האָט איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה, ספּעציעל אַ קינד, באַמערקט אַז אייער קערפּער פֿאַרלירט שטייטלעך קראַפט? אפשר איז עס געוואָרן שווערער צו גיין, לויפֿן אָדער אַרויפֿגיין אויף טרעפּ. האָט איר שוין אַמאָל געהאַט שוועריקייטן אויפֿצושטיין פֿון אַ זיצנדיקער פּאָזיציע, ניצן אייערע הענט צו דריקן אַראָפּ אויף דער ערד און אייערע קניען צו אויפֿשטיין? אויב איר האָט די סימפּטאָמען, וועלן מיר רעדן וועגן איין מעגלעכע סיבה היינט. דאָס איז מוסקולאַרע דיסטראָפֿיע. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס יעדער קען פֿאַרשטיין.
וואָס איז מוסקולאַר דיסטראָפי?
פשוט געזאגט, מוסקולארע דיסטראפי איז א גרופע פון מער ווי 30 גענעטישע צושטאנדן וואס ווירקן אויף די פונקציע פון אונזערע מוסקלען, ביסלעכווייז שוואכערנדיג זיי. "גענעטיש" מיינט אז עס קען ווערן אריבערגעפירט פון דור צו דור. אין די צושטאנדן פארלירט דער קערפער זיין מעגלעכקייט צו פראדוצירן פראטעאינען וואס זענען נויטיג צו אויפהאלטן געזונטע מוסקלען. אלס רעזולטאט פארלירן די מוסקלען שטארקייט מיט דער צייט און שרינקען זיך.
דאָס איז טאַקע אַ צושטאַנד גערופן מיאָפּאַטי, וואָס מיינט אַז עס אַפעקטירט די מוסקלען וואָס זענען אַטאַטשט צו אונדזער סקעלעט. דעפּענדינג אויף די טיפּ קראַנקייט, קען עס אַפעקטירן דיין פיייקייט צו גיין, זיך רירן און דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן. עס קען אויך אַפעקטירן די מוסקלען וואָס העלפֿן אונדזער האַרץ און לונגען צו פונקציאָנירן.
געוויסע טיפן מוסקולארע דיסטראָפי זענען אָנגעבוירן אָדער דערשייַנען אין קינדשאַפט. אַנדערע טיפן דערשייַנען אין דערוואַקסנקייט.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון מוסקולאַר דיסטראָפי?
ווי מיר האבן פריער דערמאנט, זענען דא מער ווי 30 טיפן דערפון. אבער לאמיר רעדן וועגן אפאר פון די מערסטע פארשפרייטע טיפן וואס מיר זעהן אפט. עס וועט זיין גרינגער פאר אייך צו פארשטיין די דעטאלן אין א טאבעלע.
| טיפ פון קראַנקייט | א פשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי (DMD) | דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ. עס באַטראָפט מערסטנס ייִנגלעך . מיידלעך קענען עס אויך אַנטוויקלען אין אַ מילדערער פאָרעם. ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, ווערן דאָס האַרץ און די לונגען אויך באַטראָפן. |
| בעקער מוסקולאַר דיסטראָפי (BMD) | דאָס איז דער צווייטער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ. עס באַטראָפט אויך מערסטנס ייִנגלעך. סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין יעדן עלטער צווישן 5 און 60 יאָר, אָבער געוויינטלעך הייבן זיך אָן אין יוגנט. די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. |
| מיאָטאָנישע דיסטראָפֿיע | דאָס איז דער מערסט געוויינטלעכער טיפּ וואָס ווערט דיאַגנאָזירט אין דערוואַקסנקייט. עס אַפעקטירט ביידע מענער און פרויען גלייך. מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן שוועריקייטן צו אָפּרוען אַ מוסקל נאָך דעם ווי זיי ווערן גענוצט. עס קען אויך פאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיטן האַרץ, לונגען און האָרמאָנען ווי טיירויד און צוקערקרענק. |
