让我们来了解一下怀孕期间进行的羊膜穿刺术。

对于准妈妈来说，怀孕是一段非常激动人心的时光。然而，对未出生宝宝的健康感到担忧和疑虑也是人之常情。在此期间，除了医生会进行的B超和血液检查外，您可能还会被问及一项有时名称比较复杂的检查——“羊膜穿刺术”。听到这个名字，您或许会感到害怕。所以，今天我们就来用最简单的方式来谈谈这项检查，解答您所有关于羊膜穿刺术的疑问。

简单来说，什么是羊膜穿刺术？

你知道吗，胎儿在子宫内周围有一种水状液体，我们称之为“羊水”。这种液体不仅仅是水，它还含有胎儿的活细胞、蛋白质（例如甲胎蛋白——AFP）以及许多其他重要物质。这些物质可以揭示很多关于胎儿健康状况的信息，尤其是遗传信息。

羊膜穿刺术是在超声引导下，将一根极细的针头经腹部插入，抽取少量（约一茶匙）羊水样本的检查。医生会对样本中的胎儿细胞进行分析，获取胎儿染色体的相关信息。有时会采用一些特殊的检测方法，例如核型分析和FISH检测。

这个测试能发现什么？

医生并不建议所有人都做这项检查。因为它风险极低，所以只适用于有较高遗传疾病风险的母亲。试想一下，医生可能会在以下情况下建议进行这项检查：

• 如果您发现扫描或血液检查结果有任何异常。
• 如果您或您丈夫的家族中有人患有遗传疾病或先天缺陷。
• 如果您之前曾生育过患有先天缺陷的孩子。
• 如果在本次怀孕期间进行的另一项基因检测结果异常。

虽然羊膜穿刺术不能检测出所有出生缺陷，但它可以识别以下主要遗传疾病。

此外，与此项检查同时进行的扫描有时还能检测出其他出生缺陷，例如唇腭裂。如果您愿意，这项检查还可以100%准确地确定胎儿性别。

这项测试何时进行？

这项检查通常在怀孕15至18周之间进行。

这个数据准确度如何？

羊膜穿刺术的准确率约为99.4% 。极少数情况下，由于技术原因，例如采集的羊水不足，可能无法获得结果。

测试的风险和选择

这是许多人面临的最大问题。事实上，这项检查导致流产的几率非常小。这意味着不到1%（大约千分之一）。除此之外，母亲或婴儿受伤、感染等情况发生的几率也非常低。

另一方面，也有说法称，婴儿有很小的几率会患上一种叫做 Rh 溶血病（母亲血液中的抗体破坏婴儿的血细胞）的疾病，或者患上一种叫做马蹄内翻足的足部疾病。

还有其他选择吗？

是的。还有一种叫做绒毛膜取样（CVS）的替代检测方法。这种方法需要采集少量胎盘组织样本，而不是羊水。CVS 的一个优点是可以在孕早期进行，通常在孕 10 到 13 周之间。但是，它也存在一定的风险。请咨询您的医生，以确定哪种方法最适合您。

如何进行测试

这个过程并没有听起来那么可怕。整个过程大约需要30分钟。

1.准备工作：首先，医生会用消毒液清洁您腹部的一小部分区域。为了减轻疼痛，可能会在该区域注射局部麻醉剂。

2.扫描：医生随后使用扫描仪找到婴儿和胎盘的确切位置。

3.取样：然后，在扫描的监督下，非常小心地将一根细针从腹部插入子宫，从胎儿所在的羊膜囊中抽取少量液体。

4.之后：采集完样本后，您将被观察约一小时，以确保没有副作用。您可能会出现一些轻微的痉挛，类似于月经痉挛。这是正常现象。

结果及后续步骤

通常需要2到3周才能获得完整的检测结果。对于某些疾病，例如唐氏综合征，初步结果可能几天内即可获得。

如果检查结果显示存在任何问题，您将有机会与咨询师或医生交谈，讨论情况以及您接下来的选择。一些先天缺陷（例如脊柱裂）现在可以在胎儿仍在子宫内时通过手术治疗。

考试后休息

考试当天回家好好休息非常重要。

• 不要做任何运动。
• 不要提举超过 20 磅重的物品（包括儿童）。
• 不要发生性行为。
• 如果感到任何不适，可以每 4 小时服用一次扑热息痛。

从第二天起，除非医生另有指示，否则您可以照常上班。

如果您出现这些症状，请立即致电您的医生。

• 发烧或发冷。
• 阴道分泌物呈血性或其他液体状。
• 频繁的子宫收缩（腹部痉挛）。
• 比普通痉挛更严重的胃痛。