ልጅዎ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባት አለበት? (በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባት) ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ እንነጋገር።

አንዳንድ ጊዜ ወላጆች አዲስ በተወለደ ሕፃን ላይ አንዳንድ ምልክቶችን ሲያዩ በጣም ይፈራሉ። ህፃኑ በደንብ አይመገብም፣ ክብደት አይጨምርም ወይም በድንገት ያልተለመደ ባህሪ ያሳያል። የእንደዚህ አይነት ነገሮች መንስኤ 'የወረሰው የሜታቦሊክ መዛባት' ሊሆን ይችላል፣ ይህም ማናችንም ሰምተን አናውቅም። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። ምንም እንኳን ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ርዕስ ቢሆንም፣ ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ሜታቦሊዝም ምንድን ነው?

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ፋብሪካ አድርገን አስቡት። የምንመገበውና የምንጠጣው ነገር ( ካርቦሃይድሬት ፣ ፕሮቲኖች ፣ ቅባቶች ) ለዚህ ፋብሪካ ጥሬ ዕቃዎች ናቸው። እነዚህን ጥሬ ዕቃዎች የሚጠቀመው ሰውነት የሚፈልገውን ኃይል ለመፍጠር፣ አላስፈላጊ ነገሮችን እንደ ብክነት የሚያስወግድ እና አዳዲስ ነገሮችን የሚያመነጭ ውስብስብ የኬሚካል ሂደት ሜታቦሊዝም ብለን የምንጠራው ነው ።

በዚህ ፋብሪካ ውስጥ ነገሮች በተቀላጠፈ ሁኔታ እንዲሄዱ ለማድረግ 'ሰራተኞች' አሉ። እነዚህን የሰራተኞች ኢንዛይሞች ብለን እንጠራቸዋለን። እያንዳንዱ ኢንዛይም አንድ የተወሰነ ተግባር ብቻ አለው። አንዱ ስኳርን ይሰብራል፣ ሌላኛው ፕሮቲንን ይሰብራል፣ ሌላኛው ደግሞ መርዛማ ነገሮችን ያስወግዳል።

'የተፈጥሮ የሜታቦሊዝም ስህተት' ማለት በዚህ ፋብሪካ ውስጥ ካሉት 'ሰራተኞች' (ኢንዛይሞች) አንዱ በትክክል እየሰራ አይደለም ወይም ያ ሠራተኛ ከእሱ ጋር አልተወለደም ማለት ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ያንን ኢንዛይም ለማምረት በሚያስፈልገው የጄኔቲክ 'ንድፍ' ላይ ባለ ጉድለት ምክንያት ነው።

እነዚህን በሽታዎች የሚያመጣው ምንድን ነው?

ብዙዎቹ እነዚህ በሽታዎች የሚከሰቱት በጄኔቲክ ምክንያቶች ነው። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ እንዲህ አይነት በሽታ እንዲይዘው፣ ሁለት የተበላሸውን ጂን ቅጂዎች መቀበል አለበት - አንደኛው ከእናቱ እና ሌላኛው ደግሞ ከአባቱ።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን 'አስተላላፊዎች' ናቸው ። ይህ ማለት በሰውነታቸው ውስጥ ጉድለት ያለበት ጂን እና ጤናማው ጂን አላቸው ማለት ነው። ጤናማ በሆነው ጂን ምክንያት ምንም አይነት ምልክት አያሳይም።

ይሁን እንጂ፣ አንድ ልጅ ከእናትም ሆነ ከአባት ተመሳሳይ ጉድለት ያለበትን ጂን ከወረሰ፣ የልጁ አካል ተገቢውን ኢንዛይም አያመነጭም። በሽታው የሚከሰተው ያኔ ነው። ይህ የማንም ጥፋት አይደለም፣ የሚወረስ ነገር ነው።

ምን ዓይነት በሽታዎች አሉ?

በመቶዎች የሚቆጠሩ እንደዚህ አይነት በሽታዎች አሉ። እያንዳንዱ የራሱ የሆነ ልዩ ምልክቶች አሉት። በጣም በተደጋጋሚ ከሚወያዩባቸው ዓይነቶች መካከል ጥቂቶቹን እንመልከት።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ በእጅጉ ይለያያሉ። የትኛው ኢንዛይም እንደጎደለው እና የትኛው የሜታቦሊክ ሂደት እንደተስተጓጎለ ይወሰናል። አንዳንድ በሽታዎች ከተወለዱ በኋላ ባሉት ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ምልክቶችን ያሳያሉ። ሌሎች ደግሞ ለማዳበር ዓመታት ሊወስዱ ይችላሉ።

አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች እነሆ፡

• ድካምና እንቅልፍ ማጣት፡- ህፃኑ ያለማቋረጥ ይደክማል እና ሕይወት አልባ ነው።
• አኖሬክሲያ፡- ወተት ለመብላት ወይም ለመጠጣት ምንም ፍላጎት የለም።
• የሆድ ህመም እና ማስታወክ ፡ ተደጋጋሚ ማስታወክ።
• የክብደት መቀነስ ወይም የክብደት መጨመር አለመኖር፡- የክብደት መጨመር ለዕድሜ ተገቢ አይደለም።
• የጃንዲስ በሽታ፡- አይኖችና ቆዳዎች ወደ ቢጫነት ይለወጣሉ።
• የእድገት መዘግየት፡- እንደ ፈገግታ፣ ጭንቅላታቸውን ወደ ላይ ማንሳት እና መራመድ ያሉ ነገሮች ከሌሎች ልጆች በኋላ ይከሰታሉ።
• የሚጥል በሽታ ፡ የሚጥል በሽታ የሚመስሉ ሁኔታዎች ይከሰታሉ።
• ከሽንት፣ ከላብ ወይም ከትንፋሽ የሚመጣ ያልተለመደ ሽታ።

በሽታው እንዴት እንደሚታወቅና እንደሚታከም?

የበሽታው ምርመራ

በአንዳንድ የበለጸጉ አገሮች፣ እያንዳንዱ አዲስ የተወለደ ሕፃን ለተለያዩ በሽታዎች (አዲስ የተወለደ ምርመራ) ምርመራ ይደረግለታል። በስሪላንካ ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሆስፒታሎችም ለእንደዚህ አይነት በሽታዎች በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ።

ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ዶክተር ይህንን ከጠረጠረ፣ ታካሚውን ለልዩ የደም ምርመራዎች እና ለዲኤንኤ ምርመራዎች ይልክላቸዋል። በሽታውን በትክክል ለማረጋገጥ እነዚህ መንገዶች ብቻ ናቸው።

የሕክምና ዘዴዎች

ቴክኖሎጂ እነዚህን በሽታዎች የሚያመጣውን የጄኔቲክ ጉድለት ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ ገና አልዳበረም። ሆኖም ግን፣ በሽታውን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ መደበኛ ህይወት እንዲኖረው የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።

የሕክምና ሦስት ዋና ዋና ግቦች አሉ፤

• ሰውነት መፈጨት የማይችላቸውን ምግቦች መገደብ፡- ለምሳሌ፣ PKU ያለበት ልጅ በፕሮቲን የበለጸጉ ምግቦችን የሚገድብ ልዩ አመጋገብ ይሰጠዋል።
• የኢንዛይም ምትክ ሕክምና፡- ለአንዳንድ በሽታዎች፣ ኢንዛይሙ የሰውነትን ሂደቶች ወደነበረበት ለመመለስ እንደ ክትባት ይሰጣል።
• ከሰውነት ውስጥ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ማስወገድ;ልዩ መድሃኒቶችን ወይም ዘዴዎችን በመጠቀም በሰውነት ውስጥ የተከማቹ ጎጂ ኬሚካሎች ይወገዳሉ።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ ወይም አዋቂ ሰው በዚህ መስክ ልዩ በሆነ ሆስፒታል ውስጥ ሕክምና ማግኘት ጥሩ ነው። የዶክተሩን መመሪያዎች በትክክል መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።