ما هي متلازمة ريت؟ دعونا نتحدث عنها ببساطة.

هل تشعرين ببعض القلق حيال نمو ابنتك الصغيرة؟ كانت تركض وتلعب وتتحدث كثيرًا، وفجأة بدت وكأنها أصبحت أبطأ؟ من الطبيعي أن يشعر الأب أو الأم بالخوف والقلق عند ملاحظة شيء كهذا. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة تُسمى متلازمة ريت، وهي حالة نادرة تصيب الفتيات في الغالب. لا تقلقي، سنتحدث عن كل شيء بوضوح وبساطة.

ما هو السبب الحقيقي لمتلازمة ريت؟

ببساطة، متلازمة ريت هي حالة ناتجة عن خلل جيني. تحتوي كل خلية في جسمنا على ما يُسمى بالكروموسومات. تمتلك الأنثى كروموسومين X (XX). يُعد التغير، أو الطفرة، في جين يُسمى MECP2 على هذا الكروموسوم X السبب الرئيسي لمتلازمة ريت.

يعتقد العلماء أن جين MECP2 يلعب دورًا بالغ الأهمية في نمو الدماغ. فعند وجود خلل في هذا الجين، فإنه يؤثر بشكل مباشر على نمو دماغ الطفل، مما يؤثر بدوره على أمور مثل الكلام والمشي واستخدام الأطراف.

يمكن إجراء فحص جيني لتأكيد هذه الحالة. ويتم ذلك عادةً عن طريق عينة دم. سيحيلك طبيبك لإجراء هذا الفحص إذا لزم الأمر.

ما الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟

نظراً لتشابه بعض الأعراض، قد يُخلط بين هاتين الحالتين أحياناً. في كلتا الحالتين، يُعاني الطفل من صعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصل. ومع ذلك، توجد اختلافات واضحة.

كيف يؤثر هذا الوضع على الأولاد؟

هذا نادر الحدوث للغاية. ولأن الطفل الذكر لديه كروموسوم X واحد فقط (XY)، فإن تلف جين MECP2 الموجود على هذا الكروموسوم X يؤدي إلى عواقب وخيمة. في أغلب الأحيان، يموت هؤلاء الأطفال الذكور عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة.

ما هي أعراض متلازمة ريت؟

قد تختلف هذه الأعراض من طفل لآخر. وعادة ما تظهر خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من حياة الطفل.تبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال فترة البلوغ. ورغم أن الطفل قد يبدو في البداية أنه ينمو بشكل طبيعي، إلا أن التغيرات قد تحدث تدريجياً أو فجأة.

فيما يلي بعض الأعراض الرئيسية:

• تباطؤ النمو: لا يتطور دماغ الطفل بشكل سليم، مما يؤدي إلى صغر حجم الرأس. ويطلق الأطباء على هذه الحالة اسم صغر الرأس .
• فقدان وظيفة اليد: يفقد الطفل الذي كان بارعًا في الإمساك بالألعاب والقيام بالأشياء بيديه هذه القدرة. وبدلاً من ذلك، يستمر في أداء نفس الحركات، مثل فرك يديه وغسلهما.
• فقدان القدرة على الكلام: طفل اعتاد أن يتكلم بين عمر سنة وأربع سنوات يتوقف فجأة عن الكلام.
• مشاكل المشي والحركة: قد تؤدي مشاكل العضلات والتوازن إلى مشي غير طبيعي. بل قد تصبح غير قادر على المشي تماماً.
• مشاكل التنفس: قد يُلاحظ التنفس السريع المستمر ( فرط التنفس ) وحبس النفس.
• النوبات: يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من نوبات في مرحلة ما من حياتهم.
• أعراض أخرى: قد تلاحظ أيضًا تغيرات سلوكية مثل الجنف ، وحركات العين غير الطبيعية، ومشاكل النوم ، وصريف الأسنان، والتهيج أو البكاء المتكرر.

المراحل الأربع لمتلازمة ريت

تتطور هذه الحالة عادةً عبر أربع مراحل، لكنها لا تؤثر على كل طفل بنفس الطريقة.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ريت. مع ذلك، تتوفر العديد من العلاجات التي تُساعد في السيطرة على الأعراض ومنح طفلك أفضل جودة حياة ممكنة. يتطلب هذا جهداً جماعياً، حيث يشارك فيه طبيبك، وأخصائيو العلاج الطبيعي، وأخصائيو النطق.

• الأدوية: تُعطى الأدوية للسيطرة على حالات مثل الصرع، وتشنجات العضلات، واضطرابات النوم. وقد تمت الموافقة مؤخرًا على دواء جديد يُسمى تروفينيتيد (دايبو) ، وهو قادر على السيطرة على بعض الأعراض. ​​استشر طبيبك بشأنه.
• العلاج الطبيعي: يساعد هذا العلاج على تحسين حركة الطفل وتوازنه وقدرته على المشي. كما أنه مهم لمحاذاة العمود الفقري.
• العلاج الوظيفي: يساعد هذا على تطوير قدرة يدي الطفل على أداء المهام اليومية بشكل مستقل، مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام.
• العلاج النطقي: حتى لو لم يستطع الطفل التحدث، يتم تعليمه التعبير عن نفسه من خلال وسائل أخرى، مثل استخدام عينيه والصور.
• التغذية السليمة: يُعدّ النظام الغذائي المتوازن أساسياً لنمو الطفل. إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في البلع، فيجب عليك استشارة الطبيب.

إن رعاية طفل مصاب بمتلازمة ريت أمرٌ صعب، لكن تذكر أنك لست وحدك. فهناك منظمات ومجموعات دعم للآباء يمكنها تقديم الدعم الذي يحتاجه طفلك. والتواصل معهم قد يكون مصدر قوة كبير.