Is jou kind se spiere swak? Kom ons gesels oor Spinale Spieratrofie (SMA)

Het jy al ooit opgemerk dat jou baba 'n bietjie slap is, of dat hy of sy 'n bietjie stadig is om hul kop op te hou of om te rol soos ander babas? Soms is dit normaal vir ons as ouers om 'n bietjie bekommerd te raak wanneer ons 'n klein kindjie sien rondhardloop, omval of sukkel om trappe te klim. Alhoewel hierdie simptome nie altyd 'n teken van iets ernstigs is nie, is daar soms 'n seldsame toestand daaragter waarvan ons bewus moet wees. Dit is spinale spieratrofie, of wat ons medies ' Spinale Spieratrofie (SMA)' noem.

Eenvoudig gestel, wat is hierdie SMA?

Spinale Spieratrofie (SMA) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat die willekeurige spiere, die spiere wat ons beheer om te beweeg, geleidelik verswak. Dit beïnvloed hoofsaaklik die senuweeselle in die onderste deel van ons rugmurg.

Dink so daaraan. Ons brein en rugmurg stuur die elektriese sein, of boodskap, na ons spiere om te "beweeg". Hierdie boodskap word oorgedra deur spesiale senuweeselle wat motorneurone genoem word. Om hierdie senuweeselle gesond te hou, is 'n proteïen genaamd "Survival Motor Neuron" (SMN) wat deur 'n geen genaamd SMN1 geproduseer word, noodsaaklik.

In 'n persoon met SMA, as gevolg van 'n defek in die 'SMN1'-geen, word die 'SMN'-proteïen nie in die vereiste hoeveelheid geproduseer nie. Wanneer hierdie proteïen verlore gaan, sterf die senuweeselle (motorneurone) wat daardie boodskappe dra, geleidelik. Dan ontvang die spiere nie die nodige seine nie. Die spiere wat nie gebruik word nie, krimp geleidelik en word swak. Dit is wat ons spieratrofie noem.

Wat is die simptome en tipes van SMA?

Die simptome van SMA wissel van persoon tot persoon. Dit hang af van hoeveel van die 'SMN'-proteïen in die liggaam geproduseer word. Benewens die hoofgeen genaamd 'SMN1', het ons ook 'n 'helper'-geen genaamd 'SMN2'. Hierdie 'SMN2'-geen produseer ook 'n mate van die 'SMN'-proteïen. Hoe meer kopieë van die 'SMN2'-geen 'n persoon het, hoe milder word die simptome.

SMA word in 5 hooftipes verdeel gebaseer op die ouderdom waarop simptome verskyn.

Wat veroorsaak SMA?

SMA is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word. Om presies te wees, dit word as 'n 'outosomale resessiewe' eienskap oorgeërf. Wat beteken dit?

Eenvoudig gestel, vir 'n kind om SMA te ontwikkel, moet beide ouers 'n kopie van die defektiewe SMN1-geen erf. As slegs een ouer die defektiewe geen erf, sal die kind nie SMA ontwikkel nie. Die kind sal egter 'n "draer" van die siekte word. Dit beteken dat die kind nie simptome sal hê nie, maar steeds die defektiewe geen in die toekoms aan hul kinders sal kan oordra.

Hoe om die siekte akkuraat te diagnoseer?

Soos baie lande vandag, word pasgeborenes in Sri Lanka soms vir genetiese siektes soos hierdie gekeur. Soms, veral dié met ligte simptome, word hulle egter eers later opgespoor.

As u enige bekommernisse oor u kind het, kan die dokter vrae soos hierdie vra wanneer u hom sien:

• Was jou baba laat met die slaag van ontwikkelingsmylpale soos om hul kop op te hou en om te rol?
• Is dit moeilik vir die kind om op sy eie te sit of op te staan?
• Het jy enige probleme met asemhaling opgemerk?
• Wanneer het jy hierdie simptome vir die eerste keer opgemerk?
• Het iemand in jou familie al voorheen hierdie simptome gehad?

Benewens hierdie vrae, kan die volgende toetse gedoen word om die siekte te bevestig:

• Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster word geneem en die `SMN1`-geen word direk getoets om te sien of dit defektief of ontbreek is. Dit is die hooftoets om die siekte te bevestig.
• Kreatinekinase (CK) bloedtoets: Wanneer spiere swak word, bou 'n ensiem genaamd CK in die bloed op. As dit hoog is, kan daar vermoed word dat daar spierskade is.
• Senuweetoetse : Toetse soos 'n elektromiogram (EMG) kyk na hoe die senuwees seine na die spiere stuur.
• MRI- of CT-skandering: Kry gedetailleerde foto's van die binnekant van die liggaam, veral die ruggraat en spiere.
• Spierbiopsie: Soms word 'n klein stukkie spier geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om die aard van die skade te bevestig.

Wat is die behandelings vir SMA?

Tien tot vyftien jaar gelede het SMA slegs ondersteunende behandelings gehad wat die simptome beheer het. Vandag, met die vooruitgang van mediese wetenskap, is daar egter verskeie hoogs effektiewe behandelings in die wêreld wat die genetiese probleem wat SMA veroorsaak, teiken.

1. Ondersteunende Sorg

Alhoewel dit nie die siekte genees nie, is dit noodsaaklik om die kind se lewensgehalte te verbeter.

• Asemhalingsondersteuning: Veral in Tipe 1 en 2, namate die asemhalingspiere swak word, kan 'n spesiale masker of, in ernstige gevalle, 'n masjien (ventilator) nodig wees om met asemhaling te help.
• Voeding en sluk: Omdat die slukspiere swak is, is die hulp van 'n voedingkundige nodig om te verseker dat die baba goeie voeding kry. Sommige babas moet deur 'n voedingsbuis gevoed word.
• Beweging en fisioterapie: Fisioterapie-oefeninge kan help om gewrigte te beskerm en spiere sterk te hou. Indien nodig, kan u beenstutte, 'n loopraam of 'n elektriese rolstoel gebruik.
• Rugprobleme: Vir kinders met skoliose kan die dokter aanbeveel dat hulle 'n spesiale korset (rugstut) dra om die rug reguit te hou.

2. Geengerigte terapieë

Dit is die middels wat die behandeling van SMA gerevolusioneer het.

• Nusinersen (Spinraza): Hierdie middel word as 'n inspuiting in die rugmurgvloeistof gegee. Dit werk deur die "helper"-geen, SMN2, waaroor ons vroeër gepraat het, te stimuleer en te veroorsaak dat dit meer van die SMN-proteïen produseer. Dit moet elke paar maande geneem word.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dit is 'n geenterapie wat een keer intraveneus toegedien word. Dit vervang die defektiewe SMN1-geen met 'n gesonde kopie van die SMN1-geen. Dit word gewoonlik aan kinders onder 2 jaar gegee.
• Risdiplam (Evrysdi): Dit is 'n daaglikse orale vloeibare medikasie wat ook werk deur die produksie van die 'SMN'-proteïen van die 'SMN2'-geen te verhoog.

Alhoewel hierdie behandelings baie duur is, is daar getoon dat hulle kinders se ontwikkelingsmylpale (kophou, sit) aansienlik verbeter en siekteprogressie beheer. Jy moet met jou dokter bespreek watter behandeling die beste vir jou kind is.