So wo ba no brɛ bere nyinaa? So asikre a ɛwɔ ne mogya mu no sua? Eyi betumi afi Glycogen Storage Disease (GSD) .

So wo ba kumaa no te ɔbrɛ ne ɔbrɛ nka bere nyinaa? So wo ba no gyina nkyɛn kakra bere a mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ retu mmirika di agoru no? Anaasɛ wo ba no ho yɛ fitaa mpofirim, ne ho fifiri, na ne ho popo bere a ɔredidi no? Sɛ́ ɔwofo no, sɛ wuhu saa nneɛma yi a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wosuro paa. Ɛwom sɛ nneɛma pii betumi ama yɛanya sɛnkyerɛnne a ɛte saa de, nanso ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi koraa nanso ɛho hia yiye a ɛde sɛnkyerɛnne a ɛte saa ba ho asɛm. Ɛno ne Glycogen Storage Disease, anaa (GSD) tiawa.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Glycogen Storage Disease (GSD)?

Okay, momma yɛnte eyi ase kɛkɛ. Fa no sɛ yɛn nipadua te sɛ kar. Kar hia pɛtro na ama atumi atu mmirika. Saa ara na yɛn nipadua hia ahoɔden na ama yɛatumi ayɛ saa nneɛma yi nyinaa, de atu mmirika, ahuru, adwennwen, na yɛabɔ mpae. Ahoɔden fibea titiriw a ɛwɔ yɛn nipadua mu ne glucose , a ɛyɛ asikre ara kwa. Yenya saa glucose yi fi nnuan a carbohydrate wom a yedi te sɛ aburow, paanoo, ne ɛmo mu.

Seesei, sɛ yedidi a, yɛn nipadua no nya glucose pii sen sɛnea ehia ma ahoɔden saa bere no. Enti dɛn na yɛn nipadua a ɛyɛ nyansa no yɛ? Ɛkora saa glucose a ɛboro so no so ma wɔde di dwuma akyiri yi. Ɛte sɛ nea yɛma power bank bi a ɛwɔ yɛn fon so no abɔ charge. Wɔfrɛ ɔkwan a wɔfa so sie glucose yi glycogen . Saa glycogen yi yɛ nea wɔkora so kɛse wɔ yɛn mmerɛbo ne yɛn ntini mu .

Sɛ yennidi, anaasɛ yɛsɛe ahoɔden pii, te sɛ bere a yɛreyɛ apɔw-mu-teɛteɛ a, yɛn nipadua no dan saa glycogen a wɔde asie no san kɔ glucose mu na ɛde di dwuma sɛ ahoɔden.

Saa adeyɛ yi nyinaa ni, kyerɛ sɛ, sɛ yɛbɛdan glucose ayɛ no glycogen na glycogen asan ayɛ no glucose a, yɛn nipadua no hia protein soronko bi. Yɛfrɛ wɔn enzymes . Ɛte sɛ nea wowɔ adwumayɛfo a wɔbɛyɛ adwuma wɔ adwumayɛbea bi.

Glycogen Storage Disease (GSD) yɛ tebea a ɛba bere a saa enzyme ahorow yi mu biako anaa nea ɛboro saa nni yɛn nipadua mu anaasɛ entumi nyɛ adwuma yiye no. Eyi kyerɛ sɛ nipadua no ntumi mfa glycogen nsie yiye anaasɛ entumi mfa glycogen a wɔakora so no nni dwuma bere a ɛho hia no. Eyi betumi de ɔhaw ahorow te sɛ asikre a ɛba mogya mu a ɛyɛ hu (hypoglycemia) ne ntini mu mmerɛwyɛ aba.

GSD ahorow ahe na ɛwɔ hɔ?

Aane. Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, enzyme ahorow pii wɔ hɔ a ɛka glycogen a ɛsakra no ho. Enti, GSD ahorow pii wɔ hɔ a egyina saa enzymes no mu biara a enni hɔ so. Ɛde besi nnɛ no, wɔahu ahorow bɛboro 19. Bere a yennim wɔn nyinaa ho nsɛm pii no, yɛwɔ ntease pa wɔ ahorow atitiriw no bi ho.

GSD ahorow yi ka mmerɛbo anaa ntini titiriw.. Nanso ahorow bi nso betumi de ɔhaw ahorow aba nipadua no afã afoforo. Nnuruyɛfo de enzyme a ɛka ho anaa nyansahufo a odii kan huu yare no din frɛ saa ahorow yi. Eyinom mu no, nea ɛtaa ba ne GSD type I (GSD type I), a wɔsan frɛ no von Gierke yare.

Dɛn ne GSD ho sɛnkyerɛnne atitiriw? Yɛyɛ dɛn hu no?

