ራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር።

በሰውነታችን ውስጥ የሚከሰተው በጣም መሠረታዊው ነገር የምንመገበው ምግብ ኃይል ይሰጠናል። ልክ እንደ መኪና ውስጥ ጋዝ ማስገባት ነው። እዚህ፣ ሰውነታችን ከስኳር (ግሉኮስ) ኃይል ያገኛል። ይህ አጠቃላይ ሂደት ኢንሱሊን በሚባል ሆርሞን ቁጥጥር ይደረግበታል። በደም ውስጥ ያለው ስኳር ኃይል ወደሚያስፈልጋቸው ሴሎች እንዲላክ የሚነግረው ይህ ኢንሱሊን ነው። ልክ የሴሎችን በሮች ከፍቶ ስኳሩን እንደመተው ነው። ሆኖም፣ በራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም ባለበት ሰው አካል ውስጥ፣ ይህ ሂደት በትክክል አይከሰትም። ማለትም ሰውነታቸው ኢንሱሊንን በአግባቡ መጠቀም አይችልም። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው።

ስለዚህ ይህ ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

ኢንሱሊን ሥራውን በአግባቡ ማከናወን በማይችልበት ጊዜ፣ የልጁን እድገት በቀጥታ ይነካል። እስቲ አስቡት፣ የዚህ ውጤት የሚጀምረው ህፃኑ ከመወለዱ በፊትም እንኳ ነው፣ ማለትም ገና በእናቱ ማህፀን ውስጥ እያለ። በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ መጠናቸው አነስተኛ ነው። ከወለዱ በኋላም ቢሆን የክብደታቸው መጨመር እና የሰውነት እድገታቸው በጣም በዝግታ ይከሰታል። በሕክምና አነጋገር፣ የራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም ከባድ የኢንሱሊን መቋቋም ሲንድሮም የሚባል ትልቅ ቡድን አካል የሆነ በሽታ ነው። የዶኖሁ ሲንድሮም እና የአይነት ኤ የኢንሱሊን መቋቋም ሲንድሮም የዚህ ቡድን ሁለት ሌሎች በሽታዎች ናቸው።

ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ ከወላጆች ወደ ህፃኑ የሚወረስ ነው ። ይህ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ባለው `INSR` በሚባለው ጂን ውስጥ ባለ ችግር ምክንያት ነው። አሁን ይህ እንዴት እንደሚሆን እንመልከት። በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉ። አንዱ ከእናትየው እና አንዱ ከአባቱ ነው። ልጁ የራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም እንዲይዝ፣ ልጁ የሚቀበለው `INSR` ጂን ሁለቱም ቅጂዎች የተጠቀሰው ጉድለት ሊኖራቸው ይገባል። አንድ ቅጂ ብቻ ጉድለት ካለው በሽታው አይከሰትም። በሌላ አነጋገር፣ አንድ ልጅ ይህንን በሽታ እንዲይዝ፣ እናትየውም ሆነ አባትየው የዚህ ጉድለት ጂን አንድ ቅጂ እና አንድ ጤናማ ጂን ሊኖራቸው ይገባል። ከዚያም ልጁ ሁለቱንም ጉድለት ያለባቸው ቅጂዎች ከሁለቱም በአጋጣሚ መቀበል አለበት። ለዚህም ነው በጣም አልፎ አልፎ የሚሆነው ምክንያቱም ብዙውን ጊዜ ከአራት ጊዜ ሦስት ጊዜ አይከሰትም።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅ ህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። እንዲሁም የእነዚህ ምልክቶች ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት።

በዚህ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች በሽታዎች

ከእነዚህ መሰረታዊ ምልክቶች በተጨማሪ ይህ ሲንድሮም ሌሎች ከባድ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።

• በሴቶች ልጆች ኦቫሪ ውስጥ ያሉ እጢዎች።
• የስኳር በሽታ ። ይህ አንዳንድ ጊዜ ኬቶሲዶሲስ የተባለ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ሊያስከትል ይችላል።
• የኩላሊት ችግሮች።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል?

ይህንን ሁኔታ በመመርመር ረገድ ካሉት ተግዳሮቶች አንዱ ከሌሎች ተመሳሳይ ከሚመስሉ ሁኔታዎች (እንደ ዶናሁ ሲንድሮም) መለየት ነው። የልጅዎ ሐኪም ጥልቅ የአካል ምርመራ ያደርጋል፣ ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና የቤተሰብ ጤና ታሪክ ይጠይቃል፣ እና የልጅዎን የደም ስኳር እና የኢንሱሊን መጠን ለመፈተሽ በርካታ የደም ምርመራዎችን ያዛል። ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ይህ ብቸኛው መንገድ ነው።

እንዴት ይታከማል?

የራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም ሕክምና ብዙውን ጊዜ የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን፣ የቀዶ ጥገና ሐኪሞችን እና የጥርስ ሀኪሞችን ጨምሮ የአንድ ትልቅ ቡድን እርዳታ ይጠይቃል። በተጨማሪም ቤተሰቦች በዚህ ያልተለመደ ሁኔታ ልጅ ከመውለድ ጋር የሚመጣውን ጭንቀት እና ስሜት ለመቆጣጠር ምክር መስጠት በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ሕክምናው ብዙውን ጊዜ ለእያንዳንዱ ምልክት የተለየ ነው። ለምሳሌ፣ የኦቭቫርስ ሲስትን ለማስወገድ የሚደረግ ቀዶ ጥገና፣ ለጥርስ ችግሮች የጥርስ ሕክምና፣ ወዘተ። በአንዳንድ ሁኔታዎች ዶክተሮች ከፍተኛ መጠን ያለው የኢንሱሊን መጠን ወይም የኢንሱሊን አጠቃቀምን የሚያነቃቁ ሌሎች መድኃኒቶችን ያዝዛሉ፣ ነገር ግን እነዚህ ብዙውን ጊዜ በረጅም ጊዜ ውስጥ ውጤታማ አይደሉም።

አዳዲስ ሕክምናዎች በምርመራ ላይ ናቸው

ባለሙያዎች ከከባድ የኢንሱሊን መቋቋም ጋር ተያይዞ ለሚመጣው ከፍተኛ የደም ስኳር መጠን (ሃይፐርግላይሴሚያ) የተሻሉ የሕክምና አማራጮችን መመርመራቸውን ቀጥለዋል። ምንም እንኳን እነዚህ ሕክምናዎች አንዳንድ ተስፋ ሰጪ ውጤቶችን ቢያሳዩም፣ ተጨማሪ ምርምር ያስፈልጋል።

• ቢጉዋኒድስ፡- እነዚህ መድኃኒቶች የሰውነትን የስኳር ምርት የሚቀንሱ እና የኢንሱሊን አጠቃቀምን የሚጨምሩ ናቸው።
• ሌፕቲን፡- ይህ ፕሮቲን የደም ስኳር እና የኢንሱሊን መጠንን ለመቆጣጠር እንደሚረዳ ተገኝቷል።
• rhIGF-I (Recombinant Insulin-like growth factor I): ይህ ፕሮቲን በከባድ የኢንሱሊን መቋቋም ምክንያት የሚመጣን ኬቶሲዶሲስን ለማከም ያገለግላል።

ራብሰን-ሜንደንሃል ሲንድሮም፣ የኢንሱሊን መቋቋም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃናት በሽታዎች፣ የአካንቶሲስ ኒግሪካኖች፣ ኬቶሲዶሲስ፣ የስኳር በሽታ