هل وُلد طفلك بدون الجزء الملون من عينه؟ هل نتحدث عن انعدام القزحية بالتفصيل؟

عندما وُلد طفلكِ، هل لاحظتِ أي شيء غريب أو مختلف في عينيه؟ في بعض الأحيان، وإن كان نادرًا جدًا، يُولد الأطفال والطفلة بغياب كامل أو جزئي للجزء الملون من العين، أي القزحية، والتي يُطلق عليها البعض "الحلقة السوداء". في الطب، تُسمى هذه الحالة (انعدام القزحية) . قد يكون سماع هذا الاسم مُخيفًا بعض الشيء، لكن لا داعي للقلق. الأهم هو أن تكوني على دراية تامة بهذا الأمر. دعونا نتحدث عنه بوضوح اليوم.

ما هو انعدام القزحية تحديداً؟ ببساطة...

ببساطة، انعدام القزحية هو حالة يولد فيها الطفل بغياب جزئي أو كلي للجزء الملون من عينيه، وهو القزحية. بعض الأطفال لا يملكون قزحية على الإطلاق، بينما قد يملك آخرون جزءًا صغيرًا منها فقط في كلتا العينين.

الأمر المهم هو أن هذه الحالة (انعدام القزحية) تصيب كلتا عيني الطفل دائمًا، وليست حالة تصيب عينًا واحدة فقط. عادةً ما يشخص الأطباء هذه الحالة فور ولادة الطفل، لأنه عند النظر إلى عينيه، يتضح غياب القزحية. ومهما كان حجم قزحية الطفل صغيرًا، فإن انعدام القزحية سيؤثر حتمًا على بصره، وقد يكون سببًا لمشاكل أخرى في العين مع نموه.

لماذا يحدث هذا لأطفالنا الصغار؟ ما الذي يسبب انعدام القزحية؟

ربما تتساءلين الآن: "لماذا حدث هذا لطفلي؟" انعدام القزحية هو اضطراب وراثي، أي أنه ناتج عن تغير في الجينات داخل خلايا الجسم.

وبدقة، السبب الرئيسي لذلك هو تغير في جين يُسمى (PAX6) . هذا الجين (PAX6) بالغ الأهمية، لأنه يُساعد، أثناء وجود الجنين في الرحم، في تكوين عينيه، وبعض أجزاء دماغه، وحبله الشوكي، وأعضاء أخرى كالبنكرياس. ويحدث هذا التغير الجيني عادةً بين الأسبوعين الثاني عشر والرابع عشر من الحمل.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة (انعدام القزحية)؟ (عوامل الخطر)

يُعدّ انعدام القزحية أكثر شيوعًا لدى الأطفال الذين يعاني آباؤهم من هذه الحالة. على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بانعدام القزحية، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يُصاب طفلهما بها أيضًا.

لكن هذا لا يعني أنه إذا كنتِ مصابة بانعدام القزحية، فسيصاب جميع أطفالكِ به. بل يعني فقط أن هناك خطراً أعلى قليلاً من غيرهم.

كذلك، قد يُصاب الطفل أحيانًا بهذه الحالة حتى لو لم يكن كلا الوالدين مصابًا بانعدام القزحية. تُسمى هذه الحالة بالحالة العرضية، أي أنها تحدث بشكل عشوائي . يُصاب طفل واحد من كل ثلاثة أطفال تقريبًا بانعدام القزحية بهذه الطريقة.

ما هي الأعراض التي يمكن أن نراها عند طفل مصاب بانعدام القزحية؟

بسبب غياب الجزء الملون من عين الطفل، وهو القزحية، قد تبدو بؤبؤة العين أكبر من المعتاد. أحيانًا، قد يتغير شكل هذه البؤبؤة من جانب إلى آخر. كما قد يجد الطفل صعوبة في التكيف مع الضوء الساطع أو الخافت. وهذا قد يُسبب أعراضًا مثل:

• فقدان البصر كلياً أو جزئياً: قد تنخفض الرؤية في إحدى العينين أو كلتيهما.
• تشوش الرؤية: قد لا تتمكن من رؤية الأشياء بوضوح.
• ألم العين: قد تشعر العينان بالألم أحياناً.
• ضعف البصر: قد يكون البصر ضعيفاً جداً.
• رهاب الضوء: صعوبة في النظر إلى الضوء، وقد تشعر العينان باللون الأزرق.

هل يمكن أن يسبب انعدام القزحية مضاعفات أخرى؟

نعم، قد لا يعاني الطفل المصاب بانعدام القزحية من انخفاض في حجم القزحية فحسب، بل قد يعاني أيضًا من أجزاء من العين تساعد في الرؤية، مثل الأعصاب البصرية والشبكية.

كذلك، مع تقدم الأطفال المصابين بانعدام القزحية في العمر، تزداد احتمالية إصابتهم بالعديد من أمراض العيون الأخرى. على سبيل المثال:

• إعتام عدسة العين: تعكر عدسة العين.
• القرنية المعتمة: تعتيم الغشاء الشفاف الموجود في مقدمة العين.
• الجلوكوما: حالة يزداد فيها الضغط داخل العين، مما يؤدي إلى تلف العصب البصري.
• الرأرأة: حركة سريعة وغير منضبطة للعينين ذهابًا وإيابًا.

ومن الأمور المهمة الأخرى أن الأطفال المصابين بانعدام القزحية العرضي، على وجه الخصوص، معرضون لخطر متزايد للإصابة بنوع نادر من سرطان الكلى يُسمى ورم ويلمز. ولأن الجين (PAX6) الذي تحدثنا عنه سابقًا لا يؤثر على العينين فحسب، بل يؤثر أيضًا على نمو أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك الكلى، فإن أي تغيير في هذا الجين قد يؤثر على أجزاء أخرى أيضًا. لذلك، يولي الأطباء اهتمامًا كبيرًا لهذا الأمر.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذه الحالة (انعدام القزحية) بدقة؟

عادةً، يستطيع الطبيب تشخيص هذه الحالة (انعدام القزحية) بمجرد ولادة الطفل، لأنه من الواضح على الفور أن عيون الطفل تفتقر إلى القزحية.

مع ذلك، إذا كنتِ قلقة من احتمال إصابة طفلكِ بانعدام القزحية أو أي حالة وراثية أخرى، سواءً كان ذلك بسبب إصابة أحد أفراد عائلتكِ بها أو لأسباب أخرى، يمكنكِ استشارة طبيبكِ بشأن الفحص الجيني قبل الولادة . يتضمن هذا الفحص أخذ عينة دم منكِ لمعرفة ما إذا كان طفلكِ مُعرّضًا لخطر الإصابة بحالة وراثية. في بعض الأحيان، قد يُجرى فحص يُسمى بزل السائل الأمنيوسي ، حيث تُؤخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وتُفحص.

ما الذي يمكن فعله لعلاج طفل مصاب بانعدام القزحية؟

عند علاج حالة انعدام القزحية، يكون الهدف الرئيسي للأطباء هو الحفاظ على رؤية الطفل وتحسينها قدر الإمكان.

الأهم هو فحص عيون طفلك بانتظام لدى طبيب عيون. كلما اكتشفتِ أي تغييرات في عيون طفلك مبكراً، زادت فرصك في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات.

قد يحتاج الطفل إلى واحد أو أكثر من العلاجات التالية:

• النظارات أو العدسات اللاصقة: كما هو الحال مع غيرهم من الأشخاص الذين يعانون من ضعف البصر، يمكن للأطفال المصابين بانعدام القزحية تحسين رؤيتهم باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة. تتوفر عدسات لاصقة ملونة خاصة للأطفال المصابين بانعدام القزحية، وهي تشبه قزحية العين تمامًا، وتساعد أيضًا في التحكم بكمية الضوء الداخل إلى العين وتقليل الحساسية للضوء.
• الأدوية: إذا كان طفلك يعاني من الجلوكوما أو مشاكل في القرنية، فقد يصف الطبيب قطرات العين الطبية أو الدموع الاصطناعية أو أدوية أخرى .
• الجراحة: في حال تطور إعتام عدسة العين، قد يلزم إزالته جراحياً . كما قد تستدعي الحالة أحياناً إجراء جراحة لعلاج الجلوكوما. وكعلاج حديث، قد يُتاح لبعض الأطفال خيار زراعة قزحية اصطناعية. مع ذلك، ونظراً لحداثة هذا العلاج، فهو لا يُناسب جميع الأطفال، ويُترك القرار للطبيب.

ما هي الحالات التي يجب فيها مراجعة الطبيب فوراً؟

إذا لاحظت أي تغييرات في عيني طفلك أو رؤيته، فاستشر طبيباً في أقرب وقت ممكن. يمكنك أيضاً طرح أسئلة على الطبيب مثل:

• كم مرة يجب أن أفحص عيون طفلي؟
• هل عملية زرع قزحية العين الاصطناعية مناسبة لطفلي؟
• ما هي احتمالات إصابة طفلي بمضاعفات؟
• ما هي التغييرات أو الأعراض التي يجب أن أكون على دراية بها بشكل خاص؟

في حالة الطوارئ، أي إذا لاحظت أيًا من الأعراض التالية، يجب عليك اصطحاب طفلك إلى المستشفى على الفور:

• إذا فقدت بصرك فجأة.
• إذا شعرت بألم شديد في عينيك.
• إذا بدأت ترى أضواء جديدة أمام عينيك، أو إذا بدأت ترى أجسامًا عائمة سوداء.

إذا كان طفلي مصاباً بانعدام القزحية، فماذا أتوقع؟

إذا كان طفلك مصابًا بانعدام القزحية، فمن المتوقع أن يعاني من بعض مشاكل الرؤية. كما سيحتاج إلى فحوصات منتظمة للعين طوال حياته.هكذا تتم مراقبة صحة عينيه.

تشير الإحصائيات إلى أن حوالي ثمانية من كل عشرة أطفال مصابين بانعدام القزحية يعانون من ضعف البصر أو نوع من الإعاقة. كما أن العديد من المصابين بانعدام القزحية يصابون بالجلوكوما، عادةً بين سن العاشرة والعشرين.

مع ذلك، لا داعي للقلق من هذه الإحصائيات. فهذا لا يعني أن كل طفل يولد بانعدام القزحية سيُصاب بكل هذه الأعراض. ​​استشر طبيبك أو طبيب العيون لمعرفة العوامل التي قد تؤثر على طفلك تحديدًا وما يمكن توقعه مع نموه.

من الطبيعي أن تشعري بالخوف والصدمة عندما تكتشفين أن مولودك الجديد يعاني من حالة تؤثر على بصره عند الولادة. قد يسبب انعدام القزحية مشاكل متنوعة، ولكن هناك علاجات فعّالة.

أهم ما يجب أن نتذكره من هذه القصة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، فلنجمع بعضًا من أهم النقاط التي تحدثنا عنها ولنتذكرها:

• انعدام القزحية هو حالة يولد فيها الطفل بدون كل أو جزء من الجزء الملون من العين، وهو القزحية.
• هذه حالة وراثية. وبالتحديد، فإن الجين (PAX6) متورط فيها.
• تؤثر هذه الحالة بالتأكيد على الرؤية. ومع مرور الوقت، يمكن أن تؤدي أيضاً إلى أمراض أخرى في العين مثل إعتام عدسة العين والزرق.
• الأهم هو تشخيص هذه الحالة مبكراً وإجراء فحوصات دورية لعيون طفلك لدى طبيب عيون. هذا أمرٌ لا بد منه.
• توجد علاجات لهذه الحالة (انعدام القزحية). وتشمل هذه العلاجات النظارات والعدسات اللاصقة والأدوية، وأحياناً الجراحة.
• من الطبيعي أن تشعري بالخوف والحزن عندما تكتشفين إصابة طفلكِ بهذه الحالة. لكن الأهم هو عدم الذعر والتصرف بناءً على نصيحة الطبيب المختص. سيقدم لكِ طبيبكِ كل الدعم الذي تحتاجينه.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في طرحها. استشر طبيب العائلة أو طبيب العيون.

انعدام القزحية، قزحية العين، الجزء الملون من العين، ضعف البصر، جين PAX6، أمراض العيون، أمراض عيون الأطفال