Hội chứng Trisomy 18 là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi nghe một từ ngữ xa lạ như "Hội chứng Trisomy 18" khi nói chuyện với bác sĩ về em bé chưa chào đời là điều hoàn toàn bình thường. Bạn có thể tự hỏi: đây là loại bệnh gì, tại sao lại xảy ra, và liệu mình có làm gì sai không? Đừng lo lắng. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Trisomy 18 một cách đơn giản nhất, như thể đang trò chuyện với một người bạn.

Hội chứng Trisomy 18 chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng trisomy 18 là một tình trạng do vấn đề với các nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền trong cơ thể chúng ta gây ra. Tên gọi khác của tình trạng này là hội chứng Edwards , để vinh danh bác sĩ đã mô tả tình trạng này lần đầu tiên.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một tòa nhà lớn. Bản thiết kế của tòa nhà này được chứa đựng trong những thứ giống như những cuốn sách gọi là nhiễm sắc thể. Các gen bên trong những cuốn sách này là những chỉ dẫn cho cách mọi bộ phận trong cơ thể chúng ta, từ màu tóc đến cách hoạt động của tim, nên phát triển.

Thông thường, một đứa trẻ khỏe mạnh nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Chúng được sắp xếp thành từng cặp. Điều đó có nghĩa là có hai bản sao của nhiễm sắc thể 1, hai bản sao của nhiễm sắc thể 2, và cứ thế tiếp tục cho đến 23.

Có những loại trisomy 18 nào không?

Đúng vậy, chủ yếu có ba loại:

1. Hội chứng Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại phổ biến nhất. Trong trường hợp này, mỗi tế bào trong cơ thể em bé đều có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18.

2. Hội chứng Trisomy 18 một phần: Đây là trường hợp rất hiếm gặp. Thay vì có thêm một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 thừa xuất hiện trong tế bào. Phần thừa này cũng có thể gắn liền với một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn).

3. Hội chứng Trisomy 18 thể khảm: Đây cũng là một tình trạng hiếm gặp. Trong trường hợp này, chỉ một số tế bào trong cơ thể em bé có thêm nhiễm sắc thể. Các tế bào khác vẫn bình thường. Giống như các tế bào khác nhau được trộn lẫn với nhau như những mảnh ghép khảm.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai là trisomy 18. Phổ biến nhất là hội chứng Down , hay trisomy 21, vốn đã được biết đến rộng rãi.

Theo thống kê, khoảng 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh có thể mắc hội chứng trisomy 18. Trong số đó, bé gái là đối tượng được báo cáo nhiều nhất. Tuy nhiên, trên thực tế, nhiều thai nhi khác cũng bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Mặc dù vậy, do các biến chứng liên quan đến hội chứng này rất nghiêm trọng, nên hầu hết các trường hợp thai nhi mắc phải đều bị mất trong tử cung khi mang thai.

Trẻ em mắc hội chứng trisomy 18 có những triệu chứng gì?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 thường rất nhỏ và yếu . Chúng có thể gặp phải một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và những thay đổi về thể chất. Một số vấn đề này được liệt kê trong bảng dưới đây.

Nguyên nhân là gì? Ai có nguy cơ mắc phải?

Đây là câu hỏi mà nhiều bậc phụ huynh thường đặt ra: "Có phải lỗi của tôi không?"

Tuy nhiên, nguy cơ mắc các khuyết tật nhiễm sắc thể này tăng nhẹ khi người mẹ lớn tuổi hơn (đặc biệt là sau 35 tuổi). Mặc dù vậy, người mẹ ở bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể sinh con mắc hội chứng trisomy 18.

Nếu bạn đã có con mắc hội chứng trisomy 18, nguy cơ mắc bệnh này trong lần mang thai tiếp theo là từ 0,5% đến 1%. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có sự thay đổi gen (chuyển đoạn) gây ra hội chứng trisomy 18 một phần, như chúng ta đã đề cập, nguy cơ có thể cao hơn nữa. Điều rất quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về vấn đề này và, nếu cần, hãy gặp chuyên viên tư vấn di truyền.

Liệu điều này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai không?

Vâng, điều đó hoàn toàn có thể. Trước tiên, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ ( xét nghiệm sàng lọc ). Mặc dù không thể chắc chắn 100%, nhưng xét nghiệm này có thể cho biết liệu em bé có nguy cơ mắc các khuyết tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 18) hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có nguy cơ, sẽ có thêm các xét nghiệm khác để xác nhận tình hình.

• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu nhỏ của nhau thai được lấy và xét nghiệm trong những tuần đầu của thai kỳ (tuần 10-13).
• Chọc ối: Sau 15 tuần, một mẫu dịch ối bao quanh thai nhi sẽ được lấy và xét nghiệm.

Cả hai xét nghiệm này đều có thể đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể của trẻ và xác nhận chắc chắn liệu trẻ có mắc hội chứng trisomy 18 hay không.

Ngoài ra, siêu âm được thực hiện sau 12 tuần cũng có thể làm dấy lên nghi ngờ về tình trạng này bằng cách xem xét các yếu tố như sự phát triển của em bé, hình dạng tim và vị trí của các chi.

Có phương pháp điều trị nào không? Tương lai của đứa trẻ sẽ ra sao?

Đây là một chủ đề rất nhạy cảm. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng trisomy 18. Điều này là do đây là một sự thay đổi di truyền có mặt trong mọi tế bào của cơ thể em bé.

Tuy nhiên, việc thiếu phương pháp điều trị không có nghĩa là không thể làm gì cho đứa trẻ. Có thể cung cấp sự chăm sóc hỗ trợ để đảm bảo đứa trẻ được thoải mái và khỏe mạnh nhất có thể.

• Phẫu thuật đối với một số bệnh lý nhất định, ví dụ như dị tật tim bẩm sinh.
• Cung cấp các loại thuốc cần thiết.
• Đặt ống thông dạ dày nếu trẻ gặp khó khăn trong việc uống sữa.
• Hỗ trợ cho người gặp khó khăn về hô hấp.

Một số bậc cha mẹ, thay vì điều trị cho con mình bằng cách gây đau đớn, chọn cách giữ cho con thoải mái trong một thời gian ngắn bằng tình yêu thương và sự âu yếm. Điều này được gọi là chăm sóc giảm nhẹ . Những quyết định này rất mang tính cá nhân. Điều quan trọng là phải thảo luận cởi mở về tất cả các lựa chọn này với bác sĩ của bạn.

Thật không may, do những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đi kèm với tình trạng này, nhiều trẻ em có tuổi thọ rất ngắn. Khoảng một nửa số trẻ sơ sinh tử vong trong tuần đầu tiên. Chưa đến 10% sống sót đến sinh nhật đầu tiên. Ngay cả những trẻ sống sót cũng cần được chăm sóc y tế liên tục.

Việc chăm sóc một đứa trẻ như vậy có thể khiến cha mẹ kiệt sức về cả tinh thần lẫn thể chất, vì vậy việc có sự hỗ trợ cho bản thân và gia đình trong suốt hành trình này là vô cùng cần thiết.