Bạn không chắc chắn về bộ phận sinh dục của bé? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này (Bộ phận sinh dục không rõ ràng).

Niềm vui của cha mẹ khi nhìn thấy đứa con sơ sinh không thể diễn tả bằng lời. Tuy nhiên, rất hiếm khi, một số bậc cha mẹ phải đối mặt với một vấn đề lớn. Đó là, họ không thể xác định rõ ràng giới tính của đứa bé chỉ bằng cách nhìn vào bộ phận sinh dục. Chúng tôi biết rằng đây là một điều rất nhạy cảm và đau lòng. Bạn không đơn độc. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về những điều quan trọng nhất bạn cần biết trong trường hợp này.

Bộ phận sinh dục không rõ ràng là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một tình trạng xuất hiện từ khi sinh ra. Trong trường hợp này, bộ phận sinh dục ngoài của trẻ rất khó xác định rõ là nam hay nữ. Đôi khi các cơ quan này có thể không phát triển đúng cách, hoặc chúng có cả đặc điểm của nam và nữ. Thường thì, ngoại hình của trẻ không khớp với giới tính bên trong (tử cung, buồng trứng hoặc tinh hoàn) hoặc giới tính di truyền. Đây không phải là tình trạng phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 đến 4.500 trẻ sơ sinh.

Những triệu chứng nào có thể nhận thấy trong trường hợp này?

Đặc điểm chính là bộ phận sinh dục ngoài không giống dương vật hoặc âm đạo bình thường. Tuy nhiên, điều này có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Nó phụ thuộc vào nguyên nhân ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính. Chúng ta hãy cùng xem tình trạng này có thể được nhận thấy như thế nào ở bé gái và bé trai về mặt di truyền. Ngoài ra, tình trạng mất cân bằng nội tiết tố, dậy thì muộn hoặc sớm, và các bệnh lý khác cũng có thể xuất hiện sau này.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)

Thông thường, đội ngũ y tế sẽ chẩn đoán tình trạng này ngay khi sinh. Đôi khi, siêu âm trong thai kỳ có thể cung cấp manh mối, nhưng chỉ được xác nhận sau khi em bé chào đời. Bác sĩ và đội ngũ y tế sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình bạn trước tiên. Sau đó, họ sẽ cần thực hiện một số xét nghiệm để xác định giới tính thực sự của em bé và nguyên nhân chính xác của tình trạng này.

• Xét nghiệm máu : Kiểm tra nhiễm sắc thể (XX hoặc XY) và nồng độ hormone của em bé.
• Các xét nghiệm hình ảnh : Các xét nghiệm như siêu âm, chụp X-quang hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) kiểm tra các cơ quan bên trong cơ thể em bé, chẳng hạn như tử cung , buồng trứng hoặc tinh hoàn .
• Các xét nghiệm đặc biệt: Trong một số trường hợp, một mảnh mô nhỏ có thể được lấy từ bộ phận sinh dục để kiểm tra (sinh thiết) hoặc một camera nhỏ có thể được sử dụng để nhìn vào bên trong cơ thể (nội soi ổ bụng).

Nguyên nhân là gì?

Tình trạng này xảy ra khi có sự cản trở trong quá trình phát triển bộ phận sinh dục trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi trong tử cung. Có một số nguyên nhân chính:

• Các vấn đề về nội tiết tố:Thai nhi có kiểu gen nam (XY) không nhận đủ hormone nam để phát triển cơ quan sinh dục nam, hoặc thai nhi có kiểu gen nữ (XX) lại tiếp xúc với hormone nam.
• Thay đổi di truyền: Đột biến ở một số gen ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính (gen đột biến).
• Bất thường nhiễm sắc thể: Là sự bất thường trong các nhiễm sắc thể của em bé, chẳng hạn như mất hoặc thêm một nhiễm sắc thể.

Các yếu tố rủi ro

Tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng. Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc các bệnh sau đây, nguy cơ mắc bệnh của bạn có thể cao hơn một chút:

• Tử vong ở trẻ sơ sinh không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ trong gia đình có thể gặp khó khăn trong việc sinh con, mất kinh nguyệt hoặc mọc lông mặt quá nhiều.
• Một người khác trong gia đình cũng có bộ phận sinh dục bất thường.
• Những bất thường trong giai đoạn dậy thì.
• Các bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, chẳng hạn như bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) .

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và trong gia đình có tiền sử mắc bệnh này, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa và thảo luận về vấn đề này.

Quá trình điều trị diễn ra như thế nào và cần làm gì tiếp theo?

Vì đây là một vấn đề phức tạp và nhạy cảm, quyết định không chỉ do một bác sĩ đưa ra. Một nhóm các chuyên gia sẽ hỗ trợ bạn và con bạn. Nhóm này thường bao gồm:

• Bác sĩ sơ sinh: Bác sĩ chuyên về trẻ sơ sinh.
• Bác sĩ nội tiết: Bác sĩ chuyên về hormone.
• Nhà di truyền học: Chuyên gia về gen và nhiễm sắc thể.
• Bác sĩ tiết niệu: Chuyên gia về hệ tiết niệu và hệ sinh sản.
• Bác sĩ phẫu thuật: Là bác sĩ thực hiện phẫu thuật khi cần thiết.
• Nhà tâm lý học: Chuyên gia cung cấp hỗ trợ tâm lý cho bạn và con bạn.

Cùng nhau, đội ngũ y tế sẽ giúp bạn xác định giới tính phù hợp nhất cho con bạn dựa trên kết quả xét nghiệm. Phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp thay thế hormone hoặc phẫu thuật tái tạo . Các ca phẫu thuật cần thiết về mặt y tế, chẳng hạn như sửa chữa lỗ thông đường tiết niệu, có thể được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, các ca phẫu thuật thẩm mỹ có thể được hoãn lại cho đến khi trẻ đủ lớn để hiểu, và cha mẹ cùng đội ngũ y tế có thể cùng nhau quyết định có nên hoãn thủ thuật hay không dựa trên nguyện vọng của họ.

Tương lai của đứa trẻ

Việc bạn có những câu hỏi như "Con tôi có thể sinh con trong tương lai không?" và "Liệu có vấn đề gì liên quan đến xu hướng tình dục của con tôi không?" là điều hoàn toàn tự nhiên.

• Sinh con:Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh, một số người có thể có con trong tương lai. Ví dụ, các bé gái mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể mang thai sau khi điều trị bằng hormone.
• Bản dạng giới: Chỉ riêng nhiễm sắc thể không quyết định bản dạng giới của một người. Chức năng não bộ và các yếu tố xã hội cũng đóng vai trò quan trọng. Do đó, điều quan trọng là phải thảo luận vấn đề này với đội ngũ y tế giàu kinh nghiệm và đưa ra quyết định mang lại tương lai tốt nhất cho đứa trẻ.

Điều quan trọng nhất là luôn chăm sóc sức khỏe tâm thần của con bạn trong suốt quá trình trưởng thành. Các bác sĩ và chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn và con bạn trong hành trình này. Bộ phận sinh dục không rõ ràng, Rối loạn phát triển giới tính (DSD), Giới tính của em bé, Nội tiết tố, Nhiễm sắc thể, Bệnh di truyền, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh