ඔයාගේ බබාගේ සෞඛ්‍යය ගැන කලින්ම දැනගන්න කැමතිද? (Prenatal Genetic Testing) ගැන අපි කතා කරමු!

ඔයාගේ බබාගේ සෞඛ්‍යය ගැන කලින්ම දැනගන්න කැමතිද? (Prenatal Genetic Testing) ගැන අපි කතා කරමු!

ඔයා අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න මේ කාලේ, ඔයාගේ හිතේ තියෙන ලොකුම පැතුම නිරෝගී දරු පැටියෙක් නේද? ඉතින්, බබා කුසේ ඉන්නකොටම බබාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන්, ඒ කියන්නේ ජානමය රෝග (`Genetic Disorders`) තියෙනවද, නැත්නම් උපතේදී ඇතිවිය හැකි යම් දෝෂ තත්ත්වයන් (`Birth Abnormalities`) තියෙනවද කියලා කලින්ම දැනගන්න උදව්වෙන විශේෂ පරීක්ෂණ ක්‍රම කිහිපයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේවාට තමයි අපි `(Prenatal Genetic Testing)` කියලා කියන්නේ. මේ පරීක්ෂණ හැමෝම අනිවාර්යයෙන් කරන්න ඕන දේවල් නෙවෙයි, ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ඔයාට ගොඩක් වැදගත් වෙයි.

මේ කියන (Prenatal Genetic Testing) කියන්නේ මොනවාද?

සරලවම කිව්වොත්, මේ කියන්නේ ඔයාගේ කුසේ ඉන්න බබාට යම්කිසි ජානමය රෝගයක් හෝ උපත් ආබාධයක් තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ක්‍රම. ඔයා ගර්භණී කාලෙදි සාමාන්‍යයෙන් කරන ලේ වර්ගය බලන, ලේ වල හිමොග්ලොබින් බලන, සීනි මට්ටම බලන පරීක්ෂණ වගේ නෙවෙයි, මේ ජාන පරීක්ෂණ කියන ඒවා අත්‍යවශ්‍ය නැහැ, කැමතිනම් විතරක් කරන්න පුළුවන් ඒවා. මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ඔයාට ගැළපෙනම පරීක්ෂණ මොනවද කියලා තීරණය කරන්න පුළුවන්.

අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ අපේ ජාන (`Genes`) වලින්. මේ ජාන තැන්පත් වෙලා තියෙන්නේ වර්ණදේහ (`Chromosomes`) කියන දේවල් වල. ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ ජාන වල හරි වර්ණදේහ වල හරි යම් වෙනස්කම්, අඩුපාඩුකම් ඇති වුණොත් විවිධ රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උපතේදීම පවතින මේ වගේ තත්ත්වයන්ට අපි `(Congenital Disorders)` කියනවා. මේ ජාන පරීක්ෂණ වලින් පුළුවන් වෙන්නේ ඒ වගේ සමහර තත්ත්වයන් බබා ඉපදෙන්නත් කලින් හඳුනාගන්න.

මොනවද මේ පරීක්ෂණ වර්ග දෙක? (Screening and Diagnostic Tests)

හරි, දැන් අපි බලමු මේ `(Prenatal Genetic Testing)` වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.

1. Screening Tests (අවදානම් පරීක්ෂණ): මේවායින් කරන්නේ බබාට යම්කිසි ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන්න අවදානමක් තියෙනවද කියලා බලන එක. මේකෙන් හරියටම ලෙඩක් තියෙනවා කියලා කියන්නේ නෑ. ඒත්, අවදානම වැඩියි කියලා පෙන්නුවොත්, ඊළඟට මොකද කරන්නේ කියලා වෛද්‍යවරයා ඔයාට කියයි.

2. Diagnostic Tests (නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ): මේ පරීක්ෂණ වලින් පුළුවන් බබාට අහවල් ජානමය තත්ත්වය තියෙනවද, නැද්ද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න. සාමාන්‍යයෙන් මේවා කරන්නේ Screening Test එකකින් අවදානමක් පෙන්නුවොත් හරි, එහෙම නැත්නම් වෙනත් හේතුවක් නිසා වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියලා හිතෙනවනම් විතරයි.

දැන් අපි මේ එක් එක් වර්ගය ගැන තව ටිකක් විස්තර කතා කරමු.

මුලින්ම බලමු 'Screening Tests' ගැන (කලලයේ අවදානම සොයන පරීක්ෂණ)

මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේ Screening පරීක්ෂණ වලින් කිසිම වෙලාවක ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා හරියටම කියන්නේ නැහැ. ප්‍රතිඵලය අසාමාන්‍ය වුණත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ බබාට අනිවාර්යයෙන්ම ඒ තත්ත්වය තියෙනවා කියන එක නෙවෙයි. ඒකෙන් කියවෙන්නේ අනිත් අයට සාපේක්ෂව යම් කිසි අවදානමක් තියෙනවා කියන එක විතරයි. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් මේ ප්‍රතිඵල තේරුම් කරලා දීලා, ඊළඟට මොන වගේ පියවරක්ද ගන්න ඕනේ කියලා ඔයාට පැහැදිලි කරන්න. සමහර වෙලාවට, එයාලා Diagnostic Test එකක් කරන්න නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්.

Screening Tests වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා:

1. වාහක පරීක්ෂණ ((Carrier Screening) - ඔයාගෙන් බබාට යන්න පුළුවන් ලෙඩක් තියෙනවද?)

මේක ඔයාටයි, ඔයාගේ සහකරුටයි කරන්න පුළුවන් ලේ පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් බලන්නේ බබාට උරුම වෙන්න පුළුවන් දරුණු ගණයේ රෝග තත්ත්වයන් ඇතිකරන ජාන වල යම් පොඩි වෙනස්කම් (`single-gene conditions`) තියෙනවද කියලයි. උදාහරණ විදියට `(Cystic Fibrosis)`, `(Sickle Cell Disease)` (දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය), සහ `(Spinal Muscular Atrophy)` (කොඳු ඇට පෙළේ පේශී ක්ෂය වීම) වගේ තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, ඔයාගේ ලේ පරීක්ෂණයෙන් ඔයා යම්කිසි ජානමය අවදානමක වාහකයෙක් (Carrier) කියලා පෙන්නුවොත්, ඔයාගේ සහකරුත් ඒ පරීක්ෂණය කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද, දෙමව්පියන් දෙන්නම එකම ජානමය අවදානමක වාහකයන් නම්, බබාට ඒ රෝගයේ දරුණු ස්වරූපය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ `(Carrier Screening)` පරීක්ෂණ ජීවිත කාලෙටම එක සැරයක් කළාම ඇති.

2. වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවේ අසාමාන්‍යතා සඳහා පරීක්ෂණ (Screening for abnormal chromosome number)

අපි කලිනුත් කිව්වනේ, වර්ණදේහ (`Chromosomes`) අපිට උරුම වෙන්නේ යුගල වශයෙන් - එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. සමහර වෙලාවට, මේ සංසේචන ක්‍රියාවලියේදී ස්වභාවධර්මයෙන්ම වැරදීම් වෙන්න පුළුවන්. එතකොට වර්ණදේහ යුගලයේ කොටස් අඩු වෙන්න හරි, වැඩි වෙන්න හරි පුළුවන්. උදාහරණ විදියට `(Down Syndrome)` (ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය - 21 වැනි වර්ණදේහය අමතරව තිබීම) සහ `(Turner’s Syndrome)` (ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය - X වර්ණදේහයක් අඩුවෙන් තිබීම) කියන තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නේ මෙහෙමයි. මේ පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල එක් එක් ගර්භණීභාවයට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මේ වර්ගයේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා:

  • Cell-free fetal DNA screening: මේක `(Non-Invasive Prenatal Testing)` හෙවත් `(NIPT)` කියලත් හඳුන්වනවා. මේකෙදි කරන්නේ ඔයාගේ ලේ වල තියෙන බබාගේ DNA කුඩා කොටස් (`fetal DNA`) අරගෙන, ඒවයින් සුලබව දකින්න ලැබෙන වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා කිහිපයක් ගැන බලන එක. හැබැයි, මේ බබාගේ DNA තියෙන්නේ හරිම පොඩි ප්‍රමාණයක් නිසා, මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ ගර්භණී කාලයට සති 10ක්වත් සම්පූර්ණ වුණාට පස්සේ.
  • Serum screening: මේකත් ඔයාගේ ලේ සාම්පලයකින් කරන පරීක්ෂණයක්. හැබැයි මේකෙන් කෙලින්ම බබාගේ DNA බලන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට, ඔයාගේ ලේ වල තියෙන විවිධ ප්‍රෝටීන මට්ටම් (`protein levels`) විශ්ලේෂණය කරලා, වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා ඇතිවීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා බලනවා. මේකට උදාහරණ තමයි `(Sequential screening)`, `(Quad screening)` සහ `(First Trimester Serum screening)`. මේ හැම පරීක්ෂණයක්ම ගර්භණී කාලයේ හරිම නිශ්චිත වෙලාවක කරන්න ඕන නිසා, ඔයාට ගැළපෙන එක මොකක්ද කියලා වෛද්‍යවරයාගෙන් අහගන්න එක හොඳයි. මේ පරීක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ ගර්භණී කාලයට සති 11ක්වත් ගියාට පස්සේ.

3. ශාරීරික අසාමාන්‍යතා සඳහා පරීක්ෂණ (Screening for physical abnormalities)

සමහර වෙලාවට, වර්ණදේහ අඩු වැඩි වීම් නිසා බබාගේ ශරීරයේ ව්‍යුහයේ වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, වර්ණදේහ සාමාන්‍ය වුණත්, බබාට යම් ශාරීරික දෝෂයක් (`physical defect`) තියෙන්නත් පුළුවන්. ගර්භණී කාලෙදි කරන `(Ultrasound)` පරීක්ෂණ සහ ලේ පරීක්ෂණ වලින්, බබාට මේ වගේ ශාරීරික අසාමාන්‍යතා ඇතිවීමේ අවදානම කොච්චරද කියලත්, ඒවා ජානමය හේතු නිසා වෙන්න පුලුවන්ද කියලත් යම් අදහසක් ගන්න පුළුවන්.

  • Nuchal Translucency (NT scan): මේකෙදි `(Ultrasound)` පරීක්ෂණයකින් බලන්නේ බබාගේ බෙල්ලේ පිටිපස්සේ සමේ ඝනකම (`thickness of the back of the fetus’s neck`). මේ ඝනකම වැඩියි නම්, ඒකෙන් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා ඇතිවීමේ අවදානමක් ගැන වගේම, බබාගේ හෘදයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් වගේ ශාරීරික ගැටළු ගැනත් ඉඟියක් ලැබෙනවා. මේ `(Ultrasound)` එක කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 11ත් 14ත් අතර කාලයේදී.
  • AFP screening (maternal serum screen): ඔයාගේ ලේ ටිකක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන AFP (Alpha-fetoprotein) කියන ප්‍රෝටීනයේ මට්ටම මනිනවා. මේ මට්ටම ගොඩක් වැඩියි නම්, ඒකෙන් බබාගේ උදරයේ, මුහුණේ හෝ කොඳු ඇට පෙළේ යම් ශාරීරික ගැටළු තියෙන්න පුළුවන් කියලා ඉඟියක් ලැබෙනවා. මේක කරන්නේ සති 15ත් 22ත් අතර කාලයේදී.
  • Quad screen: මේකෙන් ඔයාගේ ලේ වල තියෙන ද්‍රව්‍ය හතරක මට්ටම් මැනලා, බබාට වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා සහ ස්නායු නාල දෝෂ (`neural tube defects`) ඇතිවීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා බලනවා. මේකට `(Multiple Marker Screen)` කියලත් කියනවා. මේකත් කරන්නේ සති 15ත් 22ත් අතර කාලයේදී.
  • Fetal anatomy scan: මේක ගොඩක් අය දන්න විදියට "Anomaly Scan" එක. මේකෙදි `(Ultrasound)` එකකින් බබාගේ ශරීරයේ ව්‍යුහයන්, ඒ කියන්නේ වර්ධනය වෙන මොළය, ඇටසැකිල්ල, හදවත, වකුගඩු, උදරය, මුහුණ, අත් පා වගේ හැම දෙයක්ම හොඳට පරීක්ෂා කරලා බලනවා. මේ `(Ultrasound)` එක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 18ත් 20ත් අතර.

වැදගත්: ආයෙමත් මතක් කරන්නම්, මේ Screening පරීක්ෂණ වලින් කියන්නේ යම්කිසි තත්ත්වයක් තිබෙන්නට ඉඩ තියෙනවා කියන එක විතරයි. ඒකෙන් රෝගයක් තියෙනවා කියලා නිශ්චිතවම කියන්නේ නැහැ.

'Diagnostic Tests' කියන්නේ මොනවද? (රෝගයක් තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්න පරීක්ෂණ)

Diagnostic පරීක්ෂණ වලින් පුළුවන් වෙන්නේ බබාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවද නැද්ද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න. මේ පරීක්ෂණ කරන්නේ Screening Test එකක ප්‍රතිඵල අසාමාන්‍ය වුණොත්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාට බබාට ජානමය තත්ත්වයක් ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියලා හිතෙන වෙනත් හේතුවක් (උදා: පවුලේ කාටහරි ඒ වගේ තත්ත්වයක් තිබීම) තියෙනවා නම් විතරයි.

වඩාත් සුලබව කරන Diagnostic Tests වර්ග දෙක තමයි `(Amniocentesis)` සහ `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

  • (Amniocentesis): මේකෙදි වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ සම හරහා ගර්භාෂයට කුඩා කටුවක් (`needle`) ඇතුල් කරලා, බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් (`amniotic fluid`) පොඩි සාම්පලයක් ගන්නවා. මේ `(Amniocentesis)` පරීක්ෂණය කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 16ත් 20ත් අතර.
  • (Chorionic Villus Sampling / CVS): මේකෙදි වෛද්‍යවරයා ගර්භාෂයට කටුවක් ඇතුල් කරලා, වැදෑමහෙන් (`Placenta`) කුඩා සෛල සාම්පලයක් ගන්නවා. කටුව ඇතුල් කරන්නේ උදරය හරහාද, නැත්නම් යෝනි මාර්ගය හරහාද කියන එක වෛද්‍යවරයා තීරණය කරයි, වඩාත් ආරක්ෂාකාරී ක්‍රමය අනුව. `(CVS)` පරීක්ෂණය කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 11ත් 13ත් අතර.

ඊට පස්සේ මේ ගත්ත සාම්පල පරීක්ෂණාගාරයට (`lab`) යවනවා විශ්ලේෂණය කරන්න. පරීක්ෂණාගාරයේදී `(Fluorescence In Situ Hybridization / FISH)`, සම්මත `(Karyotyping)` (වර්ණදේහ රටාව බැලීම) සහ `(Microarray)` වගේ විශේෂ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්. සමහර Diagnostic Test වල ප්‍රතිඵල පැය 72ක් වගේ කෙටි කාලෙකින් එන්න පුළුවන් වුණත්, සමහර ඒවට සති දෙකකටත් වඩා කල් යන්න පුළුවන්.

මේ ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනෙමද? කවුද මේවා කරගන්න ඕනේ?

මේ `(Prenatal Genetic Testing)` කරගන්නවද නැද්ද කියන එක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ පෞද්ගලික තීරණයක්. ඔයාට විශ්වාසයක් නැත්නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් එයා නිර්දේශ කරන්නේ මොනවද කියලා. මේ පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල වලින් බබාගේ සෞඛ්‍යය ගැන ගොඩක් වැදගත් තොරතුරු දැනගන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් ගර්භණී සත්කාරයේ කොටසක් විදියට හැම ගර්භණී මවකටම මේ ජාන Screening පරීක්ෂණ ගැන දැනුවත් කරනවා.

සමහර පවුල් Diagnostic පරීක්ෂණ කරගන්න තීරණය කරන හේතු කිහිපයක් තමයි:

  • Screening පරීක්ෂණයක අසාමාන්‍ය ප්‍රතිඵලයක් ලැබීම.
  • පවුලේ කාටහරි හෝ තමන්ට ජානමය රෝග තත්ත්වයක් තිබීමේ ඉතිහාසයක් තිබීම.
  • වයස 35ට වැඩිවී ගැබ් ගැනීම.
  • කලින් ගබ්සා වීම් (`miscarriage`) හෝ මළ දරු උපත් (`stillbirth`) සිදුවී තිබීම.

මේ පරීක්ෂණ ගර්භණී කාලයේදී කර ගැනීම අත්‍යවශ්‍යද?

නැහැ, අත්‍යවශ්‍ය නැහැ. ඒක ඔයාගේ පෞද්ගලික විශ්වාසයන් සහ වෛද්‍ය ඉතිහාසය මත පදනම් වෙන තීරණයක්. සමහර දෙමව්පියන් කැමතියි තමන්ගේ බබා ඉපදෙන්නේ යම්කිසි තත්ත්වයක් ඇතුවද කියලා කලින්ම දැනගන්න. එතකොට එයාලට පුළුවන් බබාගේ රැකවරණය ගැන කලින්ම සැලසුම් කරන්න. අවාසනාවකට, සමහර පවුල් වලට ඉතාමත් කණගාටුදායක ප්‍රතිඵල ලැබෙන්න පුළුවන්, එතකොට එයාලට ගර්භණීභාවය දිගටම පවත්වාගෙන යනවද නැද්ද කියන අමාරු තීරණය ගන්න වෙනවා. ඉතින්, මේ Screening හරි Diagnostic හරි පරීක්ෂණ කරගන්නවද නැද්ද කියන එක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ සහ ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගේ තීරණයක්.

මේ පරීක්ෂණ කොහොමද කරන්නේ?

බොහෝ `(Prenatal Genetic Screening)` පරීක්ෂණ කරන්නේ ගර්භණී මවගේ ලේ සාම්පලයකින්. Screening පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල වලින් උපත් ආබාධයකට වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියලා පෙන්නුවොත්, වෛද්‍යවරයා විශේෂිත තත්ත්වයන් හඳුනාගැනීම සඳහා වඩාත් ගැඹුරු පරීක්ෂණ (`invasive tests`) කරන්න පුළුවන්. මේ ගැඹුරු Diagnostic පරීක්ෂණ තමයි `(Amniocentesis)` සහ `(CVS)`.

ගර්භණී කාලයේ විවිධ සතිවල කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

මේකත් ගොඩක් අයට තියෙන ප්‍රශ්නයක්.

පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ (First Trimester - පළමු මාස 3 ඇතුළත) පරීක්ෂණ

පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ කරන `(Serum screening)` (ලේ පරීක්ෂණය), `(Cell-free fetal DNA screening / NIPT)` සහ `(NT ultrasound)` පරීක්ෂණය කියන ඔක්කොම කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 11ත් 14ත් අතර. මේ ලේ පරීක්ෂණ වලින් ලැබෙන තොරතුරුයි, `(Ultrasound)` එකෙන් ලැබෙන තොරතුරුයි එකතු කරලා බලලා, `(Down Syndrome)` වගේ සුලබ වර්ණදේහ ආබාධ ඇතිවීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා අදහසක් ගන්න පුළුවන්.

`(Carrier screenings)` (වාහක පරීක්ෂණ) ඔයාගේ ගර්භණී කාලයේ ඕනම වෙලාවක කරන්න පුළුවන්, සති 6-10ක් වගේ මුල් කාලයේදී වුණත්. මේ පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ ඔයාගෙන් බබාට යන්න පුළුවන් "තනි ජාන" (`single gene`) තත්ත්වයන් ගැන. හැබැයි, `(Down Syndrome)` වගේ වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවේ අසාමාන්‍යතා නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයන් මේ `(Carrier screening)` වලින් හොයාගන්න බැහැ.

`(Cell-free fetal DNA testing / NIPT)` එකෙන් ඔයාගේ ලේ වල තියෙන බබාගේ DNA පරීක්ෂා කරනවා. ඒකෙන් `(Down Syndrome)`, `(Trisomy 13)`, `(Trisomy 18)` වගේ වර්ණදේහ තත්ත්වයන් ගැන බලනවා. මේ පරීක්ෂණය සති 10ක් තරම් ඉක්මනින්, එහෙම නැත්නම් ගර්භණී කාලයේ පසුවටත් කරන්න පුළුවන්.

දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ (Second Trimester - මාස 4-6 අතර) පරීක්ෂණ

දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ Screening පරීක්ෂණ කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 15ත් 22ත් අතර. මේ කාලයේ කරන ලේ පරීක්ෂණ තමයි `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` සහ `(Quad screen)`. `(Quad screen)` එකට ඒ නම කියන්නේ ඒකෙන් ප්‍රෝටීන වර්ග හතරක් (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` සහ `Inhibin-A`) මනින නිසා. මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට බබාට ජානමය හෝ ශාරීරික අසාමාන්‍යතා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩිද කියලා තීරණය කරන්න උදව් වෙනවා. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) කියන්නෙත් බබාගේ ජානමය හෝ ශාරීරික අසාමාන්‍යතා ගැන බලන්න තියෙන තවත් Screening ක්‍රමයක්.

(Down Syndrome) වගේ තත්ත්වයන් ගැන මේ 'Screening' පරීක්ෂණ වැරදෙන්න පුලුවන්ද?

ඔව්, හැම වෙලාවෙම Screening පරීක්ෂණයක් වැරදෙන්න යම් ඉඩක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, සමහර වෙලාවට අවදානමක් නෑ කිව්වට අවදානමක් තියෙන්නත්, අවදානමක් තියෙනවා කිව්වට ඇත්තටම අවදානමක් නැති වෙන්නත් පුළුවන් (මේවට `false positive` සහ `false negative` කියනවා). ඔයා ගර්භණී කාලයේදී කරන ඕනම Screening පරීක්ෂණයක නිවැරදිභාවය (`accuracy rates`) කොහොමද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට විස්තර කරන්න පුළුවන්.

මේ පරීක්ෂණ වලින් මොකක්හරි අවදානමක් තියෙනවද?

Screening පරීක්ෂණ වලින් (ලේ සාම්පලයක් ගැනීම) කිසිම අවදානමක් නැහැ වගේ තමයි. හැබැයි, ඔයා `(Amniocentesis)` හරි `(CVS)` හරි වගේ Diagnostic පරීක්ෂණයකට යනවා නම්, ඉතාම සුළු අවදානමක් තියෙනවා. ඒ අවදානම් තමයි ආසාදනයක් (`infection`) ඇතිවීම, ලේ වහනය වීම (`bleeding`) හෝ ගබ්සා වීමක් (`miscarriage`) සිදුවීම. ඒක නිසයි මේ Diagnostic පricalක්ෂණ සාමාන්‍ය `(Prenatal Genetic Screening)` වලදී හැමෝටම නොකර, විශේෂයෙන් සැකයක් තියෙන අයට විතරක් කරන්නේ.

ප්‍රතිඵල එන්න කොච්චර කල් යනවද? ප්‍රතිඵල වලින් මොනවද කියවෙන්නේ?

Screening පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල එන්න දවස් කිහිපයක් යනවා. Diagnostic පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල එන්න දවස් කිහිපයක ඉඳන් සති කිහිපයක් දක්වා කල් යන්න පුළුවන්. බොහෝ වෙලාවට මේ සාම්පල පරීක්ෂණාගාරයකට යවලා තමයි බලන්නේ. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට තමයි මුලින්ම ප්‍රතිඵල ලැබෙන්නේ, ඊට පස්සේ එයා ඒ ප්‍රතිඵල ඔයාට දැනුම් දෙයි.

Screening පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල වලින් කියවෙන්නේ අවදානම විතරයි. ඒවයින් බබාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා හරියටම කියන්නේ නැහැ.

  • ධනාත්මක ප්‍රතිඵලයක් (`Positive result`) ආවොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා බබාට ඒ රෝගය හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියන එක.
  • සෘණාත්මක ප්‍රතිඵලයක් (`Negative result`) ආවොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා බබාට ඒ රෝගය හැදෙන්න අඩු අවදානමක් තියෙනවා කියන එක.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා සමහරවිට `(CVS)` හරි `(Amniocentesis)` හරි වගේ Diagnostic පරීක්ෂණයක් කරන්න යෝජනා කරන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, වැඩි අවදානම් සහිත ගර්භණීභාවයන් සහ ජානමය තත්ත්වයන් පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් වන `(Genetic Counselor)` කෙනෙක් හමුවෙන්න යොමු කරන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල වලින් මොනවද කියවෙන්නේ, Diagnostic පරීක්ෂණ වල අවදානම් සහ වාසි මොනවද කියන දේවල් ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරුන් එක්ක කතා කරන්න බය වෙන්න එපා.

බබාගේ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය මේ පරීක්ෂණ වලින් දැනගන්න පුලුවන්ද?

`(Cell-free DNA screening / NIPT)` පරීක්ෂණයෙන් ජානමය තත්ත්වයන්ගේ අවදානම ගැන තොරතුරු දෙනවට අමතරව බබාගේ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය ගැනත් තොරතුරු දෙන්න පුළුවන්. `(Ultrasound)` පරීක්ෂණයෙනුත් සමහර වෙලාවට ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය දැනගන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේක අමතර වාසියක් විතරයි, පරීක්ෂණය කරන ප්‍රධානම හේතුව ඒක නෙවෙයි.

මේ ජාන පරීක්ෂණ ගැන මම දොස්තර මහත්මයා/නෝනාගෙන් මොනවද අහන්න ඕනේ?

ගර්භණී කාලයේ කරන Screening සහ Diagnostic පරීක්ෂණ කියන්නේ පෞද්ගලික තීරණ. ඔයාට මොන Screening පරීක්ෂණද කරගන්න ඕනේ, එහෙම නැත්නම් ඔයාගේ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල වලින් මොනවද කියවෙන්නේ වගේ දේවල් ගැන ඔයාට ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්‍රශ්න අහන්න බය වෙන්න එපා. මතක තියාගන්න, මේ ජාන පරීක්ෂණ දෙවර්ගයේම ධනාත්මක ප්‍රතිඵල එක්ක කොහොමද කටයුතු කරන්නේ කියලා තීරණය කරන්න පුළුවන් ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි විතරයි.

අහන්න පුළුවන් සාමාන්‍ය ප්‍රශ්න කිහිපයක්:

  • "මගේ සෞඛ්‍ය ඉතිහාසය අනුව ඔබ නිර්දේශ කරන Screening පරීක්ෂණ මොනවද?"
  • "මගේ Screening පරීක්ෂණයක ප්‍රතිඵලය ධනාත්මක (`Positive`) වුණොත්, ඊළඟට ගන්න ඕන පියවර මොනවද?"
  • "මේ ජාන පරීක්ෂණ වලින් බබාට අනතුරක් වෙන්න පුලුවන්ද?"
  • "ප්‍රතිඵල වැරදියට එන්න (`false positives`) තියෙන ඉඩකඩ කොහොමද?"

අවසාන වශයෙන්, ඔයාට මතක තියාගන්න දේවල් (Take-Home Message)

`(Prenatal Genetic Testing)` සම්බන්ධයෙන් හරි හෝ වැරදි පිළිතුරක් නැහැ. තීරණය තියෙන්නේ ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ අතේ. ඔයාට මේ පරීක්ෂණ ගැන කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් එක එක පරීක්ෂණයෙන් බලන්නේ මොනවද කියලා පැහැදිලි කරගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාට පුළුවන් හැම ජාන පරීක්ෂණයකම අවදානම් සහ වාසි ඔයා එක්ක සාකච්ඡා කරලා, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි හොඳම තීරණය ගන්න උදව් කරන්න.

මතක තියාගන්න, බොහෝ දරුවන් නිරෝගීව උපදිනවා. ඒත්, ඔයාට තියෙන විකල්ප මොනවද, ඔයාට ලබාගන්න පුළුවන් ජාන පරීක්ෂණ මොනවද කියන එක ගැන ඔයා තේරුම් අරගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා තමයි මේ ගමනේදී ඔයාගේ හොඳම මග පෙන්වන්නා.


` ගර්භණී, ජාන පරීක්ෂණ, බබාගේ සෞඛ්‍යය, කලල පරීක්ෂණ, ස්ක්‍රීනින් ටෙස්ට්, ඩයග්නොස්ටික් ටෙස්ට්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම්, අල්ට්‍රාසවුන්ඩ්

💬 අදහස් (0)

තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.

ඔබේ අදහස එක් කරන්න

කරුණාකර ගණනය කරන්න: 5 + 6 =