ hôi của họ chứa nhiều clorua hơn người bình thường. Xét nghiệm mồ hôi đo lượng clorua.
Xét nghiệm mồ hôi được thực hiện như thế nào? Liệu nó có gây hại cho em bé không?
Là một người mẹ, việc bạn có thắc mắc này là điều bình thường. Nhưng không có lý do gì để sợ hãi cả. Đây hoàn toàn không phải là một xét nghiệm gây đau đớn.
Xét nghiệm này có thể được thực hiện trên bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có thể không tiết đủ mồ hôi để thực hiện xét nghiệm trong vài ngày đầu đời. Do đó, xét nghiệm này thường được thực hiện khi trẻ được hai đến bốn tuần tuổi.
Bài kiểm tra được thực hiện như sau:
1. Đầu tiên, một thành viên của đội ngũ y tế sẽ làm sạch kỹ một vùng nhỏ trên cánh tay hoặc chân của em bé (thường là trán).
2. Sau đó, một loại gel chứa hóa chất gọi là pilocarpine được bôi lên vùng da cần điều trị, và một điện cực nhỏ được đặt lên trên lớp gel đó.
3. Bây giờ, một xung điện rất nhỏ, hầu như không thể nhận thấy, sẽ được truyền qua điện cực này. Đừng lo lắng, phương pháp này không dùng kim tiêm và sẽ không gây hại cho em bé. Bạn có thể cảm thấy hơi nhột. Điều này kích thích tuyến mồ hôi và đẩy nhanh quá trình tiết mồ hôi.
4. Sau vài phút, khu vực đó được làm sạch và một thiết bị đặc biệt (giống như một cuộn dây nhựa) để thu gom mồ hôi được đặt lên đó và buộc lại.
5. Khi bé chơi khoảng 30 phút, lượng mồ hôi cần thiết sẽ được cộng thêm vào đó.
6. Mẫu mồ hôi thu thập được sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để đo lượng clorua.
Báo cáo thử nghiệm nói gì?
Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định xem trẻ có mắc bệnh xơ nang hay không dựa trên các giá trị đo được. Các giá trị này được đo bằng đơn vị gọi là `mmol/L` (milimol trên lít).
Hãy nhớ rằng, chỉ có bác sĩ của bạn mới có thể giải thích kết quả này và tư vấn cho bạn những việc cần làm tiếp theo. Vì vậy, đừng hoảng sợ và đừng đưa ra quyết định dựa trên những con số trong báo cáo.
| Nồng độ clorua | Điều đó có nghĩa là gì? (Ý nghĩa của nó) |
|---|---|
| Nếu lớn hơn 60 mmol/L | Rất có thể đứa trẻ mắc bệnh xơ nang. Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm để xác nhận điều này. |
| Nếu nhỏ hơn 40 mmol/L | Đứa trẻ không mắc bệnh xơ nang. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng này. |
| Từ 40 đến 60 mmol/L | Đây là kết quả tạm thời. Bạn có thể cần phải làm lại xét nghiệm. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị làm thêm các xét nghiệm khác để tìm kiếm các dạng xơ nang không điển hình. |
Làm thế nào để chuẩn bị cho bé trước khi làm xét nghiệm?
Đây là phần dễ nhất. Bài kiểm tra này không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào.
- Bạn không cần thay đổi chế độ ăn uống, thuốc men hoặc các hoạt động của bé trước khi làm xét nghiệm. Bạn có thể tiếp tục sinh hoạt như bình thường.
- Điều quan trọng nhất là không được thoa bất kỳ loại kem hoặc sữa dưỡng thể nào lên cơ thể bé vào ngày trước khi xét nghiệm. Đặc biệt là không được thoa lên cánh tay hoặc chân nơi xét nghiệm. Điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Nếu con bạn có những triệu chứng này, đừng hoảng sợ mà hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt để được tư vấn. Chẩn đoán càng sớm thì cơ hội điều trị kịp thời và giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh càng cao.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Xơ nang là một bệnh di truyền bẩm sinh, gây ra hiện tượng dày lên của màng nhầy trong cơ thể, ảnh hưởng đến các cơ quan như phổi và tuyến tụy.
- Điều rất quan trọng là phải đưa con đến bác sĩ nếu bé có các triệu chứng như không tăng cân, thường xuyên bị nghẹt ngực, khó thở và phân nhờn.
- Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm quan trọng nhất, không gây đau đớn và an toàn nhất để chẩn đoán căn bệnh này.
- Xét nghiệm này đo lượng clorua (muối) trong mồ hôi. Trẻ em mắc bệnh xơ nang có nồng độ clorua trong mồ hôi cao hơn nhiều so với bình thường.
- Đừng hoảng sợ về kết quả xét nghiệm, hãy luôn trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ hơn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn