האט אייער קליינער אנגעהויבן גיין שפעטער ווי אנדערע קינדער? אדער פאלט ער כסדר? האט איר באמערקט אז ער האט שוועריגקייטן אויפצושטיין פון א זיצנדיקער פאזיציע אדער ארויפצוגיין טרעפ? דאס זענען זאכן אויף וועלכע מיר געבן מאנchmal נישט קיין גרויס אויפמערקזאמקייט אלס עלטערן. אבער מאנchmal קענען דאס זיין די ערשטע סימנים פון א צושטאנד ווי דושענע מוסקולאר דיסטראפי. זאלן מיר רעדן וועגן דעם היינט. האט נישט קיין מורא, די וויכטיגסטע זאך איז צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.
וואָס איז דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי (DMD)?
פשוט געזאגט, 'מוסקולארע דיסטראָפי' איז אַ גרופּע קראַנקייטן וואָס שוואַכן מוסקלען מיט דער צייט און רעדוצירן זייער בייגיקייט. די מערסט פּראָסטע טיפּ פון דעם איז דוטשענע מוסקולארע דיסטראָפי, וואָס מיר רופן קורץ DMD .
דאָס איז צוליב אַ דעפעקט אין אַ גען וואָס העלפֿט האַלטן אונדזערע מוסקלען געזונט. טראַכט וועגן אונדזערע מוסקלען ווי אַ ציגל וואַנט. די מאָרטער וואָס האַלט די ציגל צוזאַמען איז אַ פּראָטעין גערופן דיסטראָפֿין . ביי קינדער מיט DMD, פּראָדוצירט דער קערפּער נישט דעם דיסטראָפֿין פּראָטעין, אָדער ער פּראָדוצירט זייער ווייניק דערפון. דערנאָך, ווי אַ וואַנט אָן מאָרטער, ווערן די מוסקלען לייכט געשעדיגט און שוואַכן ביסלעכווייַז אָפּ.
די צושטאנד איז מערסטנס פארשפרייט ביי ייִנגלעך . סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך אין דער פרי קינדשאַפט. אין אָנהייב קען עס זיין שווער צו שטיין, גיין און קריכן טרעפּ. מיט דער צייט קענען עטלעכע קינדער דאַרפן נוצן אַ ראָלשטול. דאָס האַרץ און די לונגען קענען אויך זיין אַפעקטירט.
אבער עס איז דא עפּעס וויכטיקס צו זאָגן דאָ. נישט ווי אין דער פאַרגאַנגענהייט, איז די היינטיקע לעבנס-ערוואַרטונג פֿאַר די קינדער באַדייטנד געוואַקסן. היינט קענען זיי לעבן גוט אין זייערע 30ער, 40ער, און אפילו אין זייערע 50ער. די סיבה דערפֿאַר איז אַז עס זענען גוטע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען.
וואָס זענען די סימפּטאָמען? ווי דערקענט מען עס?
אויב אייער קינד האט DMD, וועט איר געוויינטלעך באַמערקן די ערשטע סימנים איידער די עלטער פון 6. די מוסקלען אין די פיס ווערן ערשט באאיינפלוסט. דאס איז פארוואס די קינדער הייבן אן גיין שפעטער ווי אנדערע קינדער. נאכדעם וואס זיי הייבן אן גיין, פאלן זיי אפט, האבן שוועריגקייטן אויפצושטיין פון דער ערד, און האבן שוועריגקייטן ארויפצוגיין אויף טרעפּ. נאך א וויילע, קענען זיי אנהייבן וואקלען אדער גיין אויף די שפיץ פון זייערע פינגער.
ווי דאָס קינד ווערט עלטער, קענען מער סימפּטאָמען דערשייַנען.
| סימפּטאָם | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| סקאָליאָסיס | ווערטעבראל, אדער רוקנביין קאמפרעשאן. |
| קאָנטראַקטורן | מוסקלען און טענדאָנס, ספּעציעל אין די פיס, ווערן פֿאַרקירצט און שטייף. |
| לערן שוועריקייטן | עטלעכע קינדער קענען האָבן פּראָבלעמען מיט לערנען אָדער זכּרון. |
| שוועריקייטן מיטן אָטעמען | קורץ אָטעם צוליב שוואַכקייט פון די מוסקלען וואָס שטיצן די לונגען. |
| קאָפּווייטיק און שלעפֿעריקייט | קאָפּווייטיק, ספּעציעל אין דער פֿרי, און שלעפֿעריקייט בײַ טאָג. |
אבער געדענקט, DMD איז געוויינטלעך נישט א ווייטיקדיקער צושטאנד, און עס ווירקט נישט אויף א קינדס אינטעליגענץ.
ווי צו ריכטיק דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
אויב איר באַמערקט די סימפּטאָמען אין אייער קינד, איז דאָס בעסטע צו זען אייער משפּחה דאָקטער ווי באַלד ווי מעגלעך. ער אָדער זי וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען. ער אָדער זי וועט דאַן אונטערזוכן דאָס קינד און, אויב נייטיק, אייך שיקן צו עטלעכע טעסץ.
טעסץ וואָס מען דאַרף דורכפירן אויב דער דאָקטער האָט ספיקות
- בלוט טעסטס: דאָס קוקט דער עיקר אויף אַן ענזים גערופן קרעאַטין קינאַסע (CK) . דער CK ענזים ווערט ארויסגעלאָזט אין בלוט ווען מוסקלען ווערן געשעדיגט. אַזוי אויב דער CK לעוועל איז זייער הויך, איז דאָס אַ גרויסער סימן אַז איר האָט DMD.
- גענע טעסטן: די טעסט, וואָס מען קען טאָן מיט אַ בלוט מוסטער, קען גענוי באַשטימען צי עס איז אַ דעפעקט אין דעם דיסטראָפֿין גענע וואָס פאַראורזאַכט DMD. די טעסט קען מען טאָן צו זען צי ווייַבלעך קרובים האָבן אויך דעם גענע (זענען טרעגער פון דער קראַנקייט).
- מוסקל ביאָפּסי:דא נעמט מען ארויס א גאר קליין שטיקל פונעם קינד'ס מוסקל מיט א גאר קליינער נאדל און מען קוקט עס אונטער א מיקראסקאפ. מען קען באשטעטיגן צי דער דיסטראפין פראטעין איז נידעריג אין לעוועל. אבער, צוליב די פארגעשריטענע גענעטישע טעסטן היינט, איז דער טעסט נישט נויטיג אין רוב פעלער.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?
עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר DMD. אבער, עס זענען דא אסאך עפעקטיווע באהאנדלונגען צו קאנטראלירן סימפטאמען און באשיצן די מוסקלען, הארץ און לונגען.
- קאָרטיקאָסטערוידן: מעדיקאַמענטן ווי פּרעדניסאָן און דעפלאַזאַקאָרט קענען העלפֿן קאָנטראָלירן מוסקל שאָדן צו אַ גרויסער מאָס. קינדער וואָס נעמען די מעדיקאַמענטן קענען גיין 2-5 יאָר לענגער ווי די וואָס טאָן נישט. זיי העלפֿן אויך דעם האַרץ און לונגען פונקציאָנירן בעסער.
- מאָדערנע מעדיצינען: היינט, זענען עטלעכע צילגעריכטע באַהאַנדלונגען איינגעפירט געוואָרן לויט דער נאַטור פון דעם גענעטישן דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט DMD. עטלעכע פון די מעדיצינען אַרייַננעמען עטעפּלירסען, גאָלאָדירסען און קאַסימערסען. די העלפֿן צוריקשטעלן דעם פעלנדיקן דיסטראָפין פּראָטעין צו אַ געוויסן לעוועל.
- גענע טעראַפּיע: (דעלאַנדיסטראָגענע מאָקסעפּאַרוואָוועק - עלעווידיס) איז די ערשטע גענע טעראַפּיע וואָס איז באַשטעטיקט געוואָרן פֿאַר דעם צוועק. עס באַשטייט פֿון געבן דעם קערפּער אַן אַנדער פּראָטעין וואָס טיילווייז פֿאַרבייט די פֿונקציע פֿון דעם דיסטראָפֿין פּראָטעין. דאָס זענען נאָך זייער נייע און טייערע באַהאַנדלונגען.
- קאַרדיאָלאָג עצה: קינדער מיט DMD קענען אַנטוויקלען האַרץ פּראָבלעמען, אַזוי רעגולערע קאָנטראָלן מיט אַ קאַרדיאָלאָג זענען וויכטיק. עטלעכע בלוטדרוק מעדאַקיישאַנז קענען העלפֿן באַשיצן די האַרץ מוסקל.
- פיזיאָטעראַפּיע: געניטונגען און אויסשטרעקן קענען העלפֿן האַלטן מוסקלען און געלענק פלעקסיבל. עס איז וויכטיק צו זוכן די עצה פון אַ פיזיאָטעראַפּיסט דערפֿאַר.
- כירורגיע: אין עטלעכע פאַלן, קען כירורגיע זיין נייטיק צו פאררעכטן פארשטארקטע מוסקלען (קאָנטראַקטורן) און צו פאררעכטן קרומקייט פון דער רוקנביין (סקאָליאָזיס).
זאכן וואָס איר קענט טאָן ווי עלטערן
עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַ צושטאַנד ווי DMD. אָבער געדענקט, האָבן דעם צושטאַנד מיינט נישט אַז דיין קינד קען נישט גיין אין שולע, שפּילן מיט פריינט, אָדער זיין צופרידן. דורך נאָכפאָלגן דעם ריכטיקן באַהאַנדלונג פּלאַן, קענט איר העלפֿן דיין קינד לעבן אַן אַקטיוו לעבן.
- העלפט זיי שטיין און גיין וויפיל מעגלעך: דאס העלפט האלטן זייערע ביינער שטארק און זייער רוקן גלייך. אויב נויטיג, קענט איר נוצן דעווייסעס ווי "ברעיסעס" אדער "שטייענדיקע גייערס".
- צושטעלן גוטע דערנערונג:עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע דיעטע פֿאַר DMD. אָבער, אַ געזונטע דיעטע קען העלפֿן קאָנטראָלירן וואָג און פאַרמייַדן זאַכן ווי פאַרשטאָפּונג. רעדט מיט אַ דייעטישאַן צו שאַפֿן אַ מאָלצייַט פּלאַן וואָס פּאַסט צו דיין קינד.
- בלייבט אַקטיוו: זוכט עצה פון אַ פיזישן טעראַפּיסט און באַטייליקט אייער קינד אין זיכערע געניטונגען וואָס שפּאַנען נישט די מוסקלען.
- זייט אויך שטאַרק: רעדן מיט אַנדערע משפּחות מיט קינדער אויף דעם אופן און טיילן דערפאַרונגען וועט זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט פֿאַר אײַך. שליסט זיך אָן שטיצע גרופּעס דערפֿאַר. אויב נייטיק, צווייפלט נישט צו זוכן די הילף פֿון אַ פּסיכאָלאָג.
אין מסקנא, לעבן מיט DMD איז שווער. אבער מיט די ריכטיגע מעדיצינישע באהאנדלונג, פיזישע טעראַפּיע, דערנערונג, און ליבעפולע זאָרג, קענען די קינדער לעבן מצליחדיקע, גליקלעכע לעבנס ווי יעדער אנדערער אין היינטיקער געזעלשאַפט. מיר אַלע האָבן האָפענונג אַז מיט די פֿאָרשריט פון וויסנשאַפֿט, וועלן נאָך בעסערע באַהאַנדלונגען אויפֿקומען אין דער צוקונפֿט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- דושענע מוסקולארע דיסטראָפי (DMD) איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט פּראָגרעסיווע מוסקל שוואַכקייט וואָס אַפעקטירט דער הויפּט ייִנגלעך.
- פריע סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען אַ קינד וואָס איז שפּעט אין גיין, פאַלט אָפט, און האט שוועריקייטן צו קריכן טרעפּ.
- אויב איר כאָשעד אַז איר האָט די קראַנקייט, זעט גלייך אייער דאָקטער פֿאַר עצה. בלוט טעסץ און גענעטישע טעסץ קענען העלפֿן אין דיאַגנאָז.
- כאָטש דאָס קען נישט אינגאַנצן געהיילט ווערן, קענען סטערויד מעדאַקאַציעס, מאָדערנע צילגעריכטע טעראַפּיעס, און פיזישע טעראַפּיע שטאַרק פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן און לעבנסדויער פֿונעם קינד.
- עס איז זייער וויכטיג צו זוכן די הילף פון אַ קאַרדיאָלאָג און אַ פיזיש טעראַפּיסט.
- אלס א פאָטער, בלייבן גייסטיש שטאַרק און באַקומען הילף פון שטיצע גרופּעס איז אַ גרויסע שטאַרקייט פֿאַר ביידע איר און דיין קינד.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג