什麼是泰-薩克斯症？我們來聊聊它吧？

說到孩子的健康，是不是總是會想到很多事情呢？有些疾病聽起來確實讓人害怕和擔憂。泰-薩克斯病就是其中一種比較複雜，但又非常重要的疾病，值得我們所有人了解。這是一種遺傳性疾病。今天，我們將以簡單易懂的方式來介紹它。

泰-薩克斯病究竟是什麼？

簡而言之，泰-薩克斯症是一種遺傳性疾病。它會導致孩子大腦和脊​​髓中的神經細胞（神經元）受損並逐漸死亡。試想一下，如果這些負責傳遞身體訊息的神經細胞無法正常運作，會造成怎樣的問題。這種疾病的症狀，例如生長遲緩、視力和聽力障礙，通常在孩子6個月左右開始出現。令人遺憾的是，這是一種進行性疾病，這意味著症狀會隨著時間的推移而加重。不幸的是，患有這種疾病的兒童往往年幼夭折。目前尚無治癒方法。但是，有許多治療方法可以幫助孩子感覺更好，生活得更舒適。

泰-薩克斯病有類型嗎？

是的，泰-薩克斯症可分為三大類。這些分類依據是症狀出現的時間：1.經典型嬰兒泰-薩克斯症：這是最常見的類型。患童通常在6個月左右開始出現症狀。 2.青少年型泰-薩克斯症：這種類型非常罕見。患童可能在5歲至青少年時期出現症狀。 3.晚髮型泰-薩克斯症：這種類型也非常罕見。症狀可能在青春期後期或成年早期出現。有時症狀也可能在30歲以後出現。這種類型可能不會對患者的生活造成影響。值得注意的是這些疾病在家族中的遺傳方式。例如，如果一個孩子患有嬰兒型泰-薩克斯病，那麼家族中的其他孩子患晚髮型泰-薩克斯病的風險並不高。

泰-薩克斯病有多常見？

研究表明，平均而言，大約每300人中就有一人可能是導致泰-薩克斯病的基因變異或突變攜帶者。然而，患有泰-薩克斯病的兒童數量實際上非常少。因此，它被認為是一種罕見疾病。提高公眾意識、加強教育和進行基因檢測有助於減少這種疾病在易感人群中的傳播。

泰-薩克斯症有哪些症狀？

泰-薩克斯症的症狀因兒童年齡而異，病情會隨著兒童的成長而加重。兒童的主要症狀之一是發展遲緩，無法達到既定的發展里程碑，或遺忘先前學習和練習過的技能。

典型嬰兒型泰-薩克斯症的症狀

早期（約6個月）可能出現的症狀：

• 肌肉無力。
• 頸部轉動、坐立或跪姿困難。
• 容易被巨響驚嚇。

隨著病情發展（一年內），可能還會出現以下症狀：

• 肌肉不自主收縮，感覺像是抽搐──我們稱之為肌陣攣。
• 癲癇發作。
• 吞嚥食物困難也稱為吞嚥障礙。
• 視力喪失。
• 聽力喪失。
• 醫生在檢查過程中發現眼睛裡有一個櫻桃紅色的斑點。
• 頻繁的呼吸道感染。

到孩子兩歲左右時，病情會變得非常嚴重，孩子可能會失去反應能力。這意味著大部分腦功能喪失。孩子通常在兩歲到四歲之間夭折。嬰兒期泰-薩克斯症最常見的死因是肺部感染，例如肺炎。

青少年泰-薩克斯症的症狀

5歲以後，被診斷出患有兒童泰-薩克斯症的兒童可能會出現以下症狀：

• 肌肉無力或肌肉控制喪失。
• 頻繁感染。
• 言語和語言障礙（例如，說話含糊不清、無法清晰表達）。
• 忘記以前學過的東西。
• 行為和情緒的變化（例如，突然變得生氣、悲傷）。
• 視力和聽力受損。
• 癲癇發作。

這種疾病通常會逐漸發展到青少年時期，在此期間可能導致死亡。

晚髮型泰-薩克斯症的症狀

被診斷為晚髮型泰-薩克斯症的成年人可能會出現以下症狀：

• 肌肉無力和肌肉痙攣。
• 失去平衡感（也稱為共濟失調）或行走困難。
• 說話和吞嚥困難。
• 出現精神病或其他精神健康問題等精神障礙。

然而，這種遲發性類型通常不會直接影響人的壽命。

泰-薩克斯症是由什麼引起的？

泰-薩克斯症的主要原因是HEXA基因的遺傳改變（突變） 。你可以把HEXA基因想像成一本指導我們細胞運作的「手冊」。這本「手冊」包含了合成一種名為己糖胺酶A的酵素的指令。己糖胺酶A就像我們體內的「工人」 ，它的作用是分解並清除體內積聚的一些有害毒素（尤其是脂肪類物質）。那麼，如果這種酵素無法正常合成，或者由於HEXA基因缺陷導致其功能異常，會發生什麼事？這些有害的脂肪類物質就會像垃圾一樣在細胞內堆積。這會損傷大腦和脊髓中的細胞，最終導致這些細胞死亡。這就是泰-薩克斯症症狀的成因。

