So wo ba no rehyia ɔhaw wɔ nufusu mu asikre a ɔbɛyam no mu? Momma yɛnka Galactosemia ho asɛm!

Sɛ wɔma akokoaa a wɔawo no foforo aduan a, sɛ́ ɛyɛ nufusu anaa nufusu a wɔde ma no, ɛtɔ mmere bi a ɔhaw nketenkete sɔre, ɛnte saa? Fa no sɛ, sɛ wo ba no ntumi nwe asikre bi a ɛwɔ nufusu mu nso ɛ? Yiw, ebetumi aba. Galactosemia yɛ asikre ko a ɛwɔ nufusu mu a wɔfrɛ no ‘galactose’ a wontumi nwe. Eyi betumi ayɛ tebea a emu yɛ den, nanso sɛ wohu ntɛm a, yebetumi atew ɔhaw akɛse a akokoaa no betumi anya no pii so.

Ɔkwan bɛn so na saa tebea yi ka akokoaa no nipadua?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ wo ba nipadua no ntumi nsɛe asikre galactose a ɛwɔ aduan mu, titiriw nufusu mu, na ɛndan no ahoɔden a, efi ase boaboa ano wɔ mogya no mu. Nokwarem no, asɛmfua ‘galactosemia’ no kyerɛ ankasa sɛ “galactose a ɛwɔ mogya no mu.” Enti sɛ galactose boaboa ano wɔ mogya no mu a, ɛtrɛw kɔ nipadua no nyinaa mu. Afei, enzyme bi a ɛntaa ne galactose nyɛ adwuma no dan galactose yi ma ɛbɛyɛ nsa a wɔfrɛ no ‘galactitol.’ Saa galactitol yi yɛ awuduru ma nipadua no.

Sɛ galactitol a awuduru wom yi boaboa ano wɔ akokoaa no akwaa ne ne ntini mu a, efi ase sɛe wɔn. Sɛ wɔansa galactosemia a, ebetumi de ɔhaw ahorow a emu yɛ den te sɛ:

• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw .
• Nkɔso a ɛkyɛ .
• Adwene mu dɛmdi ahorow .
• Ɔkasa mu nsɛnnennen .
• Fine ne gross motor difficulties, a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ den wɔ fine motor skills, te sɛ nantew ne mmirikatu mu.
• Ntini mu ntini mu yare .
• Asaabo mu yare .
• Awotwaa a ɛnyɛ adwuma ntɛm wɔ mmofra mmea mu.
• Mmɛn a entumi nyɛ adwuma yiye .
• Sepsis yɛ ɔyare mmoawa a emu yɛ den.

Susuw sɛnea ɛho hia sɛ wuhu tebea yi ntɛm no ho hwɛ! Sɛ wuhu no ntɛm, yi galactose fi wo ba no aduan mu, na wosa no yiye a, wubetumi asiw ɔhaw ahorow yi pii ano.

Nanso, sɛ wohu mmofra binom ntɛm na wɔsa wɔn yare mpo a, ebia wɔbɛkɔ so ahyia ɔhaw nketenkete. Nea enti a ɛte saa ne sɛ sɛ yeyi galactose fi yɛn aduan mu koraa mpo a, yɛn nipadua no da so ara yɛ galactose kakraa bi fi awosu mu. This is called endogenous galactose . Enti, ɛtɔ mmere bi a mmofra a wɔsa wɔn yare no betumi anya nea edidi so yi:

• Ɔkasa a ɛkyɛ.
• Adesua mu dɛmdi ahorow.
• Suban ho haw ahorow.
• Ɔhaw ahorow a ɛfa kari pɛ ne nhyehyɛe a wɔde yɛ adwuma ho ( ataxia ).
• Wosow a ɛwosow .
• Hormone a enni nipadua mu, titiriw mmeawa mmabunbere a ɛkyɛ.

Ɔkwan bɛn so na galactosemia ka mpanyimfo?

Mpanyimfo a wɔwɔ galactosemia no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Nanso, wɔn a na wɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne bere a na wɔyɛ mmofra no betumi anya ɔhaw ahorow bi wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Nsɛnkyerɛnne ahorow bi betumi ayɛ mmerɛw anaasɛ enye koraa a egyina sɛnea wodi wɔn aduan so. Nanso, nneɛma te sɛ hormone a enni nipadua mu abu so, wɔ ayaresa mpo mu.

Mpɛn pii no, mmea a wɔwɔ galactosemia, sɛ wohu yare no na wɔsa no ntɛm mpo a, wobetumi anya ɔhaw ahorow wɔ wɔn mmadwoa mu. Wɔfrɛ eyi awotwaa a entumi nyɛ adwuma titiriw . Eyi betumi ama ayɛ den sɛ wobenyinsɛn na wɔakura nyinsɛn mu. Ebia ɛho behia nso sɛ wɔde hormone a wɔde si ananmu sa yare na aboa ma brayɛ akɔ so yiye. Saa hormone ayaresa yi nso betumi aboa wɔ awo ho haw ahorow ho.

Hena na wonya saa yare yi? Ɛtaa ba dɛn?

Galactosemia yɛ awosu mu yare . Ɛyɛ agyapade a wonya fi awo mu. Abofra benya tebea no sɛ awofo baanu no nyinaa nya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo ma no a. Sɛ w’awofo baanu nyinaa yɛ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no kurafo a, wowɔ hokwan 25% sɛ wubenya galactosemia. Ebetumi aka nnipa a wofi mmusuakuw nyinaa mu.

Ɔkwan a emu yɛ den sen biara , a wɔfrɛ no classic galactosemia no ntaa mma kakra. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛka nnipa 45,000 biara mu bɛyɛ 1.

Ɔkwan bi wɔ hɔ a emu nyɛ den kakra a wɔfrɛ no Duarte galactosemia . Ɛtaa ba kakra, na ɛka nnipa 4,000 biara mu bɛyɛ 1. Ɛnyɛ galactose a wontumi nnyam ankasa, na mmom ɛyɛ nkate a obi wɔ wɔ ho.

Dɛn ne akokoaa a wɔawo no foforo a ɔwɔ galactosemia no ho sɛnkyerɛnne?

Sɛ akokoaa a wɔawo no foforo wɔ galactosemia a wɔtaa de di dwuma a, wobefi ase ada sɛnkyerɛnne ahorow adi wɔ nna kakraa bi akyi bere a wɔama no nufu no. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko bere ne bere mu:

• Aduan no nyɛ dɛ.
• Da a wɔtaa da, ɔbrɛ .
• Ɔfe a wɔfe.
• Ayamtuo.
• Mu duru a ɛso tew kɛse.
• Mrɛyɛ.
• Sɛ obi ntumi nnya nkɔso .
• Jaundice ( jaundice ) kyerɛ sɛ honam ani yɛ kɔkɔɔ.
• Mmɛn a ɛho ahonhon.
• Yafunu mu a ɛho ahonhon ( ascites ).
• Amemene no ho a ɛho ahonhon ( edema ).

Sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.Sɛ oduruyɛfo hu sɛ eyi yɛ galactosemia wie a, ɛsɛ sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi brɛ ase bere a wɔayi galactose afi akokoaa no aduan mu pɛn no.

Dɛn na ɛde galactosemia ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae . Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu. Ɛsɛ sɛ wonya eyi fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ. Awofo baanu no nyinaa betumi ayɛ awosu mu abɔde yi kurafo, nanso ebia wɔrenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Enti sɛ akokoaa no nya saa tebea yi a, ebetumi ayɛ nwonwa kɛse.

Esiane saa awosu mu abɔde a wɔasesa yi nti, enzyme ahorow a ehia na ama asikre galactose no adan ahoɔden no nyɛ nea ɛfata wɔ nipadua no mu. Afei, nnuru a wɔde galactose ayɛ no boaboa ano wɔ nipadua no mu. Awosu mu nkwaadɔm ahorow abiɛsa na ɛka eyi ho. Nea ɛne eyi hyia no, wɔakyekyɛ Galactosemia nso mu abiɛsa.

Dɛn ne Galactosemia ahorow ahorow no?

Ɔkwan I (Galactosemia a Ɛyɛ Tete) .

Eyi ne galactosemia a abu so na emu yɛ den sen biara . Wɔsan frɛ no galactosemia a wɔtaa de di dwuma. Ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae bi a ɛba GALT awosu mu abɔde mu na ɛde ba . Saa awosu mu abɔde yi yɛ enzyme bi a ɛpaapae asikre galactose no mu ma ɛyɛ nneɛma a wotumi de di dwuma te sɛ glucose. Wɔ saa ɔkwan yi so no, ɛkame ayɛ sɛ enzyme no nni hɔ koraa. Ne saa nti, nipadua no ntumi nwe galactose, na ɛboaboa ano ntɛmntɛm.

Ɔkwan a ɛto so II (Galactokinase a enni nipadua mu) .

Saa ɔkwan a ɛto so abien yi fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba GALK1 awosu mu abɔde mu . Enzyme ahorow a saa awosu mu abɔde yi yɛ no boa ma galactose di yam. Saa ɔkwan yi nni akwahosan ho haw kakraa bi sen nea edi kan no. Asiane titiriw a ɛwɔ mu ne sɛ obi benya atiridiinini.

Ɔkwan a ɛto so III (Galactose epimerase a enni nipadua mu) .

GALE awosu mu abɔde no ka eyi ho. Eyi nso ma enzyme ahorow a ɛboa ma galactose yam. Sɛ wɔtew saa enzymes yi so a, galactose boaboa ano wɔ nipadua no mu. Ɛtɔ mmere bi a, saa ɔkwan a ɛto so abiɛsa yi betumi de yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den aba, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi de yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den aba. Sɛ emu yɛ den a, ebetumi ama obi anya aniwa a ɛyɛ mmerɛw, nkɔso akyɛ, adwene mu dɛmdi, mmerɛbo mu yare, ne asaabo mu haw, te sɛ type 1 no ara pɛ.

Duarte galactosemia a ɛma mogya tu

Eyi nso fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba GALT awosu mu abɔde koro no ara mu a ɛde galactosemia a wɔtaa de di dwuma ba no. Nanso, wɔ eyi mu no, awosu mu nsakrae no mu nyɛ den saa. Enzyme a ɛyam galactose no dwumadi so tew, nanso enni hɔ koraa. Ebia nnipa a wɔwɔ Duarte galactosemia no yafunu mu ayɛ wɔn yaw kakra bere a wodi nnuan a galactose wom no, nanso wonhyia akwahosan ho haw akɛse te sɛ ahorow afoforo. Ɛho nhia sɛ woyi galactose fi wɔn aduan mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Galactosemia?

Wɔ aman a wɔanya nkɔso te sɛ United States mu no, wɔhwehwɛ akokoaa biara a wɔawo no foforo mu hwɛ nyarewa yi pii anaa. Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi ahu tebea horow yi ansa na sɛnkyerɛnne ahorow ada adi. Ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ eyi PKU sɔhwɛ , efisɛ etumi hu nyarewa afoforo te sɛ phenylketonuria nso.

Wɔnam mogya ketewaa bi a woyi fi akokoaa no nan ase so na ɛyɛ nhwehwɛmu yi. Wɔtaa yɛ eyi bɛyɛ nnɔnhwerew 24 wɔ akokoaa no awo akyi. Sɛ wo ba no wɔ galactosemia a, mogya mu nhwehwɛmu no bɛkyerɛ sɛ GALT enzyme dwumadi no sua. Afei nnuruyɛfo kuw no bɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu galactosemia ko a akokoaa no wɔ. Ayaresabea ahorow bi wɔ Sri Lanka wɔ mmeae a wobetumi ayɛ nhwehwɛmu a ɛte sɛɛ, anaasɛ wubetumi abisa wo duruyɛfo no ho asɛm.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa galactosemia?

Ayaresa biako pɛ a wɔde sa eyi ne sɛ wobeyi galactose afi aduan no mu koraa . Galactose yɛ asikre a ɛwɔ nufusu mu a wɔfrɛ no lactose no fã, enti mpɛn pii no ɛho hia sɛ woyi nufusu mu nneɛma nyinaa fi hɔ. Eyi kyerɛ sɛ wuntumi mma nufusu, nantwi nufusu, yogurt, anaa kyiisi. Wobetumi ama nkokoaa a wɔawo wɔn foforo aduan a wɔde soya ayɛ anaasɛ elemental aduan a wɔayɛ no titiriw.

Ebia mmofra ne mpanyimfo a wɔnnom nufusu mu nneɛma no nni calcium ne vitamin D. Enti ebia ebehia sɛ wɔnom nnuru a wɔde ka ho. Eyi boa ma nnompe mu yɛ den.

Ayaresa bɛn na ehia ma nsunsuanso bɔne a ɛtra hɔ kyɛ?

Ebia mmofra binom behia mmoa foforo na ama wɔasua ade na wɔanya nkɔso bere a wɔrenyin no. Eyi kyerɛ sɛ:

• Ɔkasa mu ayaresa .
• Adwuma mu ayaresa kyerɛ sɛ wɔbɛboa wɔ da biara da nnwuma mu.
• Suban ho ayaresa .
• Adesua nhyehyɛe ahorow a wɔde wɔn ani asi so .

Ebia mmofra nkumaa, titiriw mmeawa, behia hormone ayaresa na aboa wɔn ma wɔadu wɔn mpanyin afe so na wɔakɔ brayɛ mu.

So wobetumi asiw Galactosemia ano?

Esiane sɛ ɛyɛ awosu mu tebea nti, wuntumi nni so sɛ ebia wo anaa wo ba benya bi afi awo mu. Nanso, wo ne wo hokafo no betumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu sɛ ebia mowɔ mutation no ansa na moawo ba. Ebia woyɛ obi a ɔde ɔyare no kɔ, nanso ebia worennya yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Sɛ wunim eyi ntɛm a, wubetumi ayɛ nhyehyɛe ama sɛnea ebetumi aba sɛ wo mma benya bi. Awosu mu afotu betumi aboa wo ma woate eyi ho ase pii. Tebea no a wobehu ntɛm no ne ɔkwan a eye sen biara a wɔbɛfa so atew nkɛntɛnso bɔne a ebetumi afi mu aba no so.

Obi a ɔwɔ galactosemia nkwa nna yɛ dɛn?

Sɛ wohu yare no ntɛm na wodi aduan a galactose nnim akyi a, nkwa nna yɛ nea ɛfata. Nanso, sɛ akwaa no sɛe daa wɔ akokoaa bere mu a, ebetumi aka akwahosan a ɛtra hɔ kyɛ.

Ɔkwan bɛn so na mpanyimfo a wɔwɔ galactosemia no hwɛ wɔn ho?

Ade a ɛho hia sen biara ma obiara a ɔwɔ galactosemia ne sɛ obekura aduan a ɛyɛ katee a galactose nnim mu . Eyi hwehwɛ nteɛso pii. Mpanyimfo pii hu sɛ ɛboa sɛ wɔbɛka mpɔtam a nnipa te sɛ wɔn betumi akyɛ aduannoa ho nyansahyɛ ne osuahu ahorow ho. Sɛ sɛnkyerɛnne ahorow no kɔ so a, asetra mu mmoa a ɛte sɛɛ som bo kɛse.

Ɛsɛ sɛ mpanyimfo a wɔwɔ galactosemia no kɔ wɔn duruyɛfo nkyɛn daa kɔhwɛ sɛ ebia wɔwɔ sɛnkyerɛnne ahorow anaa. Ebia sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• Aniwa mu nhwehwɛmu (a ɛfa aniwa a ɛyɛ mmerɛw ho).
• Ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no a wɔbɛsɔ ahwɛ (ma nneɛma te sɛ adwumayɛfo dwumadi, adwene a ɛmma obi ntumi n’adwene/yɛ ade tra so (ADHD) , ahopopo, ne ataxia ).
• Nnompe mu density nhwehwɛmu (a ɛfa calcium ne mineral a enni mu ho).
• Hormone dodow a wɔhwɛ (titiriw wɔ mmea mu).

Ɛdenam nhwehwɛmu a wɔyɛ daa te sɛ eyi so no, wobetumi ahu sintɔ biara ntɛm na wɔasa ansa na ayɛ kɛse.

Ɛwom sɛ galactosemia yɛ yare a ɛntaa nsi de, nanso wobetumi ahu no ntɛm denam awosu mu nhwehwɛmu so. Sɛ woanyinsɛn anaasɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo akokoaa a, wobetumi ayɛ wo ne wo hokafo no mu nhwehwɛmu ahu awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ galactosemia no mu. Sɛ mo baanu nyinaa wɔ awosu mu abɔde no a, ɛyɛ 25% sɛ wo ba no benya bi. Nhumu ne ahoɔden a ɛsen biara. Eyi betumi aboa wo ma woadi kan ayɛ nhyehyɛe na woakwati yare yi ho nsɛm a enye koraa.

Sɛ wɔahu sɛ wo ba a wɔawo no foforo no anya saa tebea yi a, ebia wote nkate pii nka (ahodwiriw, adwene a ɛyɛ basaa). Mpɛn pii no, galactosemia yɛ nea wɔnhwɛ kwan, titiriw sɛ abusua abakɔsɛm biara nni hɔ a ɛfa tebea no ho a. Esiane sɛ ɛntaa nsi nti, ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo mpo ntumi nhu no yiye. Nanso, sɛ wohu ntɛm a, wobetumi asiw galactosemia nkɛntɛnso a emu yɛ den sen biara no ano.

Sɛ wo ba no di aduan ho dwuma yiye a, obetumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Nkɔso ho nsɛm bi betumi asɔre, na ebia ebehia sɛ wɔde ayaresa foforo ma. Nsɛnnennen a wɔnhwɛ kwan yi betumi asɔre ama awofo esiane nneɛma ahorow nti. Nanso, ɛdenam tebea a ɛte saa a wubehu so no, wunya mfaso sɛ wubetumi adi kan asiesie wo ho ama saa nsɛnnennen no, ahu ntɛm, na wode wo ho agye mu ntɛm na ama woanya nea eye sen biara.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae fi asɛm yi mu (Take-Home Message) .

Okay, enti seesei woanya nteaseɛ pa wɔ deɛ yɛaka ho asɛm no ho, Galactosemia. Nneɛma a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wokae ni:

• Sɛ wohu no ntɛm a, egye nkwa: Sɛ wɔhwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu a, ebetumi ahu eyi ntɛm, na ɛno betumi asiw nsɛnnennen a anibere wom pii ano.
• Aduan a wɔhwɛ so ho hia: Ɛsɛ sɛ wodi aduan a galactose nnim (titiriw lactose nnim) akyi wɔ nkwa nna nyinaa mu.
• : , .
• Mmoa a wɔde ma bere tenten: Ɛsɛ sɛ wɔhwɛ abofra no nyin, n’adesua, ne n’akwahosan nyinaa so daa. Ɛsɛ sɛ wɔde ayaresa mmoa ma sɛ ɛho hia a. Aduruyɛ mu nhwehwɛmu a wɔyɛ daa ne mmoa a efi akuw a wɔboa hɔ nso ho hia ma mpanyimfo.
• Ɛnyɛ wo nko ara: Tebea yi a wubedi ho dwuma no betumi ayɛ den. Nanso, sɛ nnuruyɛfo, aduan ho animdefo, ayaresa ho animdefo, ne adɔfo boa wɔn a, wobetumi ayɛ akwantu yi.

Mma ɛnhaw wo, sɛ wohu na woyɛ nneɛma a ɛfata a, abofra ne ɔpanyin a ɔwɔ galactosemia nyinaa betumi atra ase pa.

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