በእርግዝና ወቅት ስለ NIPT ምርመራ ሁሉንም ነገር በቀላል መንገድ እንማር።

ልጅ ልትወልድ የተቃረበች እናት ከሆንሽ፣ ዶክተርሽ ስለተለያዩ ምርመራዎች ነግሮሽ ሊሆን ይችላል። ከእነዚህም መካከል 'NIPT' ስለሚባለው ምርመራ ሰምተሽ ይሆናል። ብዙ እናቶች ይህንን ስም ሲሰሙ ትንሽ ይፈራሉ። 'ይህ ምንድን ነው?'፣ 'ይህ ህፃኑን ይጎዳል?' የሚሉ ጥያቄዎች ወደ አእምሮሽ ይመጣሉ። ስለዚህ ዛሬ ስለዚህ የNIPT ምርመራ ላቀረብሻቸው ጥያቄዎች ሁሉ ቀላል መልሶችን እናግኝ።

ይህ የNIPT ፈተና ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ NIPT በእርግዝና ወቅት በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም መዛባት አደጋን የሚፈትሽ የማጣሪያ ምርመራ ነው። በጣም ቀላል ነው። ልክ እንደ መደበኛ የደም ምርመራ፣ ከእናቲቱ ክንድ የደም ናሙና በመውሰድ ይከናወናል።

ነፍሰ ጡር ስትሆን ደምህ ከራስህ ዲኤንኤ ጋር የልጅህን ዲኤንኤ ትናንሽ ቁርጥራጮችን ይይዛል ብለህ አስብ። ይህንን “ሴል-ነጻ ዲኤንኤ (cfDNA)” ብለን እንጠራዋለን። ስለዚህ የNIPT ምርመራ የሚያደርገው እነዚህን የሕፃንዎን ዲኤንኤ ቁርጥራጮች በደም ናሙናዎ ውስጥ መመርመር እና የሕፃኑን የጄኔቲክ መረጃ ማወቅ ነው።

የNIPT ፈተና ምን ይፈልጋል?

ይህ ምርመራ እያንዳንዱን የጄኔቲክ በሽታ ለይቶ ማወቅ አይችልም፣ ነገር ግን በርካታ የተለመዱ የክሮሞሶም እክሎችን አደጋ ለመወሰን ይረዳል።

ሁሉም የNIPT ምርመራዎች እነዚህን ሁሉ ነገሮች አይፈልጉም፣ ስለዚህ NIPTዎ ምን እንደሚፈልግ በትክክል ለማወቅ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

ይህ የNIPT ምርመራ ለምን ይደረጋል? ለማን ይጠቅማል?

የዚህ ምርመራ ዋና ዓላማ ያልተወለደው ልጅ በተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ የመጠቃት አደጋ ላይ መሆኑን ወይም አለመሆኑን አስቀድሞ ማወቅ ነው። ቀደም ሲል ይህ ምርመራ የሚመከርው ከፍተኛ ተጋላጭነት ላላቸው ነፍሰ ጡር እናቶች ብቻ ነበር። ይህም፡

• ቀደም ሲል የክሮሞሶም እክል ያለበት ልጅ የወለደች እናት።
• በምርመራ ወቅት በህፃኑ ውስጥ ምንም አይነት ያልተለመደ ነገር ከታየ።
• ሌላ ቀደም ሲል የተደረገ ምርመራ አደጋን ካሳየ።

ይሁን እንጂ፣ የቅርብ ጊዜ ምክረ ሀሳብ ይህንን ምርመራ ለማድረግ የምትፈልግ ማንኛውም ነፍሰ ጡር ሴት አደጋው ምንም ይሁን ምን ይህን ምርመራ ለማድረግ እድሉ ሊሰጠው ይገባል የሚል ነው። ይህ ሙሉ በሙሉ በእርስዎ ውሳኔ ላይ የተመሠረተ ነው።

ይህንን ፈተና ለመውሰድ በጣም ጥሩው ጊዜ መቼ ነው?

የኒፕቲፒ (NIPT) እርግዝና ከተደረገ ከ10 ሳምንታት በኋላ በማንኛውም ጊዜ ሊከናወን ይችላል። አብዛኛውን ጊዜ እስከ ልጅ መውለድ ድረስ ሊከናወን ይችላል።

የዚህ ምክንያቱ ከ10 ሳምንታት በፊት በደምዎ ውስጥ በቂ የፅንስ ዲኤንኤ አለመኖሩ ነው። ስለዚህ፣ ይህንን ከ10 ሳምንታት በፊት ካደረጉት ትክክለኛ ውጤት ማግኘት አስቸጋሪ ነው።

የNIPT ምርመራ ምን ያህል ትክክለኛ እና ደህንነቱ የተጠበቀ ነው?

ትክክለኛነት

የዚህ ትክክለኛነት በጣም ከፍተኛ ነው። ዳውን ሲንድሮምን በመለየት ረገድ በተለይ ትክክለኛ ነው፣ ይህም ወደ 99% የሚጠጋ ትክክለኛነት አለው። ለሌሎች ሁኔታዎች፣ ትክክለኝነት ትንሽ ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ ከሌሎች የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች (ለምሳሌ፣ ባለአራት ስክሪን) ጋር ሲነጻጸር፣ ከNIPT ምርመራ የተሳሳቱ አወንታዊ ውጤቶች የመከሰት እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው።

ደህንነት

ይህ ብዙ እናቶች የሚያጋጥሟቸው ትልቁ ችግር ነው።

ውጤቶቹ ምን ይላሉ?

ውጤቱን ለማግኘት አብዛኛውን ጊዜ ሁለት ሳምንታት ያህል ይወስዳል። ውጤቱን ሲያገኙ፣ እንደዚህ ይላሉ፡

• ዝቅተኛ ስጋት/አሉታዊ፡- ይህ ማለት ልጅዎ የተፈተኑ ሁኔታዎችን የመያዝ እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው ማለት ነው።
• ከፍተኛ አደጋ/አዎንታዊ፡- ይህ ማለት ልጅዎ ከተመረመሩት ሁኔታዎች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ የመያዝ እድል ሊኖረው ይችላል ማለት ነው።

"ከፍተኛ ተጋላጭነት" ውጤት ህፃኑ በእርግጠኝነት በሽታው እንዳለበት አያመለክትም። ይህ ማለት አደጋ አለ ማለት ሲሆን በሽታው መኖሩን ወይም አለመኖሩን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል ማለት ነው።

አደጋው ከፍተኛ ከሆነ ቀጥሎ ምን ያደርጋሉ?

እንደዚያ ከሆነ፣ ዶክተርዎ "አዎ" ወይም "አይደለም" የሚል ትክክለኛ መልስ የሚሰጡ የምርመራ ምርመራዎችን ይመክራል።

• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ህፃኑን የሚከበበው ትንሽ መጠን ያለው ፈሳሽ (አምኒዮቲክ ፈሳሽ) የሚወስድ ምርመራ። ይህ ብዙውን ጊዜ ከ15 ሳምንታት በኋላ ሊከናወን ይችላል።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ)፡- ከህፃኑ የእንግዴ ልጅ በጣም ትንሽ የሕዋስ ናሙና የሚወስድ ምርመራ። ይህ ብዙውን ጊዜ ከ10 እስከ 13 ሳምንታት መካከል ነው።

ዶክተርዎ ስለእነዚህ ምርመራዎች የበለጠ ይነግርዎታል።

ይህንን ፈተና መውሰድ ወይም አለመውሰድ እንዴት ይወስናሉ?

ይህንን ምርመራ ለማድረግ ምንም ግዴታ የለም። ይህ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ሙሉ በሙሉ የግል ውሳኔ ነው። ያንን ውሳኔ እንዲያደርጉ ለመርዳት፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች እራስዎን ይጠይቁ

• እንደዚህ አይነት ምርመራ "አደጋ" የሚል ውጤት ይዞ ቢመጣ ምን ይሰማኛል?
• እንደዚያ ከሆነ፣ እንደ "አምኒዮሴንቴሲስ" ወይም "ሲቪኤስ" ያሉ የማረጋገጫ ምርመራዎችን ለማድረግ ፈቃደኛ እሆናለሁ?
• ልጄ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ቀደም ብዬ ካወቅኩ፣ ውሳኔዎቼን ይነካዋል?
• ይህንን መረጃ ማወቄ ሀዘን ወይም ጭንቀት እንዲሰማኝ ያደርጋል? ወይስ ህፃኑን ለመንከባከብ በአእምሮም ሆነ በአካል እንድዘጋጅ ይረዳኛል?
• እነዚህን ነገሮች አስቀድመው ማወቃቸው ዶክተሮች ከወሊድ በኋላ ህፃኑን በጥሩ ሁኔታ እንዲንከባከቡ ይረዳቸዋል?

ለእነዚህ ጥያቄዎች የሚሰጡትን መልስ በመጠቀም፣ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ እና ምርጡን ውሳኔ ያድርጉ።