באַקומט איר בלוט-פאַרפלאָסענע אויגן אפילו פון די קלענסטע זאַכן? צי פילט איר זיך מיד נישט קיין חילוק וויפיל איר שלאָפט? ראַנגלט איר זיך מיט זאַכן ווי ביין-ווייטיק און אַ געשוואָלענעם בויך? עס קען זיין אַ קראַנקייט הינטער דעם וואָס מיר האָבן נישט געהערט פיל וועגן, אָבער עס איז זייער וויכטיק צו וויסן. הייַנט רעדן מיר וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער באַהאַנדלבאַרע קראַנקייט. דאָס איז גאַושער קרענק .
פשוט געזאגט, וואָס איז גאַוטשער קרענק?
גאַוטשער קרענק איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק. צו זיין גענוי, עס געהערט צו אַ גרופּע פון קרענק גערופן ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס (LSD) . נו, דער נאָמען קלינגט אַ ביסל קאָמפּליצירט, צי נישט? זאָרגט נישט, איך וועל עס פשוט דערקלערן.
שטעלט זיך פאר אז אינעווייניק פון די צעלן פון אונזער קערפער זענען דא קליינע "מיסט-קאסטן" גערופן ליזאסאמען. זייער אויפגאבע איז צו צעברעכן און רייניקן אומגעוואונטשע סובסטאנצן, ווי למשל פעטן, וואס זאמלען זיך אויף אינעווייניק פון די צעלן. ביי גאושער קרענק פראדוצירט דער קערפער נישט קיין ענזיים וואס צעברעכט א ספעציעלע סארט פעט גערופן ספינגאליפידן . דערנאך הייבן די אומגעוואונטשע פעטן אן צו זאמלען זיך אין ערטער ווי אונזער ביין-מארך, לעבער, און מילץ.
ווען פעט זאַמלט זיך אויף דעם אופן, ווערן אונדזערע ביינער שוואַך, און אָרגאַנען ווי די לעבער און מילץ ווערן געשוואָלן און פֿאַרגרעסערט. די אָרגאַנען קענען מער נישט טאָן זייער אַרבעט ריכטיק. כאָטש גאַוטשער קרענק קען נישט ווערן גאָר געהיילט, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און לאָזן אײַך לעבן אַ גוטע קוואַליטעט לעבן.
עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון גאַוטשער קרענק:
גאַוטשער קרענק איז נישט אַלע די זעלבע. מיר האָבן אידענטיפיצירט דריי הויפּט טייפּס דערפון. אַלע דריי טייפּס ווירקן אויף די ביינער און אָרגאַנען. אָבער עטלעכע טייפּס ווירקן אויך אויף דעם מוח. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס די טייפּס זענען.
| קראַנקייט טיפּ | ווירקונג און קעראַקטעריסטיקס | וויכטיקע פונקטן |
|---|---|---|
| גאַוטשער טיפּ 1 (טיפּ 1) | דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ. עס אַפעקטירט די מילץ, לעבער, בלוט און ביינער. עס אַפעקטירט נישט דעם מוח אָדער נערוון סיסטעם. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען. אַנדערע קענען דערפאַרן שווערע מידקייט, ביין ווייטיק און בויך ווייטיק. | סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין יעדן עלטער, פון קינדשאַפט ביז עלטער. באַהאַנדלונג קען זיין גוט קאָנטראָלירט. |
| גאַוטשער טיפּ 2 (טיפּ 2) | דאָס איז אַ זייער זעלטענע און שווערע פאָרעם. עס קומט פֿאָר ביי בעיביס אונטער 6 חדשים אַלט. עס פאַראורזאַכט אַ פאַרגרעסערטע מילץ, שוועריקייטן זיך צו רירן, און שווערע מוח-שאָדן . | דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר דעם צושטאנד. בעיביס מיט דעם צושטאנד שטארבן געווענליך אינערהאלב צוויי ביז דריי יאר. |
| גאַוטשער טיפּ 3 (טיפּ 3) | כאָטש עס איז געוויינטלעך אין דער וועלט, איז עס זעלטן אין לענדער ווי סרי לאַנקאַ. סימפּטאָמען דערשייַנען פֿאַר דעם עלטער פון 10. עס אַפעקטירט די ביינער און אָרגאַנען, ווי אויך דעם מוח (נערוועז סיסטעם). | באַהאַנדלונג קען העלפֿן פילע מענטשן לעבן אין זייערע 20ער אָדער 30ער יאָרן. |
פארוואס קומט גאַוטשער קרענק פאר?
גאַוטשער קרענק איז אַן ירושה מעטאַבאַליק דיסאָרדער . דאָס מיינט אַז עס איז עפּעס וואָס מיר באַקומען דורך גענעס פון אונדזערע עלטערן.
