ما هو خلل التنسج الغضروفي؟ دعونا نتحدث عنه ببساطة.

أحيانًا نرى أشخاصًا أقصر بكثير من المتوسط، أي قصار القامة، أليس كذلك؟ ربما في الأفلام، أو حتى في الواقع. أحد أسباب ذلك قد يكون حالة تُسمى خلل التنسج الغضروفي. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، فهو في الواقع اسم عام لعدة أمراض متعلقة بنمو العظام ، ناجمة عن تغيرات في جينات الجسم. عادةً ما يشخص الأطباء هذه الحالة فور ولادة الطفل تقريبًا.

فكّر في الأمر، فهذا ليس نوعًا واحدًا من الأمراض. فمن جهة، يستطيع بعض المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة طبيعية دون قيود كبيرة. على سبيل المثال، من شاهد مسلسل "صراع العروش" يعرف شخصية تيريون لانيستر. الممثل الذي يؤدي دوره، بيتر دينكلاج، مصاب بحالة تُسمى "الودانة"، وهي نوع من أنواع خلل التنسج الغضروفي. ومع ذلك، يعيش حياة ناجحة وكاملة. لكن من جهة أخرى، هناك أيضًا أنواع شديدة ومؤلمة من هذه الحالة. مثال على ذلك هو خلل التنسج الغضروفي النقطي الجذري (RCDP1). تُسبب هذه الحالة توقف النمو عند الأطفال، ومشاكل في العظام، واضطرابات عقلية ، وإعتام عدسة العين . لا يعيش العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة الشديدة بعد سن الطفولة. لكن يبقى الأمل موجودًا، فالباحثون يسعون جاهدين لإيجاد علاج لـ RCDP1.

ما هي أسباب ذلك؟

ببساطة، هذه الحالات وراثية . وهذا يعني أنها ناتجة عن تغيرات أو عيوب معينة في الجينات داخل خلايا الجسم. أحيانًا، يمكن أن تنتقل هذه العيوب الوراثية من الآباء إلى الأبناء. ومن هذه الحالات الوراثية حالة خطيرة تُسمى RCDP1.

مع ذلك، فإن النوع الأكثر شيوعًا، مثل مرض التقزم الغضروفي، غالبًا ما ينتج عن طفرة عشوائية. وهذا يعني أن الطفل قد يُصاب به حتى لو لم يكن أي من والديه مصابًا به.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

بغض النظر عن المظهر الخارجي، تختلف الأعراض باختلاف نوع خلل التنسج الغضروفي. من أبرز الأعراض قصر القامة وكبر حجم الرأس عن المعدل الطبيعي . ولكن قد تظهر أعراض أخرى، فلنتعرف عليها.

كيف يتم التشخيص؟

في كثير من الأحيان، قد يشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه الحالة بمجرد ولادته، لأنه يمكن التعرف بسهولة على أعراض مثل قصر الأطراف وتضخم الرأس .

بالإضافة إلى ذلك، يمكن الكشف عن حالات مثل التقزم الغضروفي حتى باستخدام فحص الموجات فوق الصوتية أثناء وجود الجنين في الرحم. وللتأكد التام من التشخيص، تتوفر فحوصات جينية خاصة لهذا الغرض.

ما هي العلاجات؟

تعتمد خيارات العلاج التي يتلقاها طفلك على نوع خلل التنسج الغضروفي الذي يعاني منه. من المهم أن تفهم أن معظم العلاجات لا تزيد من طول الطفل ، ولكنها تساعد في تخفيف المشاكل الصحية الأخرى المرتبطة به والسيطرة عليها.

• في حالة الحالات الأقل خطورة من خلل التنسج الغضروفي: إذا كان طفلك يتمتع بصحة جيدة، فكل ما عليك فعله هو زيارة طبيب الأطفال بانتظام للاطمئنان على صحته. في حال ظهور أي مضاعفات، ستحتاج إلى تقديم العلاج اللازم.

• في الحالات الشديدة، قد يشارك فريق من الأخصائيين في علاج الطفل. وقد يتطلب الأمر تدخل العديد من الأشخاص، مثل أخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي التغذية. ويتم هذا العلاج عادةً في المستشفى.

المزيد حول العلاج

في بعض الحالات النادرة، ساعد إعطاء هرمونات النمو على نمو العظام، لكنه ليس علاجاً مضموناً. ولا تعالج هرمونات النمو حالات مثل خلل التنسج الغضروفي.

يلجأ بعض الأشخاص إلى جراحة إطالة الأطراف ، إلا أن هذه العملية مثيرة للجدل، لما تنطوي عليه من مخاطر وألم شديد. وفي معظم الحالات، لا تزيد هذه الجراحة الطول إلا ببضع بوصات. ولأن هذه السلسلة من العمليات الجراحية تتطلب جهدًا بدنيًا ونفسيًا كبيرًا، ينصح الأطباء بتأجيلها حتى يبلغ الطفل سنًا كافيًا للفهم واتخاذ قراراته بنفسه.

ما هي المضاعفات المحتملة؟

معظم أنواع خلل التنسج الغضروفي ليست مهددة للحياة، ولكنها قد تسبب مشاكل مؤلمة وطويلة الأمد. يمكن لطبيبك مساعدتك في التعامل مع هذه المشاكل.

كيف يمكنك الحصول على الدعم لنفسك ولطفلك؟

عند التعايش مع هذه الحالة، يُعدّ الدعم لك ولطفلك بالغ الأهمية. لا يُحبّذ المصابون بهذه الحالة أن يُعاملوا معاملةً خاصة، لكنّ بعض أفراد المجتمع قد يُحاولون تهميشهم وإساءة فهمهم. وخاصةً في المدرسة، حيث يزداد احتمال التعرّض للتنمّر من قِبل الأقران.

لذا، من المفيد جدًا طلب الاستشارة لمساعدة الطفل على التأقلم مع هذا الوضع، ولمساعدة الآخرين على فهمه. كما توجد مجموعات دعم شكلتها عائلات لديها أطفال في مثل هذه الحالة. من خلالها، يمكنكم تبادل المعلومات، ومناقشة التجارب، وتقديم الدعم والمساندة لبعضكم البعض.