GSD ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko a egyina yare no ko so ne ankorankoro a wɔwɔ ɔkwan koro no ara mpo so. GSD a abu so sen biara, type I, taa fi ase da adi bere a akokoaa no adi asram abiɛsa kosi anan . Nanso, ahorow bi betumi de sɛnkyerɛnne ahorow aba akyiri yi koraa, ɛtɔ mmere bi mpo a wɔ mpanyin afe so.

Nsɛnkyerɛnne atitiriw abien ne nea ɛtaa ba ne:

1. Asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu (hypoglycemia) .

2. Ɔbrɛ a ɛnyɛ den bere a woreteɛteɛ w’apɔw mu anaa woredi agoru (apɔw-mu-teɛteɛ a wontumi nnye ntom) .

Momma yɛnhwɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu nkɔ akyiri kakra.

Dɛn nti na GSD nya nkɔso? So ɛyɛ awosu mu yare?

Yiw, GSD yɛ yare a wonya fi awo mu koraa . Eyi kyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a efi awofo hɔ kɔ mmofra hɔ no na ɛde yare no ba.

GSD dodow no ara nya fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi kyerɛ sɛ sɛ abofra betumi anya yare no a, ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa nya awosu mu nkwaadɔm a wɔasakra no ma yare no. Sɛ wonya awosu mu abɔde no fi ɔwofo biako pɛ hɔ a, abofra no bɛyɛ obi a ɔde ɔyare no kɔ na ɔrenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne.

Nanso, wonya ahorow kakraa bi a wɔntaa nhu koraa, te sɛ GSD type IX, wɔ ɔkwan bi so a wɔfrɛ no X-linked inheritance . Eyi kyerɛ sɛ awosu mu abɔde a ɛde yare no ba no wɔ X chromosome no so. Sɛ abarimaa nya saa awosu mu abɔde yi fi awo mu a, akyinnye biara nni ho sɛ obenya yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo no hu yare yi pɛpɛɛpɛ?

Esiane sɛ GSD yɛ tebea a ɛntaa nsi nti, ebetumi agye bere kakra ansa na wɔahu. Ɛho behia sɛ oduruyɛfo no di kan hwɛ hu sɛ tebea foforo biara nni hɔ a ɛtaa ba. Bere a oduruyɛfo no abisa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne na wahwɛ wo ba no akyi no, mpɛn pii no ɔbɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu mpɛn pii.

Ebia eyinom bi ne:

• Asikre a ɛwɔ mogya mu a wodi mmuadadi mu nhwehwɛmu: Asikre dodow a ɛwɔ mogya mu a wobɛhwɛ ansa na woadi anɔpaduan. Sɛ asikre dodow no sua koraa a, ebia ɛbɛyɛ GSD ho sɛnkyerɛnne.
• Ketone mogya mu nhwehwɛmu: Sɛ nipadua no ntumi mfa glucose nni dwuma mfa nnya ahoɔden a, ɛhyew srade de hwehwɛ ahoɔden. Saa bere no, wɔyɛ nnuru a wɔfrɛ no ketones. Ebia ketone dodow a ɛwɔ mogya mu no bɛkɔ soro wɔ mmofra a wɔwɔ GSD mu.
• Mogya mu srade (Lipid panel) ne uric acid dodow a wɔbɛhwɛ: Mpɛn pii no, saa dodow yi kɔ soro wɔ mmofra a wɔwɔ GSD mu.
• Mmerɛbo dwumadi ho nhwehwɛmu: Saa nhwehwɛmu ahorow yi boa ma wohu sɛ mmerɛbo no asɛe anaa.
• Yafunu mu ultrasound: Eyi boa ma wohu sɛ mmerɛbo no ayɛ kɛse anaa (hepatomegaly).
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi ne ɔkwan a eye sen biara a wɔfa so si yare no so dua. Wɔfa mogya de hwɛ sɛ nsakrae bi aba awosu mu nkwaadɔm a ɛma enzyme ahorow a ɛne GSD wɔ abusuabɔ no mu anaa.

Wɔ tebea horow bi mu no, sɛnea ɛbɛyɛ a oduruyɛfo no betumi anya awerɛhyem 100% wɔ nea wɔahu no ho no, ebia ɔbɛkamfo akyerɛ sɛ wonyi ntini ketewaa bi mfi mmerɛbo anaa ntini no mu nkɔyɛ mu nhwehwɛmu (biopsy) .

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi? So wotumi sa no koraa?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nnyaa GSD aduru biara. Nanso mma ɛnhaw wo.Ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a etu mpɔn yiye a ebetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa abofra no ma watra ase sɛnea ɛsɛ. Ɛsono akwan a wɔfa so sa yare no gyina yare no ko a obi wɔ so.

Botae titiriw ne sɛ wɔbɛma asikre dodow a ɛwɔ mogya mu no ankɔ fam wɔ ɔkwan a ɛyɛ hu so na wɔama akɔ so ayɛ nea ɛyɛ den.

Akwan a wɔfa so sa yare no bi ni:

1. Ma aduan a wɔtaa ma: Titiriw mmofra nkumaa, wɔbɔ mmɔden sɛ wɔbɛma asikre dodow a ɛwɔ wɔn mogya mu no akɔ so ayɛ den denam aduan a wɔde ma wɔn nnɔnhwerew kakraa biara no so.

2. Atoko a Wɔannoa a Wɔde Di Dwuma: Eyi yɛ ayaresa kwan a ɛho hia yiye a wɔfa so di GSD ho dwuma. Cornstarch yɛ carbohydrate a ɛyɛ den a ɛyɛ den ma yɛn nipadua sɛ ɛbɛyam. Enti, sɛ wɔde atoko starch kakra gu nsu mu na wɔnom a, ɛde nkakrankakra yi glucose kɔ mogya no mu. Eyi betumi ama asikre dodow a ɛwɔ mogya mu no akɔ so ayɛ den nnɔnhwerew pii. Saa kwan yi boa kɛse wɔ asikre a ɛba mogya mu a wosiw ano mu titiriw anadwo .

3. Sa asikre a ɛba fam no ntɛm ara: Sɛ asikre a ɛba fam ho sɛnkyerɛnne da adi ara pɛ a, ɛsɛ sɛ wɔma glucose aduru anaa anonne a asikre wom na ama asikre a ɛwɔ mogya mu no asan aba ntɛmntɛm. Eyi a wɔtwentwɛn so no betumi de tebea horow a emu yɛ den te sɛ akisikuru aba.

4. Nsɛnnennen afoforo ayaresa: Wɔ tebea horow te sɛ srade a ɛdɔɔso (hyperlipidemia) ne uric acid dodow a ɛkɔ soro (hyperuricemia) ho no, oduruyɛfo no bɛkyerɛw nnuru a ɛho hia (e.g. allopurinol, statins).

5. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Wɔ GSD ahorow bi te sɛ Pompe yare ho no, ayaresa bi wɔ hɔ a ɛnam IV a wɔde ma so si enzyme a ayera no ananmu. Wɔda so ara resua eyi ho ade.

6. Berɛbo a Wɔde Si Aman foforo: Wɔ nsɛm a mmerɛbo no asɛe kɛse esiane GSD nti mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔde mmerɛbo foforo ma sɛ ɔkwan a etwa to.

Nsɛnnennen bɛn na ebetumi aba bere a wo ne tebea yi te ase no?

Sɛ wɔanhu yare no ntɛm na wɔanni ho dwuma yiye a, nsɛnnennen ahorow betumi aba. Eyinom nso gu ahorow gyina yare ko a obi wɔ so. Sɛ nhwɛso no, GSD type I a wɔansa no betumi de ɔhaw ahorow te sɛ:

• Nnompe a ɛyɛ mmerɛw na ɛnyɛ den sɛ ebebubu (nnompe mu yare) .
• Mmabunbere a ɛkyɛ
• Gout
• Asaabo mu yare
• mmerɛbo mu akisikuru a ɛnyɛ kokoram (hepatic adenomas) .
• Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) a ɛma obi nya awotwaa mu ntini pii (PCOS) .
• Asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu mpɛn pii no betumi aka amemene no dwumadi.

Nanso kae sɛ, wobetumi asiw ɔhaw ahorow yi pii ano bere a wohu yare no ntɛm, sa yare yiye, na wodi ho dwuma.

Dɛn ne obi a ɔwɔ GSD nkwa nna?

Eyi gyina yare no ko, sɛnea wohu no ntɛm, ne sɛnea wodi ho dwuma yiye no so. Nneɛma ahorow bi a emu yɛ den betumi akunkum wɔn wɔ nkokoaabere mu. Nanso wɔ ahorow dodow no ara mu no, sɛ wɔsa no yare yiye a, nkwa nna a ɛfata betumi aba. Wo duruyɛfo betumi ama wo wo ba no tebea ho nkyerɛkyerɛmu a eye sen biara.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ yɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no reda asikre a ɛba fam wɔ mogya mu ho sɛnkyerɛnne a yɛadi kan aka ho asɛm no adi bere nyinaa (ɔwosow, ne ho fifiri, ne ho yɛ fitaa), anaasɛ sɛ wote nka sɛ wo ba no nnyin yiye anaasɛ ne ntini yɛ mmerɛw a, hwɛ hu sɛ wobɛkɔ mmofra oduruyɛfo nkyɛn.

Esiane sɛ GSD yɛ tebea a emu yɛ den nti, ɛho hia sɛ wohwehwɛ ayaresa fi oduruyɛfo a ɔwɔ nimdeɛ titiriw wɔ saa beae yi hɔ. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛboa wo wɔ ɔkwan biara so wɔ akwantu yi mu.