আপোনাৰ সন্তানে খোজ কঢ়াত অসুবিধা পায় নেকি? ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ এটাক্সিয়াৰ বিষয়ে জানো আহক!

খোজ কাঢ়িলে বা দৌৰিলে আপোনাৰ সন্তানে অলপ লৰচৰ কৰে নেকি? আপুনি কেতিয়াবা অনুভৱ কৰিছেনে যে তেওঁৰ ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাত অসুবিধা হয়? নে সৰু শিশুৰ এনে লক্ষণ দেখা পালে অতি ভয় আৰু চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক? আজি আমি এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক'ম, যাৰ বিষয়ে আপুনি এনে সময়ত সচেতন হোৱা উচিত। ইয়াক ফ্ৰিড্ৰেইচৰ একাক্সিয়া বা চমুকৈ `(FA)` বা `(FRDA)` বোলা হয়।

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ এটাক্সিয়া কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ এটাক্সিয়া হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিটো প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ সংক্ৰমিত হৈ থাকে। ইয়াৰ ফলত আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰ ক্ৰমান্বয়ে অৱনতি ঘটে, যাৰ ফলত আমাৰ শৰীৰৰ গতিবিধিৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়। অধিক নিৰ্দিষ্টভাৱে ক’বলৈ গ’লে আমাৰ পেশীবোৰ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাৰ ক্ষমতা কমি যায়। এইটোক আমি ``এটাক্সিয়া'' বুলি কওঁ। এই অৱস্থা সময়ৰ লগে লগে বেয়া হোৱাৰ প্ৰৱণতা থাকে।

বেছিভাগ সময়তে কম বয়সৰ পৰাই এই লক্ষণসমূহ আৰম্ভ হয়। অৰ্থাৎ শৈশৱৰ সময়ত। কিন্তু এইটো কেৱল স্নায়ুতন্ত্ৰক প্ৰভাৱিত কৰা কথা নহয়। ই আপোনাৰ কংকাল তন্ত্ৰ, হৃদযন্ত্ৰ, অগ্নাশয় আদি ঠাইতো প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কিন্তু ভাল খবৰটো হ’ল, ই আপোনাৰ চিন্তাশীল ক্ষমতাত, অৰ্থাৎ আপোনাৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতাত (Cognitive Functions) কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই।

ফ্ৰিড্ৰেইচৰ একাক্সিয়া বংশগত একাক্সিয়াৰ অন্যতম সাধাৰণ প্ৰকাৰ যদিও সাধাৰণতে ই অতি বিৰল। আমেৰিকাত প্ৰতি ৫০,০০০ লোকৰ ভিতৰত প্ৰায় এজন লোকৰ এই ৰোগ হয়। বিশ্বজুৰি প্ৰতি ৪০,০০০ লোকৰ ভিতৰত প্ৰায় এজন লোকৰ এই ৰোগ হয়। ১৮৬৩ চনত নিকোলাছ ফ্ৰিড্ৰেইচ নামৰ এজন চিকিৎসকে এই ৰোগৰ আৱিষ্কাৰ আৰু বৰ্ণনা কৰিছিল। সেইবাবেই তেওঁৰ নামেৰে নামাকৰণ কৰা হৈছে।

শিশুৱে খোজ কঢ়াত অসুবিধা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰিলে বা ভাৰসাম্য হেৰুৱাই পেলালে ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপুনি হয়তো ভাবিছে, "এইটো কিমান দিনলৈ চলিব? ইয়াৰ প্ৰভাৱ মোৰ সন্তানৰ জীৱনত কেনেকুৱা হ'ব?" এইবোৰ অৱস্থাৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটোৱেই আটাইতকৈ ভাল কাম। তেনেকৈয়ে আপুনি আপোনাৰ প্ৰশ্নৰ উত্তৰ পাব পাৰে আৰু এই যাত্ৰাত প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰিব পাৰে।

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া (FA) বিভিন্ন ধৰণৰ আছেনে?

হয়, "সাধাৰণ" ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া সাধাৰণতে ২৫ বছৰ বয়সৰ আগতেই দেখা দিয়ে।কিন্তু ইয়াৰ আন দুটা এটিপিকেল প্ৰকাৰ আছে। এইবোৰে সকলো এফ এ ৰোগীৰ প্ৰায় ১৫% হিচাপ কৰে:

• পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা ফ্ৰাইড্ৰাইচ একাক্সিয়া (LOFA): এই ধৰণৰ ৰোগত ২৫ বছৰ বয়সৰ পিছত লক্ষণ দেখা দিয়ে।
• অতি পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া (VLOFA): ইয়াত লক্ষণসমূহ ৪০ বছৰ বয়সৰ পিছত আৰম্ভ হয়।

এই দুবিধ `(LOFA)` আৰু `(VLOFA)` সাধাৰণ `(FA)`তকৈ অলপ বেছি গুৰুতৰ।

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়াৰ লক্ষণ সাধাৰণতে ৫ৰ পৰা ১৫ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয়।কিন্তু কিছুমান লোকে ২ বছৰ বয়সৰ পৰাই লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, আৰু কিছুমানে ৫০ বছৰ বয়সৰ পৰাই লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

প্ৰথম দৃশ্যমান লক্ষণ

প্ৰথমতে দেখা দিয়া স্নায়ুজনিত লক্ষণসমূহ হ’ল থিয় হোৱা, খোজ কঢ়াত অসুবিধা হোৱা, আৰু ভাৰসাম্য ৰক্ষাৰ সমস্যা (যাক Gait Ataxia বুলি কোৱা হয়)। সময়ৰ লগে লগে এই লক্ষণবোৰ ক্ৰমান্বয়ে বেয়া হৈ যায়, আৰু নতুন লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

`(FA)` ৰ মূল স্নায়ুতন্ত্ৰ সম্পৰ্কীয় লক্ষণসমূহ হ'ল:

• পেশীৰ দুৰ্বলতা।
• ভাৰসাম্য আৰু সমন্বয় হেৰুৱা (Ataxia)।
• স্পৰ্শ অনুভূতি হেৰুৱা (ইয়াক `(Peripheral Neuropathy)` বোলা হয়)।
• প্ৰতিফলন দুৰ্বল হোৱা (Hyporeflexia)।

আপুনি ইয়াত এই বৈশিষ্ট্যসমূহ অনুভৱ কৰিব পাৰে:

• থিয় হোৱা, খোজ কঢ়া, দৌৰিবলৈ অসুবিধা।
• ক’ৰিয়া হ’ল অংগ-প্ৰত্যংগৰ অনিচ্ছাকৃতভাৱে কঁপনি আৰু কঁপনি।
• ভৰিৰ পৰা আৰম্ভ হৈ হাত আৰু পেটলৈ বিয়পি পৰা সংবেদন হেৰুৱা।
• অহৰহ ভাগৰুৱা।
• কথা কওঁতে শব্দবোৰ ম্লান হৈ পৰে আৰু কথা কোৱাটো লেহেমীয়া হয় (Dysarthria)।
• খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা (Dysphagia)।
• স্পাষ্টিচিটি হ’ল পেশীৰ জঠৰতা অনুভৱ।
• নিজৰ শৰীৰৰ অৱস্থানৰ জ্ঞান হেৰুৱা (Loss of `(Proprioception)`)।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা।
• দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱা।
• স্কোলিঅ’ছিছ আৰু/বা ভৰিৰ বিকৃতি। যেনে ভৰি ভিতৰলৈ ঘূৰি যোৱা, ওখ তোৰণ আৰু চুটি ভৰি (Pes Cavus)।

কল্পনা কৰকচোন, সাদুন নামৰ ৮ বছৰীয়া শিশু এটা আছে। আগতে তেওঁ এজন ভাল দৌৰবিদ আৰু খেলাৰ সঙ্গী আছিল। কিন্তু কিছুদিনৰ পৰা খোজ কাঢ়িলে উজুটি খাইছে, যেন ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰিব নোৱাৰে। স্কুলত খেলিলেও বন্ধুৰ লগত দৌৰিলে সি পৰি যায়। প্ৰথমতে মাক-দেউতাকে সৰু কথা বুলি ভাবিছিল। কিন্তু ডাক্তৰক দেখুৱাই দিলেহে এই `(এফ এ)`ৰ কথা গম পালে।

Friedreich's ataxia (FA) ৰ বাবে হ'ব পৰা অন্যান্য জটিলতাসমূহ

FA ৰোগীৰ প্ৰায় ৭৫% লোকৰ হৃদৰোগ হ’ব পাৰে। ইয়াৰে আটাইতকৈ সাধাৰণ হ’ল-

হৃদযন্ত্ৰৰ ওপৰত প্ৰভাৱ

• কাৰ্ডিয়াক অটোনমিক নিউৰ’পেথী।
• হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী।
• হৃদস্পন্দনৰ অনিয়ম (Arrhythmia)।

ইয়াৰ উপৰিও `(FA)` ৰ বাবে হ'ব পৰা আন হৃদযন্ত্ৰৰ জটিলতাসমূহ হ'ল-

• মায়োকাৰ্ডিটিছ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীত দাগ পৰা (Myocardial Fibrosis)।
• হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি হোৱা (Cardiomegaly)।
• কনজেষ্টিভ হাৰ্ট ফেইলাৰ।
• দ্ৰুত হৃদস্পন্দন (Tachycardia)।
• এট্ৰিয়াল ফাইব্ৰিলেচন।
• হাৰ্ট ব্লক।

ডায়েবেটিছ ৰোগ হোৱাৰ আশংকা

FA য়ে আপোনাৰ পেনক্ৰিয়াচৰ কোষবোৰৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে যিয়ে ইনচুলিন হৰম’ন উৎপন্ন কৰে। তেজৰ গ্লুক’জৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে ইনচুলিন অতি প্ৰয়োজনীয়। গতিকে, যেতিয়া পৰ্যাপ্ত পৰিমাণৰ ইনচুলিন নাথাকে তেতিয়া তেজত চেনিৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায়, যাৰ ফলত হাইপাৰগ্লাইচেমিয়া হয়। ইয়াৰ ফলত ডায়েবেটিছ ৰোগ হ’ব পাৰে। FA ৰোগীৰ প্ৰায় ৩০% লোকৰ ডায়েবেটিছ হয়।

ইয়াৰ কাৰণ কি? ই জিনীয় প্ৰভাৱ নেকি?

হয়, Friedreich’s ataxia সম্পূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থা। ``FXN'' নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই জিনে আমাৰ শৰীৰত এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰটিন ``ফ্ৰেটাক্সিন'' তৈয়াৰ কৰাৰ ক'ড বহন কৰে।

ফ্ৰাটেক্সিন হৈছে মাইট’কণ্ড্ৰিয়াত কাম কৰা প্ৰ’টিন।

Frataxin হৈছে আমাৰ কোষৰ শক্তি উৎপাদনকাৰী অংশ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াত পোৱা এটা প্ৰটিন। যদিও বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও ই কেনেকৈ কাম কৰে সেয়া সম্পূৰ্ণৰূপে বুজি পোৱা নাই, তথাপিও তেওঁলোকে বিচাৰি উলিয়াইছে যে মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ স্বাভাৱিক কাৰ্য্যকলাপৰ বাবে ফ্ৰাটেক্সিন অপৰিহাৰ্য। ফ্ৰাটেক্সিন (FA) সৃষ্টি কৰা জিন মিউটেচনে ফ্ৰাটেক্সিন প্ৰটিনৰ উৎপাদন সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰি দিয়ে।

যেতিয়া আমাৰ হাতত পৰ্যাপ্ত পৰিমাণৰ ফ্ৰেটেক্সিন নাথাকে তেতিয়া আমাৰ শৰীৰৰ কিছুমান কোষে সঠিকভাৱে শক্তি উৎপাদন কৰিব নোৱাৰে। লগতে বিষাক্ত উপজাত পদাৰ্থ জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াক অক্সিডেটিভ চাপ বোলা হয় ৷ ইয়াৰ ফলত আমাৰ কোষবোৰৰ ক্ষতি হয়।

নিম্নলিখিত স্থানসমূহৰ কোষসমূহ বিশেষভাৱে `(FA)` দ্বাৰা প্ৰভাৱিত হয়:

• পেৰিফেৰেল নাৰ্ভছ।
• মেৰুদণ্ডৰ কৰ্ড।
• মগজু, বিশেষকৈ চেৰিবেলাম।
• হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী।

এইটো এটা অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ইনহেৰিটেন্স পেটাৰ্ণ।

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া কেৱল তেতিয়াহে হয় যেতিয়া আপুনি (FXN) জিনৰ দুটা মিউটেটেড কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, আপোনাৰ মাক আৰু দেউতাক দুয়োৰে পৰা। চিকিৎসকে ইয়াক অটোজ'মেল ৰিচেছিভ ইনহেৰিটেন্স পেটাৰ্ণ বুলি কয়।

এই ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিৰ পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে সাধাৰণতে মিউটেটেড জিনৰ এটা কপি থাকে (অৰ্থাৎ তেওঁলোক বাহক )। কিন্তু সাধাৰণতে তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। কল্পনা কৰক, যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক হয়, যেতিয়া তেওঁলোকৰ সন্তান হয়:

• শিশুটিৰ `(FA)` (যদি দুয়োটা মিউটেণ্ট জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়) হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।
• শিশুটি বাহক হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% (যদি এটা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়)।
• কোনো ধৰণৰ মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নোপোৱাকৈ শিশুটি সুস্থ হৈ থকাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।

এইটো সঠিকভাৱে কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব? (নিদান)

প্ৰথমে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে লক্ষণ আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত তেওঁলোকে সম্পূৰ্ণ শাৰীৰিক পৰীক্ষা আৰু স্নায়ু পৰীক্ষা কৰিব।

ইয়াৰ পিছত চিকিৎসকে কেইবাটাও ভিন্ন পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিয়াৰ সম্ভাৱনা আছে।জেনেটিক টেষ্টিং হৈছে ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া নিশ্চিত কৰিব পৰা মূল পৰীক্ষা। ইয়াৰ উপৰিও ৰোগ নিৰ্ণয়ত সহায়ক হোৱাকৈ আৰু/বা শৰীৰৰ (FA) দ্বাৰা প্ৰভাৱিত হ’ব পৰা অংশ পৰীক্ষা কৰিবলৈ তলত দিয়া পৰীক্ষাসমূহ কৰিব পাৰি:

• এম আৰ আই বা চি টি স্কেন: এইবোৰে আপোনাৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ ফটো তুলিব পাৰে। এইবোৰে আপোনাৰ চিকিৎসকক অন্যান্য স্নায়ুজনিত অৱস্থা নুই কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাম (EMG) আৰু স্নায়ু পৰিবাহী অধ্যয়ন: এই পৰীক্ষাসমূহে আপোনাৰ পেশী আৰু স্নায়ুৱে কেনেদৰে কাম কৰি আছে তাৰ মূল্যায়ন কৰে।
• ইলেক্ট্ৰ’কাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম (ECG/EKG): ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ অৰ্থাৎ হৃদস্পন্দনৰ ধৰণ কল্পনা কৰা হয়।
• ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম: ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ গতিবিধিৰ ছবি পোৱা যায়।
• তেজ পৰীক্ষাঃ কিছুমান তেজৰ পৰীক্ষা তেজত চেনিৰ মাত্ৰা আৰু ভিটামিন ইৰ মাত্ৰা আদি বস্তু পৰীক্ষা কৰিবলৈ কৰা হ’ব পাৰে।

Friedreich’s ataxia (FA)ৰ চিকিৎসা কি কি?

এইটো সঁচাকৈয়ে ভাল খবৰ! ২০২৩ চনত আমেৰিকাৰ খাদ্য আৰু ঔষধ প্ৰশাসনে (FDA) বিশেষভাৱে ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়াৰ বাবে প্ৰথমটো ঔষধৰ অনুমোদন জনায়। ইয়াক Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) বুলি কোৱা হয়। ১৬ বছৰ আৰু তাতকৈ অধিক বয়সৰ লোকৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াক ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি। অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে এই ঔষধে স্নায়ুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা আৰু ``এটাক্সিয়া''ৰ অৱস্থা কিছু পৰিমাণে উন্নত কৰিব পাৰে। এই ঔষধৰ দীৰ্ঘম্যাদী প্ৰভাৱৰ ওপৰত অধিক গৱেষণা চলি আছে।

কিন্তু Omaveloxolone FA ৰ নিৰাময় নহয়। এই ঔষধৰ উপৰিও চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল এফ এৰ লক্ষণ আৰু জটিলতা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা আৰু যিমান পাৰি ভালদৰে জীয়াই থকাত সহায় কৰা। এনে চিকিৎসাৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• শাৰীৰিক চিকিৎসা: পেশীৰ কাৰ্য্যক্ষমতা দীৰ্ঘদিন ধৰি বজাই ৰাখক, সমন্বয়, ভাৰসাম্য আৰু শক্তি বৃদ্ধি কৰক।
• স্পিচ থেৰাপী: জিভা আৰু মুখৰ পেশীবোৰক পুনৰ প্ৰশিক্ষণ দি বাক্য আৰু গিলিব পৰা ক্ষমতা উন্নত কৰা।
• হাড়ৰ লগত জড়িত সমস্যা যেনে ভৰিৰ বিকৃতি আৰু স্কোলিঅ’ছিছৰ বাবে ব্ৰেচ বা অস্ত্ৰোপচাৰ।
• যদি আপোনাৰ হৃদৰোগ আছে তেন্তে তাৰ বাবে ঔষধ খাব লাগে।
• যদি আপুনি ডায়েবেটিছ ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে তাৰ ঔষধ খাব লাগে।
• বিষ নিয়ন্ত্ৰণৰ চিকিৎসা।
• সংক্ৰমণ প্ৰতিৰোধ বা চিকিৎসাৰ বাবে এন্টিবায়টিক।
• খোজ কঢ়াত সহায় কৰা যন্ত্ৰ, যেনে বিশেষ জোতা, বেত, হুইল চেয়াৰ।
• হৃদযন্ত্ৰ সংৰোপণ হৈছে মৃদু এফ এৰ চিকিৎসা, কিন্তু যদিহে উল্লেখযোগ্য কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী থাকে।

এফ এ পৰিচালনা কৰিবলৈ প্ৰায়ে বহুবিষয়ক চিকিৎসকৰ দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব। এই দলটোৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ।
• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ।
• চিকিৎসা আৰু জৈৱৰাসায়নিক জিনীয় বিজ্ঞানী।
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট হৈছে এণ্ড’ক্ৰাইন তন্ত্ৰৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক।
• শাৰীৰিক চিকিৎসক।
• বাক্য আৰু ভাষাৰ ৰোগ বিশেষজ্ঞ।
• অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট।
• অৰ্থপেডিক চাৰ্জন।
• মনোবিজ্ঞানীসকল।

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়াই সকলোকে বেলেগ বেলেগ ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰে আৰু বিভিন্ন হাৰত আগবাঢ়ি যায়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ অনুসৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিব আৰু বৃদ্ধিৰ লগে লগে ইয়াক সালসলনি কৰিব পৰা যাব।

ইয়াক ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?

যিহেতু ফ্ৰিড্ৰেইচৰ একাক্সিয়া জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আপুনি একো কৰিব নোৱাৰে। কিন্তু যদি আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসক বা জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ সৈতে পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতি ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ এটাক্সিয়াৰ দৰে জিনীয় অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে জানিব পাৰে।

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া (FA) ৰোগীৰ পূৰ্বাভাস কি?

মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া ৰোগী সকলোৱে একে ধৰণে প্ৰভাৱিত নহয়। আপোনাৰ পূৰ্বাভাস কি হ’ব কোনেও সঠিকভাৱে ক’ব নোৱাৰে। ভৱিষ্যতৰ বাবে প্ৰস্তুতি চলাবলৈ আপুনি কৰিব পৰা আটাইতকৈ ভাল কামটো হ’ল ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়াৰ ওপৰত গৱেষণা আৰু চিকিৎসা কৰা বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কথা পতা।

আয়ুসকালৰ বিষয়ে

যিহেতু ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ একাক্সিয়া সময়ৰ লগে লগে বেয়া হোৱা এটা অৱস্থা, সেয়েহে `(FA)` ৰোগীৰ আয়ুস সাধাৰণ জনসংখ্যাতকৈ অলপ কম হ'ব পাৰে। `(FA)` ৰোগীৰ মৃত্যুৰ প্ৰধান কাৰণ হ'ল `হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ'মাইঅ'পেথী` নামৰ অৱস্থা।

কিন্তু এফ এয়ে সকলোকে একেদৰে প্ৰভাৱিত নকৰে। এফ এ থকা বেছিভাগ লোকেই অন্ততঃ ৩০ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকে। কিছুমানে ৬০ বছৰ বা তাৰো অধিক বয়সলৈকে জীয়াই থাকে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’ব লাগে?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ Friedreich’s ataxia ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে চিকিৎসাৰ বাবে আৰু লক্ষণসমূহ নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ নিয়মিতভাৱে আপোনাৰ চিকিৎসা দলৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।

শিশুটিৰ ফ্ৰিড্ৰেইচৰ এটাক্সিয়া (FA) ৰোগ হোৱা বুলি গম পালে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ অনুসৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিব। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপোনাৰ শিশুটিক গোটেই জীৱন প্ৰয়োজনীয় মৰম আৰু সমৰ্থন দিয়া, আৰু যিকোনো নতুন লক্ষণৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে তাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱা। নিজৰো যত্ন ল'বলৈ নাপাহৰিব। প্ৰয়োজন হ’লে সমৰ্থন গোটত যোগদান কৰক, বা যদি আপুনি আপ্লুত অনুভৱ কৰিছে তেন্তে পৰামৰ্শদাতাৰ পৰা সহায় লওক।

সাৰাংশ হিচাপে মনত ৰাখিব (ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা)

ফ্ৰাইড্ৰাইচৰ এটাক্সিয়া (FA) হৈছে এক বিৰল, বংশগত জিনীয় বিকাৰ যিয়ে প্ৰধানকৈ স্নায়ুতন্ত্ৰক প্ৰভাৱিত কৰে, যাৰ ফলত গতিবিধিৰ সমস্যা (বিশেষকৈ এটাক্সিয়া - ভাৰসাম্য হেৰুৱা) হয়।

• কাৰণ: ``(FXN)`` নামৰ জিনত হোৱা মিউটেচনৰ ফলত ``Frataxin`` প্ৰটিন হ্ৰাস পায়।
• বৈশিষ্ট্যসমূহ:খোজ কঢ়াত অসুবিধা, ভাৰসাম্য হেৰুৱা, পেশীৰ দুৰ্বলতা, কথা কোৱাত অসুবিধা, হৃদৰোগ, ডায়েবেটিছ আদি হ’ব পাৰে।
• ৰোগ নিৰ্ণয়: মূলতঃ জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা।
• চিকিৎসা: লক্ষণ ব্যৱস্থাপনা, শাৰীৰিক চিকিৎসা, বাক চিকিৎসা, আৰু নতুনকৈ অনুমোদিত ঔষধ ওমাভেল’ক্স’লন।
• গুৰুত্বপূৰ্ণ: ৰোগটো আগতীয়াকৈ নিৰ্ণয় কৰা, বিশেষজ্ঞ চিকিৎসা দলৰ সহায় লোৱা, পৰিয়ালৰ মৰম আৰু সমৰ্থন থকাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। ভয় নকৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, বৰঞ্চ সঠিক তথ্য আৰু চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শৰ ভিত্তিত কাম কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

` ফ্ৰিড্ৰেইচৰ এটাক্সিয়া, এফ এ, জিনীয় ৰোগ, স্নায়ুতন্ত্ৰ, গতিবিধিৰ বিকাৰ, এটাক্সিয়া