ס'איז נאָרמאַל צו פילן אַ סך מורא און דייַגעס ווען איר הערט אַן אומבאַקאַנט וואָרט ווי "טריסאָמי 18" ווען איר רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן אייער נישט-געבוירן בעיבי. וואָסער סאָרט צושטאַנד איז דאָס, פאַרוואָס פּאַסירט דאָס, און צי איז עפּעס פאַלש פון מיין זייט געקומען אין זינען? זאָרגט נישט. הייַנט, לאָמיר פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד גערופן טריסאָמי 18 זייער פּשוט, ווי אויב מיר וואָלטן גערעדט מיט אַ פרייַנד.
וואָס פּונקט איז טריסאָמי 18?
פשוט געזאגט, טריסאָמי 18 איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט די כראָמאָסאָמען וואָס טראָגן גענעטישע אינפֿאָרמאַציע אין אונדזערע קערפּערס. אַן אַנדער נאָמען דערפֿאַר איז עדוואַרדס סינדראָם , אין כּבֿוד פֿון דעם דאָקטער וואָס האָט ערשט באַשריבן דעם צושטאַנד.
טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויס געביידע. דער פּלאַן פֿאַר דעם געביידע איז אַנטהאַלטן אין זאַכן ווי ביכער גערופן כראָמאָסאָמען. די גענעס אין די ביכער זענען די אינסטרוקציעס פֿאַר ווי יעדער טייל פון אונדזער קערפּער, פֿון די קאָליר פֿון אונדזער האָר ביז די וועג ווי אונדזער האַרץ אַרבעט, זאָל זיך אַנטוויקלען.
נאָרמאַלערווייַז באַקומט אַ געזונט קינד 23 כראָמאָסאָמען פֿון דער מוטער און 23 פֿון דעם טאַטן. די סך־הכּל איז 46. די זענען אויסגעשטעלט אין פּאָרן. דאָס מיינט אַז עס זענען דאָ צוויי קאָפּיעס פֿון כראָמאָסאָם 1, צוויי קאָפּיעס פֿון כראָמאָסאָם 2, און אַזוי ווייטער, ביז 23.
אבער, אין פאַל פון טריסאָמי 18, אַנשטאָט די נאָרמאַלע צוויי קאָפּיעס פון כראָמאָסאָם 18, איז אַן עקסטרע קאָפּיע, דאָס הייסט, דריי קאָפּיעס, פאַראַן אין די בעיבי'ס צעלן. "טרי" מיינט דריי. דעריבער הייסט עס "טריסאָמי 18." די עקסטרע כראָמאָסאָם קען פאַראורזאַכן פאַרשידענע אַבנאָרמאַליטעטן אין דער אַנטוויקלונג פון פילע אָרגאַנען אין דעם בעיבי'ס קערפּער.
זענען דא פארהאן סארטן טריסאמי 18?
יא, עס זענען דא הויפטזעכלעך דריי טיפן:
1. פולע טריסאָמי 18 : דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ. דאָ, יעדע צעל אין דעם בעיבי'ס קערפּער האט אַן עקסטרע 18טן כראָמאָסאָם.
2. טיילווייזע טריסאָמי 18: דאָס איז זייער זעלטן. אַנשטאָט אַ גאַנצן עקסטרע כראָמאָסאָם, איז נאָר אַ טייל פֿון דעם עקסטרע כראָמאָסאָם 18 פֿאַראַן אין די צעלן. דער עקסטרע טייל קען אויך זיין פֿאַרבונדן צו אַן אַנדער כראָמאָסאָם (טראַנסלאָקאַציע).
3. מאָזאַאיק טריסאָמי 18: דאָס איז אויך אַ זעלטענע צושטאַנד. דאָ, נאָר עטלעכע פון די צעלן אין דעם בעיבי'ס קערפּער האָבן דעם עקסטרע כראָמאָסאָם. די אַנדערע צעלן זענען נאָרמאַל. עס איז ווי פֿאַרשידענע צעלן זענען געמישט צוזאַמען ווי מאָזאַאיק פּליטקעס.
ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?
די צווייטע מערסטע פארשפרייטע כראָמאָסאָמאַלע קרענק איז טריסאָמי 18. די ערשטע איז די באַקאַנטע דאַון סינדראָם , אדער טריסאָמי 21.
לויט סטאַטיסטיק, קען בערך איינס פון 5,000 געבוירן בעיביס האָבן טריסאָמי 18. פון די, די מערסטנס געמאלדן זענען מיידלעך. אָבער, אין פאַקט, פיל מער פיטוסעס זענען אַפעקטאַד דורך דעם צושטאַנד. אָבער, ווייַל די קאָמפּליקאַציעס פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד זענען ערנסט, רובֿ פון די צייט די בעיביס זענען פאַרפאַלן אין די רחם בעשאַס שוואַנגערשאַפט.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ קינד מיט טריסאָמי 18?
בעיביס געבוירן מיט טריסאָמי 18 זענען אָפט זייער קליין און שוואַך . זיי קענען האָבן אַ צאָל ערנסטע געזונט פּראָבלעמען און גשמיות ענדערונגען. עטלעכע פון די זענען ליסטעד אין דער טיש אונטן.
| קערפער טייל | זעבארע סימפּטאָמען |
|---|---|
| קאָפּ און פּנים | א קלענערער ווי נאָרמאַל קאָפּ (מיקראָצעפֿאַלי), אַ קליין קין (מיקראָגנאַטיאַ), נידעריק-געשטעלטע אויערן, און אַ שפּאַלטן גומען. |
| הענט און פֿיס | צוגעקניפּטע הענט (פינגער צוזאַמענגעפֿלאָכטן איינער איבערן אַנדערן), פֿיס ווי אַ ראַקער-באָטאָם. |
| האַרץ | לעכער צווישן די קאַמערן פון דעם האַרץ (אַטריאַל סעפּטאַל דעפעקט אָדער ווענטריקולאַר סעפּטאַל דעפעקט). |
| אַנדערע אָרגאַנען | לונג, ניר, און מאָגן/דאַרם חסרונות. |
| אַלגעמיינער צושטאַנד | וואוקס איז זייער שטייט.(פארלאנגזאמטער וואוקס), שוועריקייטן מיטן עסן, שוואך וויינען, און שווערע אינטעלעקטועלע און אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען. |
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם? ווער איז אין ריזיקע?
דאָס איז די פֿראַגע וואָס פֿיל עלטערן פֿרעגן. "איז דאָס מײַן שולד?"
ביטע פארשטייט אז טריסאמי 18 ווערט נישט געפֿירט דורך קיין שולד פון דער מוטער אדער פאטער, אדער דורך עסן, טרינקען, אדער אויפפירונג. דאס איז א צופעליגער כראמאזאם טיילונגס-פעלער וואס פאסירט ווען אן איי אדער זיירע ווערט געשאפן. עס איז גארנישט וואס מיר קענען טון צו פארמיידן דאס.
אבער, דער ריזיקע פון די כראָמאָסאָמאַל חסרונות וואַקסט אַ ביסל ווי די מוטער ווערט עלטער (ספּעציעל נאָך עלטער 35). אָבער, אַ מוטער פון יעדן עלטער קען האָבן אַ קינד מיט טריסאָמי 18.
אויב איר האָט שוין אַ קינד מיט טריסאָמי 18, איז דער ריזיקאָ צו האָבן דעם צושטאַנד אין אייער ווייַטער שוואַנגערשאַפט צווישן 0.5% און 1%. אָבער, אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט די גענעטישע ענדערונג (טראַנסלאָקאַציע) וואָס פאַראורזאַכט טיילווייזע טריסאָמי 18, וועגן וועלכער מיר האָבן גערעדט, קען דער ריזיקאָ זיין נאָך העכער. עס איז זייער וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם און, אויב נייטיק, זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר.
קען מען דאָס דעטעקטירן בעת שוואַנגערשאַפט?
יא, עס איז זיכער מעגלעך. דער דאָקטער וועט ערשט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון דער מוטער ( סקרינינג טעסט ). כאָטש דאָס קען נישט זיין 100% זיכער, קען עס זאָגן צי דאָס בעיבי איז אין אַ פֿאַרגרעסערטן ריזיקע צו האָבן אַ כראָמאָסאָם דעפֿעקט ווי טריסאָמי 18.
אויב די טעסט ווייזט אז עס איז דא א ריזיקע, זענען דא ווייטערדיגע טעסטן צו באשטעטיגן די סיטואציע.
- כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): א קליין מוסטער פון די פּלאַצענטאַ ווערט גענומען און טעסטעד בעשאַס די פריע וואָכן פון שוואַנגערשאַפט (וואָכן 10-13).
- אַמניאָסענטעזיס: נאָך 15 וואָכן, ווערט אַ מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי גענומען און געטעסט.
ביידע פון די טעסטן קענען גענוי ציילן די קינד'ס כראָמאָסאָמען און באַשטעטיקן מיט זיכערקייט צי זיי האָבן טריסאָמי 18 אָדער נישט.
דערצו, אן אולטראַסאַונד סקען וואָס ווערט דורכגעפירט נאָך 12 וואָכן קען אויך אויפוועקן חשדות וועגן דעם צושטאַנד דורך קוקן אויף זאַכן ווי די בעיבי'ס וואוקס, האַרץ פאָרעם, און פּאָזיציע פון די גלידער.
איז דא עפעס א באַהאַנדלונג? וואָס איז די צוקונפֿט פֿונעם קינד?
דאָס איז אַ זייער סענסיטיווע טעמע צו רעדן וועגן. עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר טריסאָמי 18. דאָס איז ווײַל דאָס איז אַ גענעטישע ענדערונג וואָס איז פאַראַן אין יעדער צעל פֿון דעם בעיבי'ס קערפּער.
אבער, דער מאנגל פון באַהאַנדלונג מיינט נישט אז מען קען גאָרנישט טאָן פֿאַר דעם קינד. שטיצנדיקע זאָרג קען געגעבן ווערן צו זיכער מאַכן אַז דאָס קינד איז אַזוי באַקוועם און אַזוי גוט ווי מעגלעך.
- כירורגיע פֿאַר געוויסע זאַכן, ווי האַרץ חסרונות.
- צושטעלן די נויטיגע מעדיצינען.
- פיטער־רערלעך אויב עס איז שווער צו טרינקען מילך.
- שטיצע פֿאַר אָטעמען שוועריקייטן.
עטלעכע עלטערן, אנשטאט צו באהאנדלען זייער קינד מיט ווייטאג, קלייבן זיי צו האלטן באקוועם פאר א קורצע צייט, מיט ליבע און צערטלעכקייט. דאס ווערט גערופן קאמפארט קעיר . די באשלוסן זענען זייער פערזענליך. עס איז וויכטיג צו רעדן אפן וועגן אלע די אפציעס מיט אייער דאקטאר.
ליידער, צוליב די ערנסטע געזונט פראבלעמען וואס קומען מיט דעם צושטאנד, האבן אסאך קינדער א זייער קורצע לעבנס-צייט. בערך העלפט פון אלע געבוירן בעיביס שטארבן אין דער ערשטער וואך. ווייניגער ווי 10% לעבן צו פייערן זייער ערשטן געבורטסטאג. אפילו די בעיביס וואס איבערלעבן דארפן קאנסטאנטע מעדיצינישע זארג.
זאָרגן פֿאַר אַ קינד ווי דאָס קען זיין גייסטיק און פיזיש אויסמאַטערנדיק פֿאַר עלטערן, אַזוי עס איז וויכטיק צו האָבן שטיצע פֿאַר זיך און דיין משפּחה אויף דעם וועג.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- טריסאָמי 18 איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך אַן עקסטרע קאָפּיע פֿון כראָמאָסאָם נומער 18.
- דאָס איז נישט צוליב קיין שולד פון די עלטערן. דאָס איז אַ צופֿעליקער גענעטישער דעפֿעקט.
- די צושטאנד קען מען דיאגנאזירן דורך סקאַנס און ספּעציעלע בלוט טעסץ בעת שוואַנגערשאַפט.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד, זענען דאָ שטיצנדיקע זאָרג מעטאָדן וואָס קענען צושטעלן רעליעף פֿאַר דעם קינד.
- עס איז זייער וויכטיג פאר עלטערן וואָס שטייען אַנטקעגן דעם מצב צו זוכן פּסיכאָלאָגישע שטיצע פון דאָקטוירים, קאָונסעלאָרס און אַנדערע משפּחה מיטגלידער. רעדט אָפֿן מיט אייער דאָקטער וועגן אַלץ.











💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג