一種可能導致心臟驟停的危險疾病：讓我們來了解一下ARVC（致心律不整性右心室心肌病變）！

你聽過年輕、健康、熱愛運動的人突然死於心臟病嗎？這真是令人悲痛。大多數時候，我們認為心臟病是隨著年齡增長才會發生的。但有時，這些難以想像的悲劇是由一種我們並不了解的罕見疾病所引起的。今天，我們要討論的就是這樣一種可能影響年輕人的心臟疾病—致心律不整性右室心肌病變（ARVC）。

ARVC究竟是什麼？

簡而言之，ARVC是一種罕見的遺傳性心臟病，這意味著它可以代代相傳。這種疾病會導致心臟肌肉受損。

把我們的心臟想像成一個由四個腔室組成的強力幫浦。它負責將血液泵送到全身。在這四個腔室中，位於右下方的叫做右心室。在致心律不整性右室心肌病變（ARVC）中，右心室內的健康心肌細胞會死亡，並被脂肪和纖維組織（疤痕組織）所取代。

這就像一塊磚從堅固的牆上掉下來，縫隙裡填滿了泥土。結果會怎樣呢？心室壁會變薄、變弱、拉伸。然後它就無法正常收縮和泵血。這會導致呼吸困難和暈厥等症狀。

更危險的是，新形成的脂肪和疤痕組織會幹擾心臟的電訊號，導致心律不整，我們稱之為心律不整。這是這種疾病中最危險的症狀，因為它可能導致心臟驟停甚至死亡。

這種疾病也稱為ARVC，即致心律不整性右室心肌病變（ARVD）。有時也稱為致心律不整性心肌病變（ACM），因為它也會影響左心室。

這種疾病有哪些症狀？

這種疾病的一個問題是，它在早期階段可能沒有任何症狀。症狀通常在40歲前開始出現，有時甚至在青年時期就出現。

因此，了解以下症狀非常重要。

ARVC 的病因和遺傳

最常見的致心律不整性右室心肌病變（ARVC）是由基因變異引起的。這是構成我們身體細胞的基因藍圖中一個微小的錯誤。當影響維持心肌細胞之間連接的蛋白質的基因出現錯誤時，就會發生這種情況。

當這種連結減弱時，心肌細胞開始彼此分離並死亡。這種情況尤其容易發生在心臟承受壓力時，例如運動期間。

大約一半的ARVC患者有家族病史。這意味著存在遺傳因素。

ARVC 的遺傳方式主要有兩種：

• 體染色體顯性遺傳：這是最常見的類型。這意味著父母一方攜帶致病基因突變，其子女有50%的機率遺傳該疾病。然而，不同家庭成員的症狀和發病年齡可能有所不同。
• 體染色體隱性遺傳：這種情況比較少見。父母雙方都帶有致病基因，但他們沒有症狀。他們的孩子有25%的機率生病。與此相關的疾病是納克索斯病，它會導致手掌和腳底皮膚增厚，並長出濃密捲曲的毛髮。

如何診斷這種疾病？

醫師可以根據您的症狀、家族病史和一些醫學檢查結果來診斷ARVC。 ARVC有幾個具體的診斷標準。醫師會評估您符合多少項標準。

醫生主要關注的要點：

• 檢查右心室功能是否異常（為此可以使用超音波心動圖或MRI檢查）。
• 看看心肌中是否有脂肪或疤痕組織（核磁共振成像對此非常重要）。
• 檢查心電圖檢查（ ECG/EKG ）是否有異常。
• 心律不整，尤其是在運動期間。
• 家族中是否有人患有ARVC。

根據這些因素，醫生會判斷您是否「肯定」患有此病、「可能」患有此病或「或許」患有此病。如有必要，醫生也可能建議您進行基因檢測。

其他使用的測試方法：

• 心臟電腦斷層掃描（CT ）
• 運動時心電圖檢查（壓力測試）
• 研究心臟的電活動（電生理檢查）
• 取一小塊心肌組織進行檢查（切片）

ARVC有哪些治療方法？

可惜的是，目前尚無治癒ARVC的方法。但是，有許多有效的治療方法可以幫助您控制症狀、預防危險的併發症，並讓您過正常的生活。醫生的主要目標是控制心律和心臟狀況。

患有ARVC時需要考慮的事項

一旦確診患有致心律不整性右室心肌病變（ARVC），您需要改變一些生活方式。這些改變有助於減輕心臟的負擔。

• 限制運動：運動會加重ARVC病情。因此，您可能需要完全避免競技性運動。請務必與您的醫生討論您每天可以進行的運動量和運動類型。
• 健康的生活方式：限制飲酒、避免吸菸、食用營養均衡的飲食、限制含咖啡因的飲料（咖啡、茶）的攝取非常重要。
• 遵醫囑服藥：千萬不要漏服醫師開的藥。
• 定期體檢：您終生都需要定期看醫生。如果您植入了ICD（植入式心臟復律去顫器），則需要定期檢查。

得知自己患有心臟病是一件非常難以接受的事情，尤其是在年輕的時候。如果你是運動員，不得不放棄這項身分可能會讓你感到難過。但請記住，你的生命遠比這更有價值。只要接受正確的治療並保持健康的生活方式，你就能擁有美好的人生。