Dis moeilik om die hartseer en angs wat 'n ma of pa voel wanneer hul kleintjie siek word, in woorde uit te druk, nè? Veral wanneer dit 'n seldsame en oënskynlik ingewikkelde toestand is, is die las selfs groter. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar belangrike toestand. Dit word Krabbe-siekte genoem. Sommige mense noem dit ook Globoïede Sel Leukodistrofie. Alhoewel die naam dalk 'n bietjie lank lyk, kom ons hou dit eenvoudig.
Wat is Krabbe-siekte?
Eenvoudig gestel, Krabbe-siekte is 'n seldsame genetiese afwyking wat die senuweestelsel aantas. Dit word uitgespreek as "kra-bah".
Hierdie siekte behoort aan 'n groep siektes wat leukodistrofieë genoem word. In hierdie siektes gaan die beskermende laag, genaamd miëlien, in ons senuweestelsel verlore (dit word demielinasie genoem). Dink aan die senuweeselle in ons liggaam as elektriese drade. Daar is 'n beskermende laag om hierdie drade, soos 'n plastiekskede bo-op die draad. Dit word miëlien genoem. Hierdie miëlienskede is wat senuweeboodskappe vinnig en akkuraat laat beweeg. In Krabbe-siekte is hierdie miëlienskede beskadig.
Ook, in hierdie siekte, kan 'n abnormale tipe sel in die brein, genaamd globoïede selle, gesien word. Dit is groot selle wat gewoonlik meer as een kern het.
Soos die miëlienskede vernietig word, begin breinselle doodgaan. Dit veroorsaak geleidelik probleme wat die funksionering van die senuweestelsel belemmer. Byvoorbeeld:
- Intellektuele Gestremdheid
- Verlamming
- Gehoorverlies of doofheid
Krabbe-siekte is 'n degeneratiewe toestand wat geleidelik mettertyd vererger. Die hartseer ding is dat dit dikwels in die dood eindig.
Die siekte is vernoem na Knud Krabbe, 'n Deense neuroloog.
Wie word die meeste deur Krabbe-siekte geraak?
Ongeveer 90% van mense met Krabbe-siekte begin simptome ontwikkel tussen die ouderdomme van 1 en 7 maande. Dit word die infantiele vorm van Krabbe-siekte genoem. Soms kan die siekte begin na die ouderdom van 18 maande, gedurende adolessensie of volwassenheid. Dit word die laat-aanvang vorm van Krabbe-siekte genoem.
Die belangrikste ding is dat Krabbe-siekte 'n siekte is wat deur gene van ouers na kinders oorgeërf word.
Hoe algemeen is hierdie siekte?
Krabbe-siekte is oor die algemeen 'n baie seldsame siekte. Die frekwensie van die voorkoms daarvan wissel egter in verskillende dele van die wêreld. Volgens navorsers kan die siekte voorkom in ongeveer een uit 100 000 lewende geboortes in Europa en een uit 250 000 lewende geboortes in die Verenigde State.
Die siekte is egter meer algemeen in sommige geïsoleerde gemeenskappe in Israel, met 'n voorkoms van ongeveer 6 per 1 000 mense.
Wat is die simptome van Krabbe-siekte?
Die erns van Krabbe-siektesimptome hang af van die ouderdom waarop simptome begin. Die infantiele vorm van Krabbe-siekte vererger vinnig en is gewoonlik noodlottig voor die ouderdom van 2 jaar. Die laat-aanvang vorm van Krabbe-siekte is relatief milder, en die lewensverwagting is langer.
Simptome van Infantiele Krabbe-siekte
Die simptome van Krabbe-siekte in babajare kan in drie hoofstadiums geïdentifiseer word:
Fase 1:
'n Baba met Krabbe-siekte groei en ontwikkel gewoonlik goed totdat hulle 4 tot 6 maande oud is. Dit is wanneer simptome begin. Dit sluit in:
- Gereelde rusteloosheid, prikkelbaarheid
- Braking
- Moeilikheid om melk te drink
- Mislukking om te floreer
- Gereelde koors sonder enige tekens van infeksie
- Spierswakheid
'n Baba met Krabbe se siekte kan hipersensitief wees vir aanraking, klank en lig. Wanneer so 'n stimulus kom, kan die liggaam 'n styfwordende sensasie (Toniese Spasmas) ervaar. Stel jou voor, 'n baba sal skrik en styf word by die geringste geluid.
Fase 2:
In die tweede fase kan jy simptome soos:
- Visieveranderinge
- Optiese atrofie - Dit beteken die verswakking van die optiese senuwee.
- Abnormale Postuur - Stywe spiere in die nek, romp en bene kan lei tot 'n postuur wat agtertoe buig van die nek na die hakke (Opistotoniese Postuur). Dit is soos om agtertoe te buig soos 'n boog.
- Aanval-agtige toestande
- Vertraging van geestelike en fisiese ontwikkeling
- Die onvermoë om dinge wat voorheen aangeleer is (bv. glimlag, jou kop hoog hou) weer te doen.
Fase 3:
In die derde fase word die volgende simptome waargeneem:
- Volledige verlies van sig (blindheid)
- Volledige gehoorverlies (doofheid)
- 'n Abnormale liggaamshouding - 'n houding waarin die arms en bene reguit is, die vingers na onder wys en die kop en nek teruggetrek is (deserebrate houding)
- Verminderde vermoë om rond te beweeg.
Om hierdie besonderhede te lees, kan jou hartseer en bang maak. Maar om hierdie dinge te weet, is baie belangrik vir vroeë diagnose en om die hulp te kry wat jy nodig het.
Simptome van laat-aanvang Krabbe-siekte
Laat-infantiele Krabbe-siekte begin tussen die ouderdomme van 13 en 36 maande. Die simptome verskyn geleidelik soos volg:
- Prikkelbaarheid
- Visieveranderinge
- Abnormale gang
- Aanvalle
- Apneiese episodes
- Liggaamstemperatuur-onstabiliteit
In hierdie geval is die gemiddelde ouderdom van sterfte ongeveer ses jaar.
Simptome van Juveniele-Aanvang Krabbe-siekte is:
- Visieveranderinge
- Bewing
- Gangafwykings
- Onvermoë om bewegings soos verlang te beheer en geleidelike spierstyfheid
- Aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD)
Die tempo waarteen hierdie tipe Krabbe-siekte vererger, wissel, maar die dood word gewoonlik binne 10 jaar na diagnose veroorsaak.
Simptome van laat-aanvang Krabbe-siekte :
- Brandende sensasie in die hande en voete
- Veranderinge in bui en gedrag
- Wankel tydens loop, verlies van balans (Ataksie)
- Spierstyfheid (Spastisiteit)
- Visieveranderinge en blindheid
- Stuiptrekking
- Gehoorgestremdheid en doofheid
Baie mense wat Krabbe-siekte in volwassenheid ontwikkel, word geestelik en fisies swak.
Wat veroorsaak Krabbe-siekte?
Krabbe-siekte is 'n siekte wat deur 'n geen van ouers na kinders oorgedra word. Dit word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat beide kopieë van die geen in elk van die kind se selle mutasies moet hê. 'n Persoon met hierdie siekte het een kopie van die gemuteerde geen in elk van hul ouers. Die ouers toon egter gewoonlik nie simptome nie. Hulle is slegs draers van die siekte.
Krabbe-siekte word veroorsaak deur mutasies in die geen `GALC`. Dit lei daartoe dat die liggaam nie 'n ensiem genaamd `Galactocerebrosidase` produseer nie. Hierdie ensiem is noodsaaklik vir ons liggaam om 'n verbinding genaamd `Galactocerebroside` te metaboliseer. Hierdie galactocerebroside is 'n belangrike deel van miëlien (die beskermende laag rondom senuwees).
Wanneer hierdie belangrike ensiem verlore gaan, breek die miëlienskede dwarsdeur die sentrale senuweestelsel af (demielinisering). Dit is wat die neurologiese simptome van Krabbe-siekte veroorsaak.
Hoe word Krabbe-siekte gediagnoseer?
In sommige state in die Verenigde State word 'n toets vir Krabbe-siekte ingesluit in die roetine pasgeborene-siftingsprotokol. Dit is 'n bloedtoets.
Nog 'n belangrike manier om Krabbe-siekte te diagnoseer, is deur middel van beeldtoetse. In die besonder kan 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering veranderinge in 'n kind se brein opspoor wat Krabbe-siekte aandui. 'n MRI is baie nuttig om breinletsels in Krabbe-siekte op te spoor. Hierdie toetse kan ook help om die siekte in die kinderjare en volwassenheid te diagnoseer.
As jou kind met Krabbe-siekte gediagnoseer word, kyk na die omvang van hul gehoor- en siggestremdheid.'n Gehoorassessering en 'n oogondersoek sal waarskynlik nodig wees. Dit sal help om te bepaal watter soort gehoorapparate en sigapparate jou kind moontlik benodig.
As jou kind met Krabbe-siekte gediagnoseer word, sal jou dokter waarskynlik aanbeveel dat jy en jou maat genetiese berading en toetse ondergaan om julle risiko om nog 'n kind te hê te bepaal. Hulle kan ook aanbeveel dat ander familielede getoets word om te sien of hulle draers van die abnormale geen is.
Wat is die behandeling vir Krabbe-siekte?
Ongelukkig is daar steeds geen permanente geneesmiddel vir Krabbe se siekte nie. En dit eindig gewoonlik met die dood.
Daar is egter een behandeling wat die progressie van Krabbe-siekte kan beheer: 'n hematopoïetiese stamseloorplanting (HSCT).
'n Stamseloorplanting vervang ongesonde selle in die liggaam met gesonde selle. Hematopoïetiese stamselle is onvolwasse selle wat in alle soorte bloedselle kan ontwikkel, insluitend witbloedselle, rooibloedselle en bloedplaatjies.
In HSCT word bloedstamselle van 'n gesonde skenker oorgeplant in 'n kind met Krabbe-siekte. Dit help om die kind van gesonde selle en goeie GALC-ensiemfunksie in die brein te voorsien. HSCT is egter die doeltreffendste wanneer dit gegee word voordat simptome verskyn.
Navorsers probeer steeds om beter behandelings vir Krabbe-siekte te vind. Omdat daar tans geen geneesmiddel is nie en die siekte mettertyd vererger, is die hoofbehandeling ondersteunende sorg . Dit kan insluit:
- Spierverslappers vir spierspanning
- Antikonvulsiewe medisyne om aanvalle te beheer
- Fisioterapie om mobiliteit te verhoog
- Arbeidsterapie vir ouer kinders en volwassenes
- Indien daar probleme met sluk is, buisvoeding
Wat is die prognose vir Krabbe-siekte?
Die prognose vir Krabbe-siekte is swak. Dit eindig gewoonlik met die dood. Oorlewingstyd wissel egter na gelang van die ouderdom waarop simptome begin.
Die gemiddelde lewensverwagting vir kinders met Krabbe-siekte in babajare is ongeveer 13 maande. Die meeste kinders met laat-aanvang siekte sterf binne twee jaar na die aanvang van simptome.
Die tempo van progressie en lewensduur van Krabbe-siekte, wat in die kinderjare en volwassenheid begin, wissel.
Dood as gevolg van Krabbe-siekte kom gewoonlik voor as gevolg van respiratoriese versaking wat veroorsaak word deur spierswakheid of infeksie wat veroorsaak word deur voedsel/vloeistowwe wat in die longe beland (aspirasie).
Kan Krabbe-siekte voorkom word?
Omdat Krabbe-siekte 'n oorerflike siekte is, is daar niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie.
As jy egter bekommerd is oor die risiko om Krabbe-siekte of ander genetiese afwykings te erf voordat jy probeer om 'n kind te hê, praat met 'n gesondheidsorgverskaffer oor genetiese berading.
Wanneer moet my kind met Krabbe-siekte 'n dokter raadpleeg?
Jou kind sal gereeld hul gesondheidsorgspan moet sien om hul simptome te monitor, hul vordering te monitor en hul ondersteunende sorgplan aan te pas soos nodig. As jou kind enige nuwe simptome ontwikkel, laat weet jou dokter dadelik.
Krabbe-siekte is 'n seldsame, oorgeërfde neurologiese afwyking. Dit kan 'n skok en 'n las wees om te hoor dat jou kind Krabbe-siekte het. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Daar is hulpbronne om jou en jou gesin hieroor te help en op te voed. Om 'n mediese span te hê wat kundig is oor hierdie siekte, is noodsaaklik om die beste sorg vir jou kind te bied.
Opsomming (Boodskap vir Huis Toe)
Hier is 'n paar eenvoudige dinge om te onthou oor Krabbe-siekte:
- Krabbe-siekte is 'n seldsame genetiese siekte wat die senuweestelsel beskadig.
- Dit vernietig die beskermende laag genaamd miëlien wat senuweeselle omring.
- Die erns van die siekte en lewensduur wissel na gelang van die ouderdom waarop simptome begin (babas, kinders, volwassenes). Dit is die ergste in babajare.
- Daar is tans geen geneesmiddel nie, maar daar is ondersteunende behandelings om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter. HSCT (hematopoïetiese stamseloorplanting) voordat simptome verskyn, kan soms die verergering van die siekte beheer.
- Dit is 'n genetiese siekte en kan nie voorkom word nie. Genetiese berading kan jou egter help om bewus te word van jou risiko.
- As jou kind hierdie simptome het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win.
Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Onthou, dit is die beste om behoorlike mediese advies in te win vir enige gesondheidsprobleem.
Krabbe se siekte, Globoïde Sel Leukodistrofie, Mielien, Demyelinisering, Genetiese siektes, Neurologiese siektes, Pediatriese siektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by