| קאַנדזשענאַטאַל מוסקולאַר דיסטראָפיעס (CMD) | "קאַנדזשענייטאַל" מיינט פאַראַן פֿון געבורט. די טיפּן דערשייַנען ביי אָדער לעבן געבורט. זיי אַרייַנציען געוויינטלעך מוסקל שוואַכקייט איבערן גאַנצן קערפּער. מאל קען זיין שטייפקייט אָדער לויזקייט פֿון די דזשוינץ. זיי קענען אויך פאַראורזאַכן זאַכן ווי סקאָליאָסיס, אָטעמען שוועריקייטן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, אויג פּראָבלעמען, אָדער קאָנוואַלז. |
| פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל דיסטראָפי (FSHD) | די סארט באטרעפט בעיקר די מוסקלען פון פנים, פלייצעס, און אויבערשטע ארעמס. סימפטאמען דערשיינען געווענליך פארן עלטער פון 20. |
| לימב-גירדל מוסקולאַר דיסטראָפי (LGMD) | דאָס אַפעקטירט די מוסקלען פון די אויבערשטע אָרעמס, אויבערשטע פֿיס (דיך), פּלייצעס און היפּס. עס קען זיך אַנטוויקלען אין יעדן עלטער. |
דאָס וויכטיקע איז אַז די סימפּטאָמען און שנעלקייט פון אָנהייב פון יעדן פון די טיפּן זענען אַנדערש, אַזוי עס איז זייער וויכטיק צו ריכטיק ידענטיפיצירן דעם טיפּ קראַנקייט.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מוסקולאַר דיסטראָפי?
די סימפּטאָמען פון דעם קרענק קענען זיין זייער אַנדערש לויטן טיפּ. אָבערדער הויפּט סימפּטאָם איז מוסקל שוואַכקייט און פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען. די סימפּטאָמען וואַקסן געוויינטלעך ביסלעכווייַז מיט דער צייט.
לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין צוויי טיילן.
| כאַראַקטעריסטיש טיפּ | זאכן צו זען |
|---|---|
| מוסקל און באַוועגונג-פֿאַרבונדענע כאַראַקטעריסטיקס | |
| מוסקל קאָנטראַקציע | מוסקל פארשווינדונג און שרינקונג (מוסקל אַטראָפי). |
| שוועריקייט זיך צו רירן | שוועריקייטן צו גיין, ארויפגיין טרעפּ, אדער לויפן. |
| אומנאָרמאַלער גאַנג | וואַקלענדיק גאַנג אָדער גיין מיט די פינגער, ווי אַ קאַטשקע. |
| געמיינזאמע פראבלעמען | געלענק שטייפקייט אדער אומנייטיקע לויזקייט. |
| מוסקל שפּאַנונג | שטענדיקע פארשטארקונג פון מוסקלען, טענדאָנס און הויט (קאָנטראַקטורן). |
| מוסקל ווייטיק | גוף און מוסקל ווייטיק. |
| אַנדערע געוויינטלעכע פֿעיִקייטן | |
| גוף מידקייט | מידקייט. |
| שוועריקייטן צו שלינגען | שוועריקייטן צו שלינגען עסן און טרינקען (דיספאַגיע). |
| האַרץ פּראָבלעמען | האַרץ ריטם ירעגיאַלעראַטיז (אַריטמיאַ) און האַרץ קרענק (קאַרדיאָמיאָפּאַטי). |
| צוריק ענדערונגען | סקאָליאָסיס. |
| לערנען שוועריקייטן | געוויסע טיפן קענען פאַראורזאַכן לערן שוועריקייטן אָדער אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז. |
פארוואס קומט די קראנקהייט פאר? וואס איז די אורזאך?
די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז ענדערונגען (מוטאַציעס) אין גענען.
שטעלט זיך פאר אז אונדזערע מוסקלען האבן א בלויפרינט גערופן גענעס וואס האלט זיי געזונט און שטארק. אויב עס איז דא א ענדערונג אדער מוטאציע אין די גענעס, ווערט יענער בלויפרינט צעשטערט. דעמאלט קענען די צעלן וואס האלטן און בויען מוסקלען נישט טאן זייער ארבעט ריכטיג. אלס רעזולטאט ווערן די מוסקלען ביסלעכווייז שוואכער.
עס זענען דא דריי וועגן ווי אזוי די קראנקהייט ווערט איבערגעגעבן.
- רעצעסיווע ירושה: אין דעם מעטאָד, מוז דאָס קינד ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון ביידע עלטערן כּדי די קראַנקייט זאָל פּאַסירן.
