異位心：關於這種罕見疾病——嬰兒心臟位於體外——你需要了解的一切

懷孕期間與醫生溝通時，我們有時會遇到一些從未聽過的詞彙，或一些罕見的疾病。這時感到恐懼和焦慮是很正常的。今天我們要談談一種非常罕見且嚴重的先天缺陷──異位心。聽到這個詞不要害怕。讓我們一步一步地用簡單易懂的方式來了解它。

異位心究竟是什麼？

簡單來說，異位心是指嬰兒出生時全部或部分心臟位於體外。這種情況非常罕見。想想看，全世界每百萬新生兒只有八例。

由於這是一種非常嚴重的疾病，許多患有異位心的嬰兒會在子宮內或出生後三天內夭折。然而，也有令人欣慰的一面。由醫生、護士、物理治療師和其他專家組成的專業醫療團隊，已經能夠讓一些患有這種疾病的嬰兒存活數週，有時甚至數年。

這是什麼原因造成的？

說實話，專家們至今還沒有找到一個確切的原因，但他們確實有一些想法。

• 發育問題：一種理論認為，胎兒在子宮內生長過程中會發生一些生理變化，幹擾胎兒的正常發育。例如，包裹胎兒的充滿液體的囊（羊膜囊）內會形成纖維帶，這可能會限制胎兒的生長。
• 胸部發育問題：另一種理論認為，嬰兒的胸部發育不良。這會阻礙心臟移動到胸腔內的正確位置。這可能導致異位心臟和其他心臟缺陷。
• 與其他疾病的關聯：異位心臟常與其他發生於身體中線的先天性缺陷同時出現。例如，它與胸骨、心包膜和腹壁缺陷有關。它也可能與染色體異常有關，例如18三體症和特納氏症。
• 遺傳因素：最近有一種理論認為，有些胎兒缺乏一種名為「BMP2」的特定基因。該基因對心臟和胸腔前部的正常發育至關重要。因此，他們認為該基因的缺乏可能是導致這種疾病的原因之一。

可以辨識哪些症狀？

異位心臟最主要、最明顯的症狀是心臟位於體外。然而，這些嬰兒也可能存在沿著身體中線（從頭部向下延伸的線）的其他中線缺陷。

醫生如何診斷這種疾病？

大多數情況下，如果您的寶寶患有異位心，可以在懷孕期間常規超音波檢查中發現。最早可在懷孕初期（懷孕初期前三個月）發現。您可能需要進行另一輪超音波檢查以確診。這些檢查結果對於您決定下一步的治療方案至關重要。

如果您決定繼續妊娠，醫生會密切監測胎兒的發育。這可能包括核磁共振成像（MRI）檢查。我們將使用超音波心動圖和心臟超音波檢查。心臟超音波檢查是一種特殊的檢查，它利用聲波來獲取心臟的詳細影像。

醫生也會根據心臟的位置對這種疾病進行分類。

有哪些治療方法？

談到治療方案，首先要考慮的是嬰兒的安全。因此，唯一的分娩方式是剖腹產。這是在不損傷胎兒心臟的情況下取出嬰兒的最佳方法。

寶寶出生後可能需要輔助呼吸。為此，醫生會將一根柔軟的塑膠管插入寶寶的氣管，以確保空氣流通。他們也可能透過這根管子注入一種特殊的液體，這種液體會覆蓋肺部，幫助肺部更好地吸收氧氣。

治療異位心臟的主要目標是透過手術封閉胸腔開口，將心臟復位到胸腔內，並修復其他心臟缺陷。這些手術通常不會一次完成，而是分階段進行。

首要也是最大的挑戰是將心臟安置在比正常胸腔更小的空間。醫生完成這一步驟後，會重新定位胸骨。在這種情況下，心臟移植通常不是一個可行的選擇。

什麼是「舒適照護」？

在某些情況下，手術風險過高，成功率極低。在這種情況下，醫生會與您討論一種名為「舒適照護」的方案。

其目的是盡可能減輕嬰兒所承受的痛苦，讓他們在餘生中安享舒適與平靜。這是一種特殊的照護方式，旨在為嬰兒及其家人在這段艱難時期提供慰藉，而非治療和治癒疾病。