අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලද්දී අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට දැනෙන සතුට වචන වලින් කියන්න බෑ. ඒත් සමහර වෙලාවට, බබාගේ හිසේ හැඩය ටිකක් අමුතුයි වගේ දැක්කොත් හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ බයක් හිතට ගේන, ඒත් හරියටම තේරුම් ගත්තොත් කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් දුර්ලභ තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් (Pfeiffer Syndrome) කියලා. මේ නම ඇහුවම කලබල වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන සරලවම, පියවරෙන් පියවර කතා කරමු.
මොකක්ද මේ ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් (Pfeiffer Syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ බබෙක්ගේ හිස්කබලේ අස්ථි සහ මුහුණේ අස්ථි වර්ධනයට බලපාන, උපතේදීම ඇතිවන දුර්ලභ තත්ත්වයක්.
මේක තේරුම් ගන්න, අපි මුලින්ම අපේ හිස්කබල හැදිලා තියෙන විදිහ ගැන පොඩ්ඩක් බලමු. බබෙක් ඉපදෙද්දී, එයාගේ ඔළුවේ උඩ කොටස තනි අස්ථියකින් නෙවෙයි හැදිලා තියෙන්නේ. ඒක අස්ථි කැබලි, එහෙමත් නැත්නම් තහඩු (plates) කිහිපයක එකතුවක්. මේ අස්ථි තහඩු අතරේ විශේෂ සන්ධි (sutures) තියෙනවා. මේවා තියෙන්නේ මොළේ වර්ධනය වෙද්දී, හිස්කබලටත් ඒ එක්කම ලොකු වෙන්න, ඒ කියන්නේ ප්රසාරණය වෙන්න ඉඩ දෙන්නයි. සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ, ඔළුව සම්පූර්ණයෙන්ම වර්ධනය වුණාට පස්සේ තමයි මේ අස්ථි තහඩු එකට සම්බන්ධ වෙලා ඝන වෙන්නේ.
නමුත්, ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන බබෙක්ගේ මේ හිස්කබලේ අස්ථි තහඩු, මොළය සම්පූර්ණයෙන් වර්ධනය වෙන්නත් කලින්, ඉතාම ඉක්මනට එකට පෑහෙනවා (fuse වෙනවා). හිතන්නකෝ, පුංචි පෝච්චියක පැළයක් හිටෙව්වම, පැළේ ලොකු වෙද්දී මුල් යන්න ඉඩ නැතුව පෝච්චිය ඇතුළේ හිරවෙනවා වගේ දෙයක් තමයි මෙතන වෙන්නේ. මොළේට වර්ධනය වෙන්න තියෙන ඉඩ සීමා වෙන නිසා, හිස්කබලේ සහ මුහුණේ හැඩය අසාමාන්ය විදිහට වෙනස් වෙනවා.
මේක ඇහුවම බය හිතෙන බව ඇත්ත. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්තු ගමන් ප්රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන්. හැම බබෙකුටම මේක බලපාන විදිහ වෙනස් නිසා, ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ බබාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුවයි.
ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් වර්ග මොනවද?
ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් ප්රධාන වශයෙන් වර්ග තුනකට බෙදෙනවා. මේ හැම වර්ගයකින්ම බබාගේ පෙනුමට බලපෑම් ඇතිවුණත්, 2 සහ 3 වර්ග වඩාත් දරුණුයි. ඒවා නිසා බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්රමාදයන්, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා වගේම මොළය, චලනය සහ ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ වෙනත් බරපතල ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
| සින්ඩ්රෝම් වර්ගය | විස්තරය සහ ලක්ෂණ |
|---|---|
| වර්ගය 1 (Type 1) සම්භාව්ය (Classic) වර්ගය |
|
| වර්ගය 2 (Type 2) |
|
| වර්ගය 3 (Type 3) |
|
ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල වර්ධනය සහ මියයාම පාලනය කරන ජානයක (gene) සිදුවන විකෘතියක් (mutation) නිසා.
සමහර වෙලාවට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන්න පුළුවන්. නමුත් බොහෝ අවස්ථාවලදී, දෙමව්පියන්ට මේ සින්ඩ්රෝමය නැහැ. ඒ කියන්නේ, බබාගේ ශරීරයේ ජාන හැදෙද්දී අහඹු ලෙස (out of the blue) සිදුවන අලුත් වෙනස්කමක් නිසයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන දෙමව්පියන් විදිහට වරදකාරී හැඟීමක් ඇති කරගන්න එපා.