- דאָמינאַנטע ירושה: דאָ מוז דער דעפעקטיווער גען כּדי די קראַנקייט זאָל פּאַסירן זיין געירשנט פֿון איין עלטערן .
- געשלעכט-געבונדענע (X-געבונדענע) ירושה: דאָס איז אַ ביסל מער קאָמפּליצירט. פרויען האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען (XX), בשעת מענער האָבן איין X און איין Y כראָמאָסאָם (XY). דער דעפעקטיווער גען פֿאַר דער קראַנקייט איז אויף דעם X כראָמאָסאָם. מענער האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם, אַזוי אויב עס איז דעפעקטיוו, וועט די קראַנקייט זיכער אַנטוויקלען. פרויען האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען, אַזוי אויב איינער איז דעפעקטיוו, קען דער אַנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם נישט פאַראורזאַכן סימפּטאָמען אָדער קען פאַראורזאַכן זייער מילדע סימפּטאָמען. די צוויי טיפּן, דושענע און בעקער, ווערן געירשנט אויף דעם וועג.
זייער זעלטן קען די קראנקהייט אויפטרעטן צוליב א צופעליגע גענעטישע מוטאציע (דע נאווא מוטאציע) אין דעם קינד'ס קערפער, אן קיין חסרונות אין די עלטערן'ס גענען.
ווי אזוי געפינט מען אויס אויב מען האט די קראנקהייט?
אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון די סימפטאמען, זאלט איר ערשט זען אן ערפארענעם דאקטאר. דער דאקטאר וועט אייך ערשט גרינטלעך אויספארשן, פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען און פאמיליע געשיכטע, און קען דערנאך רעקאמענדירן עטליכע טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.
- קרעאַטין קינאַזע בלוט טעסט: ווען אונדזערע מוסקלען ווערן געשעדיגט, לאָזן זיי אַרויס אַן ענזים גערופן קרעאַטין קינאַזע אין בלוט. אויב דער לעוועל פון דעם ענזים איז העכער אין בלוט, איז דאָס אַ סימן אַז די מוסקלען זענען געשעדיגט.
- גענעטישע טעסץ: די קענען דעפיניטיוו באַשטימען צי עס זענען חסרונות אין די גענעס פֿאַרבונדן מיט מוסקולאַר דיסטראָפי.
- מוסקל ביאָפּסי: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ זייער קליין שטיקל געוועב פון אַ מוסקל און עס אויספאָרשן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. דאָס קען העלפֿן אידענטיפיצירן סימנים פון דער קראַנקייט.
- עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): דעם טעסט מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוסקלען און נערוון.
ווי ווערט עס באהאנדלט און געראטן?
דאָס ערשטע און וויכטיקסטע צו זאָגן איז אַז עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דער קראַנקייט. פֿאָרשער אַרבעטן ווײַטער דערויף.
אבער דאס מיינט נישט אז איר קענט גארנישט טון. עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון צו באהאנדלען אייערע סימפטאמען און פארבעסערן אייער לעבנס-קוואליטעט.
באַהאַנדלונג מעטאָדן קענען זיין אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט. די הויפּט זאַכן וואָס ווערן געטאָן זענען:
- פיזישע און אקופאציאנעלע טעראפיעס: די העלפן פארשטארקן מוסקלען און פארגרעסערן בייגיקייט. דאס קען העלפן אויפהאלטן באוועגלעכקייט אזוי לאנג ווי מעגליך.
- קאָרטיקאָסטערוידס: מעדיקאַמענטן ווי פּרעדניסאָלאָן קענען העלפֿן פאַרלאַנגזאַמען מוסקל שוואַכקייט, פֿאַרבעסערן לונג פֿונקציע, פאַרלאַנגזאַמען ביין אָנווער, און פאַרלענגערן ניצל.
- מאָביליטעט הילף: דעוויסעס ווי שטעקן, גייערס און ראָלשטולן העלפֿן איר גיין, זיך אַרומקריגן און פאַרמייַדן פאַלן.
- כירורגיע: כירורגיע קען זיין נייטיק צו אָפּרוען ענג מוסקלען אָדער פאַרריכטן סקאָליאָסיס.
- האַרץ זאָרג: פרי אָנהייב פון מעדאַקיישאַנז ווי ACE אינהיביטאָרן און ביתא-בלאַקערז קענען העלפֿן קאָנטראָלירן שאָדן צו די האַרץ מוסקל. דעוויסעס ווי פּייסמייקערז קען אויך זיין נייטיק.
- שפּראַך טעראַפּיע: דאָס קען העלפֿן מענטשן וואָס האָבן שוועריקייטן צו שלינגען.
- רעספּעראַטאָרישע זאָרג: הוסטן-אַסיסטירנדיקע דעוויסעס, רעספּעראַטאָרן, און מאל אַסיסטירטע ווענטילאַציע קען זיין נייטיק צו העלפן מיט אָטעמען שוועריקייטן.
לעצטנס זענען איינגעפירט געוואָרן נייע מעדיקאַמענטן וואָס קענען מאָדיפֿיצירן דעם פֿאַרלויף פֿון דער קראַנקייט אין געוויסע טיפּן, ווי צום ביישפּיל דוטשענע מוסקולאַרע דיסטראָפֿיע.
ווי איז לעבן מיט דעם קרענק?
די לענג פון צייט וואָס איר קענט לעבן מיט דעם קרענק ווערייִרט זייער לויטן טיפּ קרענק. למשל, מענטשן מיט דוטשענע מוסקולאַרע דיסטראָפי (DMD) שטאַרבן אָפט ביזן עלטער פון 25. אָבער, עטלעכע טיפּן, ווי למשל אָקולאָפאַרינגעאַלע מוסקולאַרע דיסטראָפי, האָבן געוויינטלעך קיין השפּעה אויף לעבן-ערוואַרטונג. דעריבער, דער בעסטער מענטש צו וויסן די מערסט פּינקטלעכע אינפֿאָרמאַציע וועגן אייער צושטאַנד איז אייער באַהאַנדלענדיקער דאָקטער.
זינט דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן. אָבער, אויב איר האָט די קראַנקייט, אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט עס, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן באַקומען גענעטישע קאָונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד.
די זאכן קענען העלפן פאַרהיטן אָדער פאַרהאַלטן קאָמפּליקאַציעס פון דער קראַנקייט און מאַכן לעבן גרינגער:
- עסט אַ נאַרהאַפֿטע, געזונטע דיעטע.
- טרינקט אסאך וואַסער צו פאַרמייַדן דיכיידריישאַן און פאַרשטאָפּונג.
- טריינירט אַזוי פיל ווי מעגלעך, ווי רעקאָמענדירט דורך אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט.
- האַלטן אַ געזונט וואָג.
- אויב איר רויכערט, הער אויף. עס קען באַשיצן אייערע לונגען און הארץ.
- לאָזט זיך וואַקסינירן אין צייט.
לעבן מיט אזא קראנקהייט קען זיין שווער פאר אייך און אייער פאמיליע. דעריבער, זייט שטענדיג זיכער אז איר באקומט די בעסטע מעדיצינישע באהאנדלונג און זאָרג וואס איר דארפט. אויך, זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס מיט מענטשן וואס האבן דורכגעמאכט די זעלבע זאכן ווי איר קען זיין א גרויסע מקור פון גייסטישע שטארקייט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- מוסקולארע דיסטראָפי איז נישט קיין איינציקע קראַנקייט, נאָר אַ גרופּע פון גענעטישע קרענק וואָס ביסלעכווייַז שוואַכן מוסקלען.
- כאָטש דער הויפּט סימפּטאָם איז מוסקל שוואַכקייט, די סימפּטאָמען און שטרענגקייט פון דער קראַנקייט זענען אַנדערש פון טיפּ צו טיפּ.
- כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ פֿיל באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פֿאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿירן אַ בעסער לעבן.
- אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען פון מוסקל שוואכקייט, זעט גלייך א דאקטאר פאר עצה. ווי פריער די קראנקהייט ווערט דיאגנאזירט, אלץ גרינגער וועט עס זיין צו באהאנדלען.
- איר זענט נישט אליין. עס זענען דא מעדיצינישע טימז און שטיצע גרופּעס צו העלפן אייך און אייער משפּחה אויף דעם וועג.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment