Is jy 'n bietjie bekommerd oor jou kind se lengte? Kom ons gesels oor dwerggroei (Dwerggroei / Skeletdisplasie) en ander oorsake van kort gestalte.

Is jou kind 'n bietjie korter as ander kinders? Of dink jy dat hul ledemate korter is in vergelyking met die res van hul liggaam? Soms kan dit normaal wees. Soms kan dit egter tekens van 'n mediese toestand wees. Vandag gaan ons praat oor so 'n toestand, dwerggroei , of in mediese terme , skeletdisplasie, en ander oorsake van kort gestalte. Moenie bekommerd wees nie, dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Eenvoudig gestel, wat is dwergisme?

Dwerggroei, of wat ons Skeletdisplasie noem, is nie eintlik 'n enkele toestand nie. Dit is 'n algemene mediese term wat honderde toestande insluit wat die ontwikkeling van bene en kraakbeen beïnvloed. Hierdie toestande lei hoofsaaklik tot 'n persoon se lengte wat verminder word, of kort gestalte. Tipies is 'n persoon met hierdie toestand minder as 1,47 meter (4 voet 10 duim) lank as 'n volwassene.

Sommige mense gebruik graag die woord "klein mensies" om mense met hierdie toestand te beskryf. Die gebruik van woorde soos "dwerge" is egter glad nie gepas nie, aangesien dit hul gevoelens kan seermaak.

Daar is verskillende tipes dwerggroei. Hierdie toestande kan die groei van bene in verskillende dele van ons liggaam beïnvloed, veral die arms, bene, buik en kop.

Wat is die mees algemene tipes skeletdisplasie?

Daar is honderde tipes dwerggroei wat beengroei beïnvloed. Hier is 'n paar van hulle:

• Achondroplastiese dwerggroei: Dit is die mees algemene tipe dwerggroei. Kort ledemate en 'n prominente voorkop is die hoofkenmerke.
• Hipochondroplasie-dwergisme: Dit is ook 'n ligte vorm van dwergisme met kort ledemate. Die simptome daarvan is egter nie so opvallend gedurende babajare nie.
• Pituïtêre dwerggroei: Dit word veroorsaak deur ' n tekort aan groeihormoon .
• Primordiale dwerggroei: In hierdie tipe is die liggaam klein van voor geboorte en in alle stadiums van die lewe.
• Tanatoforiese displasie: Dit is 'n seldsame en baie ernstige vorm van dwerggroei. In hierdie toestand is die ledemate baie kort en die borskas baie smal. Babas met hierdie toestand sterf gewoonlik binne 'n paar dae na geboorte aan asemhalingsprobleme.

Dink so daaraan: die bene in ons liggaam is soos die pilare wat gebruik word om 'n huis te bou. As daar enige verandering in die groei van hierdie pilare is, is dit asof die vorm en hoogte van die hele huis verander.

Wat presies beteken "Kort Stam"?

Die term "kort gestalte" verwys na 'n persoon wat korter is as verwag in vergelyking met ander van dieselfde ouderdom.By jong kinders kan dit beteken dat hul lengte onder normale groeikurwes is, of dat hulle onder die verwagte lengte is gebaseer op hul ouers se lengte.

'n Persoon se lengte (of lengte in die geval van 'n baba) word deur verskeie faktore bepaal. Dit sluit in dinge soos die lengte van die ouers, hul gewig en hormoonvlakke. Kort postuur kan ook deur 'n aantal genetiese toestande veroorsaak word.

Wie word die meeste deur dwerggroei geraak?

Skeletdisplasie kan enigiemand affekteer. Sommige tipes daarvan is geneties . Dit beteken dat hulle van ouers geërf kan word. Ander tipes word veroorsaak deur ewekansige DNA-veranderinge. Dikwels, maar nie altyd nie, word kinders met dwergisme gebore aan ouers van normale lengte.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Skeletdisplasie is 'n seldsame toestand. Die mees algemene tipe, achondroplasie, affekteer een uit 15 000 tot 40 000 mense.

Hoe beïnvloed dwergisme jou liggaam?

Skeletdisplasie beïnvloed die groei van jou bene . Die lang bene in jou arms en bene word meestal aangetas. Ander bene, insluitend dié in jou buik en kop, kan egter ook aangetas word. Simptome van dwerggroei kan ander dele van jou liggaam affekteer. Dit kan ook lei tot langtermyn gesondheidsprobleme, soos swak spiertonus of gereelde infeksies .

Wat is die simptome van dwergisme?

Die hoof- en mees algemene simptoom van skeletdisplasie is kort gestalte. 'n Persoon met hierdie toestand is gewoonlik minder as 1,47 meter (4 voet 10 duim) lank as 'n volwassene. Hierdie kort gestalte is meer opvallend in volwassenheid en ouer volwassenes as in die kinderjare.

Die meeste oorsake van kort gestalte is proporsioneel . Dit wil sê, nie net een deel van die liggaam nie, maar die hele liggaam. In sommige tipes dwerggroei is hierdie kort gestalte egter disproporsioneel . Dit wil sê, die romp is van normale grootte, maar die arms en bene is kort.

Ander simptome van dwerggroei kan insluit:

• Geboë bene.
• Plat neusbrug (die benige deel bo-aan die neus).
• Groot kop.
• Prominente voorkop.
• Kort arms en bene.
• Kort vingers en tone.
• Breë hande en voete.

Soms kan abnormale beengroei ander gesondheidsprobleme veroorsaak benewens hierdie simptome. Byvoorbeeld:

• Ophoping van vloeistof rondom die brein (Hidrosefalus).
• Saamgeperste senuwees.
• Skoliose.
• Oorinfeksies of gehoorprobleme.
• Knie- en enkelpyn.
• Slaapapnee.

Wat is die oorsake van dwergisme?

Skeletdisplasie kan verskeie oorsake hê. Meestal word dit veroorsaak deur 'n verandering in 'n persoon se DNS (genetiese mutasie) . Die presiese oorsaak van sommige tipes is egter nog onbekend.

Daar is verskeie hoofredes:

• Familiegeskiedenis: As ouers en ander familielede kort is, kan dit algemeen wees dat die kind ook kort is.
• Genetiese mutasie: Veranderinge wat in 'n persoon se DNS plaasvind.
• Groeihormoontekort: Die brein produseer nie genoeg van die hormoon wat nodig is vir beengroei nie.
• Laatbloeier / konstitusionele vertraging: Sommige kinders groei later langer as hul maats. Soms kan ander lede van die gesin ook hierdie groeipatroon hê.
• Wanvoeding: Om nie genoeg voedingstowwe in te kry nie, kan 'n kind se groei beïnvloed.
• Klein vir swangerskapouderdom: Die meeste babas wat klein is met geboorte, sal binne twee tot drie jaar normale groei bereik, maar ongeveer 10% nie.

Is dwergisme geneties?

Ja, sommige tipes dwerggroei (veroorsaak deur skeletdisplasie) is geneties. Dit wil sê, hulle word veroorsaak deur 'n verandering in DNS. In die meeste gevalle is hierdie genetiese mutasie 'n ewekansige gebeurtenis, nie iets wat van kort ouers geërf word nie. Dit wil sê, die meeste kinders met dwerggroei het ouers van normale lengte.

As een of albei ouers egter dwerggroei het, is die kind meer geneig om die toestand te erf. Dit hang af van die tipe dwerggroei. Byvoorbeeld, as 'n moeder of vader achondroplasie het, het die kind 'n 50% kans om die toestand te erf. As beide ouers achondroplasie het, het die kind 'n 25% kans om 'n ernstige vorm van dwerggroei te hê, genaamd homosigotiese achondroplasie (waarin die kind doodgebore word of kort na geboorte sterf) en 'n 50% kans om normale achondroplasie te hê.

As jy beplan om swanger te raak en die risiko wil weet dat jou kind 'n oorgeërfde toestand het, soos achondroplasie of 'n ander tipe dwerggroei, praat met jou dokter oor genetiese toetsing .

Hoe om dwergisme te herken?

In sommige gevalle kan dokters skeletdisplasie opspoor voordat 'n baba gebore word. Tydens swangerskap gebruik dokters prenatale siftingstoetse om enige abnormaliteite in die baba se ontwikkeling op te spoor.

Nadat die baba gebore is, sal die dokter die baba se groei monitor tydens jaarlikse welstandsbesoeke. As dwerggroei nie by geboorte opgespoor word nie, as die baba groeimylpale mis, kan dit 'n teken van die toestand wees en kan dit later geïdentifiseer word. Bykomende toetse, soos X-strale en bloedtoetse, kan die dokter help om uit te vind waarom die baba nie teen 'n normale tempo groei nie. Só word die diagnose gemaak.

Wat is die behandelings vir dwerggroei?

Omdat daar geen spesifieke geneesmiddel vir skeletdisplasie is nie, is behandeling daarop gemik om simptome te beheer, uniek aan elke individu en diagnose.

Chirurgiese behandelings om simptome te beheer kan insluit:

• Chirurgie om die vorm van bene of bene wat in 'n abnormale rigting groei, reg te stel.
• Verwydering van oortollige vloeistof wat rondom die brein opgehoop het (chirurgie vir hidrocefalus).
• Chirurgie om druk op die breinstam (die deel van die brein wat aan die rugmurg verbind) te verlig.
• Chirurgie om die mangels en/of adenoïede te verwyder om asemhaling makliker te maak.
• Die invoeging van buise in die oor om oorinfeksies te voorkom.

Ander nie-chirurgiese behandelings sluit in:

• Die gebruik van 'n CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) masjien om slaapapnee te behandel .
• Die gebruik van gehoorapparate om gehoor te verbeter.
• Moedig gesonde eetgewoontes en oefening aan om oorgewig of vetsug (BMI van 30 of meer) te voorkom.
• Die gee van groeihormoon (hormoonterapie) as 'n behandeling vir groeihormoontekort.
• In 2021 het die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie die middel Vosoritied (Voxzogo®) goedgekeur vir gebruik by kinders ouer as 5 jaar met achondroplasie wie se beengroeiplate nog nie gesluit het nie (d.w.s. hul groei is nog nie voltooi nie). In 'n kliniese proef het die middel Vosoritied kinders gehelp om vinniger te groei.

Onthou, hierdie behandelings mag dalk lewenslank nodig wees, maar hulle kan 'n persoon se lewensgehalte aansienlik verbeter.

Hoe kan ek my kind se risiko van dwerggroei verminder?

Omdat sommige tipes skeletdisplasie geneties is, is daar geen manier om hierdie toestand te voorkom tensy 'n dokter 'n toets uitvoer nie, soos pre-inplanting genetiese toetsing . Dit is die beste om jou dokter oor genetiese toetsing te raadpleeg om presies uit te vind wat jou kind se risiko is vir 'n genetiese toestand soos dwerggroei.

Voeding vir kinderontwikkelingWat jy sê is baie belangrik. As jy swanger is, maak seker dat jy 'n gebalanseerde dieet eet. Selfs nadat die baba gebore is, moet jy hom 'n verskeidenheid gesonde kosse gee wat ouderdomsgepas is, soos proteïene, vrugte, graan en groente. Op dié manier sal hy al die voedingstowwe kry wat hy vir groei nodig het.

Wat kan jy verwag as jy 'n kind met dwerggroei het?

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir skeletdisplasie is nie, leef baie mense met 'n kort gestalte 'n normale lewensverwagting en goeie gesondheid met behandeling om hul simptome te beheer. Sommige van die simptome van hierdie toestand kan egter uitdagend wees vir die kind en gesin, veral as die abnormale beengroei verskeie operasies vereis. Jou dokter sal nou saam met jou en jou kind werk om die behandeling te verskaf wat jou kind nodig het om 'n vol en gesonde lewe te lei.

Wat is die lewensverwagting van iemand met dwerggroei?

In die meeste tipes dwerggroei kan 'n normale lewensduur verwag word met behandeling om simptome te beheer. Ongelukkig kan die lewensduur in sommige tipes egter verkort word.

Hoe sorg ek vir my kind met skeletdisplasie?

Benewens die voorsiening in u kind se mediese behoeftes, kan u u kind ondersteun deur die volgende dinge te doen, en 'n omgewing by die huis te skep wat verwelkomend is en hulle toelaat om aan alles deel te neem:

• Verwyder fisiese hindernisse by die huis sodat die kind onafhanklik kan werk (byvoorbeeld, 'n stoel hê, die ligskakelaar laat sak).
• Die verskaffing van opvoedkundige en/of sielkundige ondersteuning om afknouery van ander kinders by die skool te voorkom of te hanteer .
• Ook, skakeling met organisasies wat kinders met diagnoses help.

As ouers moet ons ons kinders volgens hul ouderdom behandel, nie hul lengte nie. Dit is baie belangrik.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

As jou kind hierdie toestand het, kan jy die dokter vrae vra soos:

• Het my kind 'n operasie nodig om sy simptome te behandel?
• Hoe kan ek my kind help om oorinfeksies te voorkom?
• Is daar enige newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel?
• Hoe lank moet my kind groeihormone neem?

Laastens, dinge om te onthou

Selfs al word jou kind met skeletdisplasie gediagnoseer en benodig hulle chirurgie of langtermynbehandeling om hul simptome te bestuur, beteken dit nie dat hulle nie 'n volle, betekenisvolle lewe kan lei nie. As ouer of versorger moet jy jou kind volgens hul ouderdom behandel, nie hul lengte nie. Dit sal jou kind help om selfbeeld te ontwikkel en aanvaar en geliefd te voel.

As jy 'n volwassene met demensie is, kan 'n goeie ondersteuningsgroep, die bestuur van jou simptome en 'n gesonde leefstyl jou help om 'n vol en aktiewe lewe te lei.

`dwerggroei, skeletdisplasie, kort gestalte, dwerggroei, kort gestalte, beengroei, genetiese siektes