So wo nsa anaa wo nan yɛ duru soronko? Momma yensua nnompe mu yare a ɛntaa nsi (Melorheostosis) yi ho ade!

So ɛtɔ mmere bi a wo anaa wo ba te nka sɛ wo nsa anaa nan bi ayɛ duru anaasɛ ayɛ den wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so, anaasɛ nnua a wɔde ayɛ no ara kwa? Anaasɛ ɛte sɛ nea abasa anaa nan biako srade sen biako? So woantumi ankotow anaa anteɛteɛ nkwaa bi yiye fi wo mmofraase na wote ɛyaw? Eyinom nyɛ nneɛma a wɔanhyɛ da kɛkɛ. Ɛnnɛ yɛrebɛka nnompe mu yareɛ bi a ɛntaa nsi a ɛbɛtumi ayɛ saa nneɛma yi akyi ho asɛm.

Dɛn ne yare a ɛyɛ nwonwa (Melorheostosis) yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Melorheostosis yɛ nnompe mu yare a ɛntaa nsi koraa. Wɔ eyi mu no, nnompe mu ntini foforo fi ase ba yɛn nnompe no akyi fã a wɔfrɛ no cortical bones no mu. Fa no sɛ wode plaster foforo bɛka ɔfasu ho, na dompe pii ayɛ yɛn nnompe biako atifi. Enti dɛn na ɛba saa bere no? Saa dompe no yɛ kɛse na ɛyɛ den.

Ɛtaa ka nipadua no fã biako, abasa anaa nan. Nanso, ebetumi aka nnompe afoforo te sɛ asen anaa akyi berɛmo nso. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmofraase anaa mmerantebere ne mmabaabere mu .

Ade titiriw foforo a ɛwɔ eyi ho ne sɛnea dompe a wɔayɛ no foforo yi hwɛ wɔ X-ray mu. Nnuruyɛfo ka ho asɛm sɛ ɛte sɛ nea wax a ayow a efi kyɛnere mu no atu na ɛreworo so . Ɛno nti na wɔsan frɛ no ‘dripping candle wax’ hwɛbea no. Ɛyɛ nwonwa yiye, ɛnte saa?

Meloriostosis yɛ nnompe mu yare bi ankasa. Wɔsan frɛ no Leri yare.

Ɛyɛɛ dɛn na edin "meloriostosis" no bae?

Ebia asɛmfua ‘Melorheostosis’ no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ wo tɛkrɛma kakra bere a wote no, ɛnte saa? Nanso sɛ wuhu nea edin yi kyerɛ wie a, wubetumi anya yare yi ho adwene bi. Wɔnam nsɛmfua abiɛsa a wɔaka abom wɔ Hela kasa mu so na ɛhyehyɛ saa din yi. Ma yɛnhwɛ nea wɔyɛ?

• Asɛmfua ‘Melos’ kyerɛ nsa anaa nan , kyerɛ sɛ, yɛn nipadua no fã bi.
• ‘Rheos’ kyerɛ sɛ nsu a ɛsen . Te sɛ asubɔnten a ɛsen.
• ‘Ostosis’ kyerɛ sɛ nnompe a ɛba .

Afei deɛ wote aseɛ, ɛnte saa? Sɛ wɔka nsɛmfua abiɛsa yi bom a, edin no kyerɛ sɛnea nnompe te, te sɛ wax a guan fi kyɛnere bi a yɛadi kan aka ho asɛm no mu. Edin a ɛfata paa, ɛnte saa?

Ɔkwan bɛn so na meloriostosis ka nipadua no?

Sɛ wo anaa wo ba no wɔ meliorostosis a, nnompe a ɛyɛ den a ɛnyɛ ne kwan so no betumi asiw wo kankyee ano. Sɛ nhwɛso no, ebia wuntumi mma wo nsa so yiye anaasɛ worentumi nkotow anaa wonteɛ wo nan so yiye. Wubetumi nso anya nkwaa a ɛyɛ mmerɛw (contractures). Eyi kyerɛ sɛ nkwaa bi bɛyɛ nea wɔatoto mu. Ebia nnipa binom bɛte ɛyaw a emu yɛ den.Ebetumi aba sɛ ɛbɛba.

Nsakrae a ɛba nnompe mu yi ka ho no, ebia wubehu nsakrae a ɛba honam ani nso . Ebia honam ani yɛ den anaasɛ ɛbɛyɛ nea ɛhyerɛn, te sɛ nea wɔayɛ no fɛfɛɛfɛ.

Nea eye sen biara ne sɛ meloriostosis ntrɛw mfi dompe biako mu nkɔ foforo mu. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ ɛwɔ nsa biako mu a, ɛrentrɛw nkɔ foforo no mu. Nanso, tebea no betumi asɛe kakra bere a bere kɔ so no. Eyi kyerɛ sɛ ɛyaw no betumi ayɛ kɛse na ebia ne kankyee no ano brɛ ase kɛse.

Saa yare yi abu so dɛn?

Meloriostosis yɛ yare a ɛntaa nsi koraa, yiye ankasa. Ɛho yɛ na araa ma abenfo ka sɛ saa yare yi ba nnipa bɛyɛ ɔpepem biako biara mu wɔ wiase nyinaa. Ɛno kyerɛ sɛ wɔ Sri Lanka mpo no, saa ayarefo yi sua koraa.

Dɛn nti na saa meloriostosis yi ba? Dɛn na ɛde ba?

Ebia ɛbɛyɛ wo nwonwa sɛ wobɛte eyi. Wɔ nnipa binom fam no, bɛyɛ baanu biara mu biako, a wonya saa yare yi no, nea ɛde ba ne awosu mu nsakrae. Yɛwɔ gene bi a wɔfrɛ no `MAP2K1` wɔ yɛn nipadua mu. Saa awosu mu abɔde yi yɛ protein soronko bi a ɛhwɛ yɛn nnompe mu nkwammoaa nyin so. Enti, sɛ nsakrae bi ba, kyerɛ sɛ, `mutation`, wɔ saa `MAP2K1` gene yi mu a, saa meloriostosis tebea yi betumi aba.

Adeɛ a ɛho hia ne sɛ saa awosu mu nsakraeɛ yi ba `bere ne bere mu`. Ɛne sɛ, ɛnyɛ biribi a wonya fi awofo hɔ. Susuw ho hwɛ, te sɛ loto no, saa awosu mu nsakrae yi betumi ato obi wɔ akwanhyia mu.

Nanso, ɛnyɛ obiara a ɔwɔ meloriostosis na ɔwɔ saa `MAP2K1` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi. Nnipa afoforo nso wɔ hɔ a wɔwɔ saa yare yi a wonni saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi. Enti wɔ nsɛm a ɛtete saa mu no, nnuruyɛfo ntumi nhu nea ɛde yare yi ba ankasa. Wɔreyɛ nhwehwɛmu foforo wɔ ɛno ho.

Dɛn ne meloriostosis ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Bɛyɛ nnipa baanu biara a wɔwɔ meloriostosis no mu biako fi ase da sɛnkyerɛnne ahorow adi ansa na wadi mfe 20. Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ mmofraase, ɛtɔ mmere bi a wɔ awo akyi nna kakraa bi . Bere kɔ so no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ kɛse .

Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi kɛse wɔ abasa anaa nan bi mu. Nanso, ɛntaa mma koraa sɛ wo anaa wo ba no nso betumi anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi wɔ mmeae afoforo te sɛ asen, koko mfinimfini dompe (sternum), anaa mpampam. Momma yɛnhwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne atitiriw no:

• Ɛyaw a enni sabea: Eyi kyerɛ ɛyaw a ɛtra hɔ kyɛ. Eyi ne ɔhaw titiriw ma nnipa pii.
• Wora a ayɛ den anaa ɛhyerɛn: Ebia honam ani hwɛbea no bɛyɛ te sɛ nea wɔayɛ no fɛfɛɛfɛ. Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den nso sɛ woka a.
• Abasa anaa nan bi a ɛho ahonhon: Nsu a ɛkɔ nipadua no mu (edema) anaa ntini a ɛma mogya tu (lymphedema) no betumi afi saa ɔfe yi mu aba.
• Nneɛma a ɛkɔ baabiara a anohyeto wom:Sɛ nhwɛso no, sɛ ontumi nkɔkotow ne kotodwe no koraa anaasɛ ntrɛw ne kotodwe no mu koraa.
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw: Ntini a ɛwɔ abasa anaa nan a ayɛ no yaw no mu no betumi ayɛ mmerɛw nkakrankakra.
• Basa anaa nan tenten a ɛnsɛ: Ebia basa biako bɛyɛ tiaa asen biako, anaasɛ nan biako betumi ayɛ tiaa asen biako. Eyi betumi ama nantew ayɛ den mpo.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya meloriostosis?

Nnuruyɛfo de mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu titiriw di dwuma titiriw de hu meloriostosis.

Wɔn mu bi ne:

• Nnompe mu nhwehwɛmu: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wɔde radioactive ade ketewaa bi bɛhyɛ nipadua no mu na afei wɔde mfoninitwa afiri soronko bi ahwɛ. Eyi ma wotumi hu biribiara a ɛnteɛ wɔ nnompe no mu yiye.
• X-ray: Eyi yɛ biribi a ebia wunim. Ɛde mframa a ɛba fam di dwuma de hwɛ nnompe ne ntini a ɛyɛ mmerɛw. Sɛ wohwɛ obi a ɔwɔ meloriostosis X-ray a, wubehu saa "dripping wax" anim a yɛadi kan aka ho asɛm no. Eyi yɛ sɛnkyerɛnne a ɛho hia yiye wɔ yare yi a wobehu mu.

Wɔ mfoninitwa nhwehwɛmu ahorow yi akyi no, ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo nso betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Wɔnam mogya a wɔfa so na ɛyɛ eyi. Saa awosu mu nhwehwɛmu ahorow yi hwehwɛ sɛ MAP2K1 awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a yɛadi kan aka ho asɛm no wɔ hɔ anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi? So wobetumi asa no yare?

Sɛ yɛbɛka nokware a, wonni aduru biara a wɔde sa meloriostosis de besi nnɛ. Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ awerɛhow kakra sɛ wobɛte. Nanso mma ɛnhaw wo. Ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ne wo ba no ma moatra ase yiye denam yare no ho sɛnkyerɛnne a wubedi so no so.

Nnuruyɛfo taa kamfo ayaresa te sɛ eyinom kyerɛ na ama ɛyaw no so atew na ama nipadua no ayɛ adwuma yiye:

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wɔde apɔw-mu-teɛteɛ ne ayaresa titiriw bi bedi dwuma de aboa ma nipadua no ahoɔden akɔ soro na ama nkwaa no akɔ baabiara. Sɛ nhwɛso no, sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛkotow wo nsa a, ebia wɔbɛkyerɛ wo apɔw-mu-teɛteɛ a ɛbɛboa.
• Adwuma mu ayaresa: Eyi boa ma obi nya nipadua no mu ahoɔden a ɛma obi tumi yɛ adwuma yiye. Ɛne sɛ, nnwuma nketenkete a wɔde nsateaa ano yɛ, te sɛ bɔton a wɔde bɔ, akyerɛw, ne nea ɛkeka ho Afei nso, boa a wɔbɛboa abofra no ma wayɛ da biara da nnwuma te sɛ aguare ne ntade a ɔhyɛ no yɛ saa ayaresa yi fã.
• Nnuru a wɔde yɛ:
• Nnuru a wɔde kum ɛyaw: Wɔde nnuru a wɔde kum ɛyaw te sɛ nnuru a wɔde kum ɛyaw a ɛnyɛ steroid (NSAID) ma na ama ɛyaw no so atew.
• Bisphosphonates: Wɔde eyinom ma de hyɛ nnompe mu den.
• Sɛɛgyiri:Wɔ tebea horow bi mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de yi dompe foforo a wɔayɛ no foforo no anaasɛ wɔsan yɛ dompe no. Nanso, sɛ ayaresa afoforo mma obi nnya ahotɔ nkutoo a, na wɔyɛ eyi.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ ayaresa yi nyinaa na ɛfata obiara. Wo duruyɛfo bɛkyerɛ ayaresa a eye ma wo tebea no.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw meloriostosis ano?

Eyi yɛ asɛm a ɛyɛ awerɛhow kakra. Esiane sɛ meloriostosis yɛ yare a ɛba kwa, a ɛkyerɛ sɛ ɛba a ntease biara nnim nti , nokwarem no, biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ de asiw ano. Ɛne awosu mu nsakrae bi wɔ abusuabɔ, enti ɛyɛ biribi a yentumi nyɛ ho hwee.

Dɛn ne yare yi mu nsunsuanso a ɛtra hɔ kyɛ?

Meloriostosis nyɛ kokoram. Enti biribiara nni hɔ a ɛsɛ sɛ ɛhaw yɛn ho. Afei nso, saa yare yi mma wo nkwa nna nyɛ tiaa. Eyi ne asɛmpa a eye sen biara.

Nanso, saa yare yi tumi siw nipadua no dwumadi ne ne kankyee ano. Ebia ɛsɛ sɛ wo ne nneɛma te sɛ ɛyaw ne nkwaa a ɛho ahonhon tra ase. Nanso, sɛ wɔyɛ ayaresa ho nhyehyɛe a ɛfata a, nnipa a wɔwɔ meloriostosis nso betumi atra ase wɔ ɔkwan a ɛkorɔn so. Ɛno kyerɛ sɛ wobetumi atra ase anigye mu na wɔayɛ wɔn ankasa adwuma te sɛ obiara.

Dɛn bio na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ meloriostosis ho sɛnkyerɛnne, anaasɛ wɔahu sɛ ɔwɔ yare no dedaw a, ɛho hia sɛ wubisa wo duruyɛfo nsɛm te sɛ eyinom:

• "Dɛn ne meloriostosis ho sɛnkyerɛnne a edi kan ?"
• " Nsɔhwɛ bɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ de hu yare yi pɛpɛɛpɛ?"
• " Ayaresa bɛn na mewɔ? Ayaresa bɛn na eye ma me?"
• " Sɛ mansa eyi a, dɛn na ebetumi asi ?"
• "Dɛn na metumi ayɛ de ama m'asetra atu mpɔn wɔ meloriostosis ho?"

Bisa nsɛm yi na ama woate wo tebea no ase yiye. Wo ne wo duruyɛfo nkasa pefee.

So nyarewa afoforo wɔ hɔ a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte sɛ meloriostosis?

Yiw, tebea afoforo pii wɔ hɔ a ebetumi de sɛnkyerɛnne ahorow a ɛte sɛ meloriostosis de no aba. Wo duruyɛfo no bɛpow tebea horow yi bere a ɔrehu yare no. Tebea horow yi bi ne:

• Buschke-Ollendorff yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Desmoid akisikuru
• Hemangioma a ɛma mogya tu
• Nnompe mu yare
• Nnompe mu yare
• Scleroderma a ɛma nipadua no yɛ adwuma

Eyi nti na ɛho hia kɛse sɛ wohu yare no pɛpɛɛpɛ no.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Melorheostosis yɛ nnompe mu yare a ɛntaa nsi koraa.Eyi ne bere a nnompe mu ntini foforo ba dompe a ɛwɔ hɔ dedaw no so. Ɛtaa ka abasa anaa nan biako. Ɛwom sɛ ɛntrɛw mfi dompe biako mu nkɔ foforo mu de, nanso bere kɔ so no, tebea no betumi asɛe kɛse.

Sɛ wowɔ meloriostosis a, mma wo ho nnyɛ wo hu. Ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a wobetumi de adi dwuma, te sɛ nnuru, nipadua mu ayaresa, adwuma mu ayaresa, anaa oprehyɛn. Saa ayaresa ahorow yi betumi aboa wo ma ɛyaw no so atew, asan akɔ dwumadi ahorow a na woyɛ daa no so, na woanya asetra pa. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu ntɛm ara sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne ahorow a, na wudi wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi yiye.

` Melorheostosis, nnompe mu yare, nnompe nyin, nkwaa mu yaw, kankyee anohyeto, awosu mu nsakrae, mmofra nyarewa