你是不是也有止血困难的问题？让我们来了解一下血友病吧！

你听说过血友病吗？听到这个名字你可能会有点害怕。但别担心，这是一种非常罕见的疾病。今天，我们将用简单易懂的方式，为你讲解血友病的定义、发展过程、症状以及治疗方法。

什么是血友病？

简单来说，血友病是一种儿童时期发生的遗传性血液疾病。这意味着你的血液无法正常凝固。这会导致你更容易出血，甚至容易出现瘀伤。

想想看，我们体内有一些特殊的蛋白质，它们帮助血液凝固。我们称这些为“凝血因子” 。它们就像小士兵一样，努力止血。当你患上血友病时，身体无法产生足够的一种或多种“凝血因子”。这样一来，血液凝固能力下降，出血量就会增加。

血友病主要分为几种类型。根据血液中凝血因子的含量，病情可分为重度、中度和轻度。

好消息是，这种疾病是可以治疗的。医生们正在尝试补充患者体内过低的凝血因子。目前血友病尚无治愈方法。但是，如果接受适当的治疗，患者通常能像其他人一样长寿。科学家们也在研究基因疗法等新方法，以期最终治愈血友病。

血友病会在出生后发生吗？

是的，这种情况确实会发生，但非常罕见。这被称为“获得性血友病”，也就是说它不是遗传的。具体来说，就是我们身体自身的防御蛋白——抗体——有时会错误地攻击我们自身的一种凝血因子。这些错误攻击的抗体被称为“自身抗体” 。

血友病是一种常见疾病吗？

不，完全不是。这是一种非常罕见的疾病。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）2022年8月的统计数据，美国约有33,000人患有血友病。这种疾病最常影响男性。极少数情况下，女性也可能出现凝血因子水平低和月经量过多等症状。

血友病有哪些类型？

血友病主要分为三种类型：

• 血友病A：这是最常见的类型。它是由血液凝固因子8（也称为因子VIII）缺乏引起的。当体内这种物质不足时就会发生这种情况。大约每10万人中就有10人可能患有此病。
• 乙型血友病：这是由于血液凝固因子9（或称因子IX）缺乏引起的。大约每10万人中有3人患有这种类型的血友病。
• 血友病 C：也称为因子 XI 缺乏症，非常罕见，大约每百万人中就有一人患有此病。

血友病是一种严重的疾病吗？

是的，有时候情况会很严重。重度血友病患者可能会发生危及生命的出血，我们称之为“出血”。但大多数情况下，出血发生在肌肉或关节。

血友病有哪些症状？

最重要的症状是异常或过多的出血和瘀伤。

常见症状

血友病患者即使是轻微的意外也可能导致大面积瘀伤。这意味着血液渗入了皮肤下。

• 手术后、拔牙后，甚至只是手指割伤后，出血时间都可能异常长。
• 鼻出血可能毫无征兆地突然发生。

瘀伤/出血的程度取决于你患有的是重度、中度还是轻度血友病。

• 重度血友病患者可能会无缘无故频繁出血。
• 中度血友病患者如果遭遇严重事故，可能会出现异常长时间的出血情况。
• 轻度血友病患者只有在大手术或重大事故后才会出现异常出血。

可能还会出现其他症状：

• 由于血液淤积在体内，关节疼痛可能会出现。脚踝、膝盖、髋部和肩膀等部位可能会疼痛、肿胀或触感发热。
• 脑出血。这种情况在重度血友病患者中非常罕见。如果发生脑出血，您可能会出现持续性头痛、视力模糊或极度嗜睡。如果您患有血友病，一旦出现任何这些症状，应立即就医。

婴儿和幼儿的症状

有时，男婴接受包皮环切术时出血量异常增多，从而发现血友病。有时，儿童在出生几个月后才会出现症状。最常见的症状包括：

• 出血：婴儿咬到小玩具时可能会嘴里出血。
• 头部肿块：婴儿和幼儿头部受到撞击时，可能会出现大的圆形肿块（鹅蛋）。
• 频繁哭闹、烦躁不安、不愿爬行或行走：这些症状可能是由于血液流入肌肉或关节所致。患处可能感觉淤青、肿胀、发热，或者即使轻轻触摸也会让婴儿感到疼痛。
• 血肿：血肿是指婴儿和幼儿皮下积聚的血块。注射后也可能出现这类血肿。

血友病的病因是什么？

这些“凝血因子”由我们体内的特定基因编码合成。在遗传性血友病中，编码这些“凝血因子”的基因发生突变，也就是说，这些突变基因可能产生错误的“凝血因子”，或者产生不足的“凝血因子”。然而，约20%的血友病患者是自发性的，这意味着即使家族中没有人患过此病，他们也可能患病。

血友病是如何遗传的？

血友病A和B均为性连锁遗传病，以X染色体隐性遗传方式遗传。我们来看看这是如何发生的：

• 我们每个人都从母亲那里继承一套染色体，从父亲那里继承一套染色体。如果你从母亲那里继承了一条X染色体，从父亲那里也继承了一条X染色体，那么你就是女孩。如果你从母亲那里继承了一条X染色体，从父亲那里继承了一条Y染色体，那么你就是男孩。简单来说，母亲总是会给孩子一条X染色体。你的性别取决于父亲给你的是X染色体还是Y染色体。
• 如果一名女性的两条 X 染色体中的一条上存在产生这种“凝血因子”的基因缺陷，她可能是血友病携带者，但她可能不会出现症状，因为她的另一条 X 染色体上有一个健康的基因。
• 如果一位携带缺陷X染色体的携带者母亲生下男孩，那么孩子有50%的概率会遗传到这条缺陷X染色体。如果发生这种情况，这个男孩就会患上血友病。
• 如果这位母亲生了个女儿，那么女儿有50%的概率也会遗传到这条缺陷的X染色体。但是，由于她从父亲那里遗传了一条健康的X染色体，所以可能不会出现症状。这样一来，这个女儿也将成为携带者。

这意味着，如果女性遗传了缺陷的X染色体，她就会成为血友病携带者。她可能没有症状，但可以将这种疾病遗传给她的孩子。她的每个孩子都有50%的概率遗传血友病。男性孩子如果遗传了血友病，更容易出现症状，因为他们无法从父亲那里获得健康的 X 染色体。

女孩也会患血友病吗？

是的，这种情况确实会发生。但症状通常较轻。例如，携带血友病基因的女性可能缺乏足够的正常凝血因子。如果出现这种情况，她可能会在月经期间出血量异常增多、容易瘀伤、产后出血过多，或者关节出血，导致关节问题。

医生如何诊断血友病？

医生首先会详细询问您的病史并进行体格检查。如果您出现血友病症状，他们还会询问您的家族病史。他们可能会进行以下检查：

• 全血细胞计数（CBC）：这是检查血液中细胞类型的检查。
• 凝血酶原时间测试（PT）：该测试可以检查血液凝固的速度。
• 部分凝血活酶时间测试（PTT）：这是另一种测量血液凝固所需时间的测试。
• 特定凝血因子测试：此血液测试测量特定凝血因子的水平，例如因子 VIII和因子 IX 。

这些凝血因子水平是多少？

凝血因子是帮助控制出血的物质。医生根据血液中这些凝血因子的含量，将血友病分为轻度、中度或重度：

• 凝血因子水平在正常值的5% 到 30% 之间的人患有轻度血友病。
• 凝血因子水平在正常值的1% 到 5% 之间的人患有中度血友病。
• 体内凝血因子低于正常水平1%的人患有重度血友病。

血友病有哪些治疗方法？

医生治疗血友病的方法是提高体内凝血因子水平，或补充缺失的凝血因子。这被称为替代疗法。

这种替代疗法会使用由人血浆（人血浆浓缩液）或重组凝血因子制成的凝血因子。通常，只有重度血友病患者才需要定期接受这种替代疗法。轻度至中度血友病患者在即将接受手术时也会接受这种疗法，同时还会服用抗纤溶药物。也可以服用阻止血栓溶解的药物。

这些血液因子浓缩物由捐献的人血制成。它们经过提纯和检测，以降低传播肝炎和艾滋病等传染病的风险。这些替代因子通过静脉输注（IV）给药。

如果您患有重度血友病并经常出血，您的医生可能会开具一种称为“预防性因子输注”的治疗方法来预防出血。

治疗过程中是否存在并发症？

一些接受这种替代疗法的人会产生一种称为抑制剂的抗体，这种抗体会攻击他们接受的凝血因子。医生会采用一种称为免疫耐受诱导（ITI）的疗法来治疗这种情况。ITI疗法包括每天注射凝血因子以降低抑制剂的水平。这可能是一个长期治疗过程，有些人可能需要接受数月甚至数年的治疗。

血友病可以预防吗？

不，这不可能。如果您患有血友病并且有孩子，您的医生可能会建议您进行基因检测。这样，您和您的孩子就可以知道他们是否有可能将血友病遗传给下一代。

患有血友病的人应该抱有怎样的希望？

如果你患有血友病，可能需要终身接受治疗。所需的治疗量取决于你所患血友病的类型、严重程度以及是否会产生“抑制因子”。

血友病患者的预期寿命是多少？

根据世界血友病联盟2012年的数据，血友病患者的预期寿命比非血友病患者短约10年。然而，他们表示，早期诊断和治疗的血友病儿童的预期寿命与正常人无异。

但每个人的情况都不一样。对一个人适用的情况，对另一个人可能并不适用。如果您或您的孩子患有血友病，请咨询医生，了解可能出现的情况。医生最了解您/您孩子的病情和整体健康状况。

我该如何照顾自己？

血友病患者可能需要持续的医疗护理来预防出血。他们也可能不得不放弃一些活动和药物。然而，有很多方法可以帮助你减轻血友病对你生活的影响。

不要做的事情

对于血友病患者来说，容易让其他人撞到、摔倒或绊倒的物品可能会造成严重问题。他们应该避免参加容易导致跌倒或受到重击的活动。例如：

• 参与足球、曲棍球和橄榄球等运动。
• 参加拳击、摔跤等运动。
• 骑摩托车。
• 滑板运动。

其他运动，例如足球、篮球和棒球，也存在较高的受伤风险。如果您想参加这些运动，请咨询医生有关使用防护装备等事宜。

不宜服用的药物

像阿司匹林、布洛芬和萘普生这样的止痛药会阻止血液凝固。此外，服用肝素或华法林等抗凝血剂也不是个好主意。

你可以做哪些事情来过上更好的生活

你可以做很多事情来减轻血友病对你生活的影响：

• 养成锻炼习惯：您可能担心锻炼时受伤。但是，请咨询医生，了解如何在保持运动的同时降低出血风险。
• 管理压力：血友病是一种终身疾病，您可能需要付出额外的努力来平衡它与家庭和工作责任之间的关系。
• 保持良好的口腔卫生：刷牙、使用牙线以及定期看牙医可以降低因出血而需要接受牙科治疗的风险。别忘了告诉你的医生你的口腔状况。
• 保持健康的体重：如果您因内出血和关节损伤而行动不便，控制体重会有所帮助。
• 请告知您身边的人：如果您患有重度血友病，即使服用药物，您也可能出现突发性、无法控制的出血。请告知您的家人，如果发生这种情况该如何应对。如果您的孩子患有血友病，请告知其监护人和学校工作人员，如果孩子出血该如何应对。

我应该什么时候去看医生？

如果发现身体出现任何变化，例如出血过多或瘀伤，请就医。

何时应该去急诊室

在以下情况下，您应该立即前往急诊室：

• 如果你出现剧烈头痛或头晕，这些症状可能表明你脑出血了。
• 如果您出现关节肿胀和/或疼痛，并且您没有接受因子替代药物治疗。

我应该问医生哪些问题？

如果您或您的孩子被诊断出患有血友病，您可能需要向医生询问以下问题：

• 我/我的孩子患有哪种类型的血友病？
• 您推荐哪些治疗方法？
• 这种治疗有哪些副作用？
• 我/我的孩子需要每天接受治疗吗？
• 哪些活动不适合我和我的孩子参加？
• 哪些药物不适合我和我的孩子服用？
• 我该如何应对这种情况对我和孩子的生活造成的影响？

要点

血友病是一种罕见的遗传性血液疾病，会对患者的生活产生重大影响。血友病患者可能需要终身接受医疗护理。血友病患儿的父母既要担心如何保护孩子免受伤害，又要教导他们如何与血友病共存。

目前，医生无法彻底治愈血友病。但是，他们可以提供治疗方案来预防或减轻血友病的症状。他们还可以建议您采取一些措施，以减少血友病对您日常生活的影响。最重要的是保持冷静，并认真遵照医嘱。