Ervaar jy soms gevoelloosheid in jou ledemate? Het jy maagpyn of duiseligheid wanneer jy opstaan? Alhoewel dit dalk soos normale dinge lyk, kan wat daaragter versteek is, soms 'n seldsame siekte wees waarvan baie mense nog nie eers gehoor het nie, en wat deur geslagte heen oorgedra word. Vandag gaan ons oor so 'n siekte praat, hATTR-amiloïdose . Alhoewel dit 'n ietwat komplekse onderwerp is, kom ons verstaan dit eenvoudig.
Wat is hATTR Amiloïdose?
Eenvoudig gestel, hATTR (Oorerflike Transtiretien Amiloïdose) is 'n seldsame siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word en geleidelik mettertyd vererger. Die oorsaak is 'n verandering in ons gene, wat 'n mutasie genoem word.
Stel jou voor dat alles in ons liggaam deur gene beheer word. Daar is 'n geen genaamd TTR in ons lewer. Wanneer daar 'n mutasie in hierdie geen is, neem die proteïen genaamd 'transtiretien' wat daardeur geproduseer word, ook 'n abnormale, verkeerde vorm aan.
Hierdie misvormde proteïene klonter saam en vorm neerslae genaamd ' amiloïed ' in ons liggaam se senuwees en verskeie organe. Net soos vuilgoed en roes 'n waterpyp verstop, beskadig hierdie amiloïedneerslae daardie organe.
Hierdie toestand veroorsaak polineuropatie, wat skade aan die senuwees is wat van die brein na ander dele van die liggaam loop. Alhoewel dit 'n ernstige toestand is, kan simptome met behoorlike behandeling beheer word en die lewe voortgesit word.
Wat is die simptome van hATTR-siekte?
Omdat hATTR-siekte verskeie organe in die liggaam aantas, is die simptome baie uiteenlopend. Soms is hierdie simptome soortgelyk aan dié van ander algemene siektes, dus kan dit moeilik wees om die siekte te diagnoseer.
Sien die tabel hieronder vir wat hierdie simptome is.
| Aangetaste stelsel/orgaan | Moontlike simptome |
|---|---|
| Senuweestelsel | Gevoelloosheid, tinteling, pyn, en dan verlies van sensasie in die hande en voete. Karpale tonnelsindroom. Moeilikheid om te loop. |
| Hart en sirkulasie | Onreëlmatige hartklop, vergrote hart, hartaanval. Lae bloeddruk en flou word wanneer jy opstaan. |
| Spysverteringstelsel | Afwisselende diarree en hardlywigheid sonder rede. Voel vol selfs na 'n bietjie eet. Gewigsverlies. |
| Niere en Urienstelsel | Moeilikheid met urinering. Verswakte nierfunksie. |
| Oë | Droë oë, verhoogde oogdruk (gloukoom), versteurde visie. |
Onthou, baie van hierdie simptome kan lewensgevaarlik wees, veral hartprobleme. So as jy enige van hierdie simptome het, veral as iemand in jou familie hierdie siekte gehad het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
Hoe word hATTR-siekte gediagnoseer?
Omdat hierdie siekte skaars is en die simptome soortgelyk is aan ander siektes, kan dit 'n bietjie moeilik wees om te diagnoseer. Maar die dokter fokus op 'n paar dinge.
- Familie mediese geskiedenis : Vra of iemand in jou familie hartaanvalle, hartspierverdikking of ander neurologiese afwykings gehad het.
- Vrae oor simptome: Vra of jy die bogenoemde simptome het.
- Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster of velselmonster word getoets om te sien of daar 'n mutasie in die TTR-geen is. Dit is die mees definitiewe manier om die siekte te bevestig.
- Weefselbiopsie : 'n Klein hoeveelheid vet van onder die vel van die buik word met 'n klein naald geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of daar enige amiloïedneerslae is. Moenie bekommerd wees nie, dit is nie 'n groot operasie nie en kan vinnig gedoen word.
- Ander toetse:Bloed- en urientoetse, senuweefunksietoetse en toetse soos EKG en eggo om hartfunksie te kontroleer, kan ook uitgevoer word.
Wat is die behandelings vir hATTR?
Daar is twee hoofdoelwitte in die behandeling van hATTR-siekte. Een is om simptome te beheer, en die ander is om die produksie en afsetting van die foutiewe proteïen in die liggaam te verminder of te stop.
Behandeling vir simptome
- Medikasie word gegee vir hartprobleme en vloeistofophoping in die liggaam .
- Medisyne word gegee vir spysverteringstelselprobleme soos diarree en hardlywigheid.
- Medikasie word gebruik om senuweepyn te beheer.
Behandeling gemik op die oorsaak van die siekte
Dit is die belangrikste behandelings wat die verloop van die siekte kan verander.
- Geen-stilmaakmiddels: Hierdie middels werk deur te keer dat die TTR-geen in die lewer die verkeerde proteïen produseer. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` is van hierdie middels. Sommige hiervan is beskikbaar as weeklikse inspuitings, terwyl ander elke 3 weke intraveneus toegedien word.
- Geenstabilisatormiddels: Hierdie middels werk deur te verhoed dat die verkeerd gevoude TTR-proteïen saamklonter en amiloïedafsettings vorm. `Tafamidis` en `Diflunisal` is middels in hierdie klas.
- Leweroorplanting: Aangesien die foutiewe proteïen in die lewer geproduseer word, kan 'n leweroorplanting die verspreiding van die siekte grootliks beheer. Dit is egter 'n groot operasie. En dit is slegs suksesvol in die vroeë stadiums van die siekte.
Die mediese span wat jou help
Omdat hierdie siekte verskeie dele van die liggaam aantas, sal jy die hulp van verskeie spesialiste benodig.
| Spesialis dokter | Die hulp wat hulle ontvang |
|---|---|
| Neuroloog | Om senuweeskade en pyn te bestuur. |
| Kardioloog | Om die effekte op die hart te monitor en die nodige behandeling te verskaf. |
| Nefroloog | Om nierfunksie te kontroleer en dit te help beskerm. |
| Genetiese Berader | Verduidelik hoe hierdie siekte jou en jou gesin beïnvloed. |
| Fisioterapeut | Om oefeninge te verskaf om loopprobleme en liggaamsbewegings te verlig. |
Boodskap vir die Huis Toe
- hATTR is 'n ernstige genetiese siekte wat mettertyd vererger.
- As jy simptome soos gevoelloosheid in jou ledemate, hartsiektes of maagpyn het, veral as iemand in jou familie hierdie siekte gehad het, moet jy dit nie ligtelik opneem nie.
- Hoe gouer hierdie siekte gediagnoseer word, hoe beter is die resultate van die behandeling.
- Nou is daar baie effektiewe medikasie en behandelings om hierdie siekte te beheer. Daar is dus geen rede om bang te wees nie.
- As jy enige vrae oor hierdie siekte het, moenie bang wees om met jou dokter te praat nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by