Ṣé ọmọ rẹ máa ń rẹ̀ nígbà gbogbo? Ṣé ó ní sùgà tó lọ sílẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀? Èyí lè jẹ́ nítorí Àrùn Glycogen Storage Disease (GSD)

Ṣé ọmọ rẹ kékeré máa ń rẹ̀wẹ̀sì nígbà gbogbo? Ṣé ọmọ rẹ máa ń dúró díẹ̀ sí ẹ̀gbẹ́ nígbà tí àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà bá ń sáré kiri tí wọ́n sì ń ṣeré? Tàbí ó ṣẹlẹ̀ pé ọmọ rẹ máa ń yọ́, ó máa ń láágùn, ó sì máa ń gbọ̀n nígbà tí wọ́n bá ń jẹun? Gẹ́gẹ́ bí òbí, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ọ láti máa bẹ̀rù nígbà tí o bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdí ló lè fa irú àwọn àmì àrùn bẹ́ẹ̀, lónìí a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì tó ń fa irú àwọn àmì bẹ́ẹ̀. Ìyẹn ni Àrùn Glycogen Storage Disease, tàbí (GSD) ní kúkúrú.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Glycogen Storage Disease (GSD)?

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a lóye èyí lọ́nà tó rọrùn. Fojú inú wò ó pé ara wa dà bí ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́. Ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́ nílò epo petirolu láti ṣiṣẹ́. Bákan náà, ara wa nílò agbára láti ṣe gbogbo nǹkan wọ̀nyí, láti sáré, láti fò, láti ronú, àti láti gbàdúrà. Orísun agbára pàtàkì nínú ara wa ni glucose , èyí tí í ṣe suga lásán. A máa ń gba glucose yìí láti inú oúnjẹ carbohydrate tí a ń jẹ, bíi ìrẹsì, búrẹ́dì, àti ọ̀pọ́tọ́.

Nísinsìnyí, nígbà tí a bá jẹun, ara wa máa ń gba glucose ju bí ó ṣe nílò fún agbára ní àkókò yẹn lọ. Kí ni ara wa tó gbọ́n ń ṣe? Ó máa ń tọ́jú glucose afikún náà fún lílò nígbà tó bá yá. Ó dà bí ìgbà tí a bá ń gba agbára lórí fóònù wa. Ọ̀nà yìí tí a fi ń tọ́jú glucose ni a ń pè ní glycogen . Glycogen yìí wà nínú ẹ̀dọ̀ àti iṣan ara wa.

Nígbà tí a kò bá jẹun, tàbí nígbà tí a bá lo agbára púpọ̀, bí àpẹẹrẹ nígbà ìdánrawò, ara wa yóò yí èyí tí ó kó glycogen pamọ́ padà sí glucose, yóò sì lò ó gẹ́gẹ́ bí agbára.

Èyí ni gbogbo ìlànà yìí, ìyẹn ni pé, láti yí glucose padà sí glycogen àti glycogen padà sí glucose, ara wa nílò irú protein pàtàkì kan. A ń pè wọ́n ní enzymes . Ó dà bí ìgbà tí àwọn òṣìṣẹ́ bá ń ṣiṣẹ́ ní ilé iṣẹ́ kan.

Àrùn Ìpamọ́ Glycogen (GSD) jẹ́ àìsàn kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn enzymu wọ̀nyí bá sọnù tàbí tí wọn kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa nínú ara wa. Èyí túmọ̀ sí wípé ara kò lè tọ́jú glycogen dáadáa tàbí lo glycogen tí a tọ́jú nígbà tí ó bá yẹ. Èyí lè yọrí sí àwọn ìṣòro bíi ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ tí ó lọ sílẹ̀ lọ́nà tí ó léwu (hypoglycemia) àti àìlera iṣan.

Iru GSD melo lo wa?

Bẹ́ẹ̀ni. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àwọn enzymu ló wà nínú ìṣiṣẹ́ glycogen. Nítorí náà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú GSD ló wà tí ó sinmi lórí àìtó àwọn enzymu kọ̀ọ̀kan. A ti dá àwọn oríṣi 19 mọ̀ títí di ìsinsìnyí. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò mọ púpọ̀ nípa gbogbo wọn, a ní òye tó dára nípa àwọn oríṣi pàtàkì kan.

Àwọn irú GSD wọ̀nyí ní ipa lórí ẹ̀dọ̀ tàbí iṣan ara.Ṣùgbọ́n àwọn irú kan tún lè fa ìṣòro ní àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Àwọn dókítà máa ń pe irú àwọn irú wọ̀nyí ní orúkọ enzyme tí ó ní ipa nínú rẹ̀ tàbí onímọ̀ sáyẹ́ǹsì tí ó kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn náà. Nínú ìwọ̀nyí, èyí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni GSD type I (GSD type I), tí a tún mọ̀ sí àrùn von Gierke.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni GSD? Báwo la ṣe lè dá a mọ̀?

Àwọn àmì àrùn GSD lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà àti láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àrùn kan náà. Irú GSD tí ó wọ́pọ̀ jùlọ, irú I, sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn nígbà tí ọmọ bá pé oṣù mẹ́ta sí mẹ́rin . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn kan lè fara hàn pẹ̀lú àwọn àmì àrùn náà nígbà pípẹ́, nígbà míìrán nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àwọn àmì méjì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ ni:

1. Ìwọ̀n sùgà tí ó lọ sílẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ (hypoglycemia)

2. Rírẹ̀ díẹ̀ nígbà tí a bá ń ṣe eré ìdárayá tàbí tí a bá ń ṣeré (àìfaradà eré ìdárayá)

Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní àlàyé díẹ̀ sí i.

Kí ló dé tí àrùn GSD fi ń gbilẹ̀? Ṣé àrùn àjogúnbá ni?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn GSD jẹ́ àrùn tí a jogún pátápátá. Èyí túmọ̀ sí wípé àyípadà nínú àwọn ìpìlẹ̀ tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ ló ń fa àrùn náà.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn GSD ni a jogún ní ìrísí autosomal recessive . Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jogún ìran tí a ti yí padà fún àrùn náà. Tí a bá jogún ìran náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, ọmọ náà yóò jẹ́ olùgbé àrùn náà, kò sì ní fi àmì àrùn náà hàn.

Sibẹsibẹ, awọn iru diẹ ti o ṣọwọn pupọ, gẹgẹbi iru IX ti GSD, ni a jogun ni apẹrẹ kan ti a pe ni iní ti o ni asopọ X. Eyi tumọ si pe jiini fun arun naa wa lori kromosomu X. Ti ọmọkunrin kan ba jogun jiini yii, dajudaju yoo ni awọn aami aisan.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí ní pàtó?

Nítorí pé àrùn GSD ṣọ̀wọ́n, ó lè gba àkókò díẹ̀ kí a tó lè ṣe àyẹ̀wò rẹ̀. Dókítà yóò kọ́kọ́ rí i dájú pé kò sí àwọn àrùn mìíràn tó wọ́pọ̀. Lẹ́yìn tí ó bá ti béèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti tí ó ti ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ, dókítà náà máa ń dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mélòókan.

Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Ìdánwò sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ ààwẹ̀: Ṣíṣàyẹ̀wò ìwọ̀n sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ kí ó tó di àárọ̀. Tí ìwọ̀n sùgà bá lọ sílẹ̀ gan-an, ó lè jẹ́ àmì GSD.
• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Ketone: Nígbà tí ara kò bá lè lo glucose fún agbára, ó máa ń jó ọ̀rá fún agbára. Ní àkókò yẹn, àwọn kẹ́míkà tí a ń pè ní ketones ni a máa ń ṣe. Ìwọ̀n Ketone nínú ẹ̀jẹ̀ lè ga sí i nínú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní GSD.
• Ṣíṣàyẹ̀wò ipele cholesterol nínú ẹ̀jẹ̀ (Lipid panel) àti uric acid: Àwọn ipele wọ̀nyí sábà máa ń ga sí i nínú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní GSD.
• Àwọn àyẹ̀wò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ń ran lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ẹ̀dọ̀ náà ti bàjẹ́.
• Ẹ̀rọ ìwádìí ikùn: Èyí ń ran lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ẹ̀dọ̀ náà ti gbòòrò sí i (hepatomegaly).
• Ìdánwò ìran: Èyí ni ọ̀nà tó dára jùlọ láti fi hàn pé àrùn náà jẹ́ àrùn náà. A máa ń ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran tí ó ń ṣe àwọn enzymes tí ó ní í ṣe pẹ̀lú GSD.

Ní àwọn ìgbà míì, láti lè dá ara lójú 100% nípa àyẹ̀wò náà, dókítà lè dámọ̀ràn pé kí a mú àpò kékeré kan láti inú ẹ̀dọ̀ tàbí iṣan ara fún àyẹ̀wò (biopsy) .

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún èyí? Ṣé ó ṣeé wòsàn pátápátá?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún GSD síbẹ̀. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú.Àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà tó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, tó sì lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára. Ọ̀nà ìtọ́jú náà yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí irú àrùn náà.

Ète pàtàkì ni láti dènà kí ìwọ̀n sùgà inú ẹ̀jẹ̀ má baà lọ sílẹ̀ lọ́nà tó léwu, kí a sì máa tọ́jú rẹ̀ ní ìpele tó dúró ṣinṣin.

Eyi ni diẹ ninu awọn ọna itọju:

1. Máa fún ní oúnjẹ nígbà gbogbo: Pàápàá jùlọ àwọn ọmọdé, wọ́n máa ń gbìyànjú láti jẹ́ kí ìwọ̀n sùgà wọn dúró ṣinṣin nípa fífún wọn ní oúnjẹ ní gbogbo wákàtí díẹ̀.

2. Lilo Igi Àgbàdo Tí A Kò Sí: Ọ̀nà ìtọ́jú pàtàkì ni èyí tí a ń lò nínú ìtọ́jú GSD. Igi Àgbàdo jẹ́ carbohydrate dídíjú tí ó ṣòro fún ara wa láti jẹ. Nítorí náà, nígbà tí a bá yọ́ díẹ̀ nínú omi tí a sì mu ún, ó máa ń tú glucose sínú ẹ̀jẹ̀ díẹ̀díẹ̀. Èyí lè mú kí ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ dúró ṣinṣin fún wákàtí mélòó kan. Ọ̀nà yìí wúlò gan-an láti dènà ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ tí ó lọ sílẹ̀ pàápàá jùlọ ní òru .

3. Toju hypoglycemia lẹsẹkẹsẹ: Ni kete ti awọn aami aisan hypoglycemia ba han, o yẹ ki a fun ni awọn tabulẹti glucose tabi ohun mimu suga lati mu ipele suga ẹjẹ pada ni kiakia. Dídá eyi duro le ja si awọn ipo to lewu bii wahala.

4. Ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro mìíràn: Fún àwọn àìsàn bí ìwọ̀n cholesterol gíga (hyperlipidemia) àti ìwọ̀n uric acid gíga (hyperuricemia), dókítà yóò kọ àwọn oògùn tí ó yẹ (fún àpẹẹrẹ allopurinol, statins).

5. Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT): Fún àwọn oríṣi GSD kan, bíi àrùn Pompe, ìtọ́jú kan wà tí ó rọ́pò enzyme tí ó sọnù nípasẹ̀ ìfúnpọ̀ IV. Èyí ṣì ń lọ lọ́wọ́.

6. Ìyípadà Ẹ̀dọ̀: Ní àwọn ọ̀ràn tí ẹ̀dọ̀ ti bàjẹ́ gidigidi nítorí GSD, ìyípadà ẹ̀dọ̀ lè pọndandan gẹ́gẹ́ bí ìyípadà ìkẹyìn.

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nígbà tí a bá ń gbé pẹ̀lú àìsàn yìí?

Tí a kò bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti láti tọ́jú rẹ̀ dáadáa, onírúurú ìṣòro lè wáyé. Àwọn wọ̀nyí tún yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà. Fún àpẹẹrẹ, irú GSD I tí a kò tọ́jú lè fa àwọn ìṣòro bíi:

• Rírẹ̀ egungun àti ìfọ́ tí ó rọrùn (osteoporosis)
• Àìpẹ́ ìbàlágà
• Gúútì
• Àrùn kíndìnrín
• Àwọn èèmọ́ ẹ̀dọ̀ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ (adenomas ẹ̀dọ̀)
• Àrùn Àrùn Ovary Polycystic (PCOS)
• Iye suga ẹjẹ ti o lọ silẹ nigbagbogbo le ni ipa lori iṣẹ ọpọlọ.

Ṣùgbọ́n rántí pé, a lè dènà ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣòro wọ̀nyí pẹ̀lú àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀, ìtọ́jú tó yẹ, àti ìtọ́jú tó yẹ.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní GSD?

Èyí sinmi lórí irú àrùn náà, bí a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, àti bí a ṣe ń tọ́jú rẹ̀ dáadáa. Àwọn irú àrùn kan lè pa ènìyàn ní ìgbà ọmọdé. Ṣùgbọ́n nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn náà, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, ìgbésí ayé rẹ̀ lè dára. Dókítà rẹ yóò lè fún ọ ní àlàyé tó dára jùlọ nípa àìsàn ọmọ rẹ.

Ìgbà wo ló yẹ kí a rí dókítà?

Tí ọmọ rẹ bá ń ní àwọn àmì àrùn súgà tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀ nígbà gbogbo (bíi wíwárìrì, òógùn, rírẹ̀wẹ̀sì), tàbí tí o bá rò pé ọmọ rẹ kò dàgbà dáadáa tàbí pé iṣan ara rẹ̀ kò lágbára, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọdé.

Nítorí pé àrùn GSD jẹ́ àrùn tó díjú, ó ṣe pàtàkì láti wá ìtọ́jú lọ́dọ̀ dókítà tó ní ìmọ̀ pàtàkì ní agbègbè yìí. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ ní gbogbo ọ̀nà tó bá ṣeé ṣe nígbà ìrìn àjò yìí.