අපි හැමෝගෙම ශරීරයේ තියෙන සෛල ඇතුළේ අපේ ජානමය තොරතුරු (genetic information) ගබඩා කරලා තියෙනවා. හරියට ලොකු පුස්තකාලයක තියෙන පොත් වගේ. මේ පොත් වලට අපි කියනවා වර්ණදේහ (Chromosomes) කියලා. අම්මගෙන් බාගයකුයි, තාත්තගෙන් බාගයකුයි ලැබිලා තමයි අපි හැදෙන්නේ. හැබැයි හිතන්නකෝ, සමහර වෙලාවට මේ පොත්වල පිටු දෙකක් ඉරිලා, එක පොතක පිටුවක් අනිත් පොතට ඇලවෙනවා, අනිත් පොතේ පිටුවක් මේ පොතට ඇලවෙනවා. අන්න ඒ වගේ, වර්ණදේහ දෙකක කොටස් කැඩිලා එකිනෙකට මාරු වෙන එකට තමයි අපි වෛද්ය විද්යාවේදී Translocation කියලා කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන්න පුළුවන්, සමහරවිට ඒ අය දන්නෙවත් නැතුව වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු මේක ඇත්තටම මොකක්ද කියලා.
මොකක්ද මේ Translocation කියන ජානමය වෙනස්වීම?
සරලවම කිව්වොත්, Translocation කියන්නේ වර්ණදේහ වල ව්යුහයේ සිදුවන වෙනසක්. මේකෙදි වෙන්නේ එක වර්ණදේහයක කොටසක් කැඩිලා, වෙනස්ම වර්ණදේහයක ගිහින් ඇලෙන එක. සමහර වෙලාවට ඒ දෙවෙනි වර්ණදේහයේ කැඩුණු කොටසක් පළවෙනි එකට ඇලෙන්නත් පුළුවන්.
අපේ සෛලයක න්යෂ්ටිය ඇතුළේ වර්ණදේහ යුගල 23ක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ මුළු වර්ණදේහ 46ක්. මේවායින් යුගල 22ක් ශරීරයේ අනිත් හැම ලක්ෂණයක්ම පාලනය කරන අතර (autosomes), අන්තිම යුගලය තමයි අපේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවය තීරණය කරන්නේ (X සහ Y වර්ණදේහ).
Translocation ප්රධාන වර්ග දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්:
1. Reciprocal Translocation: මේකෙදි වෙන්නේ වෙනස් වර්ණදේහ දෙකක් අතරේ කොටස් හුවමාරු වෙන එක. හිතන්නකෝ 7 වෙනි වර්ණදේහයේ කෑල්ලක් 21 වෙනි එකටත්, 21 වෙනි එකේ කෑල්ලක් 7 වෙනි එකටත් මාරු වෙනවා වගේ.
2. Robertsonian Translocation: මේකෙදි වෙන්නේ එක වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ තවත් වර්ණදේහයකට ගිහින් ඇලෙන එක.
දැන් තව වැදගත් දෙයක් තියෙනවා. මේ කොටස් මාරු වුණාට, කිසිම ජානමය තොරතුරක් අඩු වෙලා හෝ වැඩි වෙලා නැත්නම්, ඒකට අපි කියනවා Balanced Translocation (සමබර හුවමාරුවක්) කියලා. මෙහෙම තියෙන කෙනෙක්ට සාමාන්යයෙන් කිසිම සෞඛ්ය ගැටලුවක් ඇති වෙන්නේ නෑ. ඒත්, මේ හුවමාරුව නිසා සමහර ජානමය තොරතුරු නැති වුණොත් හරි, වැඩි වුණොත් හරි, ඒකට අපි කියනවා Unbalanced Translocation (අසමබර හුවමාරුවක්) කියලා. අන්න එතකොට තමයි විවිධ සෞඛ්ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පටන් ගන්නේ.
Translocation විතරද? වර්ණදේහ වල වෙන්න පුළුවන් වෙනත් වෙනස්කම්
Translocation වගේම වර්ණදේහ වල ව්යුහයේ සිදුවෙන්න පුළුවන් තවත් වෙනස්කම් කිහිපයක්ම තියෙනවා. මේවා නිසාත් අපේ ශරීරයේ ප්රෝටීන නිපදවීමේ ක්රියාවලියට බාධා වෙලා, සෛල සහ පටක වල ක්රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
| වෙනස්වීමේ වර්ගය | සරලවම සිදුවන දේ |
|---|---|
| Deletion (කොටසක් මැකී යාම) | වර්ණදේහයක කොටසක් කැඩී ඉවත් වීම. මේ නිසා වැදගත් ජාන කිහිපයක් හෝ සිය ගණනක් ශරීරයට අහිමි වෙන්න පුළුවන්. |
| Duplication (කොටසක් දෙගුණ වීම) | වර්ණදේහයක කොටසක් අසාමාන්ය ලෙස කොපි වී දෙපාරක් පැවතීම. මේ නිසා ජානමය තොරතුරු වැඩිපුර ලැබෙනවා. |
| Inversion (කොටසක් අනිත් පැත්ත හැරීම) | වර්ණදේහයක් තැන් දෙකකින් කැඩී, ඒ කොටස අනිත් පැත්ත හැරිලා නැවත ඇලීම. |
| වෙනත් සංකීර්ණ වෙනස්කම් | Isochromosomes (එකම වගේ අත් දෙකක් සහිත වර්ණදේහ), Ring chromosomes (වළල්ලක් සේ සෑදුණු වර්ණදේහ) වගේ තවත් සංකීර්ණ වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්. |
මේ Translocation එකක් වැදගත් වෙන්නේ කොයි වෙලාවටද?
අපේ ශරීරයේ සෛල මිලියන ගාණක් තියෙනවා. මේවායින් එක සෛලයක විතරක් මේ වගේ වෙනසක් වුණා කියලා ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. ඒ සෛලය සමහරවිට ටික කාලෙකින් මැරිලා යයි.
ඒත්, මේ Translocation එකක් ඇත්තටම බරපතල සහ වැදගත් වෙන්නේ ඒක මවගේ ඩිම්බයක (ovum), පියාගේ ශුක්රාණුවක (sperm) හෝ මේ දෙක එකතු වෙලා හැදෙන මුල්ම සෛලයේ (zygote) සිදුවුණොත් තමයි.
හිතන්නකෝ, එතකොට ඒ එකම සෛලය බෙදිලා බෙදිලා තමයි සම්පූර්ණ දරුවෙක් හැදෙන්නේ. ඒ කියන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ තියෙන සෑම සෛලයකම අර Translocation එක තියෙනවා. අන්න එතකොට තමයි ජානමය තොරතුරු අඩු වැඩි වීම නිසා විවිධ රෝගී තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නේ.
සමහර වෙලාවට මේ වෙනස වෙන්නේ දරුවා පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ. එතකොට ශරීරයේ සමහර සෛල සාමාන්ය විදිහටත්, සමහර සෛල Translocation එක ඇතුවත් තියෙන්න පුළුවන්. මේකට අපි කියනවා Mosaicism කියලා.
අපි බලමු සැබෑ ජීවිතයේ උදාහරණයක්
මේක තවත් හොඳට තේරුම් ගන්න අපි උදාහරණයක් ගමු. හිතන්නකෝ කෙනෙක් ඉන්නවා, අපි එයාට සුනිල් කියමු. සුනිල්ට කිසිම ලෙඩක් දුකක් නෑ, එයා නිරෝගීව ඉන්නවා. හැබැයි එයාගේ ජාන පරීක්ෂා කරලා බැලුවොත්, එයාගේ 7 වෙනි සහ 21 වෙනි වර්ණදේහ අතරේ Balanced Translocation එකක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ කොටස් මාරු වෙලා, ඒත් අවශ්ය සම්පූර්ණ ජාන තොරතුරු ටික එයාගේ ශරීරයේ තියෙනවා. ඒ නිසා එයාට කිසිම ගැටලුවක් නෑ.
ප්රශ්නේ එන්නේ දරුවෙක් හදනකොට. සුනිල්ගේ ශරීරයේ ශුක්රාණු හැදෙනකොට, වර්ණදේහ යුගල වෙන් වෙනවා. මෙතනදී අවාසනාවකට, සමහර ශුක්රාණු වලට සාමාන්ය 7 වෙනි වර්ණදේහය වෙනුවට අර 21 වෙනි එකේ කෑල්ල ඇලවුණු 7 වෙනි වර්ණදේහය යන්න පුළුවන්. ඒ එක්කම සාමාන්ය 21 වෙනි වර්ණදේහයත් ඒ ශුක්රාණුවටම යන්න පුළුවන්.
දැන් මේ ශුක්රාණුව, නිරෝගී ඩිම්බයක් එක්ක එකතු වෙලා දරුවෙක් හැදුණොත් මොකද වෙන්නේ? අම්මගෙන් එක 21 වෙනි වර්ණදේහයක් ලැබෙනවා. තාත්තගෙන් (සුනිල්ගෙන්) සාමාන්ය 21 වෙනි වර්ණදේහයයි, 7 වෙනි වර්ණදේහයට ඇලවුණු අර 21 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසයි දෙකම ලැබෙනවා. එතකොට ඒ දරුවාගේ සෛල වල 21 වෙනි වර්ණදේහයට අදාළ ජාන තොරතුරු කොටස් තුනක් තියෙනවා. අන්න ඒ තත්ත්වයට තමයි අපි ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) කියන්නේ.
දැන් තේරුණාද, තමන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති වුණත්, Balanced Translocation එකක් තියෙන කෙනෙක්ට, Unbalanced Translocation එකක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න පුළුවන් විදිහ.
Translocation නිසා ඇතිවිය හැකි රෝගී තත්ත්වයන්
Translocation නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ප්රධාන රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක් තියෙනවා.
| රෝගී තත්ත්වය | බොහෝවිට සම්බන්ධ වර්ණදේහ සහ විස්තරය |
|---|---|
| ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome) | බොහෝවිට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ වර්ණදේහ 21 දෙකක් වෙනුවට තුනක් පිහිටීමෙන් (Trisomy 21). නමුත් සුළු ප්රතිශතයකට හේතුව Translocation එකක්. බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ වර්ණදේහ 14 සහ 21 අතර සිදුවන හුවමාරුවක්. මේ දරුවන්ට හෘදයේ, ආහාර මාර්ගයේ සහ කොඳු ඇට පෙළේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ක්රෝනික් මයලොයිඩ් ලියුකේමියා (Chronic Myelogenous Leukemia - CML) | මේක රුධිර පිළිකා වර්ගයක්. මේකට හේතුව වෙන්නේ වර්ණදේහ 9 සහ 22 අතර සිදුවන Translocation එකක්. මේ නිසා හැදෙන අලුත් 22 වෙනි වර්ණදේහයට කියනවා ෆිලඩෙල්ෆියා වර්ණදේහය (Philadelphia chromosome) කියලා. මේකෙන් නිපදවෙන අසාමාන්ය එන්සයිමයක් නිසා පිළිකා සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙනවා. |
| වසා සෛල පිළිකා (Lymphoma) සහ වෙනත් ලියුකේමියා වර්ග | වර්ණදේහ 8 සහ 11 වගේ වෙනත් වර්ණදේහ අතර සිදුවන Translocations නිසාත් විවිධ ලියුකේමියා සහ ලිම්ෆෝමා වර්ග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Translocation එකක් සමහරවිට කිසිම හානියක් නැති (balanced) වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් බරපතල රෝගී තත්ත්වයන්ට (unbalanced) හේතුවක් වෙන්නත් පුළුවන්.
- ඔබට Balanced Translocation එකක් තිබුණොත්, ඔබට නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ දරුවන් හදනකොට විතරයි.
- මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් පිළිසිඳගන්නා අවස්ථාවේ අලුතින් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
- Translocation එකකට "බෙහෙත් කරලා සුව කරන්න" බෑ. මොකද ඒක ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙන දෙයක්. හැබැයි ඒ නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයන්ට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
- මේක බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. ඔබට කිසිම බයක් සැකක් නැතුව අනිත් අයත් එක්ක සමාජශීලීව ඉන්න, ලිංගිකව එකතු වෙන්න, ඒ වගේම ලේ දන් දෙන්නත් පුළුවන්.
- ඔබේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, හෝ ඔබට මේ ගැන යම් සැකයක්, ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, හොඳම දේ තමයි ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හෝ වෛද්යවරයා හමුවෙලා ඒ ගැන කතා කරන එක.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න