ඔබේ පවුලට අලුතින් එකතු වෙන බිළිඳා දකින්න ඔබ කොච්චර නම් ආසාවෙන් බලන් ඉන්නවද? ඒත්, හිතන්නකෝ, ඉපදුණු ගමන්ම ඔබේ බබාගේ මුළු ඇඟම ඝන, බිරිච්චි ගියපු, කොරළ වගේ පෙනුමක් තියෙන සමකින් වැහිලා තිබුණොත්? ඒක දකින ඕනෑම දෙමව්පියෙක්ට ඇතිවෙන කම්පනය, බය වචන වලින් කියන්න අමාරුයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ අතිශය දුර්ලභ, ඒ වගේම දරුණු තත්ත්වයක් වෙන Harlequin Ichthyosis ගැන. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අද වෛද්ය විද්යාවේ දියුණුවත් එක්ක මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න ගොඩක් ක්රම තියෙනවා. අපි ඒ ගැන හරියටම දැනගමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Harlequin Ichthyosis කියන්නේ?
Harlequin Ichthyosis කියන්නේ Ichthyosis කියන සමේ රෝග කාණ්ඩයට අයිති දරුණුම සහ බරපතළම අවස්ථාව. Ichthyosis කියන්නේ අපේ සමේ සෛල හැදෙන සහ මැරිලා ගැලවිලා යන ක්රියාවලියේ යම්කිසි අවුලක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. සමහර Ichthyosis වර්ග හරිම සුළුයි, හොඳට සමට සත්කාර කරලා පාලනය කරන්න පුළුවන්. ඒත් Harlequin Ichthyosis කියන්නේ උපතේ ඉඳන්ම දැඩි වෛද්ය අවධානයක් අවශ්ය වෙන, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.
මේක ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වය කොච්චර දුර්ලභද කියනවා නම්, ලක්ෂ 5කට එක දරුවෙක්ට වගේ තමයි මේක හැදෙන්න ඉඩ තියෙන්නේ. හැබැයි, අද තියෙන දියුණු ප්රතිකාර එක්ක, මේ රෝගය එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට දැන් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්න අවස්ථාව ලැබිලා තියෙනවා.
මේ රෝගයේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ දරුවාගේ වයසත් එක්ක ටිකක් වෙනස් වෙනවා. අලුත උපන් බිළිඳෙක්ගේ ලක්ෂණයි, ටිකක්ෙต වුණු දරුවෙක්ගෙයි ලක්ෂණ වෙනස්. අපි ඒක පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න මේ විදිහට බෙදලා බලමු.
| වයස් කාණ්ඩය | පොදුවේ දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| අලුත උපන් බිළිඳුන් |
|
| වැඩිමහල් දරුවන් සහ වැඩිහිටියන් |
|
මේ තත්ත්වය වේදනාකාරීද?
ඔව්, අලුත උපන් බිළිඳෙකුට මේ තත්ත්වය වේදනාකාරී වෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, සමේ ඇතිවෙන ගැඹුරු පැලුම්, සම ගැලවිලා යනකොට දැනෙන වේදනාව. ඒ නිසා, බබා ඉන්න අලුත උපන් බිළිඳු දැඩි සත්කාර ඒකකයේ (NICU) ඉන්න දොස්තර මහත්වරු සහ හෙදියන් වේදනාව පාලනය කරන්න අවශ්ය බෙහෙත් වර්ග (උදා: Paracetamol, Ibuprofen) ලබා දෙනවා. බබාගේ හෘද ස්පන්දනය, හැඬීම වගේ දේවල් වලින් වේදනාව මැනලා, එයාව පුළුවන් තරම් සුවපහසුව තියන්න එයාලා කටයුතු කරනවා.
ඇයි මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි ABCA12 කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (mutation). අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු.
හිතන්නකෝ, මේ ABCA12 ජානය කියන්නේ අපේ සමේ පිටතම තට්ටුවට මේදය (lipids) වගේ අත්යවශ්ය දේවල් ප්රවාහනය කරන 'Delivery Service' එකක් වගේ කියලා. මේ මේද තට්ටුව තමයි අපේ සම නම්යශීලීව, සෞඛ්ය සම්පන්නව තියන්නේ. Harlequin Ichthyosis තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ, මේ ජානයේ ඇතිවෙන දෝෂයක් නිසා අර 'Delivery Service' එක හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. ඒ නිසා මේදය සමේ සෛල වලට හරියට යන්නේ නැතුව, සමේ සෛල එක උඩ එක ගොඩගැහිලා, ඝන, තද කොරළ තට්ටුවක් හැදෙනවා.
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්න ඕන. දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් (carriers) නම් (ඒ කියන්නේ ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, නමුත් ජානය තියෙනවා), ඔවුන්ට ලැබෙන දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න 25%ක (හතරෙන් එකක) සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
මේ රෝගය කොහොමද දොස්තරලා හඳුනාගන්නේ සහ ප්රතිකාර කරන්නේ?
බොහෝ වෙලාවට, බබා ඉපදුණු ගමන්ම තියෙන විශේෂිත පෙනුම නිසා දොස්තර මහත්වරුන්ට මේ රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒත්, ඒක තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරනවා. ගර්භණී කාලයේදීම වුණත්, ultrasound පරීක්ෂණ වලින් දරුවාගේ සමේ වෙනස්කම්, කට නිතරම ඇරිලා තිබීම වගේ ලක්ෂණ දැක්කොත්, දොස්තර මහත්තයාට මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට අවශ්ය නම්, ගර්භණී කාලයේදීම කරන විශේෂ පරීක්ෂණ (amniocentesis වැනි) මගින් මේක කලින්ම දැනගන්නත් අවස්ථා තියෙනවා.
ප්රතිකාර ක්රම
Harlequin Ichthyosis කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට සුවපහසු, දිගු ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර ප්රධාන වශයෙන් කොටස් දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්:
1. අලුත උපන් බිළිඳු දැඩි සත්කාර ඒකකයේ (NICU) ප්රතිකාර: බබාගේ ජීවිතයේ පළමු සති කිහිපය තමයි අවදානම්ම කාලය. මේ කාලයේදී දෙන ප්රතිකාර තමයි දරුවාගේ ජීවිතය රැකදෙන්නේ.
2. නිවසේදී කරන දිගුකාලීන කළමනාකරණය: NICU එකෙන් ගෙදර ආවට පස්සේ ජීවිත කාලය පුරාම කරන්න ඕන සත්කාර.
අපි මේ ප්රතිකාර ගැන විස්තරාත්මකව බලමු.
| ප්රතිකාර ක්රමය | විස්තරය |
|---|---|
| NICU (අලුත උපන් බිළිඳු දැඩි සත්කාර ඒකකයේ) ප්රතිකාර | |
| Retinoid Therapy | මේක බොන්න දෙන හෝ සමේ ගාන බෙහෙතක්. මේකෙන් අර ඝන සමේ තට්ටුව ඉක්මනට ගැලවිලා යන්නත්, යටින් තියෙන සම සුව වෙන්නත් උදව් කරනවා. මේක තමයි මෑත කාලයේදී මේ දරුවන්ගේ ජීවිත බේරගන්න ප්රධානම හේතුව වුණේ. |
| සමට කරන සත්කාර | විශේෂ මොයිස්චරයිසර් (moisturizer) සහ ආලේපන නිතරම ගාලා සමේ තෙතමනය රඳවා ගන්නවා. සමේ පැලුම් හරහා විෂබීජ ඇතුල්වෙන එක වළක්වන්න ප්රතිජීවක ආලේපන (antibiotic ointment) ගානවා. |
| තෙතමනය සහිත පරිසරයක් | බබා තියන ඉන්කියුබේටරයේ (incubator) ආර්ද්රතාවය (humidity) ගොඩක් ඉහළ මට්ටමක තියනවා. ඒකෙන් සම වියලෙන එක අඩු කරනවා. |
| පෝෂණය සහ කිරි දීම | කිරි උරන්න බැරි නිසා, බඩට දාන කුඩා බටයක් (feeding tube) හරහා අවශ්ය පෝෂණය ලබා දෙනවා. |
| නිවසේදී කරන දිගුකාලීන කළමනාකරණය | |
| නිතරම නෑවීම | දිනපතා නෑවීමෙන් සම මෘදු කරගන්නත්, ඝන කොරළ තට්ටු ඉවත් කරගන්නත් උදව් වෙනවා. |
| නිතරම මොයිස්චරයිසර් ගැල්වීම | දවසට කිහිප වතාවක්ම මුළු ඇඟේම මොයිස්චරයිසර් හෝ පෙට්රෝලියම් ජෙලි (petroleum jelly) වැනි දෙයක් ගාන්න ඕන. ඒකෙන් සම වියළිලා, පැලෙන එක වළක්වනවා. |
| විශේෂඥ වෛද්යවරුන් හමුවීම | චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (dermatologist) සමීපව ඇසුරු කිරීම අනිවාර්යයි. ඒ වගේම, ඇස්, කන්, සන්ධි සම්බන්ධ ගැටළු වලට අදාළ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්වත් නිතර හමුවෙන්න වෙනවා. |
| අධික උෂ්ණත්වයෙන් ආරක්ෂා වීම | දහඩිය දාන්න බැරි නිසා, රස්නෙන් ශරීරය අධිකව රත් වෙන්න (overheat) පුළුවන්. ඒ නිසා අව්වෙන්, රස්නෙන් පරිස්සම් වෙන්න ඕන. |
වැදගත්ම දේ තමයි දෙමව්පියන්ගේ සහ පවුලේ අයගේ ආදරය, රැකවරණය සහ මානසික ශක්තිය. මේක අභියෝගාත්මක ගමනක්. ඒ නිසා, දොස්තර මහත්වරුන්ගෙන්, උපදේශකවරුන්ගෙන් සහ මේ වගේ දරුවන් ඉන්න වෙනත් පවුල් වලින් සහයෝගය ලබාගැනීම ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Harlequin Ichthyosis කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ, නමුත් දරුණු ජානමය සමේ රෝගයක්. ඒක බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි.
- අලුත උපන් බිළිඳෙකුට මේ තත්ත්වය ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, පළමු සති කිහිපයේ අලුත උපන් බිළිඳු දැඩි සත්කාර ඒකකයක (NICU) ප්රතිකාර ලැබීම අත්යවශ්යයි.
- නවීන වෛද්ය ප්රතිකාර, විශේෂයෙන්ම Retinoid therapy නිසා, අද වෙනකොට මේ දරුවන්ගේ දිවි ගලවා ගැනීමේ හැකියාව ගොඩක් ඉහළ ගිහින්.
- මේක ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්. නිරන්තරයෙන් සමට සත්කාර කිරීම, නිවැරදි පෝෂණය ලබා දීම සහ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ උපදෙස් පිළිපැදීම ඉතා වැදගත්.
- නිසි කළමනාකරණය යටතේ, මේ තත්ත්වය ඇති පුද්ගලයින්ටත් දිගු, සුවපහසු සහ අර්ථවත් ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න