我們來談談遺傳性疾病 hATTR 澱粉樣變性（遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性）吧？

你的手腳會感到刺痛嗎？或者即使只吃了一點東西也感覺很飽？又或者常出現奇怪的胃部不適？我們有時會認為這些都是正常現象，但這些症狀背後可能隱藏著一種罕見卻更嚴重的疾病，而這種疾病卻鮮為人知。今天，我們就來談談這種代代相傳、病情逐漸加重的疾病－遺傳性轉鐵蛋白-TR澱粉樣變性（hATTR Amyloidosis）。

簡單來說，什麼是hATTR澱粉樣變性？

這種病的全名是遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性，簡稱hATTR 。這是一種罕見的遺傳性疾病，也就是說它是由基因遺傳的。

想像一下，我們身體的肝臟會產生一種叫做轉甲狀腺素蛋白（TTR）的特殊蛋白質。在健康人體內，這種蛋白質正常發揮作用，然後被代謝掉。然而，在患有遺傳性轉甲狀腺素蛋白缺乏症（hATTR病）的人體內，由於基因突變，產生的TTR蛋白結構異常。這就像一個精美的玩具突然散架了。

這些錯誤摺疊的蛋白質會聚集在一起形成小團塊，我們稱這些蛋白質團塊為澱粉樣蛋白。這些澱粉樣蛋白會開始沉積在我們身體的各個部位，尤其是在神經、心臟和腎臟等器官中。就像水管堵塞一樣，這些蛋白質沉積物會開始損害這些器官，導致嚴重的併發症，甚至危及生命。但好消息是，現在已有有效的治療方法來控制這些症狀。

醫生可能會直接稱之為“澱粉樣變性”，因為 hATTR 是被稱為澱粉樣變性的一組疾病中的一種。

hATTR 病可能有哪些症狀？

由於這種疾病會影響身體的多個部位，因此症狀多種多樣。有時這些症狀與其他常見疾病的症狀相似，所以診斷起來可能很困難。

它主要影響神經系統。當這些蛋白質在從大腦延伸到身體其他部位的神經中累積時，我們就稱這種情況為多發性神經病變。所以你可能也會出現類似這樣的症狀。

這種疾病是如何發展的？哪些人屬於高危險群？

顧名思義，這是一種遺傳性疾病。如果您患有這種疾病，那是因為您從母親或父親（或雙方）那裡遺傳了缺陷基因。

這種疾病在世界各地被認為是一種非常罕見的疾病。然而，在一些國家，例如葡萄牙、日本和巴西，這種疾病很常見。雖然斯里蘭卡關於這種疾病的具體數據很少，但由於其症狀與其他疾病相似，因此據信可能存在大量誤診病例。

症狀可在任何年齡出現，通常在 30 至 70 歲之間。男女患病率相同。

醫生如何診斷這種疾病？

這種疾病的診斷可能有點複雜，因為它有許多症狀。

詢問家族病史和症狀

首先，醫生會詢問你和家人的健康史。

• 你家有人有心臟病或心肌增厚嗎？
• 你的四肢是否感到麻木或灼熱？
• 你有胃部不適、腹瀉或便秘的症狀？
• 站立時會感到頭暈嗎？
• 你有視力問題嗎？

特殊測試

根據您的症狀，醫生可能會建議您進行其他幾項檢查。

• 血液和尿液檢查：這些檢查有助於檢查體內蛋白質水平是否異常。
• 組織切片：這是確診該疾病的主要方法。通常情況下，醫生會處於麻醉狀態下，從腹部皮下脂肪墊取一小塊組織樣本，並送往實驗室進行檢測。樣本可以準確顯示我們先前提到的澱粉樣蛋白是否沉積在該組織中。
• 基因檢測：一旦切片證實存在澱粉樣蛋白，就會進行DNA檢測，以確定是遺傳性hATTR澱粉樣變性或其他類型的澱粉樣變性。這對於制定治療方案至關重要。
• 其他檢查：可能還會進行心電圖和心臟超音波檢查以檢查心臟功能，以及神經傳導檢查以檢查神經功能。

這種疾病有哪些治療方法？

hATTR 的治療取決於您的症狀和疾病階段。治療有兩個主要目標：一是控制症狀；二是控制異常 TTR 蛋白的產生，因為這是疾病的根本原因。

1. 症狀治療

• 如果因心臟或腎臟問題導致體內積水，則使用利尿劑去除多餘的液體。
• 還有一些藥物可以治療腹瀉和胃痛等消化系統問題。
• 還有一些專門用來控制神經疼痛的藥物。

2. 針對疾病病因的治療

這些是防止病情惡化的主要治療方法。

醫生會決定哪種治療方案最適合你。請和他坦誠地討論所有方案。

幫助你的醫療團隊

由於這種疾病會影響身體的多個器官，您將需要由不同專家組成的醫療團隊的支持。

• 神經科醫師：治療神經相關疾病。
• 心臟科醫師：監測和治療心臟功能。
• 腎臟科醫師：如果腎臟受到影響。
• 腸胃科醫師：治療胃部疾病。
• 眼科醫師：治療眼部疾病。
• 遺傳諮詢師：提供有關疾病及其對遺傳影響的理解。
• 物理治療師：幫助克服行走困難，保持身體強壯。