什麼是白化症？為什麼皮膚和毛髮會變白？

你有沒有註意到有些人皮膚和頭髮非常蒼白，有時甚至是白色的？他們的眼睛也是淺藍色或棕色的。在日常生活中，我們有時會用不同的稱呼來稱呼這些人。但醫學上，這是一種叫做白化症的病症。許多人認為這是一種疾病。但實際上，它既不是疾病，也不傳染。那麼，我們今天是否應該了解白化症呢？

白化病究竟是什麼？

簡單來說，白化症是一種遺傳性疾病，由體內黑色素減少或完全喪失所引起。

把黑色素想像成我們體內天然的「墨水」。正是這種「墨水」賦予了我們的皮膚、頭髮和眼睛顏色。黑色素含量高的人，皮膚、頭髮和眼睛顏色較深；黑色素含量低的人，皮膚顏色較淺。因此，白化病患者體內黑色素生成極少，這就是為什麼他們的皮膚和頭髮如此蒼白的原因。

這種名為黑色素的色素除了賦予顏色外，還有另一個重要功能。那就是它有助於我們眼睛中的視神經正常發育。因此，許多白化病患者可能會出現不同程度的視力障礙。

稱呼某人為「白化症患者」是否正確？

你可能聽過人們稱患有這種疾病的人為「白化病患者」。但作為醫生，我們和許多患者都更喜歡被稱為「白化病患者」。這是因為用疾病名稱來稱呼一個人並不合適。就像稱呼糖尿病患者為「糖尿病患者」而不是「糖尿病患者」一樣，這樣更能體現對他們的尊重。

白化病有哪些主要類型？

是的，白化病主要分為兩大類。此外，白化症也可能是某些罕見遺傳症候群的症狀之一。我們分別來看一下這些情況。

白化症與其他疾病相關

在極少數情況下，白化症可能是其他複雜遺傳症候群的特徵，這意味著除了白化症之外，他們還會出現影響其他身體系統的症狀。

• Hermansky-Pudlak 症候群 (HPS)：除了白化症外，這種疾病還會導致血液凝固問題、肺部、腎臟或腸道問題。
• Chediak-Higashi 症候群 (CHS)：在這種情況下，白化症會削弱身體的免疫系統，使其容易受到頻繁感染。

主要症狀有哪些？

白化病主要影響皮膚、毛髮和眼睛的外觀，以及視力。

皮膚

白化病患者的皮膚通常非常蒼白，但這取決於他們患有白化病的類型以及他們體內產生的黑色素量。

• OCA 1 型：皮膚非常蒼白，幾乎呈現白色。
• OCA 2 型和 4 型：皮膚可能呈現乳白色。
• OCA 3 型：皮膚可能呈現紅棕色。

頭髮

頭髮顏色也因白化症的類型而異。有些人的頭髮完全是白色的，而有些人的頭髮可能是淺黃色、金色、淺棕色或紅色。這完全取決於體內黑色素的含量。

眼睛

眼睛顏色可以是淺藍色、淡褐色或棕色。然而，白化病不僅直接影響眼睛顏色，還會影響視力。

• 視力模糊：看東西模糊不清。
• 屈光不正：需要戴眼鏡的視力問題，例如近視或遠視。
• 斜視：雙眼難以保持注視同一方向。
• 眼球震顫：快速、無法控制的眼球運動。
• 畏光：眼睛在陽光或強光下會變得太藍，無法看清物體。
• 深度感知能力下降：無法準確判斷物體的距離。

為什麼會發生這種情況？這是遺傳的嗎？

是的，白化病是一種完全由基因決定的疾病。這意味著它會從父母遺傳給子女。

我們體內有幾個基因與黑色素生成有關。這些基因的變異會損害黑色素的生成。

• 眼皮膚白化症（OCA）以體染色體隱性遺傳方式遺傳。簡單來說，孩子要罹患這種疾病，必須從父母雙方都遺傳到致病基因。如果只有一方父母遺傳了致病基因，孩子不會出現症狀，但會成為基因的「帶因者」。這意味著，如果他們將來與另一位帶原者生育，他們的孩子有25%的機率會患上白化病。

• 眼白化症（OA）通常以「X連鎖」模式遺傳。由於它是透過X染色體遺傳，因此最常見於男性。

如何診斷？有哪些治療方法？

鑑別

醫生通常會透過以下方式診斷這種疾病：

• 身體檢查：淺色的皮膚、頭髮和眼睛在出生時或出生後不久即可被發現。
• 全面的眼科檢查：檢查與眼睛相關的症狀（如眼球震顫和斜視）。
• DNA檢測：在某些情況下，可以進行基因檢測以確認白化症的特定類型。

治療和管理

由於這是一種遺傳性疾病，目前尚無透過增加體內黑色素生成來徹底治癒的治療方法。但是，與此疾病相關的症狀可以有效控制，患者仍可過著健康、正常的生活。

需要重點關注兩個主要方面。

1. 皮膚護理（非常重要！）

• 防曬：盡量避免陽光直射，尤其是上午 11 點到下午 3 點之間。
• 防曬霜：外出時務必使用防曬係數（SPF）30 或更高的防曬霜，以同時防護 UVA 和 UVB 射線。更多資訊請諮詢醫生。
• 防護衣：養成穿長袖衣服、戴帽子和防紫外線太陽眼鏡的習慣。
• 定期皮膚檢查：定期檢查皮膚，看是否有新的斑點、疣，或顏色、大小、形狀的變化。即使發現最輕微的變化，也應立即就醫。

2. 眼部防護

• 定期看眼科醫生：對於所有白化病患者來說，定期看眼科醫生至關重要。
• 眼鏡：配戴合適的眼鏡或隱形眼鏡矯正屈光不正。
• 視力障礙輔助設備：可使用放大鏡等設備來改善視力。
• 手術：有時可以透過手術矯正斜視。

如果您的孩子患有白化症…

得知孩子患有白化病，父母感到悲傷和恐懼是很正常的。但只要給予正確的支持和提升認知，就能讓孩子擁有更美好的生活。

• 通知學校：與孩子的老師溝通，說明孩子的狀況，特別是視力障礙。請學校協助安排孩子坐在教室前排，並提供大字版書籍等。
• 培養孩子的自信：因為孩子外表與眾不同，他們可能會在學校和社會上遭到嘲笑和霸凌。因此，要從孩子很小的時候就與他們坦誠地談論這個問題。讓他們相信，他們可以向你傾訴自己的想法。
• 養成使用防曬乳的習慣：讓全家人養成每天塗抹防曬乳的習慣。這樣就不會覺得這只是孩子的事了。
• 定期看醫生：務必帶您的孩子定期進行皮膚和眼睛的身體檢查。

患有白化病的生活可能充滿挑戰。但請記住，它並不會限制一個人的能力、智力或人生成功的可能性。只要得到正確的管理和支持，他們也能像其他人一樣，過著成功、幸福的生活。