אונדזער קערפער האט א גען גערופן דאס GBA גען . די פונקציע פון דעם גען איז צו באפעלן דעם קערפער צו מאכן אן ענזים גערופן גלוקאסערברוסידאז (GCase) . צוליב א מוטאציע אין דעם GBA גען, פראדוצירט א מענטש מיט גאושער קרענק נישט גענוג פון דעם GCase ענזים.
פשוט געזאגט, די קראנקהייט ווערט געפֿירט דורך א מאַנגל אין אַן אַרבעטער (דער GCase ענזיים) וואָס רייניקט די קערפּער'ס פעטן. אָן דעם אַרבעטער, זאַמלען זיך אַנוואָנטעד פעטן (גאָוטשער צעלן) אָן אין קערפּער און שאַפֿן פּראָבלעמען.
די אָנקלייַבונג פון פעט אַפעקטירט אָרגאַן פונקציע, צעשטערט בלוט סעלז, און שוואַכט ביינער.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון גאַוטשער קרענק?
די סימפּטאָמען פון גאַוטשער קרענק קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן ערנסטע געזונט פּראָבלעמען. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין עטלעכע קאַטעגאָריעס.
ווירקונגען אויף אינערלעכע אָרגאַנען און בלוט
ווען פעטע כעמיקאַלן זאַמלען זיך אָן אין קערפּער, קענען זיי האָבן פֿאַרשידענע ווירקונגען אויף דיין בלוט און אָרגאַנען.
- אנעמיע:ווען פעט זאמלט זיך אן אין ביין-מארך, ווערן די רויטע בלוט צעלן וואס טראגן זויערשטאף פארניכטעט. אנעמיע ווערט געפֿירט דורך א מאנגל אין רויטע בלוט צעלן.
- פארגרעסערטע אָרגאַנען: די מילץ און לעבער ווערן געשוואָלן און פארגרעסערט ווען פעט זאַמלט זיך אָן אין זיי. דאָס קען פאַראורזאַכן דעם בויך צו בויגן פאָרויס און פאַראורזאַכן ווייטיק. ווען די מילץ פארגרעסערט זיך, צעשטערט עס טראָמבאָציטן, וואָס העלפֿן בלוט קלאַטן.
- בלויע פלעקן און בלוטן: צוליב א נידריגן טראָמבאָציטן צייל, ווערט דער קערפער גרינג בלויע פלעקן (בלוט פלעקן דערשיינען). בלוט קלאטירט נישט געהעריג. נאזבלוט און אנהאלטנדיקע בלוטן פון אפילו א קליינער וואונד קענען פארקומען.
- מידקייט: אנעמיע מאכט אז איר זאלט זיך פילן מיד און אויסגעמאטערט די גאנצע צייט.
- לונגען פראבלעמען: פעט קען זיך אנזאמלען אין די לונגען און פאראורזאכן אטעמען שוועריקייטן.
עפֿעקטן אויף ביינער
ווען ביינער באַקומען נישט גענוג בלוט, זויערשטאָף און נוטריאַנץ, ווערן זיי שוואַך און פּראָנע צו ברעכן.
- ווייטיק: שטארקע ווייטיק קען פּאַסירן צוליב פאַרקלענערטן בלוט שטראָם צו די ביינער. שלאָס ווייטיק און אַרטריט זענען געוויינטלעכע צושטאַנדן.
- אָסטעאָנעקראָסיס: אויך גערופן אַוואַסקולאַר נעקראָסיס , דאָס איז דער טויט פון ביין געוועב רעכט צו אַ מאַנגל פון זויערשטאָף צו די ביינער.
- ביינער ברעכן זיך גרינג: גאַושער קרענק קען פאַראורזאַכן אַ צושטאַנד גערופן אָסטעאָפּאָראָזיס (נידעריק קאַלסיום אין די ביינער, דין ווערן פון די ביינער). דאָס קען פאַראורזאַכן ביינער צו ברעכן אפילו מיט אַ קליינער שאָדן.
עפֿעקטן אויף דעם מוח (נאָר טיפּן 2 און 3)
אין צוגאב צו אנדערע סימפטאמען, טיפן 2 און 3 פון גאַוטשער קרענק אויך ווירקן אויף דעם מוח.
- טיפ 2: סימפּטאָמען דערשייַנען אין די ערשטע 6 חדשים פון לעבן. איר קענט זען זאכן ווי שוועריקייטן מיט ברעסטפידינג און פארשפעטיקט וווּקס.
- טיפ 3: סימפּטאָמען דערשייַנען איידער די עלטער פון 10. זיי ווערן מער ערנסט מיט דער צייט.
- געוויינטלעכע נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען:
- שוועריקייט צו רירן די אויגן פון זייט צו זייט
- פראבלעמען מיט גיין און באלאנס
- קאָנוואולסן און מוסקל ציטערנישן
ווי ווערט גאַוטשער קרענק דיאַגנאָזירט?
אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון די סימפטאמען, זאָלט איר זען אייער דאָקטער און דערציילן אים וועגן דעם. דער דאָקטער וועט אייך אונטערזוכן און פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען.
עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן צו באַשטעטיקן די בייַזייַן פון גאַוטשער קרענק:
1. בלוט טעסט: דאָס מעסט דעם לעוועל פון דעם GCase ענזיים וועגן וואָס מיר האָבן גערעדט אין בלוט.
2. ד.נ.א. טעסט: די טעסט, דורכגעפירט אויף א שפּייעכץ מוסטער אדער בלוט, קען גלייך דעטעקטירן די אנוועזנהייט פון די ג.ב.א. גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט גאושער קרענק.
די וויכטיקע זאַך איז אַז עטלעכע מענטשן זענען טרעגער פון דעם קרענק.עס איז מעגלעך. דאָס הייסט, זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, אָבער זייערע קינדער זענען אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, און איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג.
איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר גאַוטשער קרענק?
יא! עס זענען דא זייער עפעקטיווע באהאנדלונגען, ספעציעל פאר גאַושער טיפ 1. אבער, עס איז נאך אלץ נישטא קיין היילמיטל פאר די מוח-שאדן וואס ווערט געפֿארזאַכט דורך טיפן 2 און 3.
עס זענען דא צוויי הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן.
| באַהאַנדלונג מעטאָד | וואָס טוט זיך? | ווי אזוי צו געבן |
|---|---|---|
| ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) | מאַנגלען אין דעם קערפּער דאַרפן די עקסטערנע צושטעל פון דעם GCase ענזיים. דער ענזיים רייזט דורך דעם בלוט צו די אָרגאַנען און ביינער און צעברעכט די אָנגעזאַמלטע פעט. | עס ווערט געוויינטלעך געגעבן אינטראַווענאָז, ווי סאַלין, איין מאָל יעדע צוויי וואָכן. |
| סאַבסטראַט רעדוקציע טעראַפּיע (SRT) | וואָס דאָס טוט איז רעדוצירן די פּראָדוקציע פֿון יענעם פּראָבלעמאַטישן טיפּ פֿעט אין קערפּער. דאָס הייסט, עס רעדוצירט די מאָס "מויל" וואָס זאַמלט זיך אָן. | עס ווערט געגעבן ווי אַ טעגלעך מויל מעדיקאַציע. |
די באַהאַנדלונג מוז גענומען ווערן אויף אייביק. אויב באַהאַנדלט ריכטיק, קען אַ מענטש מיט טיפּ 1 לעבן אַ נאָרמאַל, פול לעבן.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון די סימפטאמען דערמאנט אין דעם ארטיקל, זעט גלייך אייער פאמיליע דאקטאר.
- אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע , דאָס הייסט אויב אַ קרוב האָט גאַושער קרענק, איז וויכטיק צו באַקומען אַ טעסט אויך.
- אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט גאַוטשער קרענק, לאָזט וויסן אייערע געשוויסטער , ווײַל זיי קענען אויך האָבן די קרענק אָדער זײַן טרעגער.
- אויב איר שוואַנגערט קינדער און פילט אַז איר זענט אין ריזיקע, זוכט גענעטישע קאַונסעלינג .
ס'איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט וועגן אַ זעלטענע קראַנקייט ווי גאַוטשער קרענק. אָבער געדענקט, די באַהאַנדלונגען וואָס זענען היינט בנימצא זענען זייער עפעקטיוו. די וויכטיקסטע זאַך איז צו באַקומען אַ פּינטלעכע דיאַגנאָז, אַרבעטן מיט אַ ספּעציאַליסט, און נאָכפאָלגן אַ קאָנסיסטענט באַהאַנדלונג פּלאַן. אויף דעם וועג קענט איר קאָנטראָלירן אייערע סימפּטאָמען, פאַרמייַדן לאַנג-טערמין שאָדן, און בלייבן געזונט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- גאַוטשער קרענק איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן דורך דורות. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין אַן ענזים אין דעם גוף.
- עס זענען דא דריי הויפּט טיפן, און עס זענען דא עפעקטיווע באַהאַנדלונגען פֿאַר טיפ 1, וואָס איז די מערסט פּראָסט.
- אָפטע בלויע פלעקן, עקסטרעמע מידקייט, ביין ווייטיק, און אַ פאַרגרעסערטער בויך קענען זיין די הויפּט סימפּטאָמס.
- די קראַנקייט קען גענוי דיאַגנאָזירט ווערן דורך אַ בלוט טעסט אָדער דנאַ טעסט.
- אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה האט סימפּטאָמען, רעדט מיט אייער דאָקטער אָן פאַרהאַלטן. ווי פריער די באַהאַנדלונג הייבט זיך אָן, אַלץ בעסער די רעזולטאַטן.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment