አንድ ሰው በድንገት የእግር እብጠት ሲያጋጥመው ሰምተህ ታውቃለህ፣ አንድ ዶክተር ብቻ "የደም መርጋት" እንዳለበት ብቻ ነው የሚያውቀው? ወይም ምናልባት አንድ ወጣት፣ ጤናማ የሚመስል ሰው በድንገት የደረት ህመም እና የመተንፈስ ችግር ይዞ ወደ ሆስፒታል ሲወሰድ? እነዚህን ታሪኮች ስንሰማ፣ ለምን እንደሚከሰቱ መረዳት ግራ ሊያጋባ ይችላል። ብዙውን ጊዜ፣ እነዚህን ችግሮች ከእርጅና ወይም ከመጠን በላይ ውፍረት ጋር እናያይዛቸዋለን። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ መንስኤው እንደ ዓይንህ ቀለም ወይም የፀጉር ሸካራነት ልዩ ነው - ከወላጆችህ የወረሰው የጄኔቲክ ባህሪ ነው። ዛሬ፣ የደም መርጋት አደጋን የሚጨምር በዘር የሚተላለፍ በሽታን እየተወያየን ነው ፡ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ፣ እዚህ ኒሮጊ ላንካ።
በቀላል አነጋገር፣ ፕሮቲሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ምንድን ነው?
ስሙ ቴክኒካዊ ቢመስልም፣ ጽንሰ ሐሳቡ ግልጽ ነው። ሰውነትዎ በተለምዶ የደም መርጋትን እንዴት እንደሚያስተዳድር እንመልከት። ትንሽ ቁስል ሲደርስብዎት፣ የደም መፍሰሱ ከጥቂት ደቂቃዎች በኋላ ይቆማል፣ አይደል? ይህ የሚሆነው የሰውነትዎ ውስብስብ የመርጋት ስርዓት ስለሚነቃ ነው። ይህ ሂደት የሚወሰነው ክሎቲንግ ፋክተሮች በመባል በሚታወቁ የተለያዩ ፕሮቲኖች ላይ ነው።
ፕሮትሮምቢን ከእነዚህ ፕሮቲኖች አንዱ ሲሆን ፋክተር II በመባልም ይታወቃል። በተለምዶ ሰውነትዎ ትክክለኛውን መጠን ያመርታል።
ይሁን እንጂ፣ የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ካለዎት፣ ሰውነትዎ ከሚያስፈልግዎት በላይ ከዚህ ፕሮቲን የበለጠ ያመነጫል። እንደ የምግብ አሰራር አድርገው ያስቡት፡ አንድ ኩባያ ሻይ ሁለት የሻይ ማንኪያ ስኳር የሚፈልግ ከሆነ እና አንድ ሰው አምስት ወይም ስድስት ቢጨምር፣ ከመጠን በላይ ሽሮፕ ይሆናል። በተመሳሳይ፣ ከመጠን በላይ ፕሮትሮምቢን ደምዎን "ይጣበቃል"፣ ይህም የመርጋት የመፍጠር ዝንባሌዎን ይጨምራል።
በዚህ ምክንያት፣ ምንም አይነት ጉዳት ሳይኖር በደም ስሮችዎ ውስጥ የደም መርጋት (thrombosis) የመያዝ እድልዎ ይጨምራል። እነዚህ መርገፎች በብዛት የሚከሰቱት በእግሮችዎ ጥልቅ ደም ስሮች ውስጥ ነው - ይህ ሁኔታ ጥልቅ የደም ስሮች (DVT) ይባላል። አንዳንድ ጊዜ፣ የዚያ የደም መርጋት ቁራጭ ተሰብሮ ወደ ሳንባ ሊሄድና የደም ስሮችን ሊዘጋ ይችላል። ይህ የሳንባ ኢምቦሊዝም (PE) በመባል የሚታወቀው ለሕይወት አስጊ የሆነ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው።
ይህ ጂን እንዴት ይወርሳል? ሆሞዚጎስን እና ሄትሮዚጎስን መረዳት
ለመረዳት ቀላል ነው፡ የእያንዳንዱን ጂን አንድ ቅጂ ከእናትህ እና ከአባትህ አንድ ቅጂ ትቀበላለህ።
1. ሄትሮዚጎስ፡- የተበላሸውን ጂን ከእናትህ ወይም ከአባትህ ወርሰሃል፣ ግን ከሁለቱም አይደለም። ሌላኛው ወላጅህ ጤናማና መደበኛ ጂን አቅርቧል። ይህ በጣም የተለመደው አቀራረብ ነው። በዚህ ሁኔታ የደም መርጋት አደጋ ከአማካይ ሰው ትንሽ ከፍ ያለ ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ከ1,000 ሰዎች ውስጥ በግምት ሁለት ወይም ሶስት የሚሆኑት የደም መርጋት ሊያጋጥማቸው ይችላል።
2. ሆሞዚጎስ ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በዚህ ሁኔታ፣ ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ጂን ተቀብለዋል። ሁለት የሚውቴሽን ቅጂዎች ስላሉዎት፣ የደም መርጋት አደጋዎ ከሄትሮዚጎስ ጋር ሲነጻጸር ብዙ ጊዜ ከፍ ያለ ነው።
ይህንን ለልጆቼ አስተላልፋለሁ?
ብዙ ወላጆች ስለዚህ ጉዳይ ይጨነቃሉ።
- ሆሞዚጎስ ከሆኑ (ሁለት የሚውቴሽን ቅጂዎችን ይዘው ከሆነ)፣ ቢያንስ አንድ የተበላሸ የጂን ቅጂ ለሁሉም ልጆችዎ ያስተላልፋሉ።
- ሄትሮዚጎስ ከሆኑ (አንድ ጉድለት ያለበት ቅጂ ይዘው ከሆነ)፣ ማንኛውም ልጅ ያንን ጂን የመውረስ እድሉ 50% ነው። በመሠረቱ ሳንቲም እንደመገልበጥ ነው።
የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?
በጣም አስፈላጊው ክፍል ይኸውና ፡ የፕሮቲሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ራሱ ምንም አይነት ምልክት አያስከትልም።ይህ ጂን ቢኖርዎትም እንኳን ፍጹም ጤናማ ሊሰማዎት ይችላል። ብዙ ሰዎች ጂን እንዳለባቸው እንኳን አያውቁም እና የደም መርጋት ሳይፈጥሩ ህይወታቸውን በሙሉ በጥሩ ጤንነት ይኖራሉ።
ችግሩ የሚፈጠረው ጂን የደም መርጋትን ሲያስነሳ ብቻ ነው። በዚህ ሁኔታ፣ ከደም መርጋት ጋር የተያያዙ ምልክቶችን ያስተውላሉ።
| የክሎቱ ቦታ | ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች |
|---|---|
| በእግር ወይም በክንድ ላይ ጥልቅ የደም ሥር ቲምቦሲስ (DVT) |
|
| በሳንባዎች ውስጥ የሳንባ ኢምቦሊዝም (PE) |
|
አስፈላጊ ፡ በሳንባዎች ውስጥ የደም መርጋት ( የሳንባ እብጠት ) የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ እንክብካቤን ይፈልጉ ወይም ወዲያውኑ 911/የድንገተኛ ጊዜ አገልግሎቶችን ይደውሉ።
የደም መርጋት አደጋን የሚጨምሩ ሌሎች ምክንያቶች አሉ?
አዎ፣ በፍጹም። እንደጠቀስነው፣ ይህ ጂን መኖሩ በእርግጠኝነት የደም መርጋት ያጋጥሙዎታል ማለት አይደለም። ሆኖም፣ ሌሎች የአደጋ ምክንያቶች ካሉ፣ አደጋዎ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል። በእሳት ላይ ቤንዚን እንደ መጨመር አድርገው ያስቡት።
- ማጨስ ፡ ማጨስ የደም ሥሮችዎን ይጎዳል እንዲሁም የደም መርጋት አደጋን በእጅጉ ይጨምራል።
- የቀዶ ጥገና ሕክምና፡- ትላልቅ ቀዶ ጥገናዎች ብዙውን ጊዜ ለረጅም ጊዜ የአልጋ እረፍት ያስፈልጋቸዋል፣ ይህም የደም ዝውውርን ያዘገያል እና የደም መርጋት እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል።
- ከመጠን ያለፈ ውፍረት ( ውፍረት ): ከመጠን በላይ የሰውነት ክብደት በደም ስሮችዎ ላይ ጫና ስለሚፈጥር አጠቃላይ ተጋላጭነትዎን ይጨምራል።
- እርግዝና፡- በእርግዝና ወቅት የሆርሞን ለውጦች እና እያደገ ያለው ህፃን በደም ሥርዎ ላይ የሚኖረው ግፊት በተፈጥሮ የደም መርጋት አደጋን ይጨምራሉ።
- የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች ወይም የሆርሞን ቴራፒ፡- አንዳንድ የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያዎች እና የሆርሞን ሕክምናዎች ኢስትሮጅንን ይይዛሉ፣ ይህም አደጋዎን ሊያባብሰው ይችላል።
- እርጅና፡- እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ፣ የደም መርጋት ተፈጥሯዊ አደጋ ይጨምራል።
- ለረጅም ጊዜ የሚቆይ የመንቀሳቀስ አለመቻል;
- የተራዘመ የሆስፒታል አልጋ ዕረፍት።
- የአጥንት ስብራት ከተከሰተ በኋላ በተወጋ ውርወራ ምክንያት የሚፈጠር እንቅስቃሴ አልባነት።
- በአውሮፕላን፣ በአውቶቡስ ወይም በመኪና ውስጥ ረጅም ርቀት መጓዝ ለብዙ ሰዓታት የሚቆይ።
ይህ ሁኔታ እንዴት ይገለጻል?
መደበኛ የደም ምርመራዎች (እንደ ሙሉ የደም ቆጠራ ያሉ) ይህንን መለየት አይችሉም። ለምርመራ የደም ናሙናን በመጠቀም የተወሰነ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጋል።
ይሁን እንጂ፣ ዶክተሮች ይህንን ምርመራ ለሁሉም ሰው አይመክሩም። አንድ ሐኪም ይህንን ምርመራ በተለምዶ የሚጠረጥር እና የሚያዝዘው የሚከተሉትን ካደረጉ ብቻ ነው፡
- ከዚህ በፊት ከአንድ በላይ የደም መርጋት አጋጥሞዎታል።
- ሌላ ምንም አይነት የጤና ችግር ሳይኖርብዎት ገና በለጋ እድሜዎ የደም መርጋት ያጋጥሙዎታል።
- የቅርብ የቤተሰብ አባል (ወላጅ ወይም ወንድም ወይም እህት) የደም መርጋት ችግር ያለበት ሰው ታሪክ አለው።
እንዴት ይታከማል?
በሁለት ነገሮች መካከል መለየት አስፈላጊ ነው፡-
1. የጄኔቲክ ሁኔታን ማከም ፡ በአሁኑ ጊዜ ጂኖችዎን ለመቀየር ምንም ዓይነት የሕክምና መንገድ የለም። የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ካለዎት፣ በህይወትዎ ውስጥ የጄኔቲክ ቅንብርዎ አካል ነው።
2. የደም መርጋትን ማከም፡- ሆኖም ግን፣ የደም መርጋትን አደጋ መቆጣጠር እና የሚከሰቱ ማንኛቸውም የደም መርጋት ችግሮችን ማከም እንችላለን።
የደም መርጋት ችግር (DVT) ወይም የደም መርጋት ችግር (PE) ካጋጠመዎት፣ ሐኪምዎ አንቲኮአጉላንትስ (Anticoagulants ) በሚባሉ የደም መርጋት መድኃኒቶች ሕክምና ሊጀምር ይችላል። በተወሰኑ የድንገተኛ ሁኔታዎች፣ የደም መርጋት ችግርን ለማሟሟት Thrombolytic መድኃኒቶች በመርፌ ሊሰጡ ይችላሉ። አልፎ አልፎ፣ የደም መርጋት ችግርን ለማስወገድ ካቴተር ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል።
የሕክምናው የቆይታ ጊዜ ለእያንዳንዱ ግለሰብ ይለያያል። አንዳንዶቹ ለሦስት ወራት ብቻ መድሃኒት ሊወስዱ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ ዶክተርዎ ስለ አደጋዎ መገለጫ በሰጠው ግምገማ ላይ በመመስረት የዕድሜ ልክ የደም ማቅጠኛ መድኃኒቶች ሊያስፈልጉ ይችላሉ።
ይህ እርግዝናን እንዴት ይነካል?
ይህ ለብዙ ሴቶች የተለመደ እና አስፈላጊ ጉዳይ ነው።
- የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን እና የደም መርጋት ታሪክ ካለብዎት፣ በእርግዝናዎ ወቅት እና ከወሊድ በኋላ ለብዙ ሳምንታት ዶክተርዎ በየቀኑ ዝቅተኛ መጠን ያለው የደም ማቅለጫ መርፌ (እንደ ሄፓሪን) እንዲሰጥ ሊመክርዎት ይችላል። እነዚህ መርፌዎች ለልጅዎ ደህና ናቸው።
- ይሁን እንጂ፣ ይህ ጂን ካለዎት ነገር ግን የደም መርጋት ካላጋጠምዎት ፣ በእርግዝና ወቅት አብዛኛውን ጊዜ የሕክምና ሕክምና አያስፈልግም።
ይህ በጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ መወሰን አለበት። እርግዝና እያሰቡ ከሆነ ወይም እርጉዝ ከሆኑ፣ ስለ ጄኔቲክ ሁኔታዎ የማህፀን ሐኪምዎን እና ሌሎች የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎችን ማሳወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?
ከባድ ችግሮችን ለመከላከል ምልክቶችን ቀደም ብሎ መለየት ወሳኝ ነው።
| ሊጠነቀቁ የሚገቡ ምልክቶች | እርምጃ ያስፈልጋል |
|---|---|
| የDVT ምልክቶች፡- በክንድ ወይም በእግር ላይ ህመም፣ እብጠት፣ መቅላት ወይም ሙቀት። | ወዲያውኑ ዋና ዶክተርዎን ያነጋግሩ ወይም በአቅራቢያዎ የሚገኘውን የድንገተኛ ክፍል ይጎብኙ። |
| የ PE ምልክቶች ፡ የደረት ህመም፣ የትንፋሽ እጥረት ወይም የልብ ምት። | አትዘግዩ። ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ የሕክምና እርዳታ ይፈልጉ። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆነ ድንገተኛ አደጋ ነው። |
| በአሁኑ ጊዜ የደም ማቅጠኛ መድኃኒቶችን (Anticoagulants) የሚወስዱ ከሆነ። | በሐኪምዎ የታቀዱትን የደም ምርመራዎች እና የክሊኒክ ቀጠሮዎችን በጥብቅ ይከተሉ ። |
በመጨረሻም፣ የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ካወቁ አይጨነቁ። ያስታውሱ፣ ይህ ጂን ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ጤናማ እና ሙሉ ህይወት ይኖራሉ። በጣም አስፈላጊዎቹ እርምጃዎች መረጃ ማግኘት፣ ለአደጋ የሚያጋልጡ ሁኔታዎችን (ማጨስ እና ከመጠን በላይ ውፍረት ያሉ) ማስወገድ፣ ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መጠበቅ እና ማንኛውም ምልክቶች ከታዩ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ ናቸው።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- ፕሮትሮምቢን የጂን ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው፤ የእርስዎ ጥፋት አይደለም።
- ይህ ጂን መኖሩ ማለት የደም መርጋት በእርግጠኝነት ይከሰታል ማለት አይደለም፤ አብዛኛዎቹ ሰዎች ምንም አይነት ችግር አያጋጥማቸውም።
- ይህ ጂን ራሱ ምልክቶችን አያመጣም። ምልክቶቹ የሚከሰቱት የደም መርጋት (DVT ወይም PE) ከተፈጠረ ብቻ ነው።
- እንደ የእግር እብጠት/ህመም (DVT) ወይም ድንገተኛ የደረት ህመም/የመተንፈስ ችግር (PE) ላሉ ምልክቶች ንቁ ይሁኑ።
- የሳንባ ምች (PE) አስቸኳይ ህክምና የሚያስፈልገው ድንገተኛ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው።
- ማጨስን ማቆም፣ ክብደትዎን መቆጣጠር እና ንቁ ሆነው መቆየት የደም መርጋት አደጋዎን በእጅጉ ሊቀንሱ ይችላሉ።
- ከማንኛውም ቀዶ ጥገና በፊት፣ በእርግዝና ወቅት ወይም በመደበኛ ምክክር ወቅት ሁልጊዜ ስለ ጄኔቲክ ሁኔታዎ ለዶክተሮችዎ ያሳውቁ።
- ከሐኪምዎ ጋር የቅርብ ግንኙነት መፍጠር እና መመሪያቸውን መከተል ጤናዎን ለመጠበቅ በጣም ጥሩው መንገድ ነው።
ፕሮቲሮምቢን ጂን ሚውቴሽን፣ ፋክተር II ሚውቴሽን፣ የደም መርጋት መዛባት፣ ጥልቅ የደም ሥር ትሮምቦሲስ (DVT)፣ የሳንባ ኢምቦሊዝም (PE)፣ የጄኔቲክ ሁኔታዎች፣ የደም ማቅለጫ መድኃኒቶች እና ፀረ-ንጥረ-ምግቦችን የሚከላከሉ መድኃኒቶች። በኒሮጊ ላንካ፣ እነዚህን ውስብስብ ሁኔታዎች ለመረዳት እዚህ ነን። የደም መርጋት ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ እባክዎን በአቅራቢያዎ ወደሚገኘው የድንገተኛ ክፍል ወዲያውኑ የሕክምና እርዳታ ይፈልጉ ወይም 911 ይደውሉ።
