Ingabe unamabala amancane aqinile emathanjeni akho? Ake sifunde ngalesi simo (i-Osteopoikilosis)?

Ngezinye izikhathi, lapho siya ku-X-ray ukuze sithole okunye, njengengalo noma umlenze ophukile, udokotela ngephutha ubona amachashazi amancane amhlophe noma amachashazi emathanjeni ethu. Lokho kungaba yinto eyesabekayo, akunjalo? Ungase ucabange, "Kuyini lokhu?" Kodwa, la machashazi amancane esiwabona ngaso sonke isikhathi awayingozi. Yileyo ndlela esizokhuluma ngayo ngesimo esithile samathambo namuhla, esingeyona ingozi ezimweni eziningi, kodwa kubaluleke kakhulu kithi sonke ukuba siqaphele. Lokhu sikubiza ngokuthi `(Osteopoikilosis)`.

Kuyini i-Osteopoikilosis? Kalula nje...

Kalula nje, `(Osteopoikilosis)` yisimo esingavamile kakhulu futhi esizuzwe njengefa. Okwenzekayo kulokhu ukuthi umzimba wethu unezicubu zamathambo, futhi kwezinye izindawo, ikakhulukazi ezindaweni ezizungeze amalunga, ziba zinkulu kunokuvamile . Lezi zibonakala njengezindawo ezincane, eziyindilinga, eziqinile emathanjeni. Lezi zindawo ziqala ukwakheka lapho sisebancane, okungukuthi, ngesikhathi sobuntwana. Kodwa ngemva kokuba wonke uhlaka lwethu lukhulile futhi luvuthwa, lezi zindawo ziyayeka ukwakheka. Into engcono kakhulu ukuthi lesi simo asithinti amandla amathambo ethu nganoma iyiphi indlela . Futhi asidingi ukwelashwa okukhethekile.

Sivame kangakanani lesi simo (i-Osteopoikilosis)? Ngubani ositholayo?

Empeleni lesi yisimo esingavamile kakhulu. Ngokwezibalo, cishe umuntu oyedwa kwabangu-50,000 angaba nalesi simo (i-Osteopoikilosis). Singathinta noma ubani wanoma yimuphi ubudala, kungakhathaliseki ubulili. Kodwa-ke, kuthiwa amadoda anamathuba amancane okuba naso. Ngisho noma uzalwa nalesi simo, odokotela bavame ukusithola ngengozi phakathi kweminyaka engu-15 no-60.

Zitholakala kuphi emzimbeni lezi zindawo (ze-Osteopoikilosis)?

I-Osteopoikilosis yisimo esithinta amathambo ethu kanye nesistimu yemisipha . Lawa mabala avame ukubonakala emaphethelweni amathambo amade emilenzeni nasezingalweni zethu, abizwa ngokuthi amalunga. Ngaphezu kwalokho, lesi simo singabonakala nasemathanjeni ezinyawo zethu, ezandleni, nasesinqeni.

Kungani lokhu (i-Osteopoikilosis) kwenzeka? Iyini imbangela?

Ochwepheshe bakholelwa ukuthi isizathu esiyinhloko salokhu ushintsho ezizakhini zethu zofuzo. Uma sikhuluma iqiniso, kukholelwa ukuthi le "Osteopoikilosis" ibangelwa ukuguquka kwezakhi zofuzo okuthiwa "i-LEMD3 gene". Le "LEMD3 gene" ikhiqiza iphrotheni esiza enkambisweni yokwakheka kwamathambo. Ngakho-ke, uma kukhona iphutha kulesi sakhi sofuzo, le phrotheni ayikhiqizwa kakhulu njengoba kudingeka, ngakho-ke izicubu zamathambo ziba nkulu kakhulu kwezinye izindawo.

Uma sikhuluma ngendlela lokhu okuzuzwa ngayo njengefa, uma umama noma ubaba wakho enalesi sakhi sofuzo esishintshile, unethuba elingu-50% lokuthola leso sakhi sofuzo futhi ube ne-Osteopoikilosis.Kwezokwelapha, lokhu sikubiza ngokuthi isifo "esiphezulu se-autosomal". Futhi, uma unalesi simo, unethuba elilinganayo lokudlulisela lesi sakhi sofuzo esishintshiwe ezinganeni zakho.

Kodwa-ke, abanye abantu bangaba ne-Osteopoikilosis ngaphandle komlando womndeni, okusho ukuthi akekho emndenini wabo oke waba nalesi sifo, kodwa ngenxa yokuguquka kwezakhi zofuzo okuzenzakalelayo .

Ubani osengozini enkulu yokuthola i-Osteopoikilosis?

Lesi simo, i-"Osteopoikilosis," sivame kakhulu kubantu abanesinye isimo esizuzwe njengefa esibizwa ngokuthi i-"Buschke-Ollendorff syndrome." I-"Buschke-Ollendorff syndrome" isifo sezicubu ezixhumeneyo esithinta indlela isikhumba namathambo ethu akhiwa ngayo.

I-Osteopoikilosis ingenzeka futhi njengengxenye yesimo esibizwa ngokuthi i-mixed sclerosing bone dysplasia, esibangela izifo zamathambo ezingaphezu kwesisodwa. Uma kunjalo, ungase ube ne-osteopoikilosis kanye nezinye izifo zamathambo, njenge:

• I-Melorheostosis (ukukhula kwamathambo ngokweqile)
• `(Osteopathia striata)` noma `(Voorhoeve disease)` (ukuqina nokuqina kwamathambo)

Yiziphi izimpawu umuntu one-Osteopoikilosis abhekana nazo?

Izindaba ezinhle ukuthi iningi labantu abane-Osteopoikilosis abanazo izimpawu . Ungathola ukuthi unalesi simo ngengozi kuphela ngemva kokuhlolwa kwe-X-ray noma okunye ukuhlolwa kwesithombe sento ethile, njengethambo eliphukile.

Kodwa-ke, cishe abantu ababili kwabayishumi bangase babe nokuvuvukala/ukuvuvukala noma ubuhlungu bamalunga. Lobuhlungu ngezinye izikhathi bungafana nobuhlungu obutholakala ezifweni ezifana ne-osteoarthritis noma i-rheumatoid arthritis.

Odokotela basithola kanjani lesi simo (i-Osteopoikilosis)?

Njengoba kushiwo ngaphambili, abantu abaningi bafunda ngalesi simo kuphela ngemva kokwenziwa kwe-X-ray ngesinye isizathu, njengokuphuka kwethambo. Lokhu kusho ukuthi kuvame ukuba ukutholakala ngengozi .

Uma ubona into efana nale, ungase ufune ukubona udokotela wamathambo, owaziwa nangokuthi "udokotela wamathambo." Angahlola ezinye izimo ezingase zibangele ubuhlungu bakho, noma ancome ukuhlolwa okwengeziwe kwezithombe, njenge-MRI noma i-CT scan, ukuze kunqunywe ezinye izimo ezingathi sína. Bangenza nokuhlolwa kwegazi ukuze babone ukuthi une-genetic mutation ebangela i-osteopoikilosis.

Yiziphi izindlela zokwelapha i-Osteopoikilosis?

Iningi labantu abane-Osteopoikilosis alibi nazo izimpawu, ngakho-ke akukho ukwelashwa okudingekayo.Kodwa-ke, uma unesihlungu noma ukuvuvukala kwamalunga, udokotela wakho angase akunike imithi yokunciphisa ubuhlungu, njengemithi yokunciphisa ubuhlungu, noma imithi engeyona eye-steroidal anti-inflammatory (NSAIDs).

Ingabe ikhona indlela yokuvimbela lesi simo (i-Osteopoikilosis) ukuthi singabi khona?

Uma uzuze ifa lofuzo olushintshiwe olubangela i-Osteopoikilosis, akukho lutho ongakwenza ukuvimbela lesi simo ukuthi singenzeki noma ukuvimba ukuthi ifa lofuzo lingadluliselwa ezizukulwaneni ezizayo .

Liyini ikusasa lomuntu one-Osteopoikilosis? Ingabe kukhona okufanele ukwesabe?

Leli yiphuzu elibaluleke kakhulu. Izinkinga nge-`(Osteopoikilosis)` azivamile . Amathambo omuntu one-`(Osteopoikilosis)` aqinile njengamathambo omuntu ongenaso lesi simo.

Into ebalulekile ukuthi i-Osteopoikilosis iyisimo esingenabungozi/esingenawo umdlavuza. Ayikhulisi ingozi yakho yokuba nomdlavuza wamathambo noma ezinye izinhlobo zomdlavuza. Ngakho-ke ungakhathazeki ngokungadingekile.

Ngingayibona nini udokotela?

Ngisho noma wazi ukuthi une-Osteopoikilosis, ngokuvamile awudingi ukubona udokotela ngaphandle kokuthi unezimpawu. Kodwa-ke, kuwumqondo omuhle ukubona udokotela uma uhlangabezana nanoma yikuphi kwalokhu okulandelayo:

• Uma uzwa ubuhlungu noma ukuvuvukala emalungeni akho .
• Uma uzwa ubuhlungu emathanjeni obungachazeki ngaphandle kwesizathu esicacile .

Yimiphi imibuzo ebalulekile okufanele uyibuze udokotela wakho?

Uma udokotela wakho ekutshela ukuthi une-Osteopoikilosis, kubalulekile ukulalela imibuzo yakho. Isibonelo, ungase ubuze:

• "Dokotela, ingabe nginezinye izimo ezihlobene nalokhu `(i-Osteopoikilosis)`?"
• "Ingabe ngidinga ukwelashwa ngalokhu?"
• "Yiziphi izinkinga okufanele ngikhathazeke ngazo?"
• "Ingabe kuwumqondo omuhle ukuhlola ukuthi umndeni wami wonke nawo unalo yini lolu shintsho lwezakhi zofuzo?"

Buza imibuzo efana nale ukuze uqonde kahle isimo sakho.

Ngakho-ke, ake sifingqe lokho esikhulume ngakho. (Umyalezo Wokuya Ekhaya)

Kulungile, ake sibukeze lokho esikhulume ngakho nge-Osteopoikilosis.

Singasaba uma sibona izinguquko ezithile emathanjeni ethu. Kodwa-ke, i-Osteopoikilosis iyisimo esingavamile, esingesona umdlavuza . Abantu abaningi bathola ukuthi banaso ngengozi. Sibangelwa ushintsho ku-gene oluzuzwe komunye wabazali babo, okubangela ukwakheka kwamabala aminyene emathanjeni akho, ikakhulukazi eduze kwamalunga. Lawa mabala abonakala emhlophe ku-X-ray. Uma unalesi simo, izingane zakho zinamathuba amaningi okuzuza i-gene eshintshiwe.

Uma uzwa ubuhlungu noma ukuvuvukala kwamalunga, bona udokotela. Ama-painkiller kanye nemithi yokulwa nokuvuvukala kungakunikeza impumuzo. Kodwa khumbula,Iningi labantu abane-`(Osteopoikilosis)` alidingi ukwelashwa . Ngakho-ke, kubalulekile ukuqaphela lokhu futhi ungesabi ngokungadingekile.

I- Osteopoikilosis, isifo samathambo, isifo sofuzo, ukuminyana kwamathambo, ubuhlungu bamalunga, i-X-ray, i-LEMD3 gene