Soms het ons mense gesien wat baie korter as die gemiddelde is, dit wil sê, kort, reg? Miskien in films, of selfs in die werklike lewe. Een rede hiervoor kan 'n toestand genaamd Chondrodisplasie wees. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Dit is eintlik 'n algemene naam vir verskeie siektes wat verband hou met beenontwikkeling wat veroorsaak word deur veranderinge in ons liggaam se gene. Dokters diagnoseer hierdie toestand gewoonlik amper sodra 'n baba gebore word.
Dink daaraan, dit is nie net een tipe siekte nie. Aan die een kant kan sommige mense met hierdie toestand 'n normale lewe lei sonder groot beperkings. Byvoorbeeld, diegene wat 'Game of Thrones' gekyk het, sal die karakter van Tyrion Lannister ken. Die akteur wat daardie karakter speel, Peter Dinklage, het 'n toestand genaamd Achondroplasie, wat tot die Chondrodysplasie-tipe behoort. Hy leef 'n suksesvolle, vol lewe. Maar aan die ander kant is daar ook baie ernstige en pynlike tipes van hierdie toestand. 'n Voorbeeld is Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Hierdie toestand veroorsaak vertraagde groei by babas, beenprobleme, geestesversteurings en katarakte . Baie kinders met hierdie ernstige toestand oorleef nie verder as hul kinderjare nie. Maar daar is hoop. Navorsers probeer 'n kuur vir RCDP1 vind.
Wat is die redes hiervoor?
Eenvoudig gestel, hierdie toestande is geneties . Dit beteken dat hulle veroorsaak word deur sekere veranderinge of defekte in die gene binne die selle van ons liggaam. Soms kan hierdie genetiese defekte van ouers na kinders oorgeërf word. 'n Ernstige toestand genaamd RCDP1 is een so 'n oorgeërfde toestand.
Die mees algemene tipe, soos Achondroplasie, word egter dikwels deur 'n ewekansige mutasie veroorsaak. Dit beteken dat 'n kind dit kan ontwikkel selfs al het geen ouer die toestand nie.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Benewens die fisiese voorkoms van 'n persoon, hang die simptome af van die tipe Chondrodisplasie wat hulle het. Die hoofsimptome is kort gestalte (kortheid van gestalte) en 'n groter as normale kopgrootte . Maar daar is ander simptome wat kan voorkom. Kom ons kyk na wat hulle is.
| Liggaamsdeel waar simptome kan voorkom | Moontlike probleem |
|---|---|
| Breinontwikkeling | In sommige tipes kan breinontwikkeling beïnvloed word en verstandelike gestremdheid kan voorkom. In tipes soos Achondroplasie word verstandelike gestremdheid egter nie gesien nie. |
| Vel | Die vel word grof en skilferig. |
| Mond | Gesplete verhemelte. |
| Oë | Siggestremdheid as gevolg van katarakte. |
| Ruggraat | Die voorkoms van ruggraatmisvormings. |
Hoe word die diagnose gemaak?
Dikwels vermoed 'n dokter dat 'n baba hierdie toestand het sodra dit gebore is, omdat simptome soos verkorte ledemate en 'n vergrote kop maklik geïdentifiseer kan word.
Om hierdie vermoede te bevestig, bestel die dokter 'n X-straal . Die X-straal wys dat die bene in die kind se arms en bene buitengewoon kort en wyd is.
Daarbenewens kan toestande soos Achondroplasie selfs met 'n ultraklankskandering opgespoor word terwyl die baba nog in die baarmoeder is. As jy 100% seker wil wees oor die diagnose, is daar selfs spesiale genetiese toetse daarvoor.
Wat is die behandelings?
Die behandelingsopsies wat u kind ontvang, sal afhang van die tipe Chondrodisplasie wat hy of sy het. Die belangrike ding om hier te verstaan, is dat die meeste behandelings nie 'n kind se lengte kan verhoog nie , maar dit kan help om ander gesondheidsprobleme wat daarmee geassosieer word, te verlig en te bestuur.
- Vir 'n toestand wat nie so ernstig soos achondroplasie is nie: As jou kind gesond is, hoef jy net gereeld jou pediater te besoek om jou kind se welstand na te gaan. Indien enige komplikasies ontstaan, sal jy die nodige behandeling moet verskaf.
- In ernstige gevalle kan 'n span spesialiste betrokke wees by die behandeling van die kind. Baie mense, soos fisioterapeute en voedingkundiges, moet moontlik betrokke wees. Hierdie behandeling vind dikwels in 'n hospitaal plaas.
Meer oor behandeling
In sommige seldsame gevalle het die gee van groeihormone gehelp met beengroei, maar dit is nie 'n gewaarborgde genesing nie. Groeihormone genees nie toestande soos achondroplasie nie.
Sommige mense wend hulle tot chirurgie om verlengde ledemate te verleng . Maar dit is 'n baie kontroversiële prosedure. Omdat dit risiko's inhou en baie pynlik kan wees. In die meeste gevalle verhoog hierdie operasie slegs die lengte met 'n paar duim. Omdat hierdie reeks operasies baie fisies en geestelik veeleisend is, beveel dokters aan om hierdie operasie uit te stel totdat die kind oud genoeg is om te verstaan en hul eie besluite kan neem.
Wat is die moontlike komplikasies?
Die meeste tipes chondrodisplasie is nie lewensgevaarlik nie, maar dit kan pynlike en langtermynprobleme veroorsaak. Jou dokter kan jou help om dit te bestuur.
| Komplikasie | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Moeilikheid met asemhaling | Die klein grootte van die borskas kan asemhalingsprobleme veroorsaak. |
| Rugpyn en ruggraattrek | Veranderinge in die ruggraat kan pyn en styfheid veroorsaak. |
| Spinale stenose | Senuweekompressie as gevolg van vernouing van die kanaal waardeur die rugmurg binne-in die ruggraat beweeg. |
| Gesamentlike probleme | Gewrigspyn en probleme met beweging. |
| Gereelde longinfeksies | Veranderinge in asemhalingspatrone kan gereelde longinfeksies veroorsaak. |
| Aanvalle | In sommige ernstige tipes kan aanvalle voorkom as gevolg van effekte op breinontwikkeling. |
| Slaapapnee | Tydelike staking van asemhaling tydens slaap. |
Hoe kan jy ondersteuning vir jouself en jou kind kry?
Wanneer jy met hierdie toestand saamleef, is ondersteuning vir beide jou en jou kind baie belangrik. Mense met hierdie toestand hou nie daarvan om as spesiaal behandel te word nie. Maar mense in die samelewing probeer soms om hulle te marginaliseer en verkeerd te verstaan. Veral by die skool is daar 'n hoë kans op boelies deur maats.
Daarom is dit baie goed om berading te soek om die kind te help om hierdie situasie te hanteer en om ander te help om dit te verstaan. Daar is ook ondersteuningsgroepe wat deur gesinne met sulke kinders gevorm is. Deur hulle kan julle inligting deel, oor ervarings praat en 'n bron van krag vir mekaar wees.
Boodskap vir die Huis Toe
- Chondrodisplasie is nie 'n enkele siekte nie. Dit is 'n algemene term vir 'n aantal genetiese toestande wat beenontwikkeling beïnvloed.
- Die erns van hierdie toestand wissel van persoon tot persoon. Terwyl sommige mense ligte gevolge kan hê, kan ander ernstige komplikasies hê. Baie mense met toestande soos achondroplasie leef vol, suksesvolle lewens.
- Die hoofdoel van behandeling is nie om lengte te verhoog nie, maar om gepaardgaande gesondheidsprobleme (soos rugpyn, asemhalingsprobleme) te bestuur.
- Sodra jy weet jou kind het hierdie toestand, is dit baie belangrik om die hulp van 'n span spesialisdokters te soek.
- Saam met mediese behandeling is sielkundige ondersteuning en berading vir die kind en gesin ook baie belangrik. Dit is noodsaaklik om die kind te versterk om sosiale teistering die hoof te bied.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by