ඔයා කවදාහරි නීමන්-පික් රෝගය (Niemann-Pick Disease) කියලා දෙයක් ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේ නම ඔයාට අලුත් වෙන්න පුළුවන්. මේක ඇත්තටම ටිකක් දුර්ලභ, ඒ වගේම පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේ නිසා අපේ ඇඟේ තියෙන සමහර වැදගත් දේවල්, විශේෂයෙන්ම මේද කොටස් (lipids) හරියට පාලනය වෙන්නෙ නැතුව එකතු වෙනවා. ඉතින් අපි අද මේ රෝගය ගැන සරලව කතා කරමු, හරිද?
නීමන්-පික් රෝගය (Niemann-Pick Disease) කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, නීමන්-පික් රෝගය කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන මේද (lipids) වර්ග, ඒ කියන්නේ තෙල්, මේද අම්ල, කොලෙස්ටරෝල් වගේ දේවල්, හරියට කැඩිලා ශක්තියට හැරවෙන්නේ නැතුව, සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන එකෙන් හැදෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේවා පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝග (inherited metabolic disorders) කාණ්ඩයට අයිති වෙනවා, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට එන්න පුළුවන්. මේ විදිහට අහිතකර විදිහට මේද වර්ග මොළේ, ප්ලීහාව, අක්මාව, පෙනහළු සහ ඇට මිදුළු වගේ තැන්වල එකතු වෙනවා.
මේ රෝගයේදී පේන්න තියෙන පොදු ලක්ෂණ මොනවද?
මේ විදිහට මේද එකතු වුණාම, එක එක විදිහේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු එනවා.
- ඇටැක්සියා (Ataxia): ඒ කියන්නේ හිතලා කරන චලනයන්, උදාහරණයක් විදිහට ඇවිදිනකොට, මාංශ පේශි පාලනය කරගන්න බැරි වෙන එක.
- මාංශ පේශිවල ශක්තිය අඩුවීම.
- මොළයේ ක්රියාකාරීත්වය ටිකෙන් ටික අඩු වීම.
- ස්පර්ශයට අධික සංවේදීතාවක් දැක්වීම.
- ස්පැස්ටිසිටි (Spasticity): ඒ කියන්නේ මාංශ පේශි තද වෙලා, අසාමාන්ය විදිහට චලනය වීම.
- කතා කරනකොට පැටලෙන ගතිය.
මේවට අමතරව, කෑම කන්න, ගිලින්න අමාරු වෙන එක, ඇස් දෙකේ චලනයන් අඩාල වීම (eye paralysis), ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, අක්මාව සහ ප්ලීහාව ලොකු වීම වගේ දේවලුත් දකින්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ඇහේ කලු ඉංගිරියාවේ (cornea) බොඳවීමක් සහ ඇහැ ඇතුළේ දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) මැද හරියේ රතු පාට වලල්ලක් (cherry-red halo) වගේ දෙයක් දකින්නත් පුළුවන්.
නීමන්-පික් රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තුනක් හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ තමයි A, B, සහ C වර්ග.
වර්ගය A (Type A):
මේක තමයි මේ රෝගයේ දරුණුම ස්වරූපය. සාමාන්යයෙන් පුංචි බබාලට, මාස කිහිපයක් යන්න කලින් මේක බලපානවා. විශේෂයෙන්ම යුදෙව් පවුල්වල මේක බහුලව දකින්න පුළුවන්.
- රෝග ලක්ෂණ විදිහට, ටිකෙන් ටික ඇඟ පණ නැතිවෙලා යනවා.
- අක්මාව සහ ප්ලීහාව ලොකු වෙනවා.
- වසා ගැටිති ඉදිමෙනවා.
- මාස හයක් වෙද්දී මොළයට දරුණු හානියක් වෙන්න පුළුවන්.
දුකට කරුණක් තමයි, මේ A වර්ගය තියෙන දරුවෝ සාමාන්යයෙන් මාස 18කට වඩා ජීවත් වෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්.
වර්ගය B (Type B):
මේක සාමාන්යයෙන් මතුවෙන්නේ ළමා කාලෙදි, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහයක් දොළහක් වගේ කාලෙදි.
- මේ අයටත් ඇටැක්සියා (Ataxia) සහ පර්යන්ත ස්නායු රෝග (peripheral neuropathy) වගේ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
- හැබැයි ගොඩක් වෙලාවට මොළයට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ.
- අක්මාව සහ ප්ලීහාව ලොකු වීම, පෙනහළු සම්බන්ධ ගැටළු මේ අයටත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
A සහ B වර්ග දෙකටම හේතුව:
මේ වර්ග දෙක හැදෙන්න ප්රධාන හේතුව තමයි, අපේ ඇඟේ හැම සෛලයකම තියෙන ස්පින්ගොමයලින් (sphingomyelin) කියන මේද වර්ගය බිඳ දාන්න උදව්වෙන ස්පින්ගොමයලිනේස් (sphingomyelinase) කියන එන්සයිමය (enzyme) ඇඟේ ප්රමාණවත් තරම් ක්රියාකාරී නොවීම. මේ නිසා ස්පින්ගොමයලින් කියන මේදය විස සහිත ප්රමාණ වලින් සෛලවල එකතු වෙනවා.
වර්ගය C (Type C):
මේ වර්ගය ජීවිතේ මුල් කාලෙදිම පටන් ගන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් තරුණ කාලෙදි හරි වැඩිහිටි කාලෙදි හරි මතුවෙන්නත් පුළුවන්.
- මේකට හේතුව වෙන්නේ NPC1 හෝ NPC2 කියන ප්රෝටීන (NPC1 or NPC2 proteins) වර්ග දෙකේ ඌනතාවයක්.
- මේ අයට මොළයට සෑහෙන්න හානි වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා උඩ බලන්න, පහළ බලන්න අමාරු වෙන එක, ඇවිදින්න, ගිලින්න අමාරු වෙන එක, ටිකෙන් ටික පෙනීම සහ ඇසීම දුර්වල වීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
- අක්මාව සහ ප්ලීහාව මධ්යස්ථ ප්රමාණයකට ලොකු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
- ඉස්සර මේ C වර්ගයට අයිති, නෝවා ස්කෝෂියා (Nova Scotia) කියන ප්රදේශයේ පොදු පාරම්පරික පසුබිමක් තිබුණු අයව D වර්ගය කියලත් හැඳින්වුවා. ඒත් දැන් ඒක C වර්ගය යටතේමයි තියෙන්නේ.
මේකට ප්රතිකාර තියෙනවද?
ඇත්තටම කිව්වොත්, නීමන්-පික් රෝගයට තවමත් නිශ්චිත සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. දැනට තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න, සහනයක් ලබාදෙන උපකාරක ප්රතිකාර විතරයි. ගොඩක් වෙලාවට මේ දරුවන්ට ආසාදන නිසා හරි, ස්නායු පද්ධතිය ටිකෙන් ටික දුර්වල වීම නිසා හරි ජීවිතය අහිමි වෙන්න පුළුවන්.
- A වර්ගය (Type A) තියෙන අයට නම් දැනට සාර්ථක ප්රතිකාරයක් නැහැ.
- B වර්ගය (Type B) තියෙන සමහර අයට ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (Bone marrow transplantation) කරලා තියෙනවා. ඒ වගේම, එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (Enzyme replacement therapy) සහ ජාන චිකිත්සාව (gene therapies) වගේ දේවල් B වර්ගයේ අයට අනාගතයේදී ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා කියලා පර්යේෂකයෝ හිතනවා.
- කන බොන දේවල් පාලනය කරා කියලා මේ මේද වර්ග සෛලවල සහ පටකවල එකතු වෙන එක නවත්තන්න නම් බැහැ.
රෝගයේ අනාගතය කොහොමද?
මේ රෝගයේ අනාගතය, ඒ කියන්නේ රෝගියාට කොච්චර කල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද, කොහොමද ජීවිතේ ගතවෙන්නේ කියන එක, රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.
- A වර්ගය (Type A) තියෙන බබාලා, කලින් කිව්වා වගේ, ළදරු කාලෙදිම මිය යනවා.
- B වර්ගය (Type B) තියෙන දරුවන්ට, අනිත් අයට සාපේක්ෂව ටිකක් වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පෙනහළු වලට බලපෑම් එන නිසා, සමහරවිට අමතර ඔක්සිජන් දෙන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
- C වර්ගය (Type C) තියෙන අයගේ ආයු කාලය විවිධයි. සමහර අය ළමා කාලෙදිම මිය යන්න පුළුවන්. ඒත් රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැති සමහර අය වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
මේ ගැන මොනවද අලුත් පර්යේෂණ සිද්ධ වෙන්නේ?
මේ නීමන්-පික් රෝගය ගැන ලෝකේ විවිධ තැන්වල පර්යේෂණ සිද්ධ වෙනවා. විශේෂයෙන්ම ඇමරිකාවේ තියෙන ජාතික ස්නායු ආබාධ සහ ආඝාත ආයතනය (NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke), ඒ වගේම ජාතික සෞඛ්ය ආයතන (NIH - National Institutes of Health) වගේ ආයතන මේකට මුල් වෙලා කටයුතු කරනවා.
- එයාලා මේ රෝගය හැදෙන්න බලපාන ජාන ගැන හොයලා තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, නීමන්-පික් C වර්ගයට හේතු වෙන දෝෂ සහිත ජාන දෙකක් (NPC1 and NPC2) එයාලා හඳුනාගෙන තියෙනවා.
- මේ විදිහට මේද එකතු වෙන එකෙන් ඇඟට හානි වෙන්නේ කොහොමද කියන යාන්ත්රණයන් (mechanisms) ගැනත් විද්යාඥයෝ හොයනවා.
- ඒ වගේම, මේ වගේ මේද තැන්පත් වීමේ රෝග (lipid storage disorders) කලින්ම හඳුනාගන්න උදව්වෙන ජීව සලකුණු (biomarkers), ඒ කියන්නේ රෝගයක් තියෙනවද කියලා පෙන්නුම් කරන ලකුණු, හොයාගන්නත් පර්යේෂණ කරනවා. මේවා රෝග විනිශ්චය දියුණු කරන්න උදව්වෙයි කියලා බලාපොරොත්තු වෙනවා.
අවසාන වශයෙන් ඔයාට කියන්න තියෙන්නේ...
හරි එහෙමනම්, නීමන්-පික් රෝගය (Niemann-Pick Disease) ගැන අපි කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට යම් අදහසක් එන්න ඇති කියලා හිතනවා.
මේක මතක තියාගන්න: නීමන්-පික් රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි ඇඟේ මේද වර්ග අසාමාන්ය විදිහට එකතු වෙනවා.
- මේ රෝගයේ A, B, C කියලා ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා, ඒ හැම එකකම ලක්ෂණ සහ දරුණුකම වෙනස්.
- A වර්ගය තමයි දරුණුම, පුංචි බබාලට බලපානවා. B වර්ගය ළමා කාලෙදිත්, C වර්ගය ඕනම වයසකදීත් මතුවෙන්න පුළුවන්.
- තවම මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැහැ, තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන උපකාරක ප්රතිකාර විතරයි.
- හැබැයි දිගටම පර්යේෂණ සිද්ධ වෙනවා අලුත් ප්රතිකාර ක්රම හොයාගන්න.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් මේ රෝගය ගැන තවත් දැනගන්න අවශ්ය නම්, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙලා උපදෙස් ලබාගන්න එක තමයි හොඳම දේ. ඒ වගේම, මේ වගේ දුර්ලභ රෝග තියෙන අයට සහ එයාලගේ පවුල්වල අයට උදව් කරන සහායක කණ්ඩායම් සහ සංවිධාන ගැනත් හොයලා බලන්න පුළුවන්.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා අපි හිතනවා. නිරෝගීව ඉන්න!
` නීමන්-පික් රෝගය, Niemann-Pick Disease, ජානමය රෝග, මේද තැන්පත් වීම, ළමා රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, දුර්ලභ රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න