ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් පමාවක්, නැත්නම් සමහර හැසිරීම් වල අමුත්තක් ඔයාට මෑතකදී දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා දරුවන් වැඩෙද්දී දකින සාමාන්ය දේවල් කියලා අපි හිතුවට, කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් (Sanfilippo Syndrome) වගේ රෝග තත්ත්වයක මුල් ලක්ෂණ වෙන්නත් පුළුවන්. මේ නම ඇහුව ගමන් බය වෙන්න එපා. මේක ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. හැබැයි දෙමව්පියන් විදිහට මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඉතින්, අපි මේ ගැන පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් (Sanfilippo Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, මේක දරුවාගේ ශරීරයේ පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියට (metabolism) සහ මොළයේ වර්ධනයට බලපාන දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකට තවත් නමක් කියනවා, ඒ තමයි මියුකොපොලිසැකරයිඩෝසිස් III (mucopolysaccharidosis type III).
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු කම්හලක් වගේ කියලා. මේ කම්හලේ වැඩ හරියට වෙන්න නම්, සමහර දේවල් කඩලා, බිඳලා, අනවශ්ය දේවල් පිරිසිදු කරලා අයින් කරන්න ඕන. මේ වැඩේට උදව් කරන පුංචි සේවකයෝ තමයි එන්සයිම (enzyme) කියන්නේ. සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවෙක්ගේ ශරීරයේ, මේ වගේ අත්යවශ්ය එන්සයිම එකක් අඩුයි.
මේ එන්සයිමය නැති නිසා, හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) කියලා ස්වභාවිකව හැදෙන සීනි අණුවක්, හරියට කැඩිලා ශරීරයෙන් ඉවත් වෙන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට මේවා ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කම්හලේ කුණු ටික අයින් නොකර එක තැන ගොඩගැහෙනවා වගේ. මේ එකතු වෙන ද්රව්ය ගබඩා වෙන්නේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ලයිසොසෝම (lysosome) කියන කොටස්වල. ඒකයි මේ රෝගය ලයිසොසෝම ගබඩා රෝගයක් (lysosomal storage disease) විදිහටත් හඳුන්වන්නේ.
මෙහෙම කසළ එකතු වුණාම සෛලවලට හරියට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා. කාලයක් යද්දී මේකෙන් ශරීරයේ අවයව වලට හානි වෙන්න, වර්ධනය අඩාල වෙන්න, හැසිරීමේ ගැටලු ඇතිවෙන්න සහ දරුණු විදිහට ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝගය දකින්න ලැබෙන්නේ ගොඩක්ම කලාතුරකින්. උපදින දරුවන් 70,000 කින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර වෙනවා. හැබැයි පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය කලින් තිබිලා තියෙනවා නම්, දරුවාට ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි.
මේ රෝගයේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. අපි කලින් කතා කරපු හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) කියන දේ බිඳ දමන්න එන්සයිම (enzyme) වර්ග හතරක් උදව් වෙනවා. ඉතින්, මේ වර්ග හතරෙන් අඩුපාඩු තියෙන එන්සයිමය අනුව තමයි රෝගයේ වර්ගය තීරණය වෙන්නේ. සමහර වර්ග අනිත් ඒවාට වඩා අඩු බරපතල තත්ත්වයක තියෙන්න පුළුවන්.
| රෝග වර්ගය | විශේෂ කරුණු | සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව |
|---|---|---|
| වර්ගය A | වඩාත් සුලබම සහ දරුණුම වර්ගය. රෝග ලක්ෂණ වේගයෙන් මතු වෙනවා. දරුවාට ඇවිදීමේ සහ කතා කිරීමේ හැකියාව ඉක්මනින් නැති වෙන්න පුළුවන්. | අවුරුදු 15 ක් පමණ. |
| වර්ගය B | වර්ගය A වලට වඩා තරමක් අඩු දරුණු තත්ත්වයක්. රෝග ලක්ෂණ මතුවීම සාපේක්ෂව සෙමින් සිදු වෙනවා. | අවුරුදු 19 ක් පමණ. |
| වර්ගය C | ඉතා දුර්ලභ වර්ගයක්. රෝග ලක්ෂණ මතුවීම සෙමින් සිදු වෙනවා. ඇවිදීම, කතා කිරීම වැනි හැකියාවන් වැඩි කාලයක් පවතිනවා. | අවුරුදු 23 ක් පමණ. |
| වර්ගය D | දුර්ලභම වර්ගය. රෝග ලක්ෂණ මතුවීම ඉතා සෙමින් සිදු වෙනවා. මේ ගැන තවමත් තියෙන්නේ ඉතා අඩු දත්ත ප්රමාණයක්. | නිශ්චිතව කිව නොහැක. |
වැදගත්: මේ ආයු අපේක්ෂාවන් කියන්නේ සාමාන්ය අගයන් විතරයි. සෑම දරුවෙක්ම වෙනස්. ඒ නිසා එක් එක් දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව මේවා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?
මුල් රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් උපතේ සිට අවුරුදු 2ක් අතර කාලයේදී පෙනෙන්න පටන් ගන්නවා. නමුත් සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ට මේවා හඳුනාගන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් වෛද්යවරුන් පවා මේවා වෙනත් රෝග තත්ත්වයක් (උදා: ඕටිසම්) කියලා වරදවා වටහාගන්න ඉඩ තියෙනවා.
| ලක්ෂණ වර්ගය | පොදුවේ දැකිය හැකි ලක්ෂණ |
|---|---|
| මුල් අවධියේ ලක්ෂණ (Early Symptoms) | |
| වර්ධනය සහ හැසිරීම | කතා කිරීමේ සහ අනෙකුත් වර්ධන අවධිවල පමාව, ඕටිසම් (autism) වලට සමාන හැසිරීම්, අධි ක්රියාකාරීත්වය (hyperactivity), නිතර නිතර කන්වල සහ සයිනස් ආසාදන, නින්දේ ගැටලු (නින්ද නොයෑම/නින්දෙන් ඇහැරීම). |
| ශාරීරික ලක්ෂණ | මුහුණේ තරමක් ගොරෝසු පෙනුමක් (නළල සහ ඇහිබැම ඉදිරියට නෙරා ඒම, තොල් සහ නාසය පිරුණු ස්වභාවයක්), ශරීරයේ අධික රෝම වර්ධනය (hirsutism), හිස සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වීම (macrocephaly), පෙකණිවැල ආශ්රිත හර්නියා (hernia). |
| වෙනත් | නොනැවතී පවතින උඩු ශ්වසන මාර්ගයේ හිරවීමක්, දිගටම පවතින බඩ බුරුලට යෑම (diarrhea). |
| පසු අවධියේ දරුණු වන ලක්ෂණ (Late Symptoms) | |
| හැකියාවන් අඩුවීම | ඉගෙනීමේ, සිතීමේ සහ තමන්ගේ වැඩ කරගැනීමේ හැකියාව අඩු වීම, ඇවිදීමේ, කතා කිරීමේ, කෑම ගැනීමේ සහ ඇසීමේ හැකියාවන් කාලයත් සමඟ නැති වී යාම. |
| ශාරීරික වෙනස්කම් | මුහුණේ ලක්ෂණ වඩාත් පැහැදිලි වීම, සන්ධි දරදඬු වීම (stiff joints), මොළයේ පටක හැකිලීම (brain atrophy), වලිප්පුව (seizures), අක්මාව හෝ ප්ලීහාව විශාල වීම. |
| හැසිරීම | හැසිරීමේ ගැටලු, අධි ක්රියාකාරීත්වය සහ හිතුවක්කාර බව තවත් දරුණු වීම. |
ඇහිබැම වල විශේෂ පෙනුම
මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ, විශේෂයෙන්ම සහෝදර සහෝදරියන් එක්ක බලද්දී, මුහුණේ වෙනසක් දෙමව්පියන්ට දකින්න පුළුවන්. සාමාන්යයට වඩා ඝනකම්, විශාල ඇහිබැමි මේ රෝගයේ විශේෂ ලක්ෂණයක්. සමහර වෙලාවට මේ ඇහිබැමි දෙක එකට සම්බන්ධ වෙලා, නළල හරහා එකම ඇහිබැමක් වගේ පෙනෙන්නත් පුළුවන්. දරුවා වැඩෙද්දී මේ ලක්ෂණය තවත් පැහැදිලි වෙනවා.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
මේක දුර්ලභ රෝගයක් නිසාත්, මුල් ලක්ෂණ වෙනත් රෝග වලට සමාන නිසාත්, ගොඩක් වෙලාවට වෛද්යවරුන් මුල් අවධියේදීම මේ ගැන පරීක්ෂා කරන්නේ නෑ. නමුත් රෝගය හැකි තරම් ඉක්මනින් හඳුනාගන්න එක දරුවාට අවශ්ය සහයෝගය සහ ප්රතිකාර ලබාදෙන්න ගොඩක් වැදගත්.
ඔයාගේ දරුවාට වර්ධනයේ පමාවක්, උපත් ආබාධ සහ අපි කතා කරපු මුල් ලක්ෂණ කිහිපයක් එකට තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ජානමය හෝ පරිවෘත්තීය පරීක්ෂණ (metabolic testing) සඳහා යොමු කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
- මුත්රා පරීක්ෂණය: මේ සඳහා කරන පළවෙනි පරීක්ෂණය තමයි මුත්රා පරීක්ෂණයක්. දරුවාගේ මුත්රාවල හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) මට්ටම ඉහළ ගිහින් නම්, ඒක සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් තියෙන්න පුළුවන් කියන එකට ඉඟියක්.
- රුධිර පරීක්ෂණය: රෝගය තහවුරු කරගන්න කරන්නේ රුධිර පරීක්ෂණයක්. මෙයින් අදාළ එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය අඩුද කියලා හරියටම බලනවා.
ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය හෝ හැසිරීම ගැන ඔයාට මොකක් හරි සැකයක් තියෙනවා නම්, කිසිම වෙලාවක බය වෙලා තනිවම තීරණ ගන්න එපා. හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා (Pediatrician) හමුවෙලා මේ ගැන කතා කරන එක.
ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. ඒ නිසා වෛද්යවරුන්ගේ ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ සහය සත්කාර (supportive care) ලබා දීමයි. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට හැකි තාක් කල් හොඳම ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදීමයි.
මේ සඳහා විවිධ ප්රතිකාර ක්රම සහ චිකිත්සාවන් යොදාගන්නවා:
- කථන චිකිත්සාව (Speech-language therapy): කතා කිරීමේ ප්රමාදය සුලබ ලක්ෂණයක්. කථන චිකිත්සකවරයෙක් දරුවාට වචන වලින් සහ ඉඟි වලින් (උදා: පින්තූර කාඩ්පත්) සන්නිවේදනය කරන්න උදව් කරනවා.
- ආහාර චිකිත්සාව (Feeding therapy): රෝගය දරුණු වෙද්දී, ආහාර සැපීම සහ ගිලීම අමාරු වෙනවා. ආහාර චිකිත්සකයෙක් දරුවාට ආරක්ෂිතව ආහාර ගන්න උදව් කරන ක්රමවේදයක් හදලා දෙනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): දරුවාට පුළුවන් තරම් කාලයක් ඇවිදින්න, ශක්තිමත්ව ඉන්න, සමබරතාවය පවත්වාගන්න මේ චිකිත්සාව උදව් වෙනවා. අවශ්ය වුණොත් රෝද පුටුවක් වගේ උපකරණ ලබාගන්නත් මඟ පෙන්වනවා.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): ඇඳුම් ඇඳගැනීම, සෙල්ලම් බඩු අල්ලන එක වගේ සියුම් ක්රියාකාරකම් පුළුවන් තරම් කාලයක් පවත්වාගෙන යන්න මේ චිකිත්සාව උදව් වෙනවා.
මීට අමතරව, එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (Enzyme Replacement Therapy - ERT) සහ ජාන චිකිත්සාව (Gene Therapy) වගේ අත්හදා බැලීමේ මට්ටමේ තියෙන ප්රතිකාරත් ලෝකයේ තියෙනවා.
දරුවා බලාගන්නා ඔබත් ඔබ ගැන හිතන්න ඕන
මේ වගේ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක ලොකු වගකීමක්. ඒ වගේම ඒක ලොකු කැපකිරීමක්. මේ ගමනේදී ඔයාට අධික වෙහෙසක්, මානසික පීඩනයක්, දුකක්, කේන්තියක් දැනෙන එක ඉතාම සාමාන්ය දෙයක්.
මේ ගමන තනියම යන්න ඕන නෑ. නිවැරදි සහයෝගය සහ දැනුවත් වීමත් එක්ක, ඔයාට ඔයාගේ දරුවාට හොඳම රැකවරණය දෙන්න පුළුවන්.
ඒ නිසා, දරුවා ගැන හිතනවා වගේම, ඔයා ගැනත් හිතන්න අමතක කරන්න එපා.
- විශ්වාසවන්ත කෙනෙක්ගෙන් උදව් ඉල්ලන්න.
- ඔයාට පුංචි විවේකයක් ගන්න වෙලාවක් හදාගන්න.
- ඔයාගේ හැඟීම් ගැන පවුලේ අයත් එක්ක, නැත්නම් ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. අවශ්ය නම් මානසික සෞඛ්ය උපදේශකවරයෙකුගේ සහය ලබාගන්න.
දරුවාට හොඳම දේ දෙන්න නම්, මුලින්ම ඔයා හොඳින් ඉන්න ඕන කියන එක මතක තියාගන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්රෝම් (Sanfilippo Syndrome) කියන්නේ ශරීරයේ කසළ ඉවත් කිරීමේ ක්රියාවලියට බලපාන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි.
- මුල් රෝග ලක්ෂණ වෙන්නේ වර්ධනයේ පමාව, කතා කිරීමේ අපහසුතා, අධි ක්රියාකාරීත්වය සහ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණයි.
- මේ රෝගයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, විවිධ චිකිත්සා ක්රම මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කර දරුවාට හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දිය හැකියි.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන යම් සැකයක් ඇත්නම්, වහාම ඔබේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
- මෙවැනි දරුවෙකු රැකබලා ගැනීම අභියෝගාත්මක බැවින්, දෙමව්පියන් ලෙස ඔබ ඔබේ ශාරීරික හා මානසික සෞඛ්යය ගැනද සැලකිලිමත් වීම ඉතා වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න