ያለምንም ግልጽ ምክንያት ድንገተኛ፣ የሚያሰቃይ የሆድ ህመም ሲያጋጥምዎት ያስቡ፣ በእግርዎ ላይ የሚሰማዎ መወጠር ወይም መደንዘዝ፣ የጡንቻ ድክመት እና ማቅለሽለሽ አብሮዎት። ብዙ ዶክተሮችን ካዩ እና ብዙ ምርመራዎችን ካደረጉ በኋላም እንኳ ዋናው መንስኤ ለመረዳት አስቸጋሪ ነው። እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ይህንን አጋጥሞዎታል? ይህ ብዙ ጊዜ ችላ የሚባል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ይህንን ሁኔታ እያጠናን ነው ፡ አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ ወይም AHP።
በትክክል አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ (AHP) ምንድን ነው?
AHP የሚያመለክተው የነርቭ ሥርዓትዎን እና አልፎ አልፎ ቆዳዎን የሚነኩ ብርቅዬ፣ በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ መዛባቶችን ቤተሰብ ነው። እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን ከ100,000 ሰዎች ውስጥ በግምት አምስት ሰዎችን ይጎዳል። ይህ ሁኔታ ድንገተኛ፣ ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ የጤና ቀውሶችን ሊያስከትል ይችላል።
ለምን እንደሆነ ለመረዳት፣ ደምዎን እንመልከት። ቀይ የደም ሴሎቻችን ሄሞግሎቢን የሚባል ፕሮቲን ይይዛሉ። ዋናው ስራው ከሳንባዎ ኦክስጅንን መውሰድ እና እንደ ተወሰነ የኦክስጅን አቅርቦት አገልግሎት ወደ የአካል ክፍሎችዎ እና ሕብረ ሕዋሳትዎ ማድረስ ነው።
ይህንን ፕሮቲን ለመፍጠር ሰውነትዎ ሄሜ የሚባል ወሳኝ አካል ያስፈልገዋል።
በኤችፒ (AHP) በተያዙ ሰዎች ላይ፣ ሄሜ ለማምረት የሚያስፈልገው የተወሰነ ኢንዛይም እጥረት ወይም አለመኖር ነው። የምግብ አዘገጃጀት መመሪያን ለመጋገር መሞከርን ነገር ግን ቁልፍ ንጥረ ነገር እንደሌለው አድርገው ያስቡት፤ የመጨረሻው ምርት በትክክል ሊሠራ አይችልም።
ይህ የኢንዛይም እጥረት በዋናነት የሚከሰተው በጉበት ውስጥ ሲሆን ይህም የጉበት ስርዓት ተብሎም ይጠራል። ለዚህም ነው በሽታው አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ ተብሎ የሚጠራው።
ሰውነትዎ ሄሜ ማምረት በማይችልበት ጊዜ፣ እንደ ፖርፎቢሊኖጅን (PBG) እና አሚኖሌቪሊኒክ አሲድ (ALA) ያሉ መርዛማ ቀዳጆች ያሉ ኬሚካላዊ የግንባታ ብሎኮች በጉበት ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። እነዚህ መርዛማ ንጥረ ነገሮች ወደ ደም ስር ይገባሉ እና በመላው ሰውነት ውስጥ ሊዘዋወሩ ይችላሉ፣ በተለይም የነርቭ ስርዓትዎን ይጎዳሉ። ይህ የነርቭ ጉዳት እንደ ከባድ ህመም ፣ የመደንዘዝ እና የማቅለሽለሽ ምልክቶች ያስከትላል።
የ AHP ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?
አራት ዋና ዋና የAHP ዓይነቶች አሉ። እያንዳንዳቸው በሄም ምርት ሂደት ውስጥ የተለየ ኢንዛይም እጥረትን የሚያካትቱ ቢሆኑም፣ አራቱም በዋናነት ጉበትን እና የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳሉ።
አጣዳፊ ኢንተርሚቴንቴንት ፖርፊሪያ (AIP)
ይህ በጣም የተለመደው ቅርጽ ሲሆን 80% የሚሆኑ የAHP ታካሚዎችን ይጎዳል። የሚከሰተው በHMBS ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት በሚመጣው የሃይድሮክሲሜቲልቢላን ሲንታዝ (HMBS) ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው። ይህ ከወላጅ ሊወረስ ይችላል፣ ወይም ያለ ምንም የቤተሰብ ታሪክ በዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ሊከሰት ይችላል።
ኤኤችፒ እንዴት ይሰማል?
የAHP ምልክቶች በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ። አንዳንድ ሰዎች በጭራሽ ምልክቶች ላያጋጥሟቸው ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ በተደጋጋሚ እና ከባድ ጥቃቶች ሊሰቃዩ ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች ማወቅ ወሳኝ ነው።
| የተጎዳው የሰውነት ስርዓት | የተለመዱ ምልክቶች |
|---|---|
| የሆድ ዕቃ | ከባድ፣ ምክንያቱ ያልታወቀ የሆድ ህመም ( ዋናው ምልክት )፣ ማቅለሽለሽ፣ ማስታወክ እና የሆድ ድርቀት። |
| የነርቭ ሥርዓት | በእግሮች ላይ የመደንዘዝ ወይም የመወጠር ስሜት፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጡንቻ ህመም እና አልፎ አልፎም ሽባነት። |
| የአእምሮ ጤና | እረፍት ማጣት፣ ጭንቀት፣ ግራ መጋባት እና ቅዠቶች። |
| የልብ እና የደም ግፊት | የልብ ምት (tachycardia) እና የደም ግፊት መጨመር። |
| ሌላ | ጥቁር፣ ቀይ ወይም ቡናማ ሽንት (በተለይ በጥቃት ወቅት)። |
AHP ብርቅ ስለሆነ፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከተለመዱት በሽታዎች ጋር ይሳሳታሉ፣ ይህም ምርመራውን ሊያዘገይ ይችላል።
ጥቃትን የሚያነሳሳው ምንድን ነው?
ብዙ የኤችፒ (AHP) ችግር ያለባቸው ሰዎች መደበኛ ኑሮ ይመራሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ቀስቅሴዎች ድንገተኛ ጥቃት ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፡
- የተወሰኑ መድሃኒቶች፡- በተለይም ባርቢቹሬትስ እና ሰልፎናሚድ አንቲባዮቲኮች ። AHP ካለዎት፣ ማንኛውንም አዲስ መድሃኒት ከመጀመርዎ በፊት ሁልጊዜ ሐኪምዎን ያማክሩ።
- አልኮል፡- ለኤኤችፒ ጥቃቶች ዋና መንስኤ።
- የካሎሪ ገደብ/ጾም፡- በጣም ዝቅተኛ የካሎሪ እና የካርቦሃይድሬት መጠን ያላቸው ምግቦች ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
- የሆርሞን ለውጦች፡- በተለይም በሴቶች ላይ ከወር አበባ ዑደት ጋር የተያያዙ ናቸው።
- ጭንቀትና ኢንፌክሽኖች፡- አካላዊ ውጥረት፣ ትኩሳት ወይም እንደ ጉንፋን ያሉ የተለመዱ ህመሞች የበሽታውን ክስተት ሊያስከትሉ ይችላሉ።
ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?
የሚከተሉት ሁኔታዎች ካጋጠሙዎት ችላ አይበሉዋቸው። የሚከተሉት ሁኔታዎች ካሉዎት የሕክምና ምክር ይፈልጉ፦
- ተደጋጋሚ፣ ምክንያቱ ያልታወቀ ከባድ የሆድ ህመም አለዎት።
- እንደ የመወጋት ወይም የእግርና የእግር ድካም ያሉ የነርቭ ምልክቶች ያጋጥሙዎታል።
- የፖርፊሪያ የታወቀ የቤተሰብ ታሪክ አለዎት።
- ሽንትዎ ወደ ቀይ ወይም ቡናማ ቀለም እንደተለወጠ ያስተውላሉ።
እንደ ሊቋቋሙት የማይችሉት ህመም፣ የመተንፈስ ችግር፣ ድንገተኛ ግራ መጋባት ወይም እጅና እግርዎን ማንቀሳቀስ አለመቻል ያሉ ድንገተኛ አደጋዎች ካጋጠሙዎት በአቅራቢያዎ ወደሚገኘው የድንገተኛ ክፍል ወዲያውኑ እርዳታ ይፈልጉ ወይም 911 ይደውሉ።
ለኤችፒ ሕክምና አለ?
ለዚህ የጄኔቲክ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ጥቃቶችን ለመቆጣጠር እና ለመከላከል በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች አሉ።
ከባድ የሆኑ ክስተቶች ለማረጋጋት ሆስፒታል መግባት ያስፈልጋቸዋል።
- ዋናው ዘዴ ቀስቅሴውን መለየት እና ማስወገድ ነው።
- ኃይለኛ የህመም ማስታገሻ ከባድ ምቾት ማጣትን ለመቆጣጠር ጥቅም ላይ ይውላል።
- ማቅለሽለሽ እና ማስታወክን ለማስታገስ መድሃኒቶች የታዘዙ ናቸው።
- በደም ውስጥ የግሉኮስ መጠን መውሰድ በጉበት ውስጥ መርዛማ የሆኑ ፕሪኩዌሮችን ማምረት ለመግታት ይረዳል።
- ልዩ ሕክምና፡- የሄሚን መርፌዎች እንደ ቀጥተኛ ምትክ ሆነው ያገለግላሉ፣ ጉበት ጎጂ የሆኑትን የሄሜ ፕሪከሮች ከመጠን በላይ ማምረት እንዲያቆም ምልክት ያደርጋሉ።
- በተጨማሪም፣ በተደጋጋሚ ለሚሰቃዩ ሰዎች፣ የላቁ የጂን-ዝምታ ሕክምናዎች አሁን ይገኛሉ።
ዶክተርዎ ለእርስዎ ልዩ ፍላጎቶች የሚስማማውን የሕክምና ዕቅድ ይወስናል።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ (AHP) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ነገር ግን በአስተዳደሩ ብዙ ግለሰቦች አርኪ እና መደበኛ ህይወት ይኖራሉ።
- ዋናው ምልክት ከባድ የሆድ ህመም ሲሆን ከነርቭ ችግሮች ጋር አብሮ ይመጣል (የመደንዘዝ ስሜት፣ ድክመት)።
- እንደ አንዳንድ መድሃኒቶች፣ አልኮል እና ረጅም ጾም ያሉ ቀስቅሴዎችን ማስወገድ አስፈላጊ ነው።
- ምልክቶች እንዳሉዎት ወይም የቤተሰብ ታሪክ እንዳለዎት ከተጠራጠሩ ወዲያውኑ ሐኪምዎን ያማክሩ።
- ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የወደፊት ጥቃቶችን ለመከላከል ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። መደናገጥ አያስፈልግም፤ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር በቅርበት ይስሩ።
AHP፣ አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ፣ ፖርፊሪያ፣ የሆድ ህመም፣ የነርቭ መዛባት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ሄሜ፣ ሂሞግሎቢን፣ ፖርፊሪን፣ ብርቅዬ በሽታዎች
