當我們聽到「乳癌」這個詞時,很多人都會感到害怕。尤其是如果你的母親、姊妹或姪女曾經患過這種疾病,那麼擔心「哦,我也會得嗎?」是很正常的。因此,有一些特殊的基因檢測可以找出是否有乳癌的遺傳風險。這就是我們今天要討論的內容。但是,這種檢測是每個人都需要的嗎?讓我們來清晰簡潔地了解一下。
乳癌真的都是遺傳性的嗎?
首先,讓我們澄清一個誤解。大多數乳癌並非遺傳性的。事實上,絕大多數確診的乳癌都是因為隨著年齡增長,我們體內細胞基因會改變(突變)所致。簡單來說,當人體細胞分裂時,有時會出現一些小錯誤。隨著年齡增長,這些錯誤會逐漸增加。這就是大多數癌症的成因。
然而,在患有乳癌的女性中,有極少數(約佔5%至10%)是由遺傳的缺陷基因引起的。換句話說,她們家族罹患乳癌的風險會代代相傳。
重要的是,即使你的家族中沒有人得過乳癌,也不代表你就不會得。同樣,即使你的家族中有人得過乳癌,也不代表你一定會得。
這些被稱為 BRCA1 和 BRCA2 的基因是什麼?
談到遺傳性乳癌,我們常聽到BRCA1(布拉卡基因一)和BRCA2(布拉卡基因二)這兩個名字。實際上,它們是我們體內正常的基因。它們的主要功能是修復受損細胞並控制癌細胞的形成。這就像是人體本身的防禦機制。
但有時,BRCA基因可能有缺陷或突變。如果這種缺陷基因代代相傳,那麼這種保護機制就無法正常發揮作用。這時,罹患乳癌和卵巢癌的風險就會顯著增加。
想想看,
- 平均而言,女性一生中罹患乳癌的風險約為 13%。
- 但對於攜帶 BRCA1 基因突變的人來說,這種風險會增加到55% 到 85% 之間。
- 罹患卵巢癌的風險也會顯著增加。
- 另一點值得注意的是,這些與 BRCA 基因相關的癌症可能在比通常情況下更年輕的年齡發生。
像世界知名女演員安潔莉娜裘莉這樣的人,在被診斷出攜帶 BRCA 基因突變後,由於癌症風險較高,在癌症發生之前就接受了乳房和卵巢切除手術。
那麼誰需要考慮這項測試呢?
這是最重要的問題。答案是,並非每個人都需要接受檢測。如果您沒有癌症家族史,那麼您攜帶BRCA基因突變的幾率非常低。
但是,如果您有以下任何家族病史,建議您與醫生討論這項檢查。
| 家族史會增加風險 | 簡單來說… |
|---|---|
| 有一級親屬患有乳癌 | 如果您的母親、姊妹或女兒曾經罹患乳癌,尤其是在 50 歲之前。 |
| 家族同一側的幾位成員都罹患乳癌。 | 例如,如果你母親這邊的幾個人,例如你的祖母、母親和姑姑,都得過癌症。 |
| 有家人患有卵巢癌 | 卵巢癌比乳癌少見一些,因此有卵巢癌家族史是重要的危險因子。 |
| 一位男性家庭成員患有乳癌 | 這種情況也非常罕見。因此,如果家族中有男性罹患乳癌,這也被認為是強烈的風險因素。 |
考試前該做什麼?
如果您有上述任何風險因素,請不要驚慌。您首先也是最重要的是應該去看家庭醫生或婦科醫生,詳細討論這些問題。
千萬不要直接去實驗室做這種基因檢測,因為檢測結果可能會影響你以及家人的生活。
您的醫生會查看您的家族病史,並決定您是否需要進行此檢測。如有必要,他/她可能會建議您進行遺傳諮詢。屆時,專家會詳細解釋您需要了解的關於這項檢測的所有資訊、檢測結果的含義以及根據結果您應該採取的措施。
其他一些檢測方法可以評估癌症復發的風險。
除了 BRCA 基因檢測外,還有其他一些基因檢測可以幫助已患乳癌(1 期或 2 期)並正在接受治療的患者確定癌症復發的風險以及所需的化療劑量。這些檢測包括:
- Oncotype DX:一種廣泛使用的檢測方法,透過分析 21 個基因來提供癌症復發風險評分。
- Mammostrat:分析 5 個基因,並將風險分為低、中或高。
- MammaPrint:分析 70 個基因,並將其分類為低風險或高風險。
這些檢查的決定由您的主治腫瘤科醫師做出。如果您有任何疑問,可以諮詢他/她。
重點
- 大多數乳癌並非遺傳性的。它們可能是由於隨著年齡增長,我們基因發生變化而引起的。
- BRCA基因檢測並非人人適用,僅建議有癌症家族史的人進行。
- 如果您的近親(例如您的母親或姊妹)在 50 歲之前曾患過乳癌,或者您有卵巢癌或男性乳癌的家族史,那麼尋求醫療建議就非常重要。
- 切勿自行決定進行基因檢測。務必先諮詢醫生。
- 請記住,基因檢測結果僅能幫助您了解風險,並非百分之百準確的預測。











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