Ewu akàn ajogunba: Ohun ti o nilo lati mo nipa aisan Li-Fraumeni

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa ìtàn ìdílé kan tí ó ní àrùn jẹjẹrẹ rí? Tàbí ọ̀dọ́ kan tí ó ní àrùn jẹjẹrẹ tí ó sábà máa ń kan àwọn àgbàlagbà? Nígbà míìrán, ó lè ní ìdí kan tí ó wà lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí tí a kò mọ̀. Ìyẹn ni ohun tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí, àìsàn ìbílẹ̀ kan tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdílé tí ó sì ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ pọ̀ sí i. A ń pè é ní Àrùn Li-Fraumeni.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Li-Fraumeni?

Àìsàn ìran tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí. Àyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì nínú ara wa ló máa ń fà á. Ìyípadà ìran yìí máa ń mú kí àǹfààní tàbí ewu rẹ àti ìdílé rẹ láti ní irú àrùn jẹjẹrẹ kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ pọ̀ sí i.

Ronú nípa èyí: Ẹni tí ó ní àrùn yìí ní àǹfààní 90% láti ní àrùn jẹjẹrẹ nígbà tí ó bá pé ọmọ ọdún 60. Àti, nǹkan bí ìdajì àwọn ènìyàn wọ̀nyí ní àrùn jẹjẹrẹ kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún 40. Ní pàtàkì, àwọn obìnrin tí wọ́n ní àrùn Li-Fraumeni Syndrome ní àǹfààní 100% láti ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú ní gbogbo ìgbésí ayé wọn.

Èyí lè dún bí ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀. Ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì ni pé bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè dènà àìsàn yìí, nípa ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ ní kutukutu àti déédéé àti gbígba ìtọ́jú tó yẹ , a lè dín ipa tó ní lórí ìgbésí ayé wa kù gidigidi.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Li-Fraumeni jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Àwọn olùwádìí ti rí i pé nǹkan bí ẹgbẹ̀rún kan (1,000) ìdílé ni gbogbo àgbáyé tí wọ́n ní ìyípadà ìran yìí. Nítorí náà, kò sí ìdí láti bẹ̀rù rẹ̀ láìnídìí.

Kí ni àwọn àmì àrùn Li-Fraumeni Syndrome?

Ohun pàtàkì níbí ni pé kò sí àmì àrùn pàtó kan tó ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn tí a ń pè ní Li-Fraumeni Syndrome. Ìyẹn ni pé, ẹni tó ní àìsàn yìí kò rí ìyípadà kankan ní ìta ara.

Báwo lo ṣe lè dá èyí mọ̀? Àmì pàtàkì ti àìsàn yìí ni ìfarahàn àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ kan nígbà tí o bá wà ní kékeré . Nítorí náà, àwọn àmì àrùn tí o máa ń ní yóò sinmi lórí irú àrùn jẹjẹrẹ tí o ní. Fún àpẹẹrẹ, àrùn jẹjẹrẹ ọpọlọ yóò fi àwọn àmì àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú èyí hàn, àrùn jẹjẹrẹ ọmú yóò sì fi àwọn àmì àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú èyí hàn.

Iru akàn wo ni o maa n so mo aisan yii?

Ó lé ní oríṣi àrùn jẹjẹrẹ mẹ́wàá tí a ti so pọ̀ mọ́ àrùn Li-Fraumeni Syndrome. Àwọn àrùn jẹjẹrẹ kan wọ́pọ̀ láàárín àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn náà débi pé a ń pè wọ́n ní "àwọn àrùn jẹjẹrẹ pàtàkì." Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Kí ló dé tí ipò yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Láti mọ ìdí tí èyí fi rí bẹ́ẹ̀, a ní láti mọ̀ nípa olùṣọ́ kékeré kan nínú ara wa. A ní ìran kan tí a ń pè ní TP53 . Ó dà bí "áńgẹ́lì olùtọ́jú" nínú ara wa. Iṣẹ́ pàtàkì ti ìran yìí ni láti dènà àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa láti má ṣe dàgbà lọ́nà àìtọ́ àti láìṣàkóso, kí wọ́n sì di èèmọ́.

Prótéènì tí a ṣe láti inú ìpìlẹ̀ TP53 yìí ni a ń pè ní P53. Èyí ni ohun tí ó ń ṣe iṣẹ́ ààbò náà gan-an.

Ní báyìí, ohun tó ń ṣẹlẹ̀ sí ẹnìkan tó ní àrùn Li-Fraumeni ni pé ìyípadà kan wà nínú ìran ààbò tí a ń pè ní TP53 . Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ ni pé ìran náà kò lè ṣe amuaradagba P53 tó ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Nígbà tí ìran ààbò yìí bá sọnù, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà á bẹ̀rẹ̀ sí í pín sí wẹ́wẹ́ láìsí ìdarí. Ohun tó ń di àrùn jẹjẹrẹ nìyẹn.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ọmọ kan jogún ìran TP53 tí ó ní àbùkù yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Autosomal Dominant Pattern . Ní ṣókí, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀kan lára ​​àwọn òbí ló jogún ìran tí ó ní àbùkù yìí, yálà ìyá tàbí baba, ọmọ náà ṣì lè ní àrùn náà, ó sì lè ní ewu àrùn jẹjẹrẹ tó pọ̀ sí i .

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ, iyipada jiini yii le waye ninu ara eniyan laisi ẹnikẹni ninu idile ti o ni ipo yii. Eyi ni a npe ni De Novo Mutation.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí?

Àwọn dókítà máa ń lo àyẹ̀wò ìran láti mọ àìsàn náà. Ṣùgbọ́n kí wọ́n tó ṣe bẹ́ẹ̀, wọ́n á wo ìtàn ìṣègùn rẹ àti ti ìdílé rẹ dáadáa. Ọ̀pọ̀ ìdí ló wà tí dókítà lè fi fura sí àrùn Li-Fraumeni Syndrome:

• Tí wọ́n bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ sarcoma kí o tó pé ọmọ ọdún márùndínlógójì.
• Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ kan lára ​​àwọn ẹbí rẹ (àwọn òbí, àwọn ọmọ, àwọn ọmọ) kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún márùndínlógójì.
• Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ èyíkéyìí nínú àwọn ẹbí rẹ tó wà ní ìpele kejì (àwọn òbí àgbà, àwọn àbúrò, àwọn àbúrò, àwọn ọmọ arákùnrin, àwọn ọmọ ìyá) kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún márùndínlógójì.

Tí a bá ti mú ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn ìlànà wọ̀nyí ṣẹ, dókítà lè tọ́ ọ sọ́nà fún àyẹ̀wò ìran.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí fún ọ, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti ṣiṣẹ́ lórí ìṣètò àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ. Nípa rírí dókítà rẹ déédéé àti gbígba àyẹ̀wò, a lè rí àrùn jẹjẹrẹ èyíkéyìí tó bá ń ṣẹlẹ̀ kí a sì tọ́jú rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ .

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Kò sí ìtọ́jú pàtó kan fún àrùn ìbílẹ̀ Li-Fraumeni Syndrome. Àwọn dókítà ń tọ́jú àwọn àrùn jẹjẹrẹ tí ó ń jẹyọ láti inú àìsàn náà. Àwọn ìtọ́jú náà jọra gan-an sí èyí tí a fún ẹnìkan tí kò ní àrùn náà. Àwọn wọ̀nyí ní iṣẹ́-abẹ àti chemotherapy.

Ṣugbọn iyatọ pataki kan wa nibi.

Kí ni ó yẹ kí o retí nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú ipò yìí?

Mímọ̀ pé o ní àrùn Li-Fraumeni túmọ̀ sí pé ìwọ àti ìdílé rẹ ní láti ṣiṣẹ́ lórí ìṣètò àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ déédéé. Ìwádìí ti fihàn pé àyẹ̀wò déédéé ń mú kí àǹfààní láti gba ẹ̀mí là nínú àwọn ènìyàn wọ̀nyí pọ̀ sí i ní pàtàkì .

Àwọn ìṣètò ìdánwò wọ̀nyí yàtọ̀ síra fún àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà. Àpẹẹrẹ kan ṣoṣo ni èyí. Dókítà rẹ yóò ṣẹ̀dá ìṣètò kan tí ó tọ́ fún ọ.

Ṣé a kò lè dènà ipò yìí?

Kò sí ọ̀nà láti dènà àìsàn ìbílẹ̀ Li-Fraumeni Syndrome. Ó jẹ́ ohun kan tí ó bá àwọn ìbílẹ̀ wa mu. Ṣùgbọ́n o lè yẹra fún àwọn nǹkan tí ó ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ pọ̀ sí i.

• Yẹra fún sìgá mímu pátápátá.
• Yẹra fún lílo ọtí líle púpọ̀ .
• Nígbà tí o bá ń jáde lọ síta nínú oòrùn, má ṣe dúró níta fún ìgbà pípẹ́ láìsí ààbò bíi ti oorun .

Àwọn obìnrin kan máa ń yọ ọmú méjèèjì kúrò kí àrùn jẹjẹrẹ tó bẹ̀rẹ̀ láti dín ewu àrùn jẹjẹrẹ ọmú wọn kù. Èyí ni a ń pè ní ìtọ́jú ìtọ́jú àrùn jẹjẹrẹ ọmú .

Pẹ̀lú gbogbo àwọn ìṣọ́ra wọ̀nyí, ẹni tí ó ní àrùn yìí ṣì lè ní àrùn jẹjẹrẹ. Ìdí nìyí tí ohun tí ó dára jùlọ láti ṣe ni láti ṣe àyẹ̀wò déédéé kí a sì rí àrùn jẹjẹrẹ ní kùtùkùtù tí ó bá ṣẹlẹ̀.

Báwo lo ṣe ń tọ́jú ara rẹ àti ìdílé rẹ?

Gbígbé pẹ̀lú irú ipò yìí ní gbogbo ìgbà lè jẹ́ ìpèníjà nípa ti ara àti ti ọpọlọ.

1. Má ṣe pàdánù àwọn àyẹ̀wò: Tẹ̀lé ìṣètò àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ tí a dámọ̀ràn rẹ gẹ́gẹ́ bí ó ti yẹ.

2. Ètò ìdílé: Tí o bá ń gbèrò láti bímọ, ó ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ sọ̀rọ̀. O gbọ́dọ̀ lóye ewu tó wà nínú kíkọ ìran yìí sí ọmọ.

3. Ìlera Ọpọlọ: Má ṣe dá ara rẹ gbé ẹrù yìí. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ tí ó ní ìrírí iṣẹ́ pẹ̀lú àwọn aláìsàn jẹjẹrẹ tàbí àwọn tí wọ́n ní àìsàn onígbà pípẹ́. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ bí ìwọ̀nyí.