לאָמיר רעדן וועגן פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיע: אַן ירושה נערווען סיסטעם דיסאָרדער!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט אַז געוויסע זאַכן אין אונדזער קערפּער פּאַסירן אויטאָמאַטיש, אָן אַז מיר זאָלן עס אפילו באַמערקן? טראַכט וועגן דעם, אָטעמען, פֿאַרדייַען עסן, רעגולירן אונדזער קערפּער טעמפּעראַטור, שפּייַען, וויינען... אַלע די זאַכן פּאַסירן אויטאָמאַטיש אין אונדזער קערפּער, דאָס הייסט, אָן אַז מיר זאָלן טראַכטן וועגן זיי. אָבער, וואָס פּאַסירט אויב עס איז אַ שוואַכקייט אָדער פּראָבלעם אין אונדזער נערווען סיסטעם , וואָס קאָנטראָלירט די אויטאָמאַטישע זאַכן? הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע, אָבער זייער ערנסטע, אָנגעבוירענע קראַנקייט. דאָס הייסט פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיע (FD) .

וואָס איז פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיאַ?

פשוט געזאגט, פאמיליע דיסאוטאנאמיע (FD) איז א געבוירענע צושטאנד וואס ווירקט אויף אייער נערוון סיסטעם. עס ווירקט בעיקר אויף די טיילן פון אייער קערפער וואס קאנטראלירן אויטאמאטישע פראצעסן . דאס הייסט:

• אָטעמען
• פארדייאונג
• טרערן וואָס פֿאָרמירן זיך
• רעגולירן בלוטדרוק און קערפער טעמפּעראַטור
• די פאָרמירונג פון שפּייַכל

אין צוגאב צו דעם, ווירקט עס אויך אויף אייער סענסיטיוון נערוון סיסטעם . דאס מיינט:

• געשמאַק
• סענסיטיוויטי צו ווייטיק און טעמפּעראַטור

די צושטאנד ווערט געפֿירט דורך אַ גענע מוטאַציע וואָס מען האָט געירשנט פֿון די עלטערן. די צושטאנד, גערופֿן פֿאַמיליע דיסאַוטאָנאָמיע, איז אויך באַקאַנט ווי:

• ריילי-דעי סינדראָם
• HSAN טיפּ III ירושה סענסאָרישער און אויטאָנאָמישער נעוראָפּאַטי (טיפּ III ירושה סענסאָרישער און אויטאָנאָמישער נעוראָפּאַטי - HSAN טיפּ III)

ליידער, דעם משפּחה דיסאַוטאָנאָמיע צושטאַנד קען פאַרשאַפן אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען אין קינדער און קען פאַרקירצן זייער לעבן.

ווער איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

פאַמיליאַרע דיסאַוטאָנאָמיע פארלאנגט אַז אַ קינד זאָל ירשענען אַ דעפעקטיוו גען פון ביידע עלטערן . דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס איז ספּעציעל געוויינטלעך צווישן מענטשן פון אַשכנזישער ייִדישער אָפּשטאַמונג . עס ווערט געמאָלדן אַז וועגן איינער אין 10,000 אַשכנזישע ייִדן אין די פאַראייניקטע שטאַטן און וועגן איינער אין 3,700 אין ישראל ווערן געבוירן מיט דער צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס איז נישט אַ קראַנקייט וואָס אַפעקטירט אַלעמען.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

דאָס איז צוליב מוטאַציעס אין גענען . ביידע פון ​​אייערע עלטערן מוזן טראָגן אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן ELP1 . דאָס ELP1 גען מאַכט אַ פּראָטעין וואָס העלפֿט אייער נערווען סיסטעם אַנטוויקלען זיך. אַזוי, אויב עס איז אַ מוטאַציע, אָדער אַ מאַנגל, אין דעם גען, פּאַסירן פּראָבלעמען אין דער פֿונקציאָנירן פון טיילן פון דעם נערווען סיסטעם. צו זאָגן עס פּשוט, אויב איין וויכטיק שטיק מעבל פֿעלט בשעתן בויען אַ הויז, וועט דאָס גאַנצע הויז זיך צעפֿאַלן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיע (FD)?

סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד הייבן זיך אָן אין קינדשאַפט . פריע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• שוועריקייטן זויגן: עס איז שווער פאר א קליין בעיבי צו זויגן געהעריג.
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיע): שוועריקייטן צו שלינגען עסן און טרינקען, אַ געפיל ווי עס דערשטיקט זיך.
• אוממעגלעכקייט צו האַלטן גוף טעמפּעראַטור: גוף טעמפּעראַטור קען פּלוצעם פאַרגרעסערן אָדער פאַרקלענערן.
• מאַנגל פון טרערן ביים וויינען: דאָס איז אַ גאָר ספּעציעל סימפּטאָם. אַ קליין קינד פֿאַרגיסט נישט קיין טרערן ווען עס וויינט.
• שוואַכער וואוקס: דאָס בעיבי'ס וואָג און הייך וואַקסן נישט אין פּראָפּאָרציע צו זייער עלטער.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניע): דער קערפּער פילט זיך שלאַנק און שלאַנק.

ווי דאָס קינד ווערט עלטער, קען עס מאַנטשמאָל אָנהאַלטן דעם אָטעם, ווי אויב עס וואָלט זיך דערשטיקט. אָבער דאָס אָנהאַלטן דעם אָטעם פאַרשווינדט געוויינטלעך ביזן עלטער פון 6 יאָר.

מיט דער פּראָגרעס פון דער קראַנקייט, קענען אַנדערע סימפּטאָמען דערשייַנען:

• הארץ-קלאַפּ אַבנאָרמאַליטעטן (אַריטמיאַ): די הארץ-ראַטע ווערט ירעגולער.
• געשמאַק אַבנאָרמאַליטעטן: איר זאלט ​​נישט קענען צו געשמאַקן עסן ריכטיק.
• אומנאָרמאַלע קרומונג פון דער רוקן (סקאָליאָזיס): דער רוקן שיינט צו זיין געבויגן צו איין זייט.
• באַלאַנס פּראָבלעמען און גאַנג פּראָבלעמען: שוועריקייטן צו גיין, ריזיקירן פון פאַלן.
• בעטנאַסן: נאַס מאַכן דאָס בעט בייַ נאַכט בשעתן שלאָפן.
• כראָנישע זויער רעפלוקס (GERD): אָפטע האַרץ-ברענעניש און אַ געפיל פון האַרץ-ברענעניש וואָס שטייגט אַרויף אין האַלדז.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: זאַכן ווי רעדן און גיין זענען פאַרהאַלטענע.
• איבערגעטריבענע שפּייַכלערייַ.
• אויג פראבלעמען: זאכן ווי טרוקענע אויגן, שטראביזם.
• אוממעגלעכקייט צו פילן ווייטיק און טעמפּעראַטור ענדערונגען: היץ, קעלט, שניטן און וואונדן ווערן נישט ריכטיק געפילט.
• וויזועלע באַגרענעצונג און אָנווער פון זעאונג.
• לונגען אינפעקציעס: אָפטע אינפעקציעס פּאַסירן רעכט צו שלייַם אויפבוי אין די לונגען.
• שוואַכונג פון ביינער (אָסטעאָפּאָראָזיס) און געוואקסענער ריזיקירן פון פראַקטשערז.
• שוואַכקייטן אין קאָנטראָלירן אָטעמען, ספּעציעל בעת שלאָף.
• קאָנווולסיווע באדינגונגען ווי עפּילעפּסי.
• ברעכן.

אסאך מענטשן מיט פאמיליע דיסאוטאנאמיע האבן פראבלעמען קאנטראלירן זייער בלוטדרוק . דאס קען פאראורזאכן נידריגן בלוטדרוק ביים שטיין (ארטאסטאטישע היפאטענשאַן), וואס קען פאראורזאכן שווינדל און אנמאכן. הויך בלוטדרוק (היפערטענשאַן) קען אויך פירן צו ניר קרענק.

ארום 40% פון מענטשן מיט דעם צושטאנד דערפארן פעריאדן גערופן "אויטאנאמישע קריזיסן" ווען סימפטאמען ווערן פלוצלינג ערגער. בעת די צייטן קען פאסירן די פאלגענדע:

• פיבער.
• האַרץ פּאַלפּיטיישאַנז.
• הויכער בלוטדרוק.
• רויטקייט פון דער הויט.
• שוויצן.
• ברעכן.

שטעלט זיך פאר ווי שווער עס מוז זיין פאר א קליין קינד צו האבן אזעלכע סארט פראבלעמען די גאנצע צייט. עס איז שווער פאר עלטערן דאס אויך צו פארטראגן. אבער עס זענען דא לייזונגען צו דעם אלעם לויט מעדיצינישע עצה.

ווי ווערט פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיע (FD) דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט אייך ערשט פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און דערנאָך דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג .

די הויפּט זאַך איז צו זען צי טרערן קומען ארויס ווען איר וויינט. פֿאַר בעיביס אונטער 6 חדשים אַלט, ווערט געמאַכט אַ טעסט גערופן דער שירמער טעסט :

• וואָס איר טוט איז לייגן אַ קליין שטיקל פילטער פּאַפּיר אויף די אינעווייניק פון די בעיבי 'ס אונטערשטער אויגנלידל.
• אויב, נאך פינף מינוט, איז די מאס פון פייכטקייט אין דעם בלאט ווייניגער ווי 10 מיליליטער, איז עס פארדעכטיגט אז דאס בעיבי קען האבן פאמיליארע דיסאוטאנאמיע.

דערצו וועט דער דאָקטער אויך קוקן אויף די פאלגענדע זאכן:

• פֿאַרמינערטע טענדאָן רעפֿלעקסן: אויב איר האָט פֿד, וועלן אייערע מוסקלען נישט רעאַגירן ווען אַ דאָקטער קלאַפּט זיי לײַכט.
• רעאַקציע צו אַ היסטאַמין אינדזשעקשאַן: ווען אַ מענטש מיט FD באַקומט די אינדזשעקשאַן, ווערט די הויט נישט רויט און געשוואָלן ווי אַ נאָרמאַלער מענטש.
• רעאַקציע צו מעטאַקאָלין: בערך 20 מינוט נאָך דעם ווי מען לייגט אויף דעם מעדיקאַמענט, וועט די פּופּיל פונעם אויג זיך פֿאַרקלענערן אויב עס איז פֿאַראַן פֿד.
• גלאַטער צונג אויסזען: אויב איר האָט FD, וועט אייער צונג אויסזען גלאַט ווייל די טעם קנעפּלעך (פונגיפאָרם פּאַפּיללאַע) וואָס געפֿינען זיך אין דער הינטערשטער צענטער פֿון אייער צונג פעלן.

אויב איר באַמערקט די סימפּטאָמען, קען אייער דאָקטער פֿאָרשלאָגן גענעטישע טעסטינג , וואָס ינוואַלווז נעמען אַ בלוט מוסטער און קאָנטראָלירן די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט משפּחה דיסאַוטאָנאָמיע.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיע (FD)?

דער הויפּט פאָקוס פון באַהאַנדלונג פֿאַר FD איז צו רעדוצירן סימפּטאָמען . עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם:

• פֿאַר לונג אינפעקציעס: אַנטיביאָטיקס אָדער ברוסט פיזיאָטעראַפּיע.
• פֿאַר אָרטאָסטאַטישע היפּאָטענשאַן: קאַמפּרעשאַן זאָקן אָדער אַ שטענדיקער פּייסמייקער.
• פֿאַר אָטעמען פּראָבלעמען בעת ​​שלאָף: דעוויסעס ווי CPAP אָדער BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• צו באַשיצן די קאָרנעאַ פון די אויגן: אויג טראָפּנס.
• ביי אויסטריקעניש צוליב ברעכן: געבט אינטראַווענאָזער סאַלין (IV פליסיקייטן).
• פֿאַר גערד, ניר קרענק, שפּייַעכץ פּראָדוקציע, עפּילעפּסי, אָדער ברעכן: פֿאַרשידענע טייפּס פון מעדאַקיישאַנז.
• צו מאַכן טעגלעכע אויפגאַבן גרינגער: אַרבעטס-טעראַפּיע.
• צו פֿאַרבעסערן וואָג: פֿיזישע טעראַפּיע.
• פֿאַר רוקן פּראָבלעמען: כירורגיע.
• צו פארגרעסערן דערנערונג: צושטעלן רער-פיטערונג (ענטעראלע דערנערונג).

דערווייל, פאָרזעצן די פֿאָרשער צו דורכפֿירן קלינישע שטודיעס פֿון נײַע באַהאַנדלונגען . מען האָפֿט אַז די באַהאַנדלונגען וועלן בסוף קענען באַהאַנדלען ניט נאָר די סימפּטאָמען, נאָר אויך די קראַנקייט אַליין.

קען מען רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​פאמיליע דיסאוטאנאמיע (FD)?

מיר קענען נישט טאַקע רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון אַנטוויקלען פֿיזישע קראַנקייט, ווײַל עס איז גענעטיש. אָבער, עס איז וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן די סימפּטאָמען און זוכן מעדיצינישע הילף און באַהאַנדלונג אַזוי שנעל ווי מעגלעך .

אויב איר זענט פון אשכנזישער יידישער אפשטאם און פלאנירט צו האבן א קינד, איז עס א גוטע געדאנק צו זוכן גענעטישע קאונסעלינג . אייער דאקטאר קען אויך רעקאמענדירן גענעטישע טעסטן צו זען אויב איר טראגט דעם ELP1 גען פאר אדער בעת שוואנגערשאפט.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר עמעצן מיט פאַמיליאַל דיסאַוטאָנאָמיע (FD)?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר משפּחה דיסאַוטאָנאָמיע. מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן אַ קירצערע לעבן-דויער ווי די אַלגעמיינע באַפעלקערונג. וועגן העלפט פון די מענטשן לעבן אין זייערע 30ער יאָרן. אַנדערע קענען לעבן אין זייערע 70ער יאָרן.

הערן דאָס קען מאַכן איר פילן אַ ביסל דערשראָקן און טרויעריק. אָבער געדענקט, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג און גוטער זאָרג, קענט איר העלפֿן די מענטשן לעבן אַזוי גוט און מקיים לעבן ווי מעגלעך.

סימפּטאָמען קענען זיך פֿאַרערגערן מיט דער צײַט. למשל, בערך 49% פֿון מענטשן מיט פֿד וועלן דאַרפֿן הילף מיטן גיין ביזן עלטער פֿון 50. זיי קענען אויך אַנטוויקלען אָפֿט לונגען־אינפֿעקציעס, ווי לונגען־אָנצינדונג .

ווי אזוי זאָרגט זיך איינער מיט פאַמיליאַלער דיסאַוטאָנאָמיע (FD) פֿאַר זיך?

איר קענט העלפֿן רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס דורך נאָכפאָלגן די סטעפּס:

• פֿאַרמײַדן הייס אָדער פֿײַכט וועטער.
• באגרענעצן סטרעספולע סיטואַציעס.
• פֿאַרמײַדט לאַנגע רייזעס.
• פרובירט נישט צו וואַרטן ביז אייער פּענכער איז פול.

אויך, זאָלט איר האָבן אייער דאָקטער קעסיידער קאָנטראָלירן די זאַכן :

• בלוט דרוק.
• אויגן.
• ניר פונקציע.
• רעספּיראַטאָרישע פונקציע.
• רוקן.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיע (FD) איז אַ זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט דיין נערווען סיסטעם. עס ספּעציפֿיש אַפעקטירט אומפֿריוויליקע פֿונקציעס ווי אָטעמען, פֿאַרדייאונג, טרערן פּראָדוקציע, בלוטדרוק און קערפּער טעמפּעראַטור קאָנטראָל, און שפּייַכל פּראָדוקציע. עס קען אויך אַפעקטירן סענסאָרי פֿונקציעס ווי טעם, ווייטיק און טעמפּעראַטור.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, קענען באַהאַנדלונגען ווי מעדיקאַמענטן, פֿאַרשידענע טעראַפּיעס און כירורגיע קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און מאַכן דאָס לעבן גרינגער.כאָטש מענטשן מיט פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיע קענען האָבן אַ קירצערע לעבן-דויער, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג און זאָרג, קענען זיי לעבן אַזוי גוט אַ לעבן ווי מעגלעך. דאָס וויכטיקסטע איז צו זוכן מעדיצינישע הילף פרי אויב איר האָט סימפּטאָמען און צו בלייבן אונטער קעסיידערדיקער מעדיצינישער השגחה.

` משפּחה דיסאַוטאָנאָמיע, נערווען סיסטעם, גענעטישע קראַנקייטן, ריילי-דעי סינדראָם, קינד געזונט, סימפּטאָמען, באַהאַנדלונג