ናገር ሲንድሮም፡- ልጅዎ ስለዚህ ያልተለመደ በሽታ ማወቅ አለበት?

አንዳንድ ጊዜ አዲስ የተወለደ ሕፃን ሲመለከቱ፣ በፊታቸውና በእጃቸው ላይ ትናንሽ ለውጦችን ያስተውላሉ። እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ በጣም መጨነቅ ለእርስዎ የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን ማወቅ ያለብዎትን አስፈላጊ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የናገር ሲንድሮም ነው።

የናገር ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የናገር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንዲሁም የአክሮፋሻል ዲስኦስቶሲስ ዓይነት 1፣ የናገር ዓይነት ይባላል። በዚህ ሁኔታ የተያዘ ሕፃን የሚወለደው በፊታቸው፣ በእጆቻቸው እና በክንዳቸው ላይ አንዳንድ አጥንቶች በአግባቡ ያልዳበሩ ናቸው። ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ እነዚህ አጥንቶች በትክክል እንዳልዳበሩ አስቡት።

በዚህ የአጥንት እድገት እጥረት ምክንያት ህፃኑ አንዳንድ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያጋጥመው ይችላል። ለምሳሌ፣ የመስማት ችግር አንዳንድ የጆሮ ክፍሎች በትክክል ስላልተፈጠሩ ሊከሰት ይችላል ። ስለዚህ፣ እንደ መናገር መማር ያሉ ነገሮች ሊዘገዩ ይችላሉ። ነገር ግን፣ በጣም አስፈላጊው ነገር የናገር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የልጁን የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እድገት አይጎዳውም ። ማለትም፣ በልጁ አእምሮ ላይ ምንም ችግር የለም። ይህ ለወላጆች በጣም የሚያጽናና ጉዳይ ነው።

በናገር ሲንድሮም በጣም የሚጎዳው ማነው?

ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ፣ በሕፃን ዲኤንኤ ውስጥ ያለ የተወሰነ ጂን በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ ከተዛባ ማንኛውም ሰው በዚህ ሁኔታ ሊጎዳ ይችላል። ይህ ማለት ማን እንደሚያዳብረው በትክክል መተንበይ አስቸጋሪ ነው ማለት ነው።

አንድ ልጅ ወደዚህ ሁኔታ ውስጥ ሊገባ የሚችልባቸው ሁለት ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡

1. ከወላጆች የሚመጣ ውርስ፡- አንዳንድ ጊዜ አንድ ልጅ ይህንን የተዛባ ጂን ከእናትየው ወይም ከአባቱ ሊወርስ ይችላል።

2. አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ፡ ይህ በጣም በተደጋጋሚ የሚከሰት ነው። ያም ማለት ሁለቱም ወላጆች ይህ የጄኔቲክ ችግር ባይኖርባቸውም እንኳ ህፃኑ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ያዳብራል። ይህ በአጋጣሚ የሚከሰት ክስተት ነው።

ይህ በጄኔቲክስ ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ትንሽ ተጨማሪ ማብራሪያ መስጠት ይችላሉ?

አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ ከወላጆቹ እንደሚወርስ አስብ።

• አንዳንድ ጊዜ፣ አንድ ወላጅ ብቻ የተዛባ ጂን (autosomal dominant) ቢኖረውም፣ ልጁ ሊወርሰው ይችላል። ይህ ማለት እናትየው ወይም አባትየው ጂን ካላቸው እና ጂን ወደ ልጁ ከተላለፈ፣ ልጁም በሽታው የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው።
• በሌሎች ሁኔታዎች፣ ሁለቱም ወላጆች የተዛባ ጂን (አውቶሶማል ሪሴሲቭ) ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ ። ተሸካሚ ማለት ምልክቶች የላቸውም ማለት ነው፣ ነገር ግን በዲኤንኤያቸው ውስጥ የተጎዳው ጂን አላቸው ማለት ነው። ስለዚህ፣ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ እና ልጁ ከሁለቱም የተዛባ ጂን ከወረሰ፣ ልጁ የናገር ሲንድሮም ሊያጋጥመው ይችላል።

አሁን በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ያሉ በርካታ ልጆች የናገር ሲንድሮም እንዳለባቸው አስቡት፣ ነገር ግን እናትም ሆነ አባት የላቸውም። በዚህ ሁኔታ፣ ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና ጂን ወደ ህጻናት የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው።

ይህ በሽታ ናገር ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የናገር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ የሚያሳይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ የለም። ይህ ማለት በዓለም ላይ ምን ያህል ሰዎች እንዳሉት በትክክል መናገር ከባድ ነው። ሆኖም ግን፣ በሕክምና ጽሑፎች ውስጥ ከ100 በላይ ጉዳዮች ተዘግበዋል ። ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይችላሉ። ስለዚህ፣ ስለሱ ሰምተው ወይም አለማየታቸው ምንም አያስደንቅም።

የናገር ሲንድሮም ያለበት ሕፃን የሚታዩ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ በዋናነት የሕፃንዎን ፊት፣ እጅ እና የላይኛው ክንዶች እድገት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የተለመዱትን አንዳንድ ምልክቶች እንመልከት፡

በፊት፣ በእጆች እና በክንድ ላይ የሚታዩ ምልክቶች፤

• የተሰነጠቀ ምላስ፡- ይህ የሚሆነው በህፃኑ አፍ ውስጥ ያለው የላይኛው ምላስ በአግባቡ የማይዘጋበት ጊዜ ነው።
• ክሊኖዳክቲሊ ወይም ሲንዳክቲሊ፡- ጣቶቹ በትንሹ የታጠፉ ሊመስሉ ይችላሉ፣ ወይም አንዳንድ ጣቶች በቆዳ የተዋሃዱ ሊመስሉ ይችላሉ።
• ወደ ታች የሚያዘንቡ የፓልፔብራል ስንጥቆች ፡ የዓይኖቹ ውጫዊ ማዕዘኖች በትንሹ ወደ ታች የሚዘለሉ ሊመስሉ ይችላሉ።
• ትንሽ የታችኛው መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ): የታችኛው መንጋጋ ከወትሮው ያነሰ ሊሆን ይችላል። ይህ አንዳንድ ጊዜ የሕፃኑ ፊት ትንሽ ለየት ያለ እንዲመስል ሊያደርግ ይችላል።
• የጎደለ ወይም የተዛባ አውራ ጣት ፡ አውራ ጣቱ ላይኖር ይችላል ወይም ቅርፁ ሊለወጥ ይችላል።
• አጭር ክንድ እና እጅን በክርን ላይ የማዞር ችግር ፡ ክንዱ (ከክርን እስከ አንጓ) ሊያጥር ይችላል። በእጅ ውስጠኛ ክፍል ላይ ያለው ራዲየስ አጥንትም ላይኖር ይችላል። በክርን ላይ ያለው የእንቅስቃሴ ክልልም ሊቀንስ ይችላል።
• ትናንሽ ጆሮዎች ፡ የጆሮ ሎቦች ከተለመደው ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ያልዳበሩ የጉንጭ አጥንቶች (ማላር ሃይፖፕላሲያ): የጉንጭ አጥንቶች ሙሉ በሙሉ ያልዳበሩ በመሆናቸው ጉንጮቹ ትንሽ ጠልቀው እንዲታዩ ሊያደርግ ይችላል።

አስፈላጊ፡- ሁሉም ህጻናት እነዚህ ምልክቶች በተመሳሳይ መንገድ አይታዩም። አንዳንድ ህጻናት ከእነዚህ ምልክቶች ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ብዙ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል።

ምንም እንኳን አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ አንዳንድ የልደት ጉድለቶች በህፃኑ ልብ፣ ኩላሊት፣ የብልት ስርዓት እና የሽንት ቱቦ ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ።

በዚህ ምክንያት የሚከሰቱ የጎንዮሽ ጉዳቶች፡

አንዳንድ የሕፃኑ አጥንቶች በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት በትክክል ስለማይዳብሩ፣ የናገር ሲንድሮም ከሕመሙ ምልክቶች ጋር ሌሎች በርካታ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትል ይችላል። እነዚህም፡

• የመስማት ችግር፡- ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ የመስማት ችግር በጆሮዎች ውስጥ በሚከሰቱ የእድገት ችግሮች ምክንያት ሊከሰት ይችላል።
• የአየር መተላለፊያ መዘጋት፡- ህፃኑ በተለይም በትንሽ የታችኛው መንጋጋ ምክንያት የመተንፈስ ችግር ሊያጋጥመው ይችላል።
• የመመገብ ችግሮች፡- እንደ ምላስ መሰንጠቅ ያሉ ሁኔታዎች ህፃኑ ምግብን ለመምጠጥ እና ለመዋጥ አስቸጋሪ ያደርጉታል።
• የንግግር እድገት መዘግየት፡- የመስማት ችግር እና በአፍ አወቃቀር ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት የመናገር ትምህርት ትንሽ ሊዘገይ ይችላል።

የናገር ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የዚህ ዋነኛው መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሳይንቲስቶች 50% የሚሆኑት የናገር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ይህ ሁኔታ ያለባቸው SF3B4 በሚባል ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት እንደሆነ ደርሰውበታል። ይህ ጂን በሰውነታችን ውስጥ ካሉት የሕዋሳት እድገትና መከፋፈል ጋር በተያያዙ በርካታ አስፈላጊ ተግባራት ውስጥ ይሳተፋል።

የቀሩት 50% የሚሆኑት የናገር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን ይወርሳሉ። ይህ ማለት ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ናቸው፣ እና ልጁ ሁለቱንም የተለወጡ ጂኖችን ይወርሳል። ሆኖም፣ ወደዚህ (አውቶሶማል ሪሴሲቭ) ቅርፅ ሲመጣ፣ አብዛኛውን ጊዜ የሚያስከትለው የተወሰነ ጂን እስካሁን አልታወቀም ። ይህ ማለት ዶክተሮች የጄኔቲክ መሆኑን ያውቃሉ፣ ነገር ግን ለዚያ ተጠያቂ የሆነው ጂን አሁንም በምርምር ላይ ነው።

የናገር ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሮች የሕፃኑን ሙሉ የአካል ምርመራ ያደርጋሉ። ይህ የሚሆነው ከበሽታው ጋር የተያያዙ ማንኛውንም አካላዊ ምልክቶችን ለመጀመሪያ ጊዜ ሲፈልጉ ነው። ለምሳሌ፣ የሕፃኑን ፊት ቅርፅ፣ የጣቶቹ በእጆቹ ላይ ያለውን አቀማመጥ እና የጆሮዎችን ቅርፅ በጥንቃቄ ይመለከታሉ።

በተጨማሪም፣ በሕፃኑ ፊት፣ እጅ እና በላይኛው ክንድ ላይ ያሉት አጥንቶች እንዴት እንደዳበሩ ለማየት የኤክስሬይ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ የአጥንት እድገት እጥረት መኖሩን በግልጽ ያሳያል።

ይህንን ሁኔታ በትክክል ለመመርመር የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህም ከህፃኑ ተረከዝ ላይ ትንሽ የደም ናሙና ወስዶ በላብራቶሪ ውስጥ መተንተንን ያካትታል። እዚያም ቴክኒሻን በህፃኑ ዲኤንኤ ፣ ክሮሞሶም ወይም ፕሮቲኖች ላይ የሚደረጉ ለውጦችን ይፈትሻል። እነዚህ ለውጦች ሁኔታው ​​ዘረመል መሆኑን የሚያረጋግጡ ማስረጃዎች ናቸው።

ለናገር ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የናገር ሲንድሮም ሕክምና እንደ በሽታው ክብደት ይለያያል።ይህ ማለት እያንዳንዱ ሕፃን ተመሳሳይ ዓይነት ሕክምና አያስፈልገውም ማለት ነው። ሆኖም፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሕፃን እንደ ከተወለደ በኋላ ያሉ አንዳንድ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ለመቆጣጠር አንድ ወይም ከዚያ በላይ ቀዶ ጥገናዎች ሊያስፈልጉት ይችላሉ። የእነዚህ ቀዶ ጥገናዎች ተስፋ ህፃኑ ለሕይወት አስፈላጊ የሆኑ ነገሮችን እንዲያደርግ ቀላል ማድረግ ነው፣ ለምሳሌ መተንፈስና መመገብ።

በጣም የተለመዱ የቀዶ ጥገና ዓይነቶች:

• ትራኪዮስቶሚ፡- ይህ በሕፃኑ አንገት ፊት ለፊት፣ በነፋስ ቱቦ (ትራኪያ) ውስጥ ትንሽ ቀዳዳ መፍጠር እና ቱቦ በውስጡ ማስገባትን ያካትታል። ይህም ህፃኑ መተንፈስ እንዲችል ቀላል ያደርገዋል ፣ በተለይም በትንሽ የታችኛው መንጋጋ ምክንያት የአየር መተላለፊያ መንገዱ ከተዘጋ።
• የጨጓራ ቁስለት፡- በዚህ ሂደት ውስጥ፣ በሕፃኑ የሆድ ቆዳ በኩል ትንሽ ቀዳዳ ይፈጠራል እና የመመገቢያ ቱቦ ይገባል። ይህም ህፃኑ ለመኖር የሚያስፈልጉትን ንጥረ ነገሮች እንዲያገኝ ያስችለዋል፣ በተለይም የላንቃ መሰንጠቅ ለመጠጣት ወይም ለመዋጥ አስቸጋሪ ከሆነ።
• ቲምፓኖስቶሚ ፡ በዚህ ሂደት ውስጥ ትናንሽ ቱቦዎች በህፃኑ የጆሮ ታምቡር ውስጥ ይቀመጣሉ። ይህም የጆሮ ኢንፌክሽንን ለመከላከል ይረዳል እና የመስማት ችሎታን ሊያሻሽል ይችላል። እንደ ሁኔታው ​​ክብደት፣ የመስሚያ መርጃዎችም ሊያስፈልጉ ይችላሉ።
• የክራኒዮፊት ቀዶ ጥገና፡- ይህ የሚያመለክተው በፊትና በራስ ቅል ላይ የሚደረግ ቀዶ ጥገናን ነው። እንደ ምላስ መሰንጠቅ፣ ያልተዳከመ መንጋጋ እና የተዘነበሉ አይኖች ያሉ በሕፃን ላይ የሚደረጉ የፊት ለውጦችን ማስተካከል ይችላል።

ምልክቶችን ለማስታገስ የሚረዱ ሌሎች ሕክምናዎች

የዚህ በሽታ ቅድመ ምርመራ እና ሕክምና ለልጅዎ በጣም የተሻሉ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል። ከቀዶ ጥገና በተጨማሪ ልጅዎ ሙሉ አቅሙን እንዲያገኝ የሚረዱ ሌሎች በርካታ ሕክምናዎች እና አገልግሎቶች አሉ።

• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ይህ ህፃኑ በተሻለ ሁኔታ እንዲራመድ፣ እጆቹን እንዲጠቀም እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን እንዲያከናውን ይረዳል። ይህ በእጆቹና በእግሮቹ ላይ ያለውን የእንቅስቃሴ መጠን ለመጨመር እና ጡንቻዎችን ለማጠናከር በጣም አስፈላጊ ነው።
• የንግግር ሕክምና፡- አንድ ልጅ የመስማት ችግር ሊኖረው ስለሚችል፣ ይህ መቼ እና እንዴት መናገር እንደሚማር ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። የንግግር ሕክምና እነዚህን የንግግር እድገት መዘግየት ለማስተካከል ይረዳል።
• የስነ-ልቦና ማህበራዊ ሕክምና፡- ይህ ለልጁ ብቻ ሳይሆን ለመላው ቤተሰብም ይገኛል። ከዚህ ሁኔታ ጋር አብሮ ለመኖር የሚመጣውን ጭንቀትና ጭንቀት ለመቋቋም እና ጥሩ የአእምሮ ጤናን ለመጠበቅ ሁሉም ሰው መመሪያና ድጋፍ ይሰጣል።
• የጄኔቲክ ምክር፡የጄኔቲክ አማካሪዎች የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን የሚገመግሙ፣ ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና ወቅት ድጋፍ የሚሰጡ እና ከወለዱ በኋላ የሕፃንዎን እንክብካቤ እና ደህንነት የሚመሩዎት ስፔሻሊስቶች ናቸው። ሊኖርዎት ስለሚችሉ ማናቸውም ጥያቄዎች ወይም ስጋቶች ከእነሱ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

የናገር ሲንድሮም ያለበትን ልጅ የመውለድ አደጋን ለመቀነስ የሚያስችል መንገድ አለ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የናገር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውጤት ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም የተለየ መንገድ የለም። ማለትም፣ 'ይህን ካደረግን ይህ በሽታ እንዳይከሰት ማድረግ እንችላለን' ለማለት አስቸጋሪ ነው።

ይሁን እንጂ፣ ከወላጆቹ አንዱ የናገር ሲንድሮም እንዳለበት እናስብ። በዚህ ሁኔታ፣ ለልጁ የመተላለፍ እድልን ለመቀነስ መንገዶች ሊኖሩ ይችላሉ። ነገር ግን ይህ በእርግጠኝነት በጄኔቲክስ ባለሙያዎች እና በሌሎች የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች ግምገማ ይጠይቃል።

ልጅ ለመፀነስ እያሰቡ ከሆነ፣ ማለትም እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ ፣ ዶክተርዎን ማየት እና የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመገምገም ይረዳል።

የናገር ሲንድሮም ያለበት ልጅ ካለዎት ስለወደፊቱ ምን ማሰብ አለብዎት?

የናገር ሲንድሮም የዕድሜ ልክ በሽታ ሲሆን ለበሽታው የተለየ መድኃኒት የለውም ። ነገር ግን አይጨነቁ። በተገቢው ህክምና እና አያያዝ ልጁ ጥሩ ህይወት መኖር ይችላል።

ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የሕክምና ቡድኑ የሕፃኑን የጎንዮሽ ጉዳቶች ለማከም በተለይም መተንፈስንና መመገብን ቀላል ለማድረግ የቀዶ ጥገና ዘዴዎችን ያቅዳል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ የእድገት ደረጃዎችን እያሳካ መሆኑን ለማረጋገጥ እና ማንኛውንም መዘግየቶች ለመፍታት ልጅዎን አዘውትረው ወደ ሐኪም መውሰድ ያስፈልግዎታል ።

ያስታውሱ ፡ ልጅዎ ጤናማና አርኪ ሕይወት እንዲኖረው ለመርዳት ቅድመ ጣልቃ ገብነት ቁልፍ ነው።

የልጁ የማሰብ ችሎታ በአብዛኛው ስለማይጎዳ፣ ተገቢውን የሕክምና እንክብካቤ፣ የትምህርት ድጋፍ እና የቤተሰብ ፍቅር ካገኙ፣ እነዚህ ልጆች እንደሌሎች ልጆች መማር እና በኅብረተሰቡ ውስጥ ጥሩ ኑሮ መኖር ይችላሉ።

ከልጆቼ አንዱ የናገር ሲንድሮም ካለበት፣ ሌሎቹ ልጆቼም እንዲሁ ሊይዙት ይችላሉ?

አዎ፣ ከአንድ በላይ ልጆች የናገር ሲንድሮም ሊያጋጥማቸው ይችላል ፣ በተለይም የጂን ጂን ከአንድ ወላጅ ወደ ልጁ የሚተላለፍ ከሆነ። ይህ ማለት አደጋው እንደ ቤተሰቡ የጄኔቲክ ታሪክ ሊለያይ ይችላል ማለት ነው።

የወደፊት ልጆችዎ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የመውረስ አደጋን በትክክል ለመገምገም፣ የእርስዎን ማድረግ ጥሩ ነውስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ። የጄኔቲክ አማካሪ ይህንን በዝርዝር ሊያብራራልዎ ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ? ስለ ምን ነገር መጨነቅ አለብኝ?

ትክክለኛውን ህክምና እና የጎንዮሽ ጉዳቶችን ለመቆጣጠር ቅድመ ጣልቃ ገብነት ሲኖር ፣ ልጅዎ እንደ እሱ ወይም እሷ ዕድሜ ላይ ያሉ ሌሎች ልጆች ሆኖ ሊያድግ እና መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖረው ይችላል። በተለይም በመጀመሪያው አመት ውስጥ አካላዊ እድገቱን እና የእድገት ሂደቶቹን ለመከታተል ልጅዎን ለመደበኛ ምርመራ መውሰድ በጣም አስፈላጊ ነው።

የሚከተሉትን ካስተዋሉ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• ልጅዎ የእድገት ደረጃዎችን ካጣ ። ለምሳሌ፣ ካልተንከባለለ፣ ካልተነሳ ወይም በትክክለኛው ዕድሜው ካልተነጋገረ።
• በቀዶ ጥገና ቦታ ላይ ያለው ቆዳ የማይድን ከሆነ፣ ያበጠ፣ ቀለም የተቀባ ከሆነ ወይም ቢጫ ወይም ግልጽ የሆነ ፈሳሽ (ኢንፌክሽን) እየፈሰሰ ከሆነ ።
• ልጅዎ ለቀላል ትዕዛዞች ምላሽ የማይሰጥ ከሆነ ወይም የመስማት ችግር ያለበት ከሆነ ።

በጣም አስፈላጊ ፡ ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካጋጠመው ወዲያውኑ 911 ይደውሉ ወይም በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይውሰዱት። ይህ ድንገተኛ አደጋ ነው።

በናገር ሲንድሮም እና በሚለር ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

ሚለር ሲንድሮም፣ እንዲሁም ፖስትአክሲያል አክሮፋሻል ዲስኦስቶሲስ በመባልም የሚታወቀው፣ ከናገር ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ የሆነ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሁለቱም ሁኔታዎች የሕፃኑ አጥንቶችና የ cartilage በማህፀን ውስጥ በትክክል አይዳብሩም፣ ይህም በፊት፣ በእጆች እና በክንድ ክንዶች ላይ ተመሳሳይ ገጽታዎችን ያስከትላል።

ሆኖም ግን፣ አንድ ቁልፍ ልዩነት አለ። ሚለር ሲንድሮም እግሮችንም ይጎዳል ፣ ይህም ማለት አንዳንድ ለውጦች በእግሮች ላይም ሊታዩ ይችላሉ ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የናገር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ እግሮችን አይጎዳም ።

ሌላው አስፈላጊ ልዩነት እነዚህን ሁለት ሁኔታዎች የሚያስከትሉት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሚለር ሲንድሮም የሚከሰተው በዲኤችኤችዲ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። የናገር ሲንድሮም በአብዛኛው የሚከሰተው በSF3B4 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው (በአንዳንድ ሁኔታዎች ሌሎች ጂኖች ሊሳተፉ ይችላሉ፣ ወይም መንስኤው እስካሁን አልታወቀም)።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ጥቂት አስፈላጊ ነገሮች፡-

እንዲህ ዓይነቱን ያልተለመደ ሁኔታ ሲያውቁ ከመጠን በላይ መጨነቅና መጨነቅ የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣የናገር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ተገቢውን የሕክምና እርዳታ እና ጣልቃ ገብነት ቀደም ብለው ካገኙ በጣም አዎንታዊ ትንበያ ሊኖራቸው እንደሚችል መረዳት አስፈላጊ ነው።

የጄኔቲክ መዛባቶችን ትክክለኛ መንስኤ ባናውቅም፣ እነዚህን ሁኔታዎች የሚያስከትሉት ጂኖች ከወላጅ ወደ ልጅ ሊተላለፉ እንደሚችሉ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ስለዚህ፣ ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመገምገም ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት እና ሊመሩዎት የሚችሉ ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና አማካሪዎች አሉ። ልጅዎ የሚፈልገውን ፍቅር፣ እንክብካቤ እና ድጋፍ በመስጠት እና ተገቢውን የህክምና ምክር በመከተል ልጅዎ ስኬታማ ህይወት እንዲኖረው መንገድ መክፈት ይችላሉ።

የናጋር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ ጉድለቶች፣ የፊት እክሎች፣ የእጅና እግር እክሎች፣ የህፃናት ጤና፣ የተወለዱ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ ምክር