泰-薩克斯症是如何遺傳的？體染色體隱性遺傳是什麼意思？

泰-薩克斯症是一種體染色體隱性遺傳疾病。簡單來說，這意味著孩子要罹患泰-薩克斯症，必須遺傳兩個缺陷的HEXA基因拷貝。我們每個人都有兩個HEXA基因拷貝，一個來自母親，一個來自父親。只有當父母雙方都是缺陷HEXA基因的帶因者，並將這兩個缺陷基因都遺傳給孩子時，孩子才會罹患泰-薩克斯症。這樣，孩子體內的兩個HEXA基因拷貝都無法正常運作。有時，醫生也將這種疾病稱為己糖胺酶A缺乏症，或簡稱己糖胺酶A缺乏症。

誰是泰-薩克斯病帶因者？

帶因者是指體內有一個正常HEXA基因拷貝和一個缺陷拷貝的人。我們每個人都遺傳了兩個HEXA基因拷貝（一個來自母親的卵子，另一個來自父親的精子）。帶因者不會患病，也不會出現任何症狀。因為他們的身體可以利用那個活躍的基因來製造所需的酵素。現在想像一下，兩個攜帶這種基因突變的人（兩個帶因者）結合生育孩子。那麼，這個孩子患上這種疾病的機率如下：

• 孩子有25%（四分之一）的機率不會遺傳任何缺陷的HEXA基因。這意味著孩子既不會患上泰-薩克斯病，也不會成為帶因者。
• 孩子有50%（二分之一）的機率從父母一方遺傳到缺陷基因。這樣的孩子將成為帶因者，但不會患上泰-薩克斯症。作為攜帶者，他/她將來可以將這種基因遺傳給自己的孩子。
• 孩子有25%（四分之一）的機率從父母雙方都遺傳到缺陷基因。如果孩子遺傳了缺陷基因，就會罹患泰-薩克斯症。

這就像拋硬幣一樣。這三個因素對每次懷孕的影響都相同。

泰-薩克斯症有哪些危險因子？

只有當父母雙方都是基因突變攜帶者時，子女罹患泰-薩克斯症的風險才會增加。任何人都有可能攜帶這種基因突變。然而，這種疾病在某些族裔群體中更為常見。例如，法裔加拿大人、東歐人或德系猶太人攜帶這種基因突變的可能性更高。大約每30人中就有1人可能是帶因者。

泰-薩克斯病有哪些併發症？

患有泰-薩克斯病的兒童往往年幼夭折。隨著病情發展，孩子的壽命會逐漸縮短。

泰-薩克斯症如何診斷？

醫生透過血液檢查來診斷泰-薩克斯症。在這項檢查中，醫生會從您孩子的腳跟或手臂靜脈抽取少量血液樣本。然後檢測血液樣本中己糖胺酶A的含量。在嬰兒期患有泰-薩克斯症的兒童中，這種蛋白質要麼完全缺失，要麼顯著減少。其他類型泰-薩克斯病患者的這種酵素水平也較低。此外，醫生可能還會進行眼科檢查，以查看您孩子的眼睛中是否有櫻桃紅斑。

泰-薩克斯症可以在懷孕期間診斷出來嗎？

是的，有兩種特殊檢測方法可以在懷孕期間檢測出泰-薩克斯症：

• 羊膜穿刺術：在這項檢查中，醫師會抽取少量子宮內包圍胎兒的羊水樣本進行檢測。
• 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) 檢查：在該檢查中，醫生從胎盤中取出一小塊組織進行檢查。

這兩項檢測都旨在檢測己糖胺酶A。如果檢測樣本中這種酵素的水平低於正常值，醫生就會診斷胎兒患有泰-薩克斯症。此外，這些樣本還可以用於基因檢測，以確定是否存在導致疾病的HEXA基因突變。

泰-薩克斯症如何治療？

泰-薩克斯症的治療主要以支持性照護為主，旨在控制兒童的症狀。例如，醫生可能會開立藥物來控制癲癇發作。確保患兒營養充足、水分充足也至關重要。醫療團隊會盡力讓患童感到舒適，減輕疼痛。此外，醫生也會幫助您和您的家人做好失去孩子的準備。他們可能會推薦您諮詢心理健康顧問或加入喪親支持小組。

晚髮型泰-薩克斯病的治療

患有晚髮型泰-薩克斯病的成年人可接受以下治療來控制症狀：

• 使用輔助設備或輪椅等物品來幫助您獨立工作和旅行。
• 服用治療精神健康問題或肌肉痙攣的藥物。
• 言語治療。

泰-薩克斯病有徹底治癒的方法嗎？

不，目前泰-薩克斯病尚無治癒方法。這是最令人悲傷的事實。

泰-薩克斯症可以預防嗎？

目前尚無預防泰-薩克斯症的方法。但是，如果您想了解自己生育患有泰-薩克斯病等遺傳疾病的孩子的風險，請在計劃生育前諮詢醫生，以了解孕前諮詢和基因檢測的相關事宜。醫生可以幫助您規劃未來的懷孕。

泰-薩克斯症的預後如何？

泰-薩克斯症對嬰幼兒來說是致命的。您孩子的醫療團隊會與您討論臨終關懷和支持。他們也會指導父母、照顧者和家人如何應對失去孩子的悲痛。許多家庭發現，與心理健康諮商師交談或參加悲傷互助小組能帶來極大的安慰。

為什麼泰-薩克斯症是致命的？

泰-薩克斯症是致命的，因為孩子大腦和脊​​髓中的細胞會受損並死亡。細胞在維持人體正常運作方面發揮著至關重要的作用。在泰-薩克斯症中，基因突變導致細胞接收錯誤的指令。結果，細胞無法正常運作。最終，這些對孩子生命至關重要的細胞會被破壞。泰-薩克斯病患兒最常死於肺部感染，即肺炎。由於患兒的細胞功能異常，其免疫系統無法抵抗感染，因此無法維持健康。

患有泰-薩克斯病的人的預期壽命是多少？

患有泰-薩克斯症的嬰兒通常在5歲前夭折。年齡較大的兒童和青少年患有兒童期泰-薩克斯病，可能活到成年早期。晚髮型泰-薩克斯症不會直接影響成年後的壽命。

泰-薩克斯病可以治癒嗎？

不，泰-薩克斯病無法治癒。治療的目的只是為了緩解患兒的不適，延緩病情發展。

我該如何照顧患有泰-薩克斯症的孩子？

照顧孩子最好的方法是控制他們的症狀，盡可能讓他們感到舒適。您的醫療團隊將就這些問題為您提供指導和協助：

• 呼吸：許多患有泰-薩克斯症的兒童呼吸困難。由於唾液分泌過多和吞嚥困難，他們容易發生肺部感染。多種藥物、輔助設備或調整兒童體位可以幫助他們更輕鬆地呼吸。
• 營養：語言治療師可以教導您的孩子一些幫助他進食和飲水的方法。隨著吞嚥越來越困難，您的孩子可能需要使用餵食管。
• 癲癇：神經科醫生可以幫助您找到控制癲癇的最佳治療方案。
• 感官刺激：患有泰-薩克斯症的兒童存在一些感官問題（五種感官功能障礙）。您可以使用音樂、懸掛玩具、舒緩的香味和柔軟的織物等來刺激他們的感官。

我應該什麼時候去看醫生？

遇到以下情況請諮詢醫生：

• 如果您計劃懷孕：如果您正在考慮懷孕，並且您有較高的將泰-薩克斯病遺傳給寶寶的風險，請諮詢您的醫生。如果您或您的伴侶有泰-薩克斯病家族史，或者您或您的伴侶是泰-薩克斯病基因攜帶者，則風險可能會增加。對於泰-薩克斯病高風險族群，可以進行基因檢測。這可以做到。
• 懷孕期間如有任何疑慮：如果您懷孕了，並且對未出生寶寶的健康有任何疑慮，請諮詢醫生。
• 如果您的孩子出現症狀：如果您認為您的孩子出現了泰-薩克斯症的症狀，例如發展里程碑未能按時達到，請與他們的醫生交談。

我該問醫生哪些問題？

如果您有較高的風險生下患有泰-薩克斯症的嬰兒，請向您的醫生諮詢以下問題：

• 我對孕前諮詢很有興趣，我該怎麼做？
• 如何降低生出罹患泰-薩克斯症寶寶的風險？
• 如果我和我的伴侶都是帶因者，會發生什麼事？
• 您建議對我的孩子採取哪一種治療方案？
• 我怎樣才能舒服地抱住寶寶？
• 您能推薦一些悲傷輔導或喪親支持小組嗎？

Sandhoff症和Tay-Sachs症是同一種疾病嗎？

是的，桑德霍夫症的症狀和病情發展與泰-薩克斯病相似。這兩種疾病都是遺傳性的。泰-薩克斯病與一種叫做己糖胺酶A的酵素有關。桑德霍夫病則與己糖胺酶A和另一種叫做己糖胺酶B的酵素都有關。

最後，請記住這一點。

泰-薩克斯症是一種非常痛苦和令人心碎的疾病。你的感受是可以理解的。在這段艱難的時期，以下幾點或許能幫助你：

• 不要獨自承受這一切。獨自面對這一切非常艱難。請向醫生、護士、家人和朋友尋求幫助，他們都在照顧你的孩子。如果你感到不知所措，不要害怕尋求心理諮商師的幫助，或加入由有類似經驗的家長組成的互助小組。
• 您的寶寶會得到很好的照顧。即使病情惡化，醫生也會盡一切努力讓您的寶寶盡可能舒適、無痛。您可以放心。

這一點也非常重要：如果您正在考慮再次生育，請務必在懷孕前進行基因檢測。同時，也請諮詢專業人士的意見。這樣，您就能了解所有情況，並與家人一起做出最佳決定。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您需要更多信息，請隨時諮詢您的醫生。