ከባድ የሆድ ህመም እና የንቃተ ህሊና ማጣት ያለ ምንም ምክንያት... ስለዚህ ብርቅዬ በሽታ እንማር? (አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ)

ያለምንም ግልጽ ምክንያት በድንገት የማይቋቋመው የሆድ ህመም እንደሚሰማዎት አስቡት። ከዚህ ጋር ተያይዞ እጅና እግርዎ ይደክማል፣ ራስዎን እንደሚስቱ እና ማቅለሽለሽ ይሰማዎታል። ብዙ ዶክተሮችን ካዩ እና ብዙ ምርመራዎችን ካደረጉ በኋላም ቢሆን የበሽታው ትክክለኛ መንስኤ ሊገኝ አልቻለም። እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ይህንን ተሞክሮ አጋጥሟቸዋል? ምናልባት መንስኤው በአገራችን ውስጥ ብዙ ሰዎች ሰምተው የማያውቁት በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን፣ አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ ወይም AHP።

በቀላል አነጋገር፣ አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ (AHP) ምንድን ነው?

ኤኤችፒ የነርቭ ሥርዓታችንን እና አንዳንድ ጊዜ ቆዳችንን የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ መታወክ ነው። በጣም አልፎ አልፎ ከ100,000 ሰዎች ውስጥ 5ቱን ያጠቃል። ድንገተኛ፣ ከባድ እና የሚያሰቃዩ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

ይህንን ለመረዳት በሰውነታችን ውስጥ ስላለው ደም ትንሽ እንነጋገር። የቀይ የደም ሴሎቻችን " ሂሞግሎቢን " የሚባል ፕሮቲን ይይዛሉ። ዋናው ስራው ስንተነፍስ ወደ ሳንባ የሚመጣውን ኦክስጅን ማንሳት እና በሰውነት ውስጥ ላሉ ሌሎች የአካል ክፍሎች እና ቲሹዎች ማድረስ ነው። ልክ እንደ "የማድረስ አገልግሎት" ነው ኦክስጅንን የሚያጓጉዝ።

ይህንን ፕሮቲን ለማምረት "ሄሞግሎቢን" የሚባል አስፈላጊ የሆነ ሌላ ንጥረ ነገር አለ፤ እኛም "ሄሜ" እንለዋለን።

በኤችፒ በሽታ በተያዘ ሰው አካል ውስጥ የሚሆነው ነገር "ሄሜ" የሚባል ንጥረ ነገር በማምረት ሂደት ውስጥ በተወሰነ ደረጃ የሚያስፈልገው ኢንዛይም መቀነስ ወይም መጥፋት ነው። ልክ አንድ ምግብ ሲያበስል አንድ ንጥረ ነገር ከጎደለ ምግቡ በትክክል መዘጋጀት እንደማይችል ነው።

የዚህ ኢንዛይም እጥረት በዋናነት የሚከሰተው በጉበታችን ውስጥ ነው። ጉበትንም «(ሄፓቲክ)» ብለን እንጠራዋለን። ለዚህም ነው ይህ በሽታ «አኩቲ ሄፓቲክ ፖርፊሪያ » የሚል ስያሜ የተሰጠው።

አሁን፣ `(Heme)`ን ማምረት ስንችል ምን ይሆናል? ለእሱ ጥቅም ላይ የዋሉት ጥሬ ዕቃዎች ማለትም `(Porphobilinogen – PBG)` እና `(Aminolevulinic acid – ALA)` በጉበት ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። እነዚህ መርዛማ ንጥረ ነገሮች በደም ውስጥ ይከማቻሉ እና በሰውነታችን ውስጥ ይጓዛሉ፣ በተለይም የነርቭ ስርዓታችንን ይጎዳሉ። እንደ ከባድ ህመም ፣ የመደንዘዝ እና የማቅለሽለሽ ምልክቶች የሚከሰቱት በዚያ የነርቭ ጉዳት ምክንያት ነው።

ዋናዎቹ የ AHP በሽታ ዓይነቶች ምንድናቸው?

አራት ዋና ዋና የAHP ዓይነቶች አሉ። እያንዳንዱ አይነት የሚከሰተው ``(Heme)`` በሚፈጠርበት ሂደት ውስጥ በተለየ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው። ነገር ግን አራቱም በዋናነት የጉበት እና የነርቭ ስርዓትን ይጎዳሉ።

አጣዳፊ ኢንተርሚቴንቴንት ፖርፊሪያ (AIP)

ይህ 80% የሚሆኑትን የAHP ታካሚዎችን የሚያጠቃው ዓይነት ነው፣ ማለትም አብዛኛዎቹ። በዚህ ውስጥ፣ የኢንዛይም `(ሃይድሮክሲሜቲልቢላን ሲንታዝ - HMBS)` እጥረት አለ። የዚህ ምክንያት በ`(HMBS)` ጂን ላይ ለውጥ ነው። በሕክምና ውስጥ፣ ይህንን `(ሚውቴሽን)` ጂን ብለን እንጠራዋለን። ይህ አንዳንድ ጊዜ ከወላጆች ወደ ልጆች ሊወረስ ይችላል። ወይም አንዳንድ ጊዜ ምንም የቤተሰብ ታሪክ በሌለው ሰው ላይ በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል።

የAHP ምልክቶች ምን ይሰማቸዋል?

የAHP በሽታ ያለባቸው ሰዎች ሁሉ ተመሳሳይ ምልክቶች የላቸውም። አንዳንድ ሰዎች በሕይወታቸው ውስጥ ምንም አይነት ምልክቶች ላያሳዩ ይችላሉ። ነገር ግን አንዳንድ ሰዎች ተደጋጋሚ እና ከባድ ጥቃቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች ማወቅ አስፈላጊ ነው።

በሽታው እንዲባባስ የሚያደርጉ ምክንያቶች ምንድናቸው?

የAHP በሽታ ያለበት ሰው መደበኛ ህይወት መኖር ይችላል። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ነገሮች በሽታውን ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህን ነገሮች ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

• የተወሰኑ መድሃኒቶች፡- በተለይም እንደ (ባርቢቱሬትስ) እና (ሱልፋ) ያሉ አንቲባዮቲኮች ያሉ የተወሰኑ መድሃኒቶች። AHP ካለብዎት ማንኛውንም መድሃኒት ከመውሰድዎ በፊት ሐኪምዎን ማነጋገር አስፈላጊ ነው።
• የአልኮል መጠጥ፡- የአልኮል መጠጥ የዚህ በሽታ መባባስ ዋነኛ መንስኤ ነው።
• ጥብቅ የሆነ አመጋገብ ወይም ጾም፡- ዝቅተኛ የካሎሪ እና የካርቦሃይድሬት መጠን ያለው አመጋገብ (ስታርች) መመገብ በሽታውን ሊያባብሰው ይችላል።
• የሆርሞን ለውጦች፡- በተለይም በሴቶች ላይ ከወር አበባ ዑደት ጋር ተያይዞ የሆርሞን መጠን ለውጦች።
• ጭንቀትና ኢንፌክሽኖች፡- በሰውነት ላይ የሚፈጠር ማንኛውም አይነት ጭንቀት፣ እንደ ትኩሳት ወይም ጉንፋን ያሉ ተላላፊ በሽታዎች እንኳን በሽታውን ሊያባብሱት ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እነዚህ ምልክቶች ካሉብዎት፣ እባክዎን እንደተለመደው ችላ አይበሏቸው። በተለይም በሚከተሉት ጉዳዮች ላይ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው፡

• ያልተገለፀ እና ተደጋጋሚ ከባድ የሆድ ህመም ካለብዎት።
• እንደ መደንዘዝ እና ድክመት ያሉ የነርቭ ምልክቶች በተመሳሳይ ጊዜ ከተከሰቱ።
• በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ``(ፖርፊሪያ)` በሽታ እንዳለበት ካወቁ።
• ሽንትዎ ወደ ጥቁር ቀይ/ቡናማ ቀለም እየተለወጠ መሆኑን ካስተዋሉ።

እንደ ሊቋቋሙት የማይችሉት ህመም፣ የመተንፈስ ችግር፣ የአእምሮ ግራ መጋባት ወይም የእጅና የእግር ማጣት ያሉ ከባድ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል የድንገተኛ ጊዜ የሕክምና ክፍል (ETU) ይሂዱ።

ለኤኤችፒ ሕክምና አለ?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ የበሽታውን መባባስ ለመቆጣጠር እና ለመከላከል በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች አሉ።

ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ሆስፒታል መተኛት እና ህክምና ያስፈልጋል።

• ዋናው ነገር በሽታው እንዲባባስ ያደረገውን ቀስቅሴ መለየት እና ማስቆም ነው።
• ከባድ ህመምን ለመቆጣጠር ጠንካራ የህመም ማስታገሻዎች ይሰጣሉ።
• ማቅለሽለሽንና ማስታወክን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች ይሰጣሉ።
• ለሰውነት ግሉኮስ (ስኳር) ማለትም ግሉኮስን ከጨው ጋር በደም ሥር በመስጠት፣ በጉበት ውስጥ የመርዛማ ንጥረ ነገሮችን ማምረት መቀነስ ይቻላል።
• እንደ ልዩ ህክምና ፣ የ(ሄሜ)` መርፌዎች የሚደረጉት `(ሄሚን ኢንሱሽን)` ነው። ይህ የሚደረገው `(ሄሜ)`ን ወደ ውጭ በመስጠት፣ «(ሄሜ)` አለብህ፣ ከዚህ በላይ ማምረት አያስፈልግህም» የሚል ምልክት ወደ ጉበት በመላክ እና የመርዛማ ንጥረ ነገሮችን ማምረት በማቆም ነው።
• ከዚህ በተጨማሪ፣ በተደጋጋሚ የቁጣ በሽታ ላለባቸው ሰዎች በሽታው እንዳይደገም ለመከላከል በጄኔቲክ ቴክኖሎጂ የሚመረቱ ዘመናዊ መድኃኒቶች አሉ።

የሚመረምርዎት ዶክተር ለእርስዎ በጣም ተስማሚ የሆነውን ሕክምና ይወስናል።

AHP፣ አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያ፣ ፖርፊሪያ፣ የሆድ ህመም፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ሄሜ፣ ሄሞግሎቢን፣ ፖርፊሪን፣ ብርቅዬ በሽታዎች