මේ ජාන විකෘතිය නිසා, ගර්භණී කාලයේදී සමහර ප්රෝටීන නිපදවෙන සහ ක්රියාකරන ආකාරය වෙනස් වෙනවා. එහි ප්රතිඵලයක් විදිහට, ඒ ප්රෝටීන බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථිවලට "වැරදි සංඥාවක්" දෙනවා, "ඉක්මනට එකට පෑහෙන්න" කියලා. මේ නිසා තමයි මොළේට පීඩනයක් ඇතිවෙලා හිස්කබලේ හැඩය වෙනස් වෙන්නේ. සමහරවිට අත් සහ පාදවල ඇඟිලිවල අස්ථිත් ඉක්මනට පෑහෙන්න පුළුවන්.
ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ බබාගෙන් බබාට, ඒ වගේම සින්ඩ්රෝම් වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. ප්රධාන වශයෙන්ම මේ ලක්ෂණ හිස සහ මුහුණ, ඇඟිලි, සන්ධි සහ ශරීරයේ වෙනත් කොටස්වල දකින්න පුළුවන්.
හිස සහ මුහුණ
- පළල්, පැතලි නාසයක් සහ එහි තුඩ පහළට නැමී තිබීම
- ඇස් දෙක එකිනෙකට ඈත්ව, පිටතට නෙරා ආ ස්වභාවයක් තිබීම
- ඉදිරිපස සිට පිටුපසට කෙටි හිසක් (short head)
- ඉතා උස් නළලක්
- මුහුණේ මැද කොටස ඇතුළට ගිලී ගිය පෙනුමක්
- ඉතා කුඩා උඩු හනුවක් සහ ඒ නිසා දත් ඇද ගැසී, තෙරපී පිහිටීම
අත් සහ පාදවල ඇඟිලි
- කෙටි ඇඟිලි
- මහපට ඇඟිලි (අතේ සහ පයේ) සාමාන්යයට වඩා පළල් වීම සහ අනෙක් ඇඟිලි වලින් ඉවතට නැමී තිබීම
- සමහරවිට ඇඟිලි එකට ඇලී තිබීම (webbed fingers/toes)
වෙනත් ගැටලු
- ශ්රවණාබාධ (Hearing loss): දරුවන්ගෙන් 50%කට වඩා වැඩි පිරිසකට ශ්රවණාබාධ ඇතිවෙනවා.
- දන්ත ගැටලු: දත් පිහිටීමේ සහ හනු සම්බන්ධ ගැටලු.
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා: විශේෂයෙන්ම කුඩා කාලයේදී.
- ශ්වසන අපහසුතා: නින්දෙන් හුස්ම ගැනීම මොහොතකට නතරවීම (Sleep apnea) වැනි තත්ත්වයන්.
- දෘශ්යාබාධ (Vision problems): ඇස් නෙරා ඒම නිසා ඇසිපිය සම්පූර්ණයෙන් වැසෙන්නේ නැතිව වියළි බවක් ඇතිවීම.
- වර්ධනයේ සහ ඉගෙනීමේ ප්රමාදයන් (විශේෂයෙන් 2 සහ 3 වර්ගවලදී).
මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)
ඔබේ වෛද්යවරයාට ගර්භණී කාලයේදීම, කරන අල්ට්රා සවුන්ඩ් (ultrasound) හෝ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් හරහා මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. බබා ඉපදුණු පසු, වෛද්යවරයා කරන ශාරීරික පරීක්ෂාවේදී, බබාගේ හිස්කබල, මහපට ඇඟිලි දිහා බලලා මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා බොහෝ දුරට කියන්න පුළුවන්.
මේ ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම්මද, නැත්නම් වෙනත් තත්ත්වයක්ද කියලා තහවුරු කරගන්න, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- X-ray හෝ CT ස්කෑන්: හිස්කබලේ අස්ථි පෑහී ඇති ආකාරය නිවැරදිවම බලන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests): ලේ හෝ කෙළ සාම්පලයක් අරගෙන, මේකට හේතුවන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න.
ප්රතිකාර ක්රම මොනවද?
බබාට ලැබෙන ප්රතිකාර රඳා පවතින්නේ එයාට තියෙන සින්ඩ්රෝම් වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ මතයි. මේ සඳහා විශේෂඥ වෛද්යවරුන්, ශල්ය වෛද්යවරුන්, කථන චිකිත්සකවරුන්, භෞත චිකිත්සකවරුන් වැනි විශාල කණ්ඩායමක සහය අවශ්ය වෙනවා. ප්රතිකාර කිරීමේදී ශල්යකර්මවලට ප්රධාන තැනක් ලැබෙනවා.
හිස්කබල සඳහා ශල්යකර්ම (Skull surgery)
බොහෝ දරුවන්ට වයස මාස 18ක් වෙන්න කලින් හිස්කබලේ හැඩය නිවැරදි කරන්න ශල්යකර්මයක් කරනවා. මෙහි ප්රධාන අරමුණු දෙකක් තියෙනවා:
1. මොළයට ඇතිවන පීඩනය අඩු කිරීම.
2. මොළයට නිදහසේ වර්ධනය වෙන්න අවශ්ය ඉඩ ලබා දීම.
මේ ශල්යකර්මයෙන් පස්සේ, හිස්කබල නිවැරදි හැඩයට සුවවෙන්න උදව්වෙන්න විශේෂ හෙල්මට් එකක් පළඳින්න දෙනවා. ජීවිත කාලය තුළදී මේ වගේ ශල්යකර්ම දෙකේ සිට හතර දක්වා ප්රමාණයක් කරන්න අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මුහුණේ මැද කොටස සඳහා ශල්යකර්ම (Midface surgery)
සමහර දරුවන්ට හනු වල ගැටලු නිවැරදි කරන්න සහ මුහුණේ මැද කොටසේ අස්ථි ඉදිරියට ගේන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙනවා. සාමාන්යයෙන් මේවා කරන්නේ දරුවාට වයස 6ක්වත් පිරුණාට පස්සෙයි.
ශ්වසන ගැටලු සඳහා ප්රතිකාර
ශ්වසන මාර්ගයේ ඇතිවන අවහිරතා නිසා සමහර දරුවන්ට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙනවා. මේ සඳහා,
- නින්දේදී CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) කියන විශේෂ මාස්ක් එකක් පළඳින්න දෙනවා.
- ටොන්සිල් හෝ ඇඩිනොයිඩ් ග්රන්ථි ශල්යකර්මයකින් ඉවත් කරනවා.
- ඉතාම දරුණු අවස්ථාවලදී, බෙල්ලේ කුඩා සිදුරක් සාදා, කෙළින්ම ශ්වාසනාලයට බටයක් දමා හුස්ම ගැනීමට සලස්වන ශල්යකර්මයක් (tracheostomy) කරනවා.
වෙනත් ප්රතිකාර
මේවට අමතරව, බබාගේ අවශ්යතා අනුව,
- දන්ත ගැටලු සඳහා දන්ත වෛද්ය ප්රතිකාර
- ඇඟිලිවල ගැටලු සඳහා ශල්යකර්ම
- ඇසීමේ ගැටලු සඳහා ශ්රවණාධාර (hearing aids) හෝ ශල්යකර්ම
- පෙනීමේ ගැටලු සඳහා ප්රතිකාර
- කතා කිරීමේ සහ භාෂා හැකියාව වර්ධනයට කථන චිකිත්සාව (speech therapy)
- චලනය වීමේ හැකියාව වැඩි දියුණු කිරීමට භෞත චිකිත්සාව (physical therapy) වැනි දේවල් අවශ්ය වෙනවා.
ආයු අපේක්ෂාව (Life Expectancy) කොහොමද?
මේක ඉතාම සංවේදී මාතෘකාවක්.
- වර්ගය 1 (Type 1) ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ට ඉතා හොඳින් ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඔවුන්ට සාමාන්ය දරුවෙක් වගේම ආයු කාලයක් හිමියි. ඔවුන්ට හොඳින් ඉගෙන ගෙන, සෙල්ලම් කරලා, ස්වාධීන වැඩිහිටියන් විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
- වර්ගය 2 සහ 3 තත්ත්වයන් වඩාත් සංකීර්ණයි. මේ දරුවන්ට චලනය, ශ්වසනය සහ බුද්ධිමය ක්රියාකාරීත්වය සම්බන්ධයෙන් වැඩි අභියෝග වලට මුහුණ දෙන්න වෙනවා. ශ්වසන සහ ස්නායු පද්ධතියේ සංකූලතා නිසා ඔවුන්ගේ ආයු කාලය කෙටි වෙන්න පුළුවන්. නමුත්, අඛණ්ඩ ප්රතිකාර සහ උපකාර ඇතුළේින් ඔවුන්ගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නංවන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆයිෆර් සින්ඩ්රෝම් (Pfeiffer Syndrome) කියන්නේ බබෙක්ගේ හිස්කබලේ සහ මුහුණේ හැඩයට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේකෙ ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙන අතර, Type 1 කියන්නේ මෘදුම සහ බහුලවම දකින වර්ගයයි.
- මේ තත්ත්වය කලින්ම හඳුනාගෙන, විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායමක අධීක්ෂණය යටතේ ප්රතිකාර කිරීම ඉතාම වැදගත්. විශේෂයෙන්ම ශල්යකර්ම මගින් මොළයේ වර්ධනයට ඉඩ ලබා දීම අත්යවශ්යයි.
- Type 1 තත්ත්වය ඇති දරුවන්ට නිසි ප්රතිකාර සමඟ සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, හිතට බරක් කරගන්නේ නැතුව, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව කතා කරලා, හොඳම ප්රතිකාර සැලැස්ම ගැන තීරණය කරන්න. ඔබ තනිවෙලා නැහැ, ඔබට උදව් කරන්න විශාල පිරිසක් ඉන්නවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න