Nantew a ɛyɛ den ne nipadua a wontumi nni so: Momma yɛnka Friedreich Ataxia ho asɛm.

So woate nka pɛn sɛ worewosow mpofirim bere a wonam no, anaasɛ sɛ yɛbɛka no yiye a, worekari pɛ? Anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wode wo nsa bɛkasa anaa wode wo nsa bɛka biribi ho? Eyinom betumi ayɛ biribi a emu dɔ sen ɔbrɛ ara kwa ho sɛnkyerɛnne. Ɛnnɛ yɛreka tebea bi a ɛntaa nsi a nnipa pii wɔ yɛn man yi mu nte ho asɛm mpo, nanso ɛho hia paa sɛ yɛma yɛn ani da hɔ. Ɛno ne Friedreich ’s Ataxia (FA) no.

Dɛn ankasa ne Friedreich Ataxia (FA)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛyɛ awosu mu yare a ɛde nkakrankakra sɛe yɛn ntini ahorow bere a bere kɔ so no, na ɛma nipadua no keka yɛn ho wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so, ɛyɛ den sɛ yɛbɛnantew, yɛbɛkasa, na yɛamene, na ɛma yehu ade yiye na yɛnte asɛm nso.

Fa ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu no sɛ telefon nhama. Saa ntini ahorow yi de nkrasɛm fi amemene no mu kɔ nipadua no fã a aka no mu. Saa nkitahodi yi ho hia na ama yɛatumi akanyan yɛn akwaa, nantew, na yɛakasa. Wɔ FA mu no, saa ntini nhama yi yɛ mmerɛw nkakrankakra na egyae adwumayɛ yiye.

Saa yare yi ka yɛn amemene no fã a wɔfrɛ no cerebellum nso . Saa ɔfã yi ho hia yiye ma yɛn nipadua no kankyee ne kari pɛ a yɛbɛhyɛ so. Nanso nea eye sen biara ne sɛ, FA yare no nka wo nkae, wo nyansa, anaa sɛnea wutumi susuw nneɛma ho no. Ɛno kyerɛ sɛ, sɛ wowɔ saa yare yi mpo a, w’adwene kɔ so yɛ nea ɛfata.

Dɛn nti na eyi rekɔ so?

Eyi yɛ awosu mu tebea koraa. Ɛno kyerɛ sɛ ɛkɔ so wɔ mmusua mu fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Sɛnea wunim no, awosu mu nneɛma na ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Nea ɛde yare yi ba ne sintɔ bi a ɛwɔ awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no FXN mu. Sɛ obi benya saa yare yi a, ɛsɛ sɛ onya FXN awosu mu abɔde a asɛe yi bi fi ne maame ne ne papa nyinaa hɔ.

FXN awosu mu abɔde no kyerɛ nipadua no sɛ ɛnyɛ protein titiriw bi a wɔfrɛ no frataxin . Saa protein yi ho hia ma yɛn nkwammoaa, titiriw ntini mu nkwammoaa ne koma ntini mu nkwammoaa, na ama wɔanya ahoɔden. Sɛ wowɔ FXN awosu mu nkwaadɔm abien a asɛe a, nipadua no ntumi nyɛ frataxin protein no sɛnea ɛsɛ.

Sɛ protein yi nni hɔ a, ɛnyɛ sɛ nkwammoaa ntumi nyɛ ahoɔden yiye nko, na mmom nneɛma a awuduru wom, titiriw dade, fi ase boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu. Bere kɔ so no, eyi na ɛsɛe ntini ahorow no na ɛde FA ho sɛnkyerɛnne ahorow ba.

Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw?

Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase fi mfe 5 kosi 15. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ada adi ntɛm anaa akyiri yi koraa, wɔ mpanyin afe so.

Nsɛnkyerɛnne a edi kan ne sɛ ɛyɛ den sɛ wubegyina hɔ na anantew, ne sɛnea obi kari pɛ . Nnuruyɛfo frɛ eyi nantew ataxia . Bere kɔ so no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kɔ soro nkakrankakra, na sɛnkyerɛnne foforo betumi ada adi.

Wobɛyɛ dɛn ahu yare yi pɛpɛɛpɛ?

Sɛ wo anaa wo ba kɔ oduruyɛfo nkyɛn a, obedi kan ahwɛ wo nipadua mu na wabisa wo nsɛm afa wo sɛnkyerɛnne ahorow ho. Ɔde n’adwene besi nea edidi so yi so titiriw:

• So wowɔ ɔhaw ahorow a ɛfa kari pɛ ho?
• So woahwere nkate wɔ wo nkwaa mu?
• So adwene a ɛma obi yɛ ade no yera?
• So sɛnkyerɛnne afoforo bi wɔ hɔ a ɛfa ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no ho?

Sɛ oduruyɛfo no susuw sɛ eyi betumi ayɛ FA a egyina saa sɛnkyerɛnne ahorow yi so a, akyinnye biara nni ho sɛ ɔde wo bɛkɔ akɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu. Ɛdenam saa sɔhwɛ no so nkutoo na yebetumi ahu pefee sɛ ebia sintɔ bi wɔ FXN awosu mu abɔde no mu anaa.

Nea ɛka ho no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu afoforo pii de ahu sɛnea wɔasɛe koma ne ntini ahorow no kɛse:

• MRI anaa CT mfonini a wɔde hwehwɛ amemene ne akyi berɛmo mu.
• Electromyogram (EMG) sɔhwɛ a wɔde hwɛ sɛnea ntini ne ntini ahorow no yɛ adwuma.
• Ntini a ɛkɔ nipadua no mu ho nhwehwɛmu hwɛ ahoɔhare a nkrasɛm ahorow fa ntini ahorow mu.
• Fa electrocardiogram (EKG/ECG) ne/anaasɛ echocardiogram (Echocardiogram) hwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma .
• Mogya mu nhwehwɛmu de hwɛ asikre dodow ne vitamin E dodow a ɛwɔ mogya mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa FA. Nanso, nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma na ama asetra ayɛ mmerɛw. Nnansa yi ara, FDA a ɛwɔ United States no penee aduru bi a wɔfrɛ no Skyclarys (omaveloxolone) so maa yare no.

Wo duruyɛfo, apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔbenfo, ne animdefo afoforo bɛbom aboa wo. Ebia ayaresa nhyehyɛe no bi ne:

• Oprehyɛn anaasɛ nneɛma titiriw a wɔde gyina akyi (braces) a wɔde di dwuma ma akyi yaw anaa nan a ɛyɛ dɛm.
• Apɔw-mu-teɛteɛ a wɔde bɛma nipadua no ayɛ adwuma sɛnea ɛbɛyɛ yiye biara.
• Ɔkasa mu ayaresa a wɔde sa ɔkasa ne ɔmene a ɛyɛ den.
• Nnwinnade te sɛ mpaboa soronko, poma, anaa mmubuafo akongua a ɛbɛma nantew ayɛ mmerɛw.
• Aduru a wɔde sa ɛyaw sɛ ɛho hia a.
• Tebea horow te sɛ asikreyare ne komayare a ebetumi aba wɔ saa yare yi ho a wɔsa.

Adwene mu akwahosan ne mmoa a wobenya

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na wo ho adwiriw wo bere a wuhu sɛ wowɔ yare bi a ɛntaa nsi a wontumi nsa te sɛ eyi no. Ɛno nti na ɛho hia kɛse sɛ wususuw w’adwene mu akwahosan ho te sɛ wo nipadua akwahosan no.

Kae sɛ adwenemhaw yɛ tebea a wobetumi asa.Ebetumi nso ayɛ ahotɔ kɛse sɛ wo ne w’abusuafo ne wo nnamfo bɛka wo nkate ho asɛm. Sɛ wode wo ho hyɛ mmoa kuw bi a wubetumi ahyia nnipa afoforo a wɔwɔ yare koro no ara a wote ase no mu a, ebetumi aboa wo ma woante nka sɛ wonyɛ ankonam.