O le ni aniyan pupọ nigbati o ba rii pe o ni aisan jiini to ṣọwọn ti a npe ni haTTR amyloidosis. O jẹ aisan to ṣọwọn gan-an. Eniyan 50,000 nikan ni agbaye ni o ni arun yii. O jẹ deede lati ni iberu ati idamu nigbati o ba gbọ nipa rẹ. Ni kukuru, aisan yii jẹ nitori iyipada ninu jiini ti a pe ni TTR ninu ara wa. Nitori naa, iru amuaradagba ti ko dara ti a pe ni amyloids wa ninu awọn ẹya ara bii ọkan wa, kidinrin, eto aifọkanbalẹ, ati eto ikun. Lẹhinna awọn ẹya ara wọnyẹn ko le ṣiṣẹ daradara. Nigbati o ba lọ wo dokita fun igba akọkọ, yoo beere awọn ibeere pupọ lọwọ rẹ. O ṣe pataki pupọ lati mura silẹ ṣaaju. Lẹhinna iwọ ati dokita le yan itọju ti o dara julọ fun ọ.
Báwo lo ṣe máa ń múra sílẹ̀ kí o tó lọ rí dókítà?
Ó yẹ kí o kíyèsí àwọn kókó wọ̀nyí kí o tó lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.
Mọ ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ dáadáa
Àrùn amyloidosis hATTR jẹ́ àrùn ìran. Ní ti ìṣègùn, ó jẹ́ àrùn “autosomal dominant”. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọ̀kan lára àwọn òbí rẹ bá ní ìyípadà ìran tó ń fa àrùn yìí, o ní àǹfààní 50% láti jogún rẹ̀. Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí fún ọ̀kan lára àwọn òbí rẹ, àbúrò tàbí ọmọ kan, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò ìran, kódà bí o kò bá ní àmì àrùn kankan.
Rántí pé, nítorí pé ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní àrùn náà kò túmọ̀ sí pé ó ṣeé ṣe kí o ní àrùn náà 100%. Ṣùgbọ́n mímọ̀ bóyá o ní àrùn náà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gba ìtọ́jú .
Gba gbogbo awọn ijabọ idanwo ti o ti ṣe.
Tí o bá ti ṣe àyẹ̀wò ìran kan tẹ́lẹ̀ láti wá ìyípadà ìran TTR, sọ fún dókítà rẹ nípa rẹ̀. Bákan náà, tí àwọn àbájáde àyẹ̀wò rẹ bá jẹ́rìí sí i pé o ní ìran náà, dókítà rẹ yóò dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mìíràn. Èyí jẹ́ nítorí pé àrùn hATTR tún lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn, bí ọkàn, ẹ̀dọ̀, àti kíndìnrín. Tí o bá ti ṣe àyẹ̀wò ọkàn (echocardiogram) tàbí àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láìpẹ́ yìí, rí i dájú pé o mú gbogbo àwọn ìròyìn wọ̀nyẹn wá.
Mú àkójọ àwọn oògùn tí ò ń lò wá.
Dókítà rẹ yóò fẹ́ mọ̀ nípa gbogbo oògùn tí o ń lò. Èyí kìí ṣe àwọn oògùn tí dókítà rẹ kọ sílẹ̀ nìkan, ṣùgbọ́n àwọn oògùn ìtura ìrora, fítámìnì, àti àwọn oògùn afikún tí o ń lò láìsí ìwé àṣẹ.
Àwọn ìbéèrè tí dókítà lè béèrè lọ́wọ́ rẹ
Jíjẹ́ kí dókítà rẹ lè dáhùn àwọn ìbéèrè rẹ yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti yan ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ. Yóò tún fún ọ ní àkókò láti béèrè ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní.
Àkópọ̀ kúkúrú nípa ohun tí dókítà lè béèrè lọ́wọ́ rẹ nìyí.
| Agbègbè ìbéèrè | Ohun tí wọ́n lè béèrè lọ́wọ́ rẹ àti ohun tí ó yẹ kí o mọ̀ |
|---|---|
| Ìtàn ìṣègùn ìdílé | “Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní hATTR?” ni wọ́n ń béèrè. Bóyá ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ti ní àrùn ọkàn, neuropathy onítẹ̀síwájú , àrùn carpal tunnel syndrome , tàbí ìṣòro ìfun. Bóyá wọ́n ní hATTR tí wọn kò mọ̀. Nítorí náà, pín ìwífún yìí pẹ̀lú wọn. |
| Àwọn ìdánwò ìbílẹ̀ àti àyẹ̀wò | “Ṣé o ti ṣe àyẹ̀wò ìran?” ni wọ́n béèrè. Ó lè ṣòro láti ṣe àyẹ̀wò hATTR nítorí pé ó ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí: ìwádìí biopsy (gbígbé àsopọ kan fún àyẹ̀wò), àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, echocardiogram tàbí MRI ọkàn láti ṣàyẹ̀wò ọkàn rẹ, àti àwọn àyẹ̀wò ìdarí iṣan ara láti ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ iṣan ara. |
| Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọkàn | “Ǹjẹ́ o ní àwọn àmì àrùn bí ìlù ọkàn, àìtó èémí, ìṣòro ìdánrawò, tàbí wíwú ní ẹsẹ̀ rẹ?” hATTR lè mú kí àwọn èròjà wọ̀nyí kóra jọ sínú ọkàn, kí wọ́n fa ìkọlù ọkàn, àrùn ọkàn, tàbí kí iṣan ọkàn le koko (hypertrophic cardiomyopathy) . Tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, wọ́n yóò tọ́ ọ lọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ọkàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. |
| Àwọn ìṣòro ìran | "Ṣé o ní àwọn ìyípadà nínú ìran rẹ, bíi lílo omi?" Nǹkan bí 20% àwọn ìyípadà nínú ìran TTR ní ipa lórí ojú. Onímọ̀ nípa ojú gbọ́dọ̀ ṣàyẹ̀wò èyíkéyìí ìyípadà nínú ìran. |
| Àwọn ìṣòro ìrìn àti ìṣiṣẹ́ ọpọlọ | "Ṣé o ní ìṣòro rírìn?" Ọ̀kan lára àwọn àmì àrùn hATTR àkọ́kọ́ àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ ni ìbàjẹ́ sí àwọn iṣan ara ní apá àti ẹsẹ̀ rẹ (àrùn neuropathy tó ń ṣẹlẹ̀ ní ẹ̀gbẹ́) . Èyí lè fa àwọn àmì bíi ìrora, ìparọ́rọ́, àti ìró ìró. Tí ìwọ̀nyí bá ń nípa lórí ìgbésí ayé rẹ, o lè nílò láti ronú nípa àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú ara iṣẹ́ . |
| Awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ adase | “Ṣé o ní òógùn tó pọ̀ jù, ṣé o máa ń yí padà láàárín ìgbẹ́ gbuuru àti ìgbẹ́ gbuuru, tàbí ìṣòro láti ṣàkóso ìtọ̀ rẹ?” Àwọn wọ̀nyí ni ìṣòro pẹ̀lú ètò iṣan ara , èyí tí ó ń ṣàkóso àwọn nǹkan bí ìlù ọkàn wa, ìfúnpá ẹ̀jẹ̀, àti jíjẹ oúnjẹ tí a kò lè ṣàkóso. Níní àwọn àmì wọ̀nyí lè jẹ́ àmì pé ipò hATTR rẹ ń burú sí i. |
Dókítà náà tún sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú.
Lẹ́yìn tí dókítà bá ti jẹ́rìí sí àìsàn rẹ, yóò bá ọ jíròrò àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó o lè gbà.
Ṣé o ti mu oògùn rẹ tẹ́lẹ̀?
Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn ló wà tí a fọwọ́ sí lọ́wọ́lọ́wọ́ láti ṣàkóso hATTR àti láti dín ìlọsíwájú rẹ̀ kù. Àwọn àpẹẹrẹ ni ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpatro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, àti `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Ó ṣe pàtàkì láti sọ fún dókítà rẹ tí o bá ti lo èyíkéyìí nínú àwọn oògùn wọ̀nyí tẹ́lẹ̀, bóyá wọ́n ràn ọ́ lọ́wọ́, tàbí bóyá wọ́n fa àwọn àbájáde mìíràn.
Kí ni èrò rẹ nípa ìyípadà ẹ̀dọ̀?
Fún ọ̀pọ̀ ọdún, ìtọ́jú tó dára jùlọ fún hATTR ni ìyípadà ẹ̀dọ̀. Ṣùgbọ́n ó ní ewu gíga láti ní àwọn ìṣòro, pàápàá jùlọ àwọn ìṣòro ọkàn. Àwọn ìwádìí tuntun fihàn pé àwọn oògùn tuntun kan lè ṣiṣẹ́ bíi ìyípadà ẹ̀dọ̀. Nítorí náà, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àǹfààní àti àléébù iṣẹ́-abẹ yìí àti àwọn ìtọ́jú mìíràn.
Ṣe o fẹ lati kopa ninu idanwo ile-iwosan kan?
Àwọn dókítà máa ń wá ọ̀nà tó dára jù láti tọ́jú àwọn aláìsàn hATTR nígbà gbogbo. Ọ̀nà kan láti ṣe èyí ni nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn. Gbogbo oògùn tí a fọwọ́ sí lónìí ni a ti dán wò lọ́nà yìí. Àǹfààní ńlá ni èyí láti gba ìtọ́jú tuntun kí ó tó di èyí tí gbogbo ènìyàn lè rí gbà. Ṣùgbọ́n àwọn ewu kan wà. O lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa èyí pẹ̀lú.
Ifiranṣẹ Mu-Ile
- Àrùn amyloidosis haTTR jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára àníyàn nígbà tí a bá gbọ́ nípa rẹ̀.
- Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, mú ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ, àwọn àbájáde àyẹ̀wò tí o ti ṣe, àti àkójọ àwọn oògùn tí o ń lò wá.
- Sọ fún dókítà rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ (ìrora àyà, ìṣòro mímí, àìlera ní àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ, ìyípadà nínú ìran rẹ) láìfi ohunkóhun pamọ́.
- Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú (oògùn, iṣẹ́ abẹ, ìwádìí ìṣègùn) kí o sì béèrè gbogbo ìbéèrè tí o ní.
- Nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa àti gbígba ìtọ́jú tó yẹ, o lè gbé pẹ̀lú àrùn yìí láìsí ìṣòro.
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun