ደምዎ የደም መርጋት አደጋ ላይ ነው? (ፕሮቲሮምቢን ጂን ሚውቴሽን) ስለሱ በቀላሉ እንማር

አንድ ሰው በድንገት እግሩን ያበጠ፣ የሚያም ሆኖ በዶክተር እንደተነገረው ሰምተህ ታውቃለህ? ወይም ደግሞ ወጣት፣ ጤናማ ሰው በድንገት የመተንፈስ ችግር፣ የደረት ህመም እና ሆስፒታል መግባቱ ተረጋግጧል? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ስንሰማ ምን እየተከናወነ እንዳለ እናስብ ይሆናል። አብዛኛውን ጊዜ እንደ እርጅና እና ውፍረት ያሉ ነገሮችን ለዚህ መንስኤ አድርገን እናያለን። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ መንስኤው የዓይናችን ቀለም፣ የጸጉራችን ሸካራነት ወይም ከወላጆቻችን የወረስነው ጂን ሊሆን ይችላል። ዛሬ የደም መርጋት አደጋን ስለሚጨምር እንዲህ ያለ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የፕሮትሮቢን ጂን ሚውቴሽን ምንድን ነው?

ይህ ሳይንሳዊ ስም ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ታሪኩ በጣም ቀላል ነው። በመጀመሪያ በሰውነታችን ውስጥ የደም መርጋት እንዴት እንደሚከሰት እንመልከት። ትንሽ ጉዳት ሲደርስብዎት ትንሽ ደም ይፈስሳል እና ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ይቆማል፣ አይደል? ይህ የሆነው በሰውነታችን ውስጥ ያለው የደም መርጋት ስርዓት ስለሚነቃ ነው። ብዙ አይነት ፕሮቲኖች በዚህ ላይ ይረዳሉ። እነዚህን ፕሮቲኖች የክሎቲንግ ፋክተሮች ብለን እንጠራቸዋለን። ፕሮቲሮምቢን ከእነዚህ ፕሮቲኖች አንዱ ነው። ለዚህ ሌላኛው ስም ፋክተር II ነው። በተለምዶ ሰውነታችን የሚያስፈልገውን የፕሮቲሮምቢን መጠን ብቻ ያመርታል። ሆኖም፣ ፕሮቲሮምቢን ጂን ሚውቴሽን በሚባል የጄኔቲክ ሚውቴሽን ባለበት ሰው አካል ውስጥ፣ ፕሮቲሮምቢን የተባለው ይህ ፕሮቲን ከሚፈለገው በላይ በሆነ መጠን ይመረታል። አንድ ሰው ሁለት የሾርባ ማንኪያ ስኳር ከመጠቀም ይልቅ አምስት ወይም ስድስት የሾርባ ማንኪያ ስኳር በአንድ ኩባያ ሻይ ላይ ቢጨምር ምን ይሆናል ብለው ያስቡ? ልክ ሻይ በጣም ጣፋጭ ጣዕም እንዳለው ሁሉ፣ የፕሮቲሮምቢን መጠን ሲጨምር፣ ደማችን ትንሽ "ተጣብቆ" ወይም ለመርጋት የበለጠ ተጋላጭ ይሆናል። ይህ በደም ስሮች ውስጥ የደም መርጋት አደጋን ይጨምራል ፣ ምንም ጉዳት ባይደርስበትም። እነዚህ የደም መርጋት በእግሮች ጥልቅ ደም ስሮች ውስጥ ይመሰረታሉ። ይህንን ሁኔታ ጥልቅ የደም ሥር ደም መላሽ ቧንቧ (DVT) ብለን እንጠራዋለን። አንዳንድ ጊዜ የዚህ የደም መርጋት ክፍል ሊሰበር እና በሳንባ ውስጥ ያለውን የደም ሥር ሊዘጋ ይችላል። ይህ በጣም አደገኛ ሁኔታ ሲሆን የሳንባ ደም መላሽ ቧንቧ (PE) ይባላል።

ይህንን ጂን እንዴት እናገኛለን? ሆሞዚጎስ እና ሄትሮዚጎስ ምንድን ናቸው?

ይህ ለመረዳት በጣም ቀላል ነው። ማንኛውንም ጂን የምናገኘው ከእናታችን አንድ ቅጂ እና ከአባታችን አንድ ቅጂ ነው። ፕሮትሮምቢንን ስለሚያመነጨው ጂን አስቡ። 1. ሄትሮዚጎስ፡- ይህንን ጉድለት ያለበት ጂን የሚያገኙት ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ ነው፣ ማለትም ከወላጆችዎ አንዱ ብቻ ነው። ሌላኛው ሰው ጤናማ እና መደበኛ ጂን ያገኛል። በስሪላንካ እና በዓለም ዙሪያ ብዙ ሰዎች ይህ ሁኔታ አለባቸው። በዚህ ሁኔታ የደም መርጋት አደጋ ከአማካይ ሰው በትንሹ ከፍ ያለ ነው። በግምት፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ከ1,000 ሰዎች ውስጥ ሁለት ወይም ሶስት የደም መርጋት አደጋ አለባቸው። 2.ሆሞዚጎስ ፡ ይህ ትንሽ አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። እዚህ የሚሆነው ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናትህም ከአባትህም ማግኘት ነው። ይህ ማለት ሁለቱንም ጉድለት ያለበትን ጂን ቅጂዎች ከሁለቱም ወላጆች ማግኘት ማለት ነው። በዚህ ሁኔታ የደም መርጋት አደጋ 'ሄትሮዚጎስ' ከሚባሉት ጋር ሲነጻጸር ብዙ ጊዜ ከፍ ያለ ነው።

ልጆቼ ይህንን ከእኔ ይወርሳሉ?

ይህ ብዙ ወላጆች የሚያጋጥማቸው ችግር ነው።

• የሆሞዚጎስ በሽታ ካለብዎት (ይህም ማለት የጂን ሁለቱም ቅጂዎች ጉድለት አለባቸው ማለት ነው)፣ ለእያንዳንዱ ልጅዎ አንድ ጉድለት ያለበት ጂን በእርግጠኝነት ያስተላልፋሉ።
• ሄትሮዚጎስ (ይህ ማለት አንድ ጉድለት ያለበት ጂን ብቻ ነው ያለዎት) ከሆኑ፣ ከልጆችዎ አንዱ ያንን ጂን የመውረስ እድሉ 50% ነው። ልክ ሳንቲም መገልበጥ ነው፤ ሊያገኙት ይችላሉ ወይም ላይችሉ ይችላሉ።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

በጣም አስፈላጊው ነገር ይኸውና። ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ለሚባለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን የተለዩ ምልክቶች የሉም። ይህ ማለት በሰውነትዎ ውስጥ ይህ ጂን ቢኖርዎትም እንኳ ምንም አይነት ልዩነት ወይም ችግር አይሰማዎትም። ብዙ ሰዎች ይህ ጂን እንዳላቸው እንኳን አያውቁም፣ እና ምንም አይነት የደም መርጋት ሳይፈጠር ህይወታቸውን ሙሉ ይኖራሉ። ታዲያ ችግሩ የት አለ? ችግሩ የሚመጣው በዚህ ጂን ምክንያት የደም መርጋት ከተፈጠረ ብቻ ነው። ከዚያ ከዚያ የደም መርጋት ጋር የተያያዙ ምልክቶችን እናያለን።

ከጂኖች በተጨማሪ የደም መርጋት አደጋን የሚጨምሩ ሌሎች ነገሮች አሉ?

አዎ፣ በፍጹም። ይህ ጂን ያለው ሁሉም ሰው የደም መርጋት እንደማያጋጥመው ተናግረናል። ሆኖም፣ ከሚከተሉት ምክንያቶች አንዱ ወይም ከዚያ በላይ ሲኖር፣ አደጋው ሊጨምር ይችላል። ልክ በእሳት ላይ ቤንዚን ማፍሰስ ነው።

• ማጨስ ፡ ማጨስ የደም ሥሮችን ይጎዳል እንዲሁም የደም መርጋት አደጋን ይጨምራል።
• ቀዶ ጥገና እየተደረገለት ነው፡- ከከባድ ቀዶ ጥገና በኋላ ለብዙ ቀናት በአልጋ ላይ ሊቆዩ ይችላሉ፣ ይህም የደም ፍሰት መቀነስ እና የደም መርጋት ሊያስከትል ይችላል።
• ከመጠን ያለፈ ውፍረት ፡- የሰውነት ክብደት እየጨመረ በሄደ ቁጥር በደም ስሮች ላይ ተጨማሪ ጫና ሲፈጠር ይህ አደጋ ይጨምራል።
• እርግዝና፡- በእርግዝና ወቅት፣ በሰውነት ውስጥ የሆርሞን ለውጦች እና በማደግ ላይ ባለው ህፃን ምክንያት በሚመጣው የደም ሥር ላይ በሚኖረው ጫና ምክንያት የደም መርጋት አደጋ በተፈጥሮ ይጨምራል።
• የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖችን ወይም የሆርሞን ቴራፒን መውሰድ፡- በአንዳንድ የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች እና በሆርሞን ቴራፒ ውስጥ ባለው የኢስትሮጅን ሆርሞን ምክንያት አደጋው ሊጨምር ይችላል።
• እርጅና፡- የደም መርጋት አደጋ በተፈጥሮው በእድሜ እየገፋ ሲሄድ ይጨምራል።
• በተመሳሳይ ቦታ ለረጅም ጊዜ መቆየት;
• ለብዙ ቀናት በሆስፒታል ውስጥ ተኝተው ቆይተዋል።
• እግር ሲሰበር ፕላስተር ለብሶ።
• በአንድ ጊዜ ለብዙ ሰዓታት በአውሮፕላን፣ በአውቶቡስ ወይም በመኪና መጓዝ።

ይህ ሁኔታ እንዳለብኝ እንዴት አውቃለሁ?

ይህ በመደበኛ የደም ምርመራ (እንደ ሙሉ የደም ቆጠራ) ሊታወቅ አይችልም። ለዚህ የተወሰነ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጋል። ይህ የሚደረገው የደም ናሙና በመውሰድ ነው። ሆኖም ግን፣ ዶክተር ሁሉም ሰው ይህንን ምርመራ እንዲያደርግ አይናገርም። ብዙውን ጊዜ፣ ዶክተር ይህንን ይጠራጠራል እና በሚከተሉት ጉዳዮች ላይ ምርመራ ያዝዛል

• ከዚህ በፊት ከአንድ በላይ የደም መርጋት አጋጥሞዎት ከሆነ።
• ወጣት፣ ጤናማ እና ሌላ ምንም አይነት በሽታ የሌለብዎት ሰው እያለ የደም መርጋት ካጋጠመዎት።
• በቤተሰብዎ ውስጥ የቅርብ ዘመድ (እናት፣ አባት፣ ወንድሞችና እህቶች) እንዲህ አይነት የደም መርጋት ችግር ካለበት።

እንዴት ይታከማል?

እዚህ ላይ ሁለት ግልጽ ነጥቦችን ማንሳት አለብን። 1. የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሕክምና ፡ በአሁኑ የሕክምና ሳይንስ መሠረት፣ ጂኖቻችንን ለማከም ወይም ለመለወጥ ምንም መንገድ የለም። ይህ ማለት የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን በሕይወትዎ በሙሉ ከእርስዎ ጋር ይሆናል ማለት ነው። 2. የደም መርጋት ሕክምና ፡ ሆኖም ግን፣ በዚህ ጂን ምክንያት የሚመጣውን የደም መርጋት አደጋን መቆጣጠር እና የተፈጠረውን የደም መርጋት ማከም እንችላለን። DVT ወይም PE ካለብዎት፣ ዶክተርዎ ብዙውን ጊዜ የደም መርጋትን የሚከላከል መድሃኒት በመስጠት ሕክምና ይጀምራል (ብዙውን ጊዜ የደም መርጋት ብለን የምንጠራው)። በሕክምና አነጋገር፣ እነዚህ ፀረ-ንጥረ-ምግቦች ይባላሉ። በአንዳንድ ድንገተኛ ሁኔታዎች፣ የደም መርጋትን ለመሟሟት እና ለማስወገድ thrombolytics የሚባሉ መድኃኒቶች በመርፌ ይሰጣሉ። በጣም አልፎ አልፎ፣ የደም መርጋትን ለማስወገድ ካቴተር ወይም ቀዶ ጥገና ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። የሕክምናው የቆይታ ጊዜ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ለአንዳንድ ሰዎች፣ መድሃኒቱን ለሦስት ወራት ያህል መውሰድ በቂ ነው። ሌሎች ደግሞ በቀሪው የሕይወት ዘመናቸው ደም የሚያቀጭጩ መድኃኒቶችን መውሰድ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ሐኪምዎ ይህንን ውሳኔ የሚያደርገው በእርስዎ ሁኔታ እና በአደጋ ምክንያቶችዎ ላይ በመመስረት ነው።

ይህ ሁኔታ በእርግዝና ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህ ለብዙ ሴቶች አስፈላጊ ጉዳይ ነው።

• ይህ የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ካለብዎት እና ቀደም ሲል የደም መርጋት ካለብዎት ፣ በእርግዝናዎ ወቅት እና ልጅዎ ከተወለደ በኋላ ለጥቂት ሳምንታት ዶክተርዎ ዝቅተኛ መጠን (መከላከያ) የደም ማቅጠኛ (እንደ ሄፓሪን) እንዲወስዱ ሊመክርዎት ይችላል። እነዚህ አይነት መርፌዎች ለልጅዎ ጎጂ አይደሉም።
• ይሁን እንጂ፣ ይህ ጂን ቢኖርዎትም፣ በህይወትዎ ውስጥ የደም መርጋት አጋጥሞዎት የማያውቁ ከሆነ ፣ በእርግዝና ወቅት ምንም አይነት ህክምና አያስፈልግዎትም።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። ምልክቶቹን ማወቅ እና ቀደም ብሎ እርምጃ መውሰድ ከባድ ሁኔታዎችን መከላከል ይችላል። በመጨረሻም፣ የፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ካወቁ አይደናገጡ። ያስታውሱ፣ ይህ ጂን ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ያለምንም ችግር ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን ማወቅ፣ ከአደጋ ምክንያቶች (እንደ ማጨስ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት) መራቅ፣ ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ መኖር እና ማንኛውም የደም መርጋት ምልክቶች ከታዩ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ ነው። ፕሮትሮቢን ጂን ሚውቴሽን፣ ፋክተር II ሚውቴሽን፣ የደም መርጋት፣ ጥልቅ የደም ሥር ትሮምቦሲስ፣ የሳንባ ኢምቦሊዝም፣ DVT፣ PE፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የደም ማቅጠኛዎች፣ ፀረ-ደም መርጋት