قد تلاحظين أحيانًا أن جفون الأطفال الرضع تتخذ وضعية غريبة. ربما تكون فتحة العين ضيقة، أو تبدو الجفون متدلية. رؤية مثل هذه الحالة قد تُثير قلقكِ كأم. في مثل هذه الأوقات، من المهم جدًا أن تكوني على دراية بهذه الحالة التي سنتحدث عنها، وهي متلازمة تضيق الجفن.
ما هي متلازمة تضيق الجفن؟ ببساطة...
هذه حالة وراثية تؤثر على تكوين الجفون. فكر في الأمر، الجفون هي الجزء الأهم الذي يحمي العين. لذا، تكون فتحة العين لدى الشخص المصاب بهذه المتلازمة، أي المسافة بين العينين، أضيق من المعتاد. كما يبدو الجفن العلوي متدليًا . بالإضافة إلى ذلك، يمكن ملاحظة طية جلدية صغيرة من الجفن السفلي إلى الجفن العلوي من داخل العين، أي من جهة الأنف.
يعود السبب في ذلك إلى تغير في جين يُسمى "FOXL2"، أو كما يسميه الأطباء ، طفرة جينية . ومن الأمور المهمة الأخرى أن مبيضي النساء المصابات بمتلازمة "تضيق الجفن" قد يتأثران أيضاً.
هناك اسم طبي آخر طويل يستخدمه الأطباء لهذه الحالة، وهو "متلازمة تضيق الجفن، وتدلي الجفن، وانعكاس طية الجفن الداخلية". ويُطلق عليها اختصارًا "BPES". وقد يُطلق عليها البعض أيضًا "متلازمة صغر فتحة العين". هذه حالة خلقية ، أي أن الطفل قد تظهر عليه هذه الأعراض عند الولادة.
يُنطق مصطلح "blepharophimosis" كالتالي: "bleph-a-ro-phi-mo-sis". يبدو الأمر معقدًا بعض الشيء، أليس كذلك؟ لكن لا بأس، دعونا نقول "BPES" اختصارًا.
هل توجد أنواع من هذا؟ (أنواع BPES)
نعم، هناك نوعان رئيسيان من هذه "BPES". وهما النوع الأول والنوع الثاني .
هناك بعض الخصائص المشتركة بين كلا النوعين:
- فتحات العين أصغر من المعتاد (تضيق الجفن) .
- تدلي الجفون (تدلي الجفون) .
- تباعد العينين أكثر من المعتاد (التباعد بين العينين) .
- طية من الجلد تنطوي لأعلى على الجانب الداخلي من الجفن السفلي، أي باتجاه الأنف (طية الجفن المعكوسة) .
والآن دعونا نرى ما هي الاختلافات المحددة بين هذين النوعين.
النوع الأول من BPES
إذا كنتِ مصابة بمتلازمة BPES من النوع الأول، فقد تُسبب حالة تُسمى قصور المبيض الأولي (POI) . ويُطلق عليها البعض أيضاً اسم "فشل المبيض المبكر". ببساطة، هي حالة يتوقف فيها مبيضا المرأة عن العمل قبل الموعد المتوقع.
BPES النوع الثاني (BPES النوع الثاني)
لكن إذا كنت مصابًا بمتلازمة BPES من النوع الثاني، فإنها لا تسبب أي مشاكل جهازية أخرى في جسمك، أي لا تسبب مشاكل رئيسية أخرى تؤثر على الجسم بأكمله. الأعراض الوحيدة التي تظهر بشكل رئيسي هي تلك المتعلقة بالعينين.
ما مدى شيوع متلازمة تضيق الجفن؟
تُشاهد متلازمة "تضيق الجفن" هذه على مستوى العالم بمعدل حالة واحدة لكل 50,000 ولادة تقريبًا. وهذا يعني أنها حالة نادرة إلى حد ما.
ما هي علامات وأعراض متلازمة تضيق الجفن؟
تؤثر أعراض متلازمة تضيق الجفن بشكل رئيسي على مظهر العينين. تذكر الأعراض الأربعة الرئيسية التي تحدثنا عنها سابقًا:
- فتحات صغيرة للعين.
- تدلي الجفون ( تدلي الجفن ).
- عيون متباعدة (Telecanthus).
- طية من الجلد تنطوي لأعلى على الجفن السفلي الداخلي (الجفن السفلي الداخلي الذي ينطوي لأعلى - Epicanthus Inversus).
تخيلوا فقط، هذه الأعراض قد تُغير ملامح وجه الطفل قليلاً. من الطبيعي أن يشعر الأهل بالقلق عند رؤية ذلك. لكن لا داعي للقلق، فهناك حلولٌ لهذه المشكلة.
بالإضافة إلى هذه الميزات الرئيسية، يمكن ملاحظة بعض الميزات الأخرى:
- انقلاب الجفن (انقلاب مقلة العين إلى الخارج).
- الحول، المعروف أيضاً باسم "انحراف العينين "، هو حالة تكون فيها العينان منحرفتين.
- الغمش ، وهو مرض ينتج عن تدلي الجفن مما يحجب الرؤية. وبالتحديد، يحجب الجفن الرؤية.
- الأذنان المتقلصتان ، والمعروفتان أيضاً باسم "الأذنان الكأسية" أو "الأذنان المتدليتان"، تعنيان أن حواف شحمة الأذن قد تكون مجعدة أو مطوية للأسفل.
- آذان منخفضة الوضع.
- جسر أنف عريض.
- الفجوة بين الأنف والشفة العليا أصغر من المعتاد.
- يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الأول من قصور المبيض الأولي (POI).
لماذا يحدث هذا؟ ما هي الأسباب؟ (ما الذي يسبب متلازمة تضيق الجفن؟)
السبب الرئيسي لمتلازمة تضيق الجفن هو خلل أو طفرة في جين يُسمى FOXL2. وتنتقل هذه الطفرة عبر الجينات بطريقة وراثية سائدة .
ببساطة، هذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين فقط يحمل هذا الجين المتغير (المتحول)، فإن الطفل يمكن أن يرثه.مع ذلك، قد يُصاب بعض الأشخاص بهذه الحالة لأول مرة دون أن يرثوها من والديهم. في مثل هذه الحالات، يقول الأطباء إنها طفرة جينية جديدة، أي أنها لم تُورَث من أحد الوالدين المصابين.
المشاكل الأخرى التي قد تحدث نتيجة لذلك (ما هي مضاعفات متلازمة تضيق الجفن؟)
قد يؤثر تضيق الجفن على بصرك . أنت معرض لخطر متزايد للإصابة بأخطاء انكسارية ، والتي قد تسبب فقدان الرؤية عن بُعد أو عن قرب.
على وجه الخصوص، قد يُصاب الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من تدلي الجفن الشديد (حالة تُسمى كسل العين) بحالة تُسمى الغمش . وذلك لأن الجفون تحجب الرؤية، مما يمنع الدماغ من استقبال الإشارات من تلك العين. وإذا لم يُعالج هذا الأمر على الفور، فقد تُصاب تلك العين بضعف دائم في الرؤية.
كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟ (كيف يتم تشخيص متلازمة تضيق الجفن؟)
قد يشتبه طبيبك بإصابتك بمتلازمة تضيق الجفن بعد ملاحظة العلامات السريرية الأربع الرئيسية التي ناقشناها سابقًا وإجراء فحص للعين. وقد يُجري أخصائي العيون بعضًا من هذه الفحوصات أو جميعها:
- اختبار حدة البصر: يتضمن هذا الاختبار مطالبتك بقراءة حروف على لوحة. يساعد هذا الاختبار طبيبك على تحديد ما إذا كنت تعاني من عيوب انكسارية، مثل قصر النظر أو طول النظر.
- اختبارات للكشف عن كسل العين (الغمش) والحول .
- فحوصات الدم لمستويات الهرمونات التناسلية (خاصة إذا كان يُشتبه في الإصابة بالنوع الأول).
- الاختبارات الجينية : يمكن لهذا أن يؤكد ما إذا كانت هناك طفرة في جين `FOXL2`.
ما هي العلاجات؟ (كيف يتم علاج متلازمة تضيق الجفن؟)
يُعالج متلازمة تضيق الجفن عادةً بالجراحة في مرحلة الطفولة . فبين سن الثالثة والخامسة، تُجرى جراحة لتصحيح حالتي طية الجفن الداخلية (انثناء الجفن الداخلي) وتباعد العينين (تباعد العينين). وبعد ذلك، وبعد حوالي عام، يُجري الجراح جراحة أخرى لتصحيح تدلي الجفن (تدلي الجفن). وفي بعض الأحيان، يمكن إجراء جميع هذه العمليات الجراحية في الوقت نفسه، ولكن هذا نادر الحدوث.
لا تُجرى هذه العمليات الجراحية لتحسين مظهر العينين فحسب، بل للمساعدة أيضاً في نمو بصر الطفل، إذ أن إغلاق الجفون يعيق نمو البصر بشكل سليم.
إذا كنتِ تعانين من قصور المبيض الأولي من النوع الأول (BPES type I)، فقد يقترح طبيبكِ العلاج بالهرمونات البديلة ، وخاصةً مكملات الإستروجين. مع ذلك، من المهم أن تتذكري أن هذه العلاجات لا تعالج العقم . لذا، يُنصح باستشارة أخصائي في الصحة الإنجابية.
هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟ (كيف يمكنني تقليل خطر إصابتي بمتلازمة تضيق الجفن؟)
لا توجد طريقة محددة للوقاية من متلازمة تضيق الجفن، لأنها حالة وراثية. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذه المتلازمة، يُنصح باستشارة أخصائي علم الوراثة قبل إنجاب طفل. بهذه الطريقة، يمكنك معرفة المزيد عنها ومناقشة احتمالية إصابة طفلك بها.
ماذا أتوقع إذا كنت أعاني من متلازمة تضيق الجفن؟
إذا كنت تعاني من متلازمة تضيق الجفن، فستحتاج إلى إجراء فحوصات دورية للعين . يساعد ذلك على التحقق من سلامة بصرك والكشف عن أي مشاكل أخرى.
إذا كنت مصابًا بالنوع الأول من السرطان، فيجب عليك التحدث إلى طبيب الغدد الصماء أو أخصائي الصحة الإنجابية بشأن مشاكل الهرمونات والخصوبة.
يمكن علاج متلازمة تضيق الجفن، لكن لا يمكن الشفاء منها. بمعنى آخر، على الرغم من أن الجراحة قد تُعيد مظهر ووظيفة العينين إلى حد ما، إلا أنها لا تستطيع تغيير السبب الجيني الكامن.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على مقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
من المستحسن أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:
- كم مرة يجب أن أفحص عيني؟
- هل تنصح بالاستشارة الوراثية؟
- ما هي الاقتراحات التي يمكنك تقديمها للتعامل مع مشاكل الخصوبة؟
- في أي ظروف قد تحتاج إلى الذهاب إلى غرفة الطوارئ بسبب هذه الحالة؟
ما الفرق بين متلازمة تضيق الجفن والإعاقة الذهنية وهذا؟
هذا الأمر مُربك بعض الشيء، لذا من الجيد توضيحه. يُعاني الأشخاص المصابون بحالات تُسمى "متلازمات الإعاقة الذهنية مع تضيق الجفن" من تدلي الجفون وصغر فتحة العين عن المعتاد. مع ذلك، لا يُعانون من "تباعد العينين" أو "انقلاب طية الجلد داخل الجفن".
أهم شيء هو أن الأشخاص المصابين بـ "متلازمات الإعاقة الذهنية الناتجة عن تضيق الجفن" يعانون من تباطؤ في النمو العقلي.ومن الأمثلة على ذلك حالات تسمى "متلازمة أوهدو" و"متلازمة ساي-باربر-بيسيكر-يونغ-سيمبسون". ويقدر العلماء أن هناك أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة مصابين بمتلازمات الإعاقة الذهنية هذه.
مع ذلك، فإن المصابين بمتلازمة تضيق الجفن (BPES) التي نتحدث عنها لا يعانون من إعاقة ذهنية. هذا هو الفرق الرئيسي.
متلازمة تضيق الجفن، أو BPES، حالة نادرة موجودة منذ الولادة. يمكنك أنت وفريقك الطبي السيطرة على هذه الحالة بشكل جيد. عادةً ما تكون الجراحة لتصحيح مشاكل الجفن جزءًا من خطة العلاج.
الرسالة الرئيسية
حسنًا، بناءً على ما ناقشناه، آمل أن تكون لديك فكرة جيدة عن "متلازمة تضيق الجفن". تذكر:
- هذه حالة وراثية ، تؤثر بشكل رئيسي على الجفون.
- تتمثل الأعراض الرئيسية في صغر فتحات العين، وتدلي الجفون، وتباعد العينين، ووجود طية جلدية في الداخل.
- يوجد نوعان (النوع الأول والنوع الثاني) . في النوع الأول، يمكن أن تتأثر المبايض أيضًا.
- هذا لا يسبب إعاقة ذهنية.
- يمكن للجراحة أن تحسن مظهر ووظيفة العينين.
- تُعد فحوصات العين المنتظمة ، والعلاج الهرموني عند الضرورة، أموراً مهمة.
من الطبيعي أن تشعر بالخوف والقلق عندما تكتشف إصابة طفلك بهذه الحالة. لكن تذكر، لست وحدك. فبمساعدة الأطباء والعلاج المناسب، تمكن الكثيرون من التعايش مع هذه الحالة وعيش حياة طبيعية. لذا، تحلَّ بالصبر واطلب المشورة الطبية اللازمة.
👩🏽⚕️ أسئلة إضافية (أسئلة شائعة)
💬 ما هي متلازمة تضيق الجفن؟
هذه حالة وراثية نادرة. في هذه الحالة، تكون المسافة بين عيني الطفل ضيقة جدًا عند الولادة، وتكون الجفون متدلية (تدلي الجفن) وغير قادرة على الانفتاح لأعلى.
💬 هل سيؤثر هذا على رؤية الطفل؟
نعم، لأنه من الصعب على الطفل أن ينظر إلى الأمام عندما تكون عيناه إلى الأسفل، فهو يحاول دائماً النظر إلى الأمام عن طريق إمالة رأسه إلى الخلف ورفع حاجبيه.
💬 كيف يمكن علاج هذه الحالة؟
لا يمكن علاج هذه الحالة بالأدوية. أهم ما يجب فعله هو رفع الجفون وإعادتها إلى وضعها الطبيعي عن طريق الجراحة التجميلية بين سن الثالثة والخامسة.
تضيق فتحة الجفن، متلازمة الجفن العلوي، الجفون، الأمراض الوراثية، تدلي الجفن، انقلاب طية الجفن الداخلية، صحة